Special Types of Chromosomes: Polytene, Lampbrush, B-Chromosomes & Isochromosomes | GPB 211 Lecture 04 Notes (Hindi & English)

🌱 AGRO PATH FINDER (https://agropathfinder.com/) EDUCATION • RESEARCH • INNOVATION

Lecture 04 / 27 Subject Code: GPB 211 Subject: Principles of Genetics B.Sc. (Hons.) Agriculture — Semester 3 Credits: 3 (2+1)

व्याख्यान 04: विशेष प्रकार के गुणसूत्र (पॉलीटीन, लैंपब्रश, बी-गुणसूत्र, आइसोक्रोमोसोम एवं वलयाकार गुणसूत्र)

Lecture 04: Special Types of Chromosomes (Polytene, Lampbrush, B-Chromosomes, Isochromosomes & Ring Chromosomes)

SECTION 02

अध्ययन के उद्देश्य (Learning Objectives)

इस व्याख्यान के विस्तृत अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित कोशिका-आनुवंशिक अवधारणाओं को स्पष्ट करने और परीक्षा में हल करने में सक्षम होंगे:

1. विशाल गुणसूत्रों की अवधारणा: सामान्य कायिक गुणसूत्रों की तुलना में विशिष्ट ऊतकों व विकासात्मक अवस्थाओं में बनने वाले विशाल गुणसूत्रों (Giant Chromosomes — Polytene एवं Lampbrush) के कारण और महत्त्व को समझना।

2. पॉलीटीन गुणसूत्र की संरचना एवं कार्य: लार ग्रंथि गुणसूत्रों की खोज (Balbiani, 1881), अंतः-अर्धसूत्रण (Endomitosis / Endoreduplication), क्रोमोसेंटर, गहरे बैंड्स, इंटरबैंड्स तथा बाल्बियानी रिंग्स/पफ्स में $m\text{RNA}$ अनुलेखन की प्रक्रिया को जानना।

3. लैंपब्रश गुणसूत्र की कार्यविधि: कशेरुकी अंडजनन (Diplotene oocyte) में पाए जाने वाले लैंपब्रश गुणसूत्रों की खोज (Flemming, 1882; Rückert, 1892), पार्श्व लूप्स (Lateral loops) और पीतक संश्लेषण में उनकी भूमिका का विश्लेषण करना।

4. बी-गुणसूत्र (B-Chromosomes): मक्का, राई और बाजरा जैसी फसलों में सामान्य $A$-गुणसूत्रों के अतिरिक्त पाए जाने वाले $B$-गुणसूत्रों (Accessory / Supernumerary chromosomes — Wilson, 1905; Randolph, 1928) के गैर-मेंडेलियन व्यवहार और प्रभावों का अध्ययन करना।

5. आइसोक्रोमोसोम एवं वलयाकार गुणसूत्र: सेंट्रोमियर के अनुप्रस्थ विभाजन (Transverse misdivision — Darlington, 1939) से बनने वाले समभुजी गुणसूत्र (Isochromosomes) और टेलोमियर टूटने से बनने वाले वलयाकार गुणसूत्र (Ring chromosomes) की उत्पत्ति समझना।

6. तुलनात्मक एवं संख्यात्मक दक्षता: पॉलीटीन बनाम लैंपब्रश गुणसूत्र तथा $A$-गुणसूत्र बनाम $B$-गुणसूत्र में अंतर करना और एंडोमाइटोसिस चक्रों ($2^n$) से क्रोमोनेमा सूत्रों की संख्या की गणना करना।

SECTION 03

प्रस्तावना: विशेष प्रकार के गुणसूत्रों का परिचय एवं वर्गीकरण

सामान्यतः किसी जीव की कायिक और जनन कोशिकाओं में पाए जाने वाले गुणसूत्र आकार में छोटे ($0.5\text{ से }30\ \mu\text{m}$ लंबे) होते हैं और प्रत्येक मध्यावस्था गुणसूत्र में केवल दो अर्धगुणसूत्र (Sister chromatids) होते हैं। किंतु कुछ विशिष्ट जीवों के विशेष ऊतकों अथवा कोशिका विभाजन की विशिष्ट अवस्थाओं में ऐसे असाधारण गुणसूत्र पाए जाते हैं जो आकार, संरचना, गुणसूत्र सूत्रों (Chromonemata) की संख्या अथवा वंशागति के व्यवहार में सामान्य गुणसूत्रों से पूर्णतः भिन्न होते हैं। इन्हें विशेष प्रकार के गुणसूत्र (Special Types of Chromosomes) कहा जाता है।

📌 विशेष प्रकार के गुणसूत्रों का प्रमुख वर्गीकरण (Major Classification):

कोशिका-आनुवंशिकी (Cytogenetics) के अंतर्गत विशेष प्रकार के गुणसूत्रों को मुख्य रूप से निम्नलिखित पाँच श्रेणियों में अध्ययन किया जाता है:

पॉलीटीन गुणसूत्र या लार ग्रंथि गुणसूत्र (Polytene Chromosomes / Salivary Gland Chromosomes) — [विशाल गुणसूत्र / Giant Chromosome]
लैंपब्रश गुणसूत्र (Lampbrush Chromosomes) — [विशाल गुणसूत्र / Giant Chromosome]
बी-गुणसूत्र या अतिरिक्त/सहायक गुणसूत्र (B-Chromosomes / Supernumerary / Accessory Chromosomes)
समभुजी गुणसूत्र या आइसोक्रोमोसोम (Isochromosomes)
वलयाकार गुणसूत्र (Ring Chromosomes)

SECTION 04 (PART A)

1. पॉलीटीन गुणसूत्र या लार ग्रंथि गुणसूत्र (Polytene / Salivary Gland Chromosomes)

1.1 खोज, नामकरण एवं प्राप्ति स्थान (Discovery, Naming & Occurrence)

