Architecture of Chromosomes: Chromonemata, Centromere, NOR & Telomere | GPB 211 Lecture 03 Notes (Hindi & English)

इस व्याख्यान के गहन अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित कोशिका-आनुवंशिक (Cytogenetic) अवधारणाओं को स्पष्ट करने में सक्षम होंगे:

सुकेंद्रकी (Eukaryotic) कोशिकाओं के केंद्रक (Nucleus) में आनुवंशिक सूचना (DNA) नग्न अवस्था में न रहकर क्षारीय हिस्टोन प्रोटीनों के साथ अत्यंत सुव्यवस्थित रूप से पैक होकर धागेनुमा या छड़नुमा संरचनाओं का निर्माण करती है, जिन्हें गुणसूत्र (Chromosomes) कहा जाता है। अंतरावस्था (Interphase) के दौरान ये अत्यंत महीन व फैले हुए जाल के रूप में रहते हैं जिसे क्रोमैटिन (Chromatin) कहते हैं, किंतु कोशिका विभाजन (Mitosis एवं Meiosis) के समय ये संघनित होकर स्पष्ट छड़नुमा पिंडों में बदल जाते हैं।

गुणसूत्रों के अध्ययन की सर्वोत्तम अवस्था, आकार एवं अभिरंजन

• सर्वोत्तम अवस्था: गुणसूत्रों की संख्या (Number) और बाह्य आकारिकी/संरचना (Morphology: Centromere, Secondary constriction, Satellite) के अध्ययन के लिए कोशिका विभाजन की मध्यावस्था (Metaphase) सर्वश्रेष्ठ होती है क्योंकि इस समय गुणसूत्र सर्वाधिक संघनित, मोटे और छोटे होते हैं। (जबकि गुणसूत्रों की आकृति — V, L, J, I shapes के अध्ययन के लिए पश्चावस्था / Anaphase सर्वोत्तम होती है)।
• आकार (Size): सामान्यतः मध्यावस्था में गुणसूत्रों की लंबाई $0.5\ \mu\text{m}$ से $30\ \mu\text{m}$ तथा व्यास $0.2\ \mu\text{m}$ से $2\ \mu\text{m}$ तक होता है। एकबीजपत्री पादपों (Monocots — जैसे Trillium में $32\ \mu\text{m}$ तक) के गुणसूत्र द्विबीजपत्री पादपों और जंतुओं की तुलना में बड़े होते हैं।
• अभिरंजन (Staining): गुणसूत्रों को अभिरंजित करने के लिए एसिटोकार्माइन (Acetocarmine), एसिटो-ऑर्सीन (Aceto-orcein) तथा DNA-विशिष्ट फ्यूलगेन अभिरंजक (Feulgen stain / Schiff’s reagent — रॉबर्ट फ्यूलगेन, 1924 द्वारा विकसित) का उपयोग किया जाता है।

प्रकाश सूक्ष्मदर्शी (Light Microscope) के अंतर्गत एक विशिष्ट मध्यावस्था गुणसूत्र (Metaphase Chromosome) का अध्ययन करने पर उसमें निम्नलिखित प्रमुख स्थापत्य घटक दिखाई देते हैं:

1.1 अर्धगुणसूत्र या क्रोमैटिड (Chromatid)

कोशिका चक्र की संश्लेषण प्रावस्था ($S\text{-phase}$) में DNA प्रतिकृतिकरण के कारण मध्यावस्था का प्रत्येक गुणसूत्र अनुदैर्ध्य रूप से दो समरूप और समानांतर अर्ध-भागों से मिलकर बना होता है, जिन्हें अर्धगुणसूत्र या क्रोमैटिड (Sister Chromatids) कहते हैं। ये दोनों सिस्टर क्रोमैटिड आपस में प्राथमिक संकीर्णन अर्थात् सेंट्रोमियर (Centromere) पर कोहेसिन (Cohesin) प्रोटीन द्वारा जुड़े रहते हैं। जब पश्चावस्था (Anaphase) में सेंट्रोमियर का विभाजन होता है, तब प्रत्येक क्रोमैटिड अलग होकर एक स्वतंत्र ‘पुत्री गुणसूत्र’ (Daughter chromosome) बन जाता है।

1.2 क्रोमोनेमाटा (Chromonemata — एकवचन: Chromonema)