सर्वप्रथम खोज: इटली के वैज्ञानिक ई.जी. बाल्बियानी (E.G. Balbiani) ने वर्ष 1881 में डिप्टेरा गण के कीट Chironomus (काइरोनोमस मिज मक्खी) के लार्वा की लार ग्रंथियों (Salivary glands) की कोशिकाओं में इन विशाल गुणसूत्रों की खोज की थी।
आनुवंशिक महत्त्व एवं नामकरण: वर्ष 1933 में टी.एस. पेंटर (Theophilus S. Painter), ई. हेत्ज़ (Emil Heitz) और एच. बाउर (H. Bauer) ने Drosophila melanogaster में इनका विस्तृत कोशिका-आनुवंशिक अध्ययन किया और इनके बैंड्स को वंशागति के जीनों से जोड़ा। चूँकि प्रत्येक गुणसूत्र में अनेक क्रोमोनेमा सूत्र (Many strands) समानांतर व्यवस्थित होते हैं, इसलिए कोलर (P.C. Koller, 1935) तथा डार्लिंगटन (Darlington, 1937) ने इन्हें ‘पॉलीटीन गुणसूत्र’ (Polytene Chromosome; Poly = अनेक, tene/taenia = रिबन या धागे) नाम दिया।
प्राप्ति स्थान (Where are they found?): ये मुख्य रूप से डिप्टेरा (Diptera) गण के दो-पंख वाले कीटों—जैसे फल मक्खी (Drosophila), मिज मक्खी (Chironomus), मच्छर (Culex, Anopheles) और Sciara—के तृतीय इंस्टार लार्वा की लार ग्रंथियों (Salivary glands), मैलपीघी नलिकाओं (Malpighian tubules), मध्यांत्र (Midgut) और वसा पिंडों (Fat bodies) में पाए जाते हैं। (पादपों में ये सेम / Phaseolus के भ्रूण निलंबक / Haustorial suspensor कोशिकाओं और प्रतिव्यासांत कोशिकाओं / Antipodal cells में भी रिपोर्ट किए गए हैं)।

1.2 निर्माण की क्रियाविधि: अंतः-अर्धसूत्रण और कायिक सूत्रयुग्मन (Origin: Endomitosis & Somatic Synapsis)

पॉलीटीन गुणसूत्रों के विशाल आकार (लंबाई लगभग $1000\text{ से }2000\ \mu\text{m}$ अर्थात् $2\text{ mm}$ तक, जो सामान्य मध्यावस्था गुणसूत्र से $100\text{ से }200$ गुना अधिक है) के पीछे दो विशिष्ट कोशिकीय घटनाएँ उत्तरदायी हैं:

कायिक सूत्रयुग्मन (Somatic Synapsis): लार ग्रंथि की स्थायी अंतरावस्था कोशिकाओं में माता और पिता से प्राप्त दोनों समजात गुणसूत्र (Homologous chromosomes) बिना अर्धसूत्री विभाजन के ही एक-दूसरे के साथ अपनी पूरी लंबाई में कसकर युग्मित (Paired point-for-point) हो जाते हैं।
अंतः-अर्धसूत्रण या एंडोरीडुप्लिकेशन (Endomitosis / Endoreduplication): युग्मित समजात गुणसूत्रों के DNA और क्रोमोनेमा तंतुओं में बिना केंद्रक विभाजन (No karyokinesis) और बिना कोशिकाद्रव्य विभाजन (No cytokinesis) के बार-बार प्रतिकृतिकरण (Replication) होता है, और नव-निर्मित सभी क्रोमैटिड अलग न होकर एक साथ मोटे रस्से (Cable-like bundle) की तरह जुड़े रहते हैं।
- Drosophila में: लगभग 9 से 10 प्रतिकृतिकरण चक्र (9–10 rounds of endoreduplication) होते हैं, जिससे एक पॉलीटीन गुणसूत्र में $2^{10} = 1024$ (या $2^9 = 512$ से $1024$) क्रोमोनेमा सूत्र (DNA अणु) समानांतर व्यवस्थित हो जाते हैं।
- Chironomus में: लगभग 13–14 चक्रों के फलस्वरूप एक गुणसूत्र में $4,096\text{ से }16,000$ तक क्रोमोनेमा सूत्र हो सकते हैं।

1.3 पॉलीटीन गुणसूत्र की स्थापत्य संरचना (Structural Components of Polytene Chromosome)

1. क्रोमोसेंटर (Chromocentre)

Drosophila melanogaster ($2n=8$) के सभी चारों जोड़ी समजात गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर के पास स्थित अविकल्पी हेटरोक्रोमैटिन (Constitutive heterochromatin) क्षेत्र आपस में संलयित होकर एक केंद्रीय अक्रिय पिंड बनाते हैं जिसे क्रोमोसेंटर (Chromocentre) कहते हैं। क्रोमोसेंटर से 5 लंबी भुजाएँ ($X$ गुणसूत्र की 1, गुणसूत्र II की $2L$ व $2R$, तथा गुणसूत्र III की $3L$ व $3R$) और 1 अत्यंत छोटी भुजा (बिंदु-समान गुणसूत्र IV) बाहर निकलती हुई दिखाई देती हैं।

2. गहरे बैंड्स एवं हल्के इंटरबैंड्स (Dark Bands & Light Interbands)

पॉलीटीन गुणसूत्र की पूरी लंबाई पर एकांतर क्रम में गहरे अभिरंजित होने वाली पट्टियाँ (Dark Bands / Chromomeres) और हल्के अभिरंजित होने वाले क्षेत्र (Light Interbands) पाए जाते हैं:
• गहरे बैंड्स: इनमें क्रोमोनेमा के क्रोमोमियर्स एक सीध में व्यवस्थित होते हैं; ये फ्यूलगेन-धनात्मक (DNA व हिस्टोन समृद्ध, कुल DNA का $\sim 85\%$) होते हैं। Drosophila के पॉलीटीन गुणसूत्रों में केल्विन ब्रिजेस (C.B. Bridges, 1935–1938) ने कुल लगभग $5,000$ ($5,159$) बैंड्स का मानचित्र बनाया था।
• इंटरबैंड्स: ये कम संघनित एवं हल्के अभिरंजित होने वाले तंतुमय क्षेत्र हैं।

🔥 3. गुणसूत्र पफ या बाल्बियानी वलय (Chromosome Puffs or Balbiani Rings — Beermann, 1952):

लार्वा के विकास की विशिष्ट अवस्थाओं में (विशेषकर कायांतरण हार्मोन ‘एकडाइसोन’ / Ecdysone के प्रभाव से) पॉलीटीन गुणसूत्र के कुछ गहरे बैंड्स का अति-कुंडलित क्रोमोनेमा खुलकर (Uncoiling of chromonemata) बाहर की ओर फैल जाता है और फूली हुई सूजन जैसी संरचना बनाता है, जिसे गुणसूत्र पफ (Chromosome Puff) कहते हैं। Chironomus में पाए जाने वाले अत्यधिक बड़े पफों को उनके खोजकर्ता के सम्मान में ‘बाल्बियानी वलय’ (Balbiani Rings) कहा जाता है।
आणविक एवं जैविक महत्त्व: वोल्फगैंग बीरमैन (Wolfgang Beermann, 1952) और पेलिंग (Pelling, 1959) ने रेडियोधर्मी $^{3}\text{H}$-यूरीडीन (ऑटोरेडियोग्राफी) द्वारा सिद्ध किया कि पफ और बाल्बियानी रिंग्स सक्रिय जीन अनुलेखन (Active $m\text{RNA}$ Transcription) के प्रत्यक्ष स्थल हैं, जहाँ लार ग्रंथि के स्रावी प्रोटीन के संश्लेषण हेतु तीव्र गति से $m\text{RNA}$ बनता है।

1.4 पॉलीटीन गुणसूत्रों का कोशिका-आनुवंशिकी में महत्त्व (Genetic Significance)

गुणसूत्रीय विपथनों की प्रत्यक्ष पहचान (Detection of Structural Aberrations): बैंडिंग पैटर्न निश्चित होने के कारण विलोपन (Deletion), द्विगुणन (Duplication), प्रतिलोमन लूप (Inversion loops) और स्थानांतरण (Translocation) को प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से सीधे देखा जा सकता है।
कोशिकीय गुणसूत्र मानचित्रण (Cytological Mapping): पेंटर (1933) और ब्रिजेस (1935) ने 5000 बैंड्स की सहायता से वंशागति के जीनों की भौतिक स्थिति गुणसूत्र पर निर्धारित की।
विभेदक जीन अभिव्यक्ति का अध्ययन (Study of Differential Gene Expression): लार्वा की विभिन्न अवस्थाओं में अलग-अलग बैंड्स में पफ बनने से सिद्ध हुआ कि शरीर की सभी कोशिकाओं में समान DNA होते हुए भी समय के अनुसार अलग-अलग जीन सक्रिय (Switch ON/OFF) होते हैं।

SECTION 04 (PART B)

2. लैंपब्रश गुणसूत्र (Lampbrush Chromosomes)

2.1 खोज, नामकरण एवं प्राप्ति स्थान (Discovery, Naming & Occurrence)

सर्वप्रथम अवलोकन: वाल्थर फ्लेमिंग (Walther Flemming) ने वर्ष 1882 में उभयचर जंतु सैलामैंडर (Salamander — Ambystoma mexicanum) के अंडाणुओं (Oocytes) में इन्हें सर्वप्रथम देखा था।
विस्तृत वर्णन एवं नामकरण: जर्मन वैज्ञानिक जे. रुकर्ट (J. Rückert) ने वर्ष 1892 में शार्क मछली (Pristiurus) के प्राथमिक अंडक (Primary oocytes) में इनका विस्तृत अध्ययन किया और इन्हें ‘लैंपब्रश गुणसूत्र’ (Lampbrush Chromosomes) नाम दिया, क्योंकि इनकी आकृति 19वीं शताब्दी में मिट्टी के तेल (Kerosene) के लैंप की चिमनी साफ करने वाले ब्रश (Bottle/Lamp-chimney brush) के समान दिखाई देती है। बाद में एच.जी. कॉल (H.G. Callan, 1963) और जे. गॉल (J.G. Gall) ने इनकी आणविक संरचना स्पष्ट की।
प्राप्ति स्थान एवं कोशिका विभाजन की अवस्था: ये अकशेरुकी और कशेरुकी जंतुओं (विशेषकर बड़े पीतक-युक्त अंडे देने वाले जंतुओं—मछलियों, उभयचरों/मेंढकों, सरीसृपों और पक्षियों; किंतु स्तनधारियों में अनुपस्थित) के विकासशील प्राथमिक अंडकों (Growing Primary Oocytes) के केंद्रक में अर्धसूत्री विभाजन प्रथम की परिलंबित द्विपट्ट अवस्था (Prolonged Diplotene Stage of Meiosis-I) में पाए जाते हैं। (हरित शैवाल Acetabularia के विशाल केंद्रक और Drosophila के शुक्राणुजनन में $Y$-गुणसूत्र पर भी लैंपब्रश-सदृश संरचनाएँ देखी गई हैं)।

2.2 आकार एवं संरचना (Size and Detailed Structure)