• अर्थ एवं खोज: प्रत्येक क्रोमैटिड के भीतर उसकी पूरी लंबाई में एक या अधिक अत्यंत महीन, कुंडलित (Coiled) और धागेनुमा संरचनाएँ पाई जाती हैं जिन्हें क्रोमोनेमा (Chromonema; बहुवचन: Chromonemata) कहते हैं। इस शब्द का सर्वप्रथम प्रयोग वेज्डोव्स्की (Vejdovsky, 1912) ने किया था।
• वैज्ञानिक आधार (What is it?): आधुनिक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी और जैव-रासायनिक अध्ययन (एमील हेत्ज़, डूपॉ की एकल-रज्जुक परिकल्पना — Unineme concept) से स्पष्ट हो चुका है कि एक क्रोमैटिड का क्रोमोनेमा वास्तव में शुरू से अंत तक फैला हुआ एक एकल, सतत द्विरज्जुकी डीएनए (Single continuous dsDNA molecule) और उससे जुड़े हिस्टोन प्रोटीनों का कुंडलित क्रोमैटिन तंतु ही है।
• क्रोमोनेमा में कुंडलन के प्रकार (Types of Coiling in Chromonemata): कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमोनेमा तंतु दो प्रकार के कुंडलन दर्शाते हैं:
  (a) पलेक्टोनेमिक कुंडलन (Plectonemic Coiling):
  • यह मुख्यतः समसूत्री विभाजन (Mitosis) में पाया जाता है।
  • इसमें दोनों क्रोमोनेमा धागे रस्सी की लटों की भाँति एक-दूसरे के चारों ओर इतने कसकर लिपटे (Intertwined) होते हैं कि बिना कुंडलन खोले (Uncoiling) उन्हें एक-दूसरे से अलग नहीं किया जा सकता।

  (b) पैरानेमिक कुंडलन (Paranemic Coiling):
  • यह मुख्यतः अर्धसूत्री विभाजन (Meiosis) में पाया जाता है।
  • इसमें दोनों क्रोमोनेमा धागे एक-दूसरे के समानांतर कुंडलित होते हैं किंतु आपस में गुँथे हुए नहीं होते, जिससे बिना कुंडलन खोले ही उन्हें आसानी से पाश्वीय रूप से अलग (Separate) किया जा सकता है।

1.3 गुणसूत्र मैट्रिक्स एवं पेलिकल (Chromosome Matrix and Pellicle)

• शास्त्रीय अवधारणा (Classical View): प्रारंभिक कोशिका वैज्ञानिकों (जैसे—Sharp, 1929) का मानना था कि प्रत्येक गुणसूत्र के क्रोमोनेमाटा तंतु एक अक्रोमैटिक (रंगहीन), जेली-सदृश तरल पदार्थ में धँसे रहते हैं जिसे गुणसूत्र मैट्रिक्स या कैलिम्मा (Chromosome Matrix / Kalymma) कहते हैं, तथा मैट्रिक्स के बाहर एक अत्यंत पतली और लचीली आवरण झिल्ली होती है जिसे पेलिकल (Pellicle) कहा गया। मैट्रिक्स को राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (RNA + गैर-हिस्टोन प्रोटीन) से बना माना जाता था।
• आधुनिक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी दृष्टिकोण (Modern Electron Microscopic View): आधुनिक इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी अध्ययनों ने सिद्ध किया है कि गुणसूत्र के चारों ओर कोई वास्तविक जैविक झिल्ली या पेलिकल (Pellicle) नहीं होती। विभाजन के समय केंद्रकद्रव्य व केंद्रीयक (Nucleolus) के विघटन से मुक्त हुए राइबोसोमल आरएनए (rRNA) और अम्लीय प्रोटीन संघनित क्रोमैटिन के चारों ओर एक आभासी म्यान (Sheath/Matrix) बना लेते हैं तथा टेलोफेज में पुनः विलुप्त हो जाते हैं।

1.4 वर्णकणिकाएँ या क्रोमोमियर्स (Chromomeres)

• अर्थ एवं खोज: जब कोशिका विभाजन की प्रारंभिक पूर्वावस्था (Early Prophase — विशेषकर अर्धसूत्री विभाजन की लेप्टोटीन एवं जाइगोटीन प्रावस्था) में कम संघनित गुणसूत्रों को अभिरंजित करके देखा जाता है, तो क्रोमोनेमा तंतु पर मोतियों की माला (Beads on a string) के समान गहरे रंग के दानेदार उभार दिखाई देते हैं। इन मोती-सदृश कणिकाओं को क्रोमोमियर्स (Chromomeres) कहते हैं तथा दो क्रोमोमियर्स के बीच के पतले भाग को इंटर-क्रोमोमियर (Inter-chromomere) कहते हैं। इन्हें सर्वप्रथम बाल्बियानी (Balbiani, 1876) एवं फिंगर (Pfitzner, 1882) ने देखा था।
• आनुवंशिक एवं वैज्ञानिक आधार: प्रारंभ में बेलिंग (John Belling, 1928) ने माना था कि प्रत्येक क्रोमोमियर एक एकल जीन (Gene) का प्रतिनिधित्व करता है। परंतु आधुनिक विज्ञान के अनुसार क्रोमोमियर्स वास्तव में क्रोमोनेमा (DNA-हिस्टोन तंतु) के स्थानीय रूप से अत्यधिक कुंडलित एवं संघनित क्षेत्र (Locally supercoiled/condensed chromatin regions or chromocentres) हैं। किसी प्रजाति के एक विशिष्ट गुणसूत्र पर क्रोमोमियर्स की संख्या, आकार और स्थिति निश्चित होती है (उदाहरणार्थ—मक्का के पैकीटीन गुणसूत्रों में क्रोमोमियर पैटर्न और ड्रोसोफिला के पॉलीटीन गुणसूत्रों में गहरे बैंड्स)।