ज्ञात सबसे बड़े गुणसूत्र (Largest Known Chromosomes): लैंपब्रश गुणसूत्र आकार में पॉलीटीन गुणसूत्रों से भी बड़े होते हैं। उभयचरों के अंडकों में इनकी लंबाई $800\text{ से }1000\ \mu\text{m}$ ($1\text{ mm}$) तक होती है। किंतु पॉलीटीन गुणसूत्रों के विपरीत इनमें एंडोरीडुप्लिकेशन (बहु-सूत्रण) नहीं होता; प्रत्येक लैंपब्रश गुणसूत्र केवल एक सामान्य द्विसंयोजक (Meiotic Bivalent — 2 समजात गुणसूत्र अर्थात् 4 क्रोमैटिड) होता है जो कई स्थानों पर कियाज्मा (Chiasmata) द्वारा जुड़ा रहता है।
मुख्य अक्ष (Central Chromosomal Axis): प्रत्येक समजात गुणसूत्र का मुख्य अक्ष दोनों सिस्टर क्रोमैटिड के कसकर लिपटे हुए क्रोमोनेमा और उन पर स्थित गहरे दानेदार क्रोमोमियर्स (Chromomeres) से बना होता है।
पार्श्व लूप्स (Symmetrical Lateral Loops): मुख्य अक्ष पर स्थित क्रोमोमियर्स से दोनों ओर सममित रूप से जोड़े में पार्श्व लूप्स (Paired Lateral Loops — क्योंकि एक समजात गुणसूत्र में 2 सिस्टर क्रोमैटिड होते हैं) बाहर निकले रहते हैं। एक गुणसूत्र पर लगभग $10,000$ तक लूप हो सकते हैं। प्रत्येक लूप के भीतर केवल एक द्विरज्जुकी DNA अणु ($10\text{–}100\ \mu\text{m}$ लंबा) होता है, जिसके चारों ओर नव-संश्लेषित आरएनए और प्रोटीन (Ribonucleoprotein — RNP matrix) का घना आवरण लिपटा रहता है, जो इसे ब्रश के रेशों जैसा रूप देता है।

2.3 लैंपब्रश गुणसूत्र के कार्य एवं जैविक महत्त्व

तीव्र आरएनए एवं पीतक संश्लेषण (Rapid Synthesis of $m\text{RNA}, r\text{RNA}$ & Yolk Proteins): अंडजनन (Oogenesis) के दौरान अंडे को भविष्य के भ्रूण विकास के लिए भारी मात्रा में पीतक (Yolk) और मातृ संदेशवाहक आरएनए (Maternal $m\text{RNA}$ / Informosomes) की आवश्यकता होती है, जिनका संश्लेषण इन्हीं पार्श्व लूप्स पर होता है।
स्पिनर परिकल्पना एवं अनुलेखन का प्रत्यक्ष अवलोकन: प्रत्येक लूप का एक सिरा पतला (Thin insertion end — जहाँ अनुलेखन प्रारंभ होता है) और दूसरा सिरा मोटा (Thick end — जहाँ लंबी RNP श्रृंखलाएँ जमा होती हैं) होता है, जिससे इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी में अनुलेखन (Transcription) की दिशा को सीधे देखा जा सकता है। निषेचन से पूर्व जब डाइकायनेसिस और मध्यावस्था-I आती है, तो ये लूप्स वापस मुख्य अक्ष में समाहित हो जाते हैं और गुणसूत्र पुनः छोटा हो जाता है।

SECTION 04 (PART C)

3. बी-गुणसूत्र (B-Chromosomes), समभुजी (Isochromosomes) एवं वलयाकार गुणसूत्र

3.1 बी-गुणसूत्र या अतिरिक्त / सहायक गुणसूत्र (B-Chromosomes / Supernumerary / Accessory Chromosomes)

खोज एवं नामकरण: किसी प्रजाति के सामान्य एवं अनिवार्य गुणसूत्र समुच्चय को ‘A-गुणसूत्र’ (A-Chromosomes) कहते हैं। किंतु अनेक पादपों (विशेषकर मक्का — Zea mays, राई — Secale cereale, बाजरा — Pennisetum glaucum, ज्वार) और कीटों (टिड्डे, Metapodius बग) की कुछ समष्टियों में सामान्य द्विगुणित $A$-गुणसूत्रों के अतिरिक्त कुछ छोटे, अनावश्यक गुणसूत्र पाए जाते हैं जिन्हें बी-गुणसूत्र (B-Chromosomes), अतिरिक्त गुणसूत्र (Supernumerary chromosomes) या सहायक गुणसूत्र (Accessory chromosomes) कहते हैं।
- इन्हें सर्वप्रथम ई.बी. विल्सन (E.B. Wilson, 1905) ने Metapodius (हेमिप्टेरा बग) में देखा था।
- एल.एफ. रैंडोल्फ (L.F. Randolph, 1928) ने मक्का में सामान्य गुणसूत्रों से अलग करने के लिए इन्हें ‘B-गुणसूत्र’ (B-Chromosomes) नाम दिया।
बी-गुणसूत्रों की प्रमुख विशेषताएँ एवं व्यवहार:
1. आकार एवं क्रोमैटिन प्रकृति: ये सामान्य $A$-गुणसूत्रों की तुलना में आकार में बहुत छोटे और मुख्यतः हेटरोक्रोमैटिक (Heterochromatic) तथा जीन-विहीन (Genetically inert / lacking major structural genes) होते हैं।
2. अत्यावश्यक नहीं (Dispensable): जीव के सामान्य विकास और जीवन के लिए ये आवश्यक नहीं हैं—एक ही प्रजाति के कुछ पौधों में $0$ और कुछ में $1, 2, 5$ या $20$ तक $B$-गुणसूत्र हो सकते हैं।
3. समजात युग्मन का अभाव (No Synapsis with A-Chromosomes): अर्धसूत्री विभाजन के दौरान $B$-गुणसूत्र कभी भी सामान्य $A$-गुणसूत्रों के साथ सूत्रयुग्मन (Pairing/Synapsis) या जीन विनिमय नहीं करते।
4. गैर-मेंडेलियन वंशागति एवं स्वार्थी डीएनए (Non-Mendelian Inheritance & Selfish Genetic Elements): ये मेंडल के पृथक्करण के नियमों का पालन नहीं करते। अपनी संख्या बनाए रखने के लिए ये परागकण के समसूत्री विभाजन (Pollen mitosis) के दौरान चयनात्मक अवियोजन (Preferential non-disjunction / Mitotic drive) दर्शाते हैं, जिससे दोनों क्रोमैटिड अंड से निषेचन करने वाले जनन केंद्रक (Generative nucleus) में चले जाते हैं।
5. कृषि फसलों पर प्रभाव: कम संख्या ($1\text{–}2$) में होने पर इनका कोई बाह्य प्रभाव नहीं दिखता, परंतु जब किसी पौधे में $B$-गुणसूत्रों की संख्या अधिक ($>5\text{–}10$) हो जाती है, तो पौधे की ओजस्विता (Vigour), वृद्धि दर और बीज उर्वरता (Seed fertility/Pollen viability) में भारी कमी आ जाती है।