2.1 प्राथमिक संकीर्णन या गुणसूत्रबिंदु (Primary Constriction or Centromere / Kinetochore)

अर्थ एवं पहचान: प्रत्येक मध्यावस्था गुणसूत्र पर एक निश्चित स्थान पर एक संकरा (दबा हुआ) और हल्का अभिरंजित होने वाला (Achromatic / Lightly stained) क्षेत्र पाया जाता है, जिसे प्राथमिक संकीर्णन (Primary Constriction) या सेंट्रोमियर (Centromere / Kinomere) कहते हैं। सेंट्रोमियर गुणसूत्र को दो भुजाओं (Arms) में विभाजित करता है: छोटी भुजा को ‘$p$ भुजा’ ($p\text{-arm}$, फ्रेंच शब्द petit = छोटा) और लंबी भुजा को ‘$q$ भुजा’ ($q\text{-arm}$) कहते हैं।

सेंट्रोमियर के प्रमुख कार्य (Functions of Centromere):

1. यह मध्यावस्था तक दोनों अर्धगुणसूत्रों (Sister chromatids) को आपस में जोड़े रखता है।
2. यह काइनेटोकोर के निर्माण हेतु स्थल प्रदान करता है जिससे तर्कु तंतु (Spindle fibres) जुड़ते हैं।
3. पश्चावस्था (Anaphase) में गुणसूत्रों के ध्रुवों की ओर संचलन (Poleward movement) के लिए यह अनिवार्य है। यदि किसी गुणसूत्र खंड में सेंट्रोमियर न हो (अकेंद्री खंड / Acentric fragment), तो वह तर्कु तंतु से नहीं जुड़ पाता और कोशिका विभाजन में नष्ट हो जाता है।

A. सेंट्रोमियर की स्थिति के आधार पर गुणसूत्रों का वर्गीकरण (Classification Based on Centromere Position)

सेंट्रोमियर की स्थिति और भुजा अनुपात ($q/p$ arm ratio) के आधार पर गुणसूत्र चार प्रकार के होते हैं:

B. सेंट्रोमियर की संख्या के आधार पर गुणसूत्रों का वर्गीकरण (Based on Number of Centromeres)

• एककेंद्री (Monocentric): एक सेंट्रोमियर वाला सामान्य गुणसूत्र (अधिकांश सुकेंद्रकी जीव)।
• अकेंद्री (Acentric): बिना सेंट्रोमियर वाला गुणसूत्र खंड (गुणसूत्र टूटने से बनता है; अनियमित व्यवहार के कारण लुप्त हो जाता है)।
• द्विकेंद्री (Dicentric): दो सेंट्रोमियर वाला असामान्य गुणसूत्र। यदि पश्चावस्था में दोनों सेंट्रोमियर विपरीत ध्रुवों की ओर खिंचते हैं, तो ‘पश्चावस्था सेतु’ (Anaphase Bridge) बनता है और गुणसूत्र बीच से टूट जाता है (Breakage-Fusion-Bridge cycle — Barbara McClintock)।
• बहुकेंद्री या विसरित सेंट्रोमियर (Holocentric / Polycentric / Diffused Centromere): जब सेंट्रोमियर एक बिंदु पर न होकर गुणसूत्र की पूरी लंबाई में फैला रहता है, जिससे तर्कु तंतु पूरे गुणसूत्र से जुड़ते हैं। उदाहरण: पादपों में Luzula (रश पादप) तथा कीटों में हेमिप्टेरा (Hemiptera — एफिड्स व बग्स) और गोलकृमि Ascaris / C. elegans।

2.2 द्वितीयक संकीर्णन (Secondary Constriction), केंद्रीयक संगठक क्षेत्र (NOR) एवं सैटेलाइट (SAT-Chromosome)

किसी प्रजाति के गुणसूत्र समुच्चय (Karyotype) के एक या कुछ विशिष्ट गुणसूत्रों में प्राथमिक संकीर्णन (सेंट्रोमियर) के अतिरिक्त एक अन्य संकरा एवं हल्का अभिरंजित होने वाला स्थान पाया जाता है, जिसे द्वितीयक संकीर्णन (Secondary Constriction) कहते हैं।

• प्राथमिक संकीर्णन से अंतर: द्वितीयक संकीर्णन पर काइनेटोकोर नहीं होता, इससे तर्कु तंतु नहीं जुड़ते, और पश्चावस्था (Anaphase) में गुणसूत्र इस स्थान पर मुड़ता (Bend) नहीं है।
• केंद्रीयक संगठक क्षेत्र (Nucleolar Organizer Region — NOR): द्वितीयक संकीर्णन-I का मुख्य कार्य कोशिका विभाजन की अंत्यावस्था (Telophase) के अंत में केंद्रक के भीतर केंद्रीयक (Nucleolus) का निर्माण करना है। इसकी खोज नोबेल पुरस्कार विजेता बारबरा मैक्लिंटॉक (Barbara McClintock, 1934) ने मक्का (Zea mays) के गुणसूत्र संख्या 6 पर की थी। आणविक स्तर पर NOR क्षेत्र में राइबोसोमल आरएनए ($18\text{S}, 5.8\text{S}$ एवं $28\text{S}\ r\text{RNA}$) को कोड करने वाले सैकड़ों पुनरावर्ती जीन ($r\text{DNA}$ tandem repeats) पाए जाते हैं। (उदाहरण: मानव में गुणसूत्र 13, 14, 15, 21 एवं 22 पर NOR पाया जाता है; मक्का में गुणसूत्र 6 पर; तथा गेहूँ में गुणसूत्र 1B एवं 6B पर)।
• सैटेलाइट या ट्रैबेंट एवं SAT-गुणसूत्र (Satellite / Trabant & SAT-Chromosome): द्वितीयक संकीर्णन से आगे गुणसूत्र के अंतिम सिरे के बीच स्थित छोटे गोलाकार या घुंडीनुमा (Knob-like) भाग को सैटेलाइट (Satellite) या ट्रैबेंट (Trabant) कहते हैं। जिन गुणसूत्रों में सैटेलाइट पाया जाता है, उन्हें SAT-गुणसूत्र (SAT-Chromosomes) कहा जाता है। हीत्ज़ (Emil Heitz, 1931) ने SAT शब्द को लैटिन वाक्यांश “Sine Acido Thymonucleinico” (बिना थाइमोन्यूक्लिक अम्ल अर्थात् बिना DNA वाला क्षेत्र) के संक्षिप्त रूप में गढ़ा था, क्योंकि द्वितीयक संकीर्णन का पतला धागा फ्यूलगेन (DNA) अभिरंजन से बहुत हल्का रंग लेता है। चूँकि प्रत्येक गुणसूत्र सेट में SAT-गुणसूत्र की स्थिति निश्चित होती है, इसलिए इन्हें ‘चिह्नक गुणसूत्र’ (Marker Chromosomes) के रूप में उपयोग किया जाता है।