3.2 समभुजी गुणसूत्र (Isochromosomes) एवं वलयाकार गुणसूत्र (Ring Chromosomes)

4. समभुजी गुणसूत्र (Isochromosomes — C.D. Darlington, 1939)

• परिभाषा: वह मेटासेंट्रिक गुणसूत्र जिसकी दोनों भुजाएँ आकारिकी और आनुवंशिक रूप से पूर्णतः एक समान (Genetically identical and mirror images of each other) होती हैं, आइसोक्रोमोसोम कहलाता है।
• उत्पत्ति की क्रियाविधि (Transverse Misdivision of Centromere): सामान्यतः कोशिका विभाजन की पश्चावस्था में सेंट्रोमियर का विभाजन गुणसूत्र की लंबाई के समानांतर अर्थात् अनुदैर्ध्य (Longitudinal division) होता है। किंतु कभी-कभी त्रुटिवश सेंट्रोमियर का विभाजन अनुप्रस्थ (Transverse misdivision — $90^\circ$ समकोण पर) हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप एक संतति कोशिका में दोनों छोटी भुजाएँ ($p+p$) और दूसरी में दोनों लंबी भुजाएँ ($q+q$) चली जाती हैं। अतः एक आइसोक्रोमोसोम में एक भुजा के जीनों का द्विगुणन (Duplication) और दूसरी भुजा के जीनों का विलोपन (Deletion) होता है।
• पहचान: अर्धसूत्री विभाजन में एक आइसोक्रोमोसोम की दोनों समरूप भुजाएँ आपस में ही मुड़कर युग्मन (Internal pairing) कर लेती हैं और अंगूठी के समान एकसंयोजक (Ring univalent) बनाती हैं। (उदाहरण: धतूरा Datura में द्वितीयक ट्राइसोमिक्स एवं मानव टर्नर सिंड्रोम के कुछ मामलों में $X$-आइसोक्रोमोसोम)।

5. वलयाकार गुणसूत्र (Ring Chromosomes — L.V. Morgan, 1926; McClintock, 1932)

• परिभाषा: सामान्यतः सुकेंद्रकी गुणसूत्र रेखीय होते हैं और उनके दोनों सिरों पर सुरक्षित टेलोमियर होते हैं। किंतु जब किसी गुणसूत्र में विकिरण (X-rays) या उत्परिवर्तजन के कारण दोनों भुजाओं के अंतिम सिरों (Telomeres) पर दो टूटन (Two terminal breaks) होती हैं, तो दोनों टेलोमियर विहीन खंड खो जाते हैं और मध्य के सेंट्रोमियर-युक्त खंड के दोनों चिपचिपे सिरे (Sticky broken ends) आपस में जुड़कर एक छल्ले या वलय जैसी संरचना बना लेते हैं, जिसे वलयाकार गुणसूत्र (Ring Chromosome) कहते हैं।
• खोज: इन्हें लिलियन वी. मॉर्गन (1926) ने Drosophila के संलग्न-$X$ गुणसूत्रों में और बारबरा मैक्लिंटॉक (1932, 1938) ने मक्का (Zea mays) में खोजा।
• व्यवहार: समसूत्री या अर्धसूत्री विभाजन में सिस्टर क्रोमैटिड विनिमय होने पर वलयाकार गुणसूत्र आपस में फँसकर द्विकेंद्री छल्ला (Double-sized dicentric ring) बनाते हैं जो पश्चावस्था में टूट जाता है, जिससे ऊतकों में मोज़ेक विविधता (Variegation) उत्पन्न होती है।

SECTION 05

वैज्ञानिक चित्र एवं आरेख (Scientific Diagrams & Educational Visuals)

चित्र 4.1: Drosophila का पॉलीटीन (लार ग्रंथि) गुणसूत्र: (A) क्रोमोसेंटर व भुजाएँ तथा (B) बैंड, इंटरबैंड एवं बाल्बियानी वलय (पफ)

शैक्षणिक व्याख्या: चित्र (A) में Drosophila के पॉलीटीन गुणसूत्रों का क्रोमोसेंटर और उससे निकलती 6 भुजाएँ दर्शायी गई हैं। चित्र (B) में दिखाया गया है कि कैसे गहरे बैंड्स में अति-कुंडलित क्रोमोनेमा खुलकर ‘बाल्बियानी रिंग/पफ’ बनाता है जहाँ तीव्र गति से $m\text{RNA}$ का संश्लेषण (Transcription) होता है।

चित्र 4.2: (A) लैंपब्रश गुणसूत्र के पार्श्व लूप्स तथा (B) सेंट्रोमियर के अनुप्रस्थ विभाजन से समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome) की उत्पत्ति

शैक्षणिक व्याख्या: बाएँ भाग (A) में लैंपब्रश गुणसूत्र के क्रोमोमियर से निकलने वाले सममित पार्श्व लूप्स और उन पर चल रहे $m\text{RNA}$ संश्लेषण को दर्शाया गया है। दाएँ भाग (B) में स्पष्ट किया गया है कि जब सेंट्रोमियर अनुदैर्ध्य के बजाय अनुप्रस्थ (Transverse) विभाजित होता है, तो $p\text{–}p$ और $q\text{–}q$ समभुजी गुणसूत्र (Isochromosomes) बनते हैं।

SECTION 06

संपूर्ण व्याख्यान का विजुअल माइंड मैप (Visual Mind Map of Lecture 04)

चित्र 4.3: विशेष प्रकार के गुणसूत्रों का समग्र विजुअल माइंड मैप (GPB 211 — Lecture 04)