2.3 अंतखंड या टेलोमियर (Telomere) एवं टेलोमरेज एंजाइम

• अर्थ एवं नामकरण: सुकेंद्रकी रेखीय गुणसूत्रों के दोनों भौतिक अंतिम सिरों (Terminal ends) को टेलोमियर (Telomere) कहते हैं (ग्रीक: Telos = अंत/End, Meros = भाग/Part)। ‘टेलोमियर’ शब्द का प्रतिपादन हरमन जोसेफ मुलर (H.J. Muller, 1938) ने किया था, तथा मक्का में टूटे हुए गुणसूत्र सिरों और सामान्य टेलोमियर के अंतर का अध्ययन बारबरा मैक्लिंटॉक (1939) ने किया।
• आणविक संरचना (Tandem Repeats): टेलोमियर में प्रोटीन को कोड करने वाले जीन नहीं होते, बल्कि इसमें ग्वानीन-समृद्ध (G-rich) छोटे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की हजारों बार क्रमिक पुनरावृत्ति (Short tandem repeats) पाई जाती है:
  • अधिकांश उच्च पादप (जैसे Arabidopsis, मक्का, गेहूँ): $5’\text{-TTTAGGG-}3’$ (7 क्षारक का अनुक्रम)।
  • मनुष्य एवं सभी कशेरुकी जंतु (Vertebrates): $5’\text{-TTAGGG-}3’$ (6 क्षारक का अनुक्रम)।
  • सीलिएट प्रोटोजोआ (Tetrahymena — जिसमें टेलोमियर अनुक्रम की प्रथम खोज हुई): $5’\text{-TTGGGG-}3’$।
  टेलोमियर के $3’$ सिरे पर $100\text{–}200$ न्यूक्लियोटाइड का एकल-रज्जुक उभार (Single-stranded $3’$ G-overhang) होता है जो पीछे मुड़कर द्विरज्जुकी DNA में प्रवेश कर जाता है और एक सुरक्षित लूप बनाता है जिसे टी-लूप (T-loop / Telomere loop) कहते हैं तथा यह शेल्टरिन प्रोटीन कॉम्प्लेक्स (Shelterin complex) से ढका रहता है।
• टेलोमियर के प्रमुख कार्य (Functions of Telomere):
  1. अंत-समेकन से सुरक्षा (Prevention of End-to-End Fusion): जैसे जूते के फीते के सिरे पर लगी प्लास्टिक की टोपी (Aglet) फीते को उधड़ने से बचाती है, वैसे ही टेलोमियर विभिन्न गुणसूत्रों के सिरों को आपस में चिपकने (Sticky ends fusion) से रोकता है। (टूटे हुए गुणसूत्र सिरे जिनमें टेलोमियर नहीं होता, आपस में जुड़ जाते हैं)।
  2. एक्सोन्यूक्लिएज पाचन से रक्षा: यह कोशिका के DNase (Exonuclease) एंजाइमों से गुणसूत्र के सिरों के क्षरण को रोकता है।
  3. अंत-प्रतिकृतिकरण समस्या का समाधान एवं टेलोमरेज (End-Replication Problem & Telomerase): सामान्य DNA पॉलीमरेज एंजाइम पश्चगामी रज्जुक (Lagging strand) के अंतिम सिरे का पूर्ण प्रतिकृतिकरण नहीं कर पाता, जिससे प्रत्येक कोशिका विभाजन में गुणसूत्र छोटे होते जाते हैं। जनन कोशिकाओं और विभज्योतक कोशिकाओं में टेलोमरेज (Telomerase — एक राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज एंजाइम) पाया जाता है जो अपने आंतरिक RNA टेम्पलेट की सहायता से टेलोमियर की लंबाई बनाए रखता है। टेलोमियर और टेलोमरेज की खोज के लिए एलिजाबेथ ब्लैकबर्न (Elizabeth Blackburn), कैरोल ग्राइडर (Carol Greider) और जैक जोस्टाक (Jack Szostak) को वर्ष 2009 में नोबेल पुरस्कार प्रदान किया गया।

3.1 गुणसूत्र का रासायनिक संघटन (Chemical Composition of Eukaryotic Chromosome)

एक सुकेंद्रकी गुणसूत्र मुख्य रूप से डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (Deoxyribonucleoprotein — DNP) से बना होता है जिसमें लगभग $35\text{–}40\%$ DNA, $50\text{–}60\%$ हिस्टोन प्रोटीन, तथा अल्प मात्रा में गैर-हिस्टोन प्रोटीन (Non-histone chromosomal proteins: जैसे Scaffold proteins, Topoisomerase II, RNA/DNA Polymerases) और RNA ($1\text{–}5\%$) पाए जाते हैं।

• हिस्टोन प्रोटीन (Histone Proteins — Kossel, 1884): हिस्टोन कम अणुभार वाले क्षारीय प्रोटीन (Basic proteins) होते हैं जिनमें धनावेशित अमीनो अम्लों—लाइसिन (Lysine) और आर्जिनिन (Arginine)—की प्रचुरता होती है। इसी धनावेश के कारण हिस्टोन प्रोटीन ऋणावेशित DNA (फॉस्फेट समूह में $\text{PO}_4^{3-}$ के कारण ऋणावेशित) के साथ मजबूती से आयनिक बंध बनाते हैं। हिस्टोन पाँच प्रकार के होते हैं: $\text{H1}$ (या $\text{H5}$), $\text{H2A}$, $\text{H2B}$, $\text{H3}$ एवं $\text{H4}$।

3.2 यूक्रोमैटिन बनाम हेटरोक्रोमैटिन (Euchromatin vs Heterochromatin — Emil Heitz, 1928)

एमील हेत्ज़ (Emil Heitz, 1928) ने मॉस (Pellia) में अभिरंजन व्यवहार के आधार पर क्रोमैटिन को दो भागों में बाँटा:

1. यूक्रोमैटिन (Euchromatin): अंतरावस्था में ढीला कुंडलित (Loosely packed), हल्का अभिरंजित होने वाला (Lightly stained) और अनुलेखन की दृष्टि से सक्रिय (Transcriptionally active) क्रोमैटिन जिसमें क्रियाशील जीन पाए जाते हैं।
2. हेटरोक्रोमैटिन (Heterochromatin): संपूर्ण कोशिका चक्र में अत्यधिक संघनित, गहरा अभिरंजित होने वाला (Darkly stained), देर से प्रतिकृतिकरण करने वाला (Late replicating) और अनुलेखन की दृष्टि से निष्क्रिय (Transcriptionally inactive) क्रोमैटिन। यह दो प्रकार का होता है:
   • अविकल्पी हेटरोक्रोमैटिन (Constitutive Heterochromatin): जो सभी कोशिकाओं में स्थायी रूप से संघनित रहता है और जिसमें पुनरावर्ती सैटेलाइट DNA होता है (जैसे—सेंट्रोमियर और टेलोमियर क्षेत्र)।
   • विकल्पी हेटरोक्रोमैटिन (Facultative Heterochromatin): जो वास्तव में यूक्रोमैटिन होता है किंतु किसी विशिष्ट विकासात्मक अवस्था या लिंग में निष्क्रिय होकर संघनित हो जाता है (सर्वश्रेष्ठ उदाहरण: मादा स्तनधारियों में दो $X$-गुणसूत्रों में से एक का निष्क्रिय होकर बार काय / Barr Body बनाना — Mary Lyon Hypothesis, 1961)।

3.3 न्यूक्लियोसोम-सोलेनॉइड मॉडल (Nucleosome-Solenoid Model of Chromosome Packaging)

एक कोशिका के सूक्ष्म केंद्रक ($5\text{–}10\ \mu\text{m}$ व्यास) में लगभग $2\text{ मीटर}$ लंबे DNA को समाहित करने के लिए बहु-स्तरीय कुंडलन होता है, जिसकी मूलभूत इकाई न्यूक्लियोसोम (Nucleosome) है:

• खोज एवं नामकरण: वर्ष 1974 में रोजर कॉर्नबर्ग (Roger D. Kornberg) और थॉमस ने न्यूक्लियोसोम मॉडल प्रस्तुत किया, जबकि ‘न्यूक्लियोसोम’ (Nucleosome) शब्द पी. ओडिट (P. Oudet et al., 1975) ने दिया (और वुडकॉक, 1973 ने इसके मोती-सदृश फोटो लिए)।
• न्यूक्लियोसोम की संरचना ($11\text{ nm}$ तंतु): प्रत्येक न्यूक्लियोसोम में दो घटक होते हैं:
  1. हिस्टोन अष्टक (Histone Octamer Core): चार कोर हिस्टोन प्रोटीनों—$\text{H2A}, \text{H2B}, \text{H3}$ एवं $\text{H4}$—के दो-दो अणुओं से मिलकर बना 8 प्रोटीन अणुओं का बेलनाकार कोर $[(\text{H2A}\text{–}\text{H2B})_2 \cdot (\text{H3}\text{–}\text{H4})_2]$।
  2. कोर डीएनए एवं लिंकर डीएनए: हिस्टोन अष्टक के चारों ओर $1.65\text{ से }1.75$ वामहस्त चक्करों (Left-handed superhelical turns) में लगभग $146\text{ या }147$ क्षारक युग्म (Base pairs) लंबा DNA लिपटा रहता है। पाँचवाँ हिस्टोन $\text{H1}$ (Linker histone) अष्टक के बाहर रहता है और न्यूक्लियोसोम में प्रवेश करने व बाहर निकलने वाले अतिरिक्त $20\text{ bp}$ DNA को सील करके कुल $166\text{ bp}$ वाले कण को ‘क्रोमैटोसोम’ (Chromatosome) बनाता है। दो न्यूक्लियोसोमों को जोड़ने वाला DNA लिंकर डीएनए (Linker DNA: $20\text{–}60\text{ bp}$) कहलाता है, जिससे प्रति न्यूक्लियोसोम कुल लगभग $200\text{ bp}$ DNA आता है।
• $30\text{ nm}$ सोलेनॉइड तंतु एवं मध्यावस्था संघनन: एरॉन क्लग (Aaron Klug & Finch, 1976) के सोलेनॉइड मॉडल के अनुसार, $11\text{ nm}$ का न्यूक्लियोसोम तंतु $\text{H1}$ हिस्टोन की सहायता से कुंडलित होकर (प्रति चक्कर 6 न्यूक्लियोसोम) $30\text{ nm}$ व्यास का सोलेनॉइड तंतु बनाता है। यह $30\text{ nm}$ तंतु आगे गैर-हिस्टोन स्कैफोल्ड प्रोटीन से जुड़कर $300\text{ nm}$ के लूप डोमेन, फिर $700\text{ nm}$ का क्रोमैटिड और अंततः $1400\text{ nm}$ चौड़ा मध्यावस्था गुणसूत्र बनाता है (कुल संघनन अनुपात / Packing ratio $\approx 10,000 : 1$)।