माइंड मैप उपयोग निर्देश: इस माइंड मैप में पाँचों विशेष प्रकार के गुणसूत्रों के खोजकर्ता, वर्ष, निर्माण की क्रियाविधि और मुख्य विशेषताओं को एक ही स्थान पर संकलित किया गया है।

SECTION 07

फ्लोचार्ट एवं इन्फोग्राफिक्स (Mechanism Flowcharts)

चित्र 4.4: पॉलीटीन गुणसूत्र निर्माण एवं बाल्बियानी वलय में जीन अभिव्यक्ति का चरणबद्ध फ्लोचार्ट

शैक्षणिक व्याख्या: यह फ्लोचार्ट स्पष्ट करता है कि पॉलीटीन गुणसूत्र का निर्माण किस प्रकार समजात युग्मन और एंडोमाइटोसिस से होता है और कैसे एकडाइसोन हार्मोन विशिष्ट जीनों को सक्रिय कर बाल्बियानी वलय (Puffs) बनाता है।

SECTION 08

महत्त्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Comparison Tables)

सारणी 4.1: पॉलीटीन गुणसूत्र (Polytene) बनाम लैंपब्रश गुणसूत्र (Lampbrush Chromosome) — परीक्षा हेतु सर्वाधिक महत्त्वपूर्ण

तुलना का आधार (Parameter)	पॉलीटीन गुणसूत्र (Polytene / Salivary Gland Chromosome)	लैंपब्रश गुणसूत्र (Lampbrush Chromosome)
1. खोजकर्ता एवं वर्ष	ई.जी. बाल्बियानी (E.G. Balbiani, 1881) ने Chironomus में खोजा; कोलर (1935) ने नाम दिया।	डब्ल्यू. फ्लेमिंग (1882) ने देखा; जे. रुकर्ट (J. Rückert, 1892) ने शार्क में वर्णन व नामकरण किया।
2. प्राप्ति स्थान (Occurrence)	डिप्टेरा कीटों (Drosophila, Chironomus) के लार्वा की लार ग्रंथियों (कायिक कोशिकाओं) में।	अकशेरुकी एवं कशेरुकी जंतुओं (मछली, उभयचर, पक्षी) के प्राथमिक अंडकों (Oocytes / जनन कोशिकाओं) में।
3. कोशिका विभाजन की अवस्था	स्थायी अंतरावस्था / समसूत्री पूर्वावस्था (Permanent Interphase / Somatic Prophase) में।	अर्धसूत्री विभाजन प्रथम की द्विपट्ट अवस्था (Diplotene stage of Prophase-I of Meiosis) में।
4. क्रोमोनेमा सूत्रों की संख्या	अंतः-अर्धसूत्रण (Endomitosis) के कारण बहु-सूत्री ($512\text{ से }1024$ या $16,000$ तक क्रोमैटिड) होते हैं।	बहु-सूत्रण नहीं होता; यह केवल एक सामान्य द्विसंयोजक (Bivalent — केवल 4 क्रोमैटिड) होता है।
5. आकार (Length)	लंबाई लगभग $1000\text{–}2000\ \mu\text{m}$ (व्यास में अत्यंत मोटे)।	लंबाई $800\text{–}1000\ \mu\text{m}$ या अधिक (ज्ञात सबसे लंबे व्यक्तिगत गुणसूत्र)।
6. लाक्षणिक संरचनाएँ	क्रोमोसेंटर, $5000$ गहरे बैंड्स, इंटरबैंड्स तथा फूले हुए पफ या बाल्बियानी वलय (Balbiani rings)।	कियाज्मा युक्त द्विसंयोजक अक्ष तथा क्रोमोमियर्स से निकले हजारों सममित पार्श्व लूप्स (Lateral loops)।
7. मुख्य कार्य एवं भविष्य	लार एवं प्यूपा केस प्रोटीन हेतु तीव्र $m\text{RNA}$ बनाना; कायांतरण में लार ग्रंथि के साथ ये कोशिकाएँ नष्ट (Histolysis) हो जाती हैं।	अंडे के लिए पीतक (Yolk) व मातृ $m\text{RNA}$ बनाना; मध्यावस्था-I आने पर लूप्स वापस सिकुड़कर सामान्य गुणसूत्र बन जाते हैं।

सारणी 4.2: सामान्य ए-गुणसूत्र (A-Chromosomes) बनाम अतिरिक्त बी-गुणसूत्र (B-Chromosomes)

तुलना का आधार	सामान्य ए-गुणसूत्र (A-Chromosomes)	बी-गुणसूत्र / अतिरिक्त गुणसूत्र (B-Chromosomes)
1. अनिवार्यता एवं संख्या	जीव के जीवन के लिए अनिवार्य हैं; किसी प्रजाति के सभी सदस्यों में इनकी संख्या निश्चित ($2n$) होती है।	जीवन के लिए अनावश्यक (Dispensable) हैं; एक ही प्रजाति के विभिन्न पौधों में संख्या परिवर्तनशील ($0, 1, 2, 5\dots$) होती है।
2. आकार एवं क्रोमैटिन	आकार में सामान्य या बड़े होते हैं तथा मुख्यतः सक्रिय यूक्रोमैटिन से बने होते हैं।	आकार में अत्यंत छोटे, कणिकीय तथा मुख्यतः निष्क्रिय हेटरोक्रोमैटिन से बने होते हैं।
3. वंशागति नियम एवं युग्मन	समजात युग्मन (Synapsis) और मेंडेलियन पृथक्करण के नियमों का कड़ाई से पालन करते हैं।	$A$-गुणसूत्रों से कभी युग्मन नहीं करते और गैर-मेंडेलियन वंशागति (Pollen mitosis non-disjunction) दर्शाते हैं।
4. आनुवंशिक प्रभाव	शरीर के सभी प्रमुख गुणात्मक व मात्रात्मक लक्षणों के जीन धारण करते हैं।	प्रमुख जीन नहीं होते; अधिक संख्या में होने पर पौधे की उर्वरता और ओजस्विता घटाते हैं।

SECTION 09

व्यावहारिक कृषि अनुप्रयोग एवं हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न