सारणी 3.1: गुणसूत्र के सभी स्थापत्य घटकों की समेकित सारांश सारणी

सारणी 3.2: यूक्रोमैटिन (Euchromatin) बनाम हेटरोक्रोमैटिन (Heterochromatin)

1. पादप प्रजनन एवं भारतीय कृषि में गुणसूत्र संरचना के अनुप्रयोग

• कैरियोटाइप एवं इडियोग्राम विश्लेषण (Karyotype & Idiogram Analysis in Crops): किसी फसल के सभी गुणसूत्रों को उनकी घटती हुई लंबाई, सेंट्रोमियर की स्थिति ($p/q$ भुजा अनुपात) और द्वितीयक संकीर्णन/सैटेलाइट (SAT) की उपस्थिति के आधार पर व्यवस्थित करने को कैरियोटाइप (Karyotype) कहते हैं, तथा उसके आरेखीय निरूपण को इडियोग्राम (Idiogram) कहते हैं। उदाहरणार्थ, सामान्य गेहूँ (Triticum aestivum, $2n=6x=42$, $AABBDD$) में गुणसूत्र 1B और 6B प्रमुख SAT-गुणसूत्र (NOR युक्त) हैं जिनकी सहायता से कोशिका-आनुवंशिकीविद् गेहूँ-राई स्थानांतरण (जैसे 1BL.1RS रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन, जो भारतीय गेहूँ किस्मों जैसे PBW-343 में रतुआ प्रतिरोध देता था) की पहचान करते हैं।
• प्रमुख भारतीय फसलों की गुणसूत्र संख्या ($2n$): पादप प्रजनन प्रयोगशालाओं में संकरण से पूर्व फसलों की गुणसूत्र संख्या जानना अनिवार्य है:
  • बाजरा (Pearl Millet — Pennisetum glaucum): $2n = 14$ (7 जोड़ी बड़े गुणसूत्र)
  • उद्यान मटर (Pisum sativum) एवं जौ (Barley — Hordeum vulgare): $2n = 14$
  • चना (Chickpea — Cicer arietinum): $2n = 16$
  • मक्का (Maize — Zea mays) एवं ज्वार (Sorghum — Sorghum bicolor): $2n = 20$
  • धान (Rice — Oryza sativa): $2n = 24$
  • भारतीय सरसों (Indian Mustard — Brassica juncea): $2n = 4x = 36$
  • रोटी गेहूँ (Bread Wheat — Triticum aestivum): $2n = 6x = 42$

2. न्यूक्लियोसोम एवं भुजा अनुपात पर आधारित हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न (Solved Numericals)

प्रत्येक प्रश्न का सही उत्तर और उसकी वैज्ञानिक व्याख्या देखने के लिए “उत्तर एवं व्याख्या देखें” पर क्लिक करें:

B. रिक्त स्थानों की पूर्ति कीजिए (Fill in the Blanks — 10 Questions)

1. गुणसूत्रों को सर्वप्रथम वर्ष 1848 में ________ ने Tradescantia की पराग मातृ कोशिकाओं में देखा था।
2. क्षारीय रंजकों से अभिरंजित होने वाले केंद्रकीय पदार्थ को ‘क्रोमैटिन’ नाम वर्ष 1879 में ________ ने दिया था।
3. अर्धसूत्री विभाजन में क्रोमोनेमा तंतुओं के मध्य आसानी से अलग होने वाला ________ कुंडलन पाया जाता है।
4. एक अग्रबिंदुक (Acrocentric) गुणसूत्र कोशिका विभाजन की पश्चावस्था (Anaphase) में अंग्रेजी के ________ अक्षर के आकार का दिखाई देता है।
5. बिना सेंट्रोमियर वाले गुणसूत्र खंड को ________ गुणसूत्र कहते हैं, जो कोशिका विभाजन के दौरान नष्ट हो जाता है।
6. मक्का के गुणसूत्र संख्या ________ पर केंद्रीयक संगठक क्षेत्र (NOR) स्थित होता है जिसकी खोज बारबरा मैक्लिंटॉक ने की थी।
7. गुणसूत्र के दोनों अंतिम सिरों को ‘टेलोमियर’ (Telomere) नाम वर्ष 1938 में ________ ने दिया था।
8. न्यूक्लियोसोम कोर कण के चारों ओर लगभग ________ क्षारक युग्म (bp) लंबा DNA $1.75$ चक्करों में लिपटा रहता है।
9. $11\text{ nm}$ न्यूक्लियोसोम तंतु के कुंडलन से $30\text{ nm}$ सोलेनॉइड तंतु के निर्माण में ________ लिंकर हिस्टोन प्रोटीन मुख्य भूमिका निभाता है।
10. किसी प्रजाति के अगुणित गुणसूत्रों को उनकी घटती लंबाई के क्रम में दर्शाने वाले आरेख को ________ कहते हैं।