1. पादप प्रजनन एवं कृषि विज्ञान में विशेष गुणसूत्रों का व्यावहारिक उपयोग

मक्का में B-A गुणसूत्र स्थानांतरण द्वारा जीन मानचित्रण (B-A Translocations in Maize Breeding): मक्का (Zea mays) के प्रजनन में पादप आनुवंशिकीविद् (Roman, 1947; Beckett, 1978) सामान्य $A$-गुणसूत्र और $B$-गुणसूत्र के मध्य पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal B-A translocation) उत्पन्न करते हैं। चूँकि $B$-गुणसूत्र का सेंट्रोमियर परागकण के द्वितीय समसूत्री विभाजन में अवियोजन (Non-disjunction) दर्शाता है, इसलिए वैज्ञानिक एक ही पीढ़ी में किसी भी अप्रभावी उत्परिवर्ती जीन को अनावृत (Uncover/Hypoploid test) करके यह पता लगा लेते हैं कि वह जीन मक्का के किस गुणसूत्र की किस भुजा पर स्थित है।
गेहूँ में आइसोक्रोमोसोम (Monoisosomics) और टिलोसोमिक विश्लेषण: अर्नेस्ट सियर्स (E.R. Sears, 1954) ने रोटी गेहूँ (Triticum aestivum, $2n=42$) की किस्म ‘चाइनीज स्प्रिंग’ (Chinese Spring) में सेंट्रोमियर के अनुप्रस्थ विभाजन से उत्पन्न आइसोक्रोमोसोम्स (Isochromosomes) और टिलोक्रोमोसोम्स का उपयोग करके गेहूँ के सभी 21 गुणसूत्रों की भुजाओं पर रोग-प्रतिरोधी और गुणवत्ता वाले जीनों का सटीक स्थान निर्धारित किया।
बाजरा (Pennisetum glaucum) एवं राई (Secale cereale) में B-गुणसूत्र प्रबंधन: राजस्थान के शुष्क क्षेत्रों में उगाई जाने वाली बाजरा की देशी समष्टियों (Landraces) में कभी-कभी अतिरिक्त $B$-गुणसूत्र पाए जाते हैं। संकर प्रजनन के लिए जनक वंशक्रमों (Inbred lines) का चयन करते समय कोशिका-आनुवंशिक जाँच द्वारा अधिक $B$-गुणसूत्र वाले पौधों को हटाया जाता है ताकि पूर्ण पराग उर्वरता और उच्च दाना उपज सुनिश्चित हो सके।

2. एंडोमाइटोसिस एवं विशेष गुणसूत्रों पर आधारित हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न (Solved Numericals)

उदाहरण 1 (पॉलीटीन गुणसूत्र में क्रोमोनेमा सूत्रों की गणना):

प्रश्न: एक डिप्टेरन कीट के लार्वा की लार ग्रंथि कोशिका में कायिक सूत्रयुग्मन (Somatic synapsis) के पश्चात् दो समजात गुणसूत्रों का एक युग्म (Bivalent = $2$ गुणसूत्र) उपस्थित है। यदि इस युग्मित गुणसूत्र में बिना विभाजन के लगातार 9 चक्र अंतः-अर्धसूत्रण (9 rounds of endoreduplication) होते हैं, तो परिणामी पॉलीटीन गुणसूत्र में कुल कितने क्रोमोनेमा सूत्र (Chromonema strands / DNA helices) होंगे?

हल (Step-by-step Solution):
• सूत्र: $k$ चक्र एंडोरीडुप्लिकेशन के बाद कुल क्रोमोनेमा सूत्रों की संख्या $= N_0 \times 2^k$ (जहाँ $N_0 =$ प्रारंभिक समजात गुणसूत्रों के क्रोमैटिडों की संख्या $= 2$)।
• यहाँ $N_0 = 2$ (माता और पिता के एक-एक समजात गुणसूत्र) तथा प्रतिकृतिकरण चक्र $k = 9$ हैं।
• कुल क्रोमोनेमा सूत्र $= 2 \times 2^9 = 2 \times 512 = 2^{10} =$ $1024$ क्रोमोनेमा सूत्र।
(नोट: यदि एक अकेले अगुणित गुणसूत्र जैसे नर के $X$-गुणसूत्र के लिए पूछा जाए, तो 9 चक्रों के बाद $1 \times 2^9 = 512$ सूत्र और 10 चक्रों के बाद $1024$ सूत्र होंगे)।

उदाहरण 2 (लैंपब्रश बनाम पॉलीटीन गुणसूत्र में क्रोमैटिड संख्या की तुलना):

प्रश्न: एक उभयचर जंतु (जिसमें द्विगुणित गुणसूत्र संख्या $2n = 24$ है) के प्राथमिक अंडक (Primary oocyte) की डिप्लोटीन अवस्था में: (i) कुल कितने लैंपब्रश द्विसंयोजक (Lampbrush bivalents) दिखाई देंगे? तथा (ii) इन सभी लैंपब्रश गुणसूत्रों में कुल मिलाकर कितने क्रोमैटिड (Chromatids) होंगे?