C. अति लघु उत्तरीय प्रश्न (Very Short Answer Questions — 10 Questions with Model Answers)

1. क्रोमोनेमा (Chromonema) किसे कहते हैं?
   उत्तर: प्रत्येक अर्धगुणसूत्र (Chromatid) के भीतर उसकी पूरी लंबाई में स्थित कुंडलित क्रोमैटिन सूत्र (जो एक एकल द्विरज्जुकी DNA अणु और हिस्टोन से बना होता है) को क्रोमोनेमा कहते हैं।
2. क्रोमोमियर्स (Chromomeres) क्या हैं और ये कब सबसे स्पष्ट दिखाई देते हैं?
   उत्तर: क्रोमोनेमा तंतु पर मोतियों के समान दिखने वाले स्थानीय अति-संघनित क्रोमैटिन क्षेत्रों को क्रोमोमियर्स कहते हैं। ये अर्धसूत्री विभाजन की लेप्टोटीन और पैकीटीन प्रावस्था में सबसे स्पष्ट दिखाई देते हैं।
3. सेंट्रोमियर और काइनेटोकोर में एक पंक्ति में अंतर लिखिए।
   उत्तर: सेंट्रोमियर गुणसूत्र के प्राथमिक संकीर्णन का विशिष्ट पुनरावर्ती DNA क्षेत्र है, जबकि काइनेटोकोर उस पर निर्मित तश्तरीनुमा प्रोटीन कॉम्प्लेक्स है जिससे तर्कु तंतु (Spindle fibres) जुड़ते हैं।
4. गुणसूत्र की $p$-भुजा और $q$-भुजा से आप क्या समझते हैं?
   उत्तर: सेंट्रोमियर द्वारा विभाजित गुणसूत्र की छोटी भुजा को $p$-भुजा (petit = short) और लंबी भुजा को $q$-भुजा कहा जाता है।
5. SAT-गुणसूत्र (SAT-Chromosome) किसे कहते हैं?
   उत्तर: वे गुणसूत्र जिनमें द्वितीयक संकीर्णन (Secondary constriction) के परे अंतिम सिरे पर एक छोटा गोलाकार खंड अर्थात् सैटेलाइट (Trabant) पाया जाता है, SAT-गुणसूत्र कहलाते हैं।
6. केंद्रीयक संगठक क्षेत्र (NOR) का मुख्य कार्य क्या है?
   उत्तर: इसमें $18\text{S}, 5.8\text{S}$ एवं $28\text{S}$ राइबोसोमल आरएनए ($r\text{RNA}$) के जीन होते हैं जो अंत्यावस्था में केंद्रीयक (Nucleolus) का निर्माण करते हैं।
7. टेलोमियर के कोई दो प्रमुख कार्य लिखिए।
   उत्तर: (1) विभिन्न गुणसूत्रों के सिरों को आपस में जुड़ने (End-to-end fusion) से रोकना, तथा (2) गुणसूत्र के सिरों को एक्सोन्यूक्लिएज एंजाइम द्वारा क्षरण से बचाना।
8. क्रोमैटोसोम (Chromatosome) क्या है?
   उत्तर: एक न्यूक्लियोसोम कोर कण (हिस्टोन अष्टक + $146\text{ bp}$ DNA) तथा एक $\text{H1}$ लिंकर हिस्टोन अणु से मिलकर बनी $166\text{ bp}$ DNA युक्त इकाई को क्रोमैटोसोम कहते हैं।
9. द्विकेंद्री गुणसूत्र (Dicentric Chromosome) में पश्चावस्था के दौरान क्या समस्या उत्पन्न होती है?
   उत्तर: जब इसके दोनों सेंट्रोमियर विपरीत ध्रुवों की ओर खिंचते हैं, तो ‘पश्चावस्था सेतु’ (Anaphase bridge) बनता है और गुणसूत्र बीच से टूट जाता है।
10. रोटी गेहूँ (Triticum aestivum) में कौन-से दो गुणसूत्र प्रमुख SAT-गुणसूत्र (NOR युक्त) हैं?
    उत