हल (Step-by-step Solution):
• (i) लैंपब्रश द्विसंयोजकों (Bivalents) की संख्या: चूँकि लैंपब्रश गुणसूत्र अर्धसूत्री विभाजन की डिप्लोटीन अवस्था में युग्मित समजात गुणसूत्र (Bivalents) होते हैं, अतः इनकी संख्या अगुणित संख्या ($n$) के बराबर होगी:
कुल लैंपब्रश द्विसंयोजक $= n = \frac{24}{2} =$ $12$ लैंपब्रश द्विसंयोजक।
• (ii) कुल क्रोमैटिडों की संख्या: प्रत्येक द्विसंयोजक (Bivalent) में $2$ समजात गुणसूत्र अर्थात् $4$ क्रोमैटिड (Tetrad) होते हैं।
अतः कुल क्रोमैटिड $= 12 \times 4 =$ $48$ क्रोमैटिड।

SECTION 10

महत्त्वपूर्ण परिभाषाएँ एवं सूत्र (Important Definitions & Formulas)

📘 व्याख्यान 04 की प्रमुख वैज्ञानिक परिभाषाएँ (Key Definitions):

1. अंतः-अर्धसूत्रण / एंडोरीडुप्लिकेशन (Endomitosis / Endoreduplication): कोशिका केंद्रक के भीतर केंद्रक झिल्ली के टूटे बिना और तर्कु तंतु बने बिना गुणसूत्रों के बार-बार द्विगुणित होने की प्रक्रिया को अंतः-अर्धसूत्रण कहते हैं। जब संतति क्रोमैटिड अलग न होकर एक साथ जुड़े रहते हैं, तो इसे बहु-सूत्रण (Polyteny) कहते हैं।

2. क्रोमोसेंटर (Chromocentre): पॉलीटीन गुणसूत्र युक्त कोशिकाओं में सभी समजात गुणसूत्रों के सेंट्रोमियर के चारों ओर स्थित अविकल्पी हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्रों के आपस में जुड़ने से बना केंद्रीय अभिरंजित पिंड क्रोमोसेंटर कहलाता है।

3. बाल्बियानी वलय / गुणसूत्र पफ (Balbiani Ring / Chromosome Puff): पॉलीटीन गुणसूत्र के विशिष्ट बैंड्स में क्रोमोनेमा तंतुओं के खुलकर बाहर की ओर लूप बनाने से बनी फूली हुई संरचना जहाँ सक्रिय रूप से $m\text{RNA}$ का अनुलेखन होता है।

4. समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome): सेंट्रोमियर के अनुप्रस्थ विभाजन (Transverse misdivision) से उत्पन्न वह मेटासेंट्रिक गुणसूत्र जिसकी दोनों भुजाएँ आनुवंशिक रूप से समरूप और एक-दूसरे का दर्पण प्रतिबिंब होती हैं।

5. बी-गुणसूत्र (B-Chromosome): सामान्य द्विगुणित ($A$) गुणसूत्र समुच्चय के अतिरिक्त पाए जाने वाले छोटे, हेटरोक्रोमैटिक, अनावश्यक गुणसूत्र जो गैर-मेंडेलियन वंशागति दर्शाते हैं।

महत्त्वपूर्ण संख्यात्मक सूत्र (Key Quantitative Formulas):
1. पॉलीटीन गुणसूत्र में क्रोमोनेमा सूत्रों की संख्या ($S$) $= 2 \times 2^k = 2^{k+1}$ (जहाँ $k =$ एंडोरीडुप्लिकेशन चक्रों की संख्या तथा $2 =$ युग्मित समजात गुणसूत्र)
2. एक लैंपब्रश द्विसंयोजक (Single Lampbrush Bivalent) में क्रोमैटिडों की संख्या $= 4$ क्रोमैटिड ($2$ समजात गुणसूत्र)
3. Drosophila ($2n=8$) के क्रोमोसेंटर से निकलने वाली पॉलीटीन भुजाओं की संख्या $= 6$ भुजाएँ ($5$ लंबी + $1$ छोटी चौथी भुजा)

SECTION 11

त्वरित पुनरावलोकन बुलेट्स (One-Liner Quick Revision Points)

⚡ पॉलीटीन गुणसूत्र की खोज: ई.जी. बाल्बियानी (1881) ने Chironomus लार्वा की लार ग्रंथि में की।
⚡ ‘पॉलीटीन’ शब्द: पी.सी. कोलर (1935) | Drosophila में साइटोजेनेटिक अध्ययन: टी.एस. पेंटर (1933) व सी.बी. ब्रिजेस (5000 बैंड्स)।
⚡ पॉलीटीन पफ / बाल्बियानी रिंग्स किसके स्थल हैं? सक्रिय $m\text{RNA}$ संश्लेषण (Transcription) के (हार्मोन: Ecdysone)।
⚡ लैंपब्रश गुणसूत्र को सर्वप्रथम देखा: डब्ल्यू. फ्लेमिंग (1882, सैलामैंडर) | नामकरण एवं विस्तृत वर्णन: जे. रुकर्ट (1892, शार्क अंडक)।
⚡ लैंपब्रश गुणसूत्र किस अवस्था में दिखते हैं? प्राथमिक अंडकों (Oocytes) में अर्धसूत्री विभाजन-I की डिप्लोटीन (Diplotene) अवस्था में।
⚡ बी-गुणसूत्र (Accessory chromosome) को सर्वप्रथम देखा: ई.बी. विल्सन (1905, Metapodius बग में)।
⚡ ‘B-chromosome’ नाम किसने दिया? एल.एफ. रैंडोल्फ (L.F. Randolph, 1928) ने मक्का में।
⚡ समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome) की खोज एवं कारण: सी.डी. डार्लिंगटन (1939); सेंट्रोमियर के अनुप्रस्थ विभाजन (Transverse misdivision) द्वारा।
⚡ वलयाकार गुणसूत्र (Ring chromosome) की खोज: एल.वी. मॉर्गन (1926, Drosophila) तथा बारबरा मैक्लिंटॉक (1932, मक्का)।

SECTION 12 (A)

बहुविकल्पीय प्रश्न (Multiple Choice Questions — 20 MCQs with Explanations)

प्रत्येक प्रश्न का सही उत्तर और उसकी वैज्ञानिक व्याख्या देखने के लिए “उत्तर एवं व्याख्या देखें” पर क्लिक करें:

प्रश्न 1. लार ग्रंथि के विशाल गुणसूत्रों (Polytene chromosomes) की सर्वप्रथम खोज वर्ष 1881 में किस वैज्ञानिक ने और किस कीट में की थी?

(A) टी.एस. पेंटर ने Drosophila में
(B) ई.जी. बाल्बियानी (E.G. Balbiani) ने Chironomus में
(C) जे. रुकर्ट ने शार्क मछली में
(D) ई.बी. विल्सन ने Metapodius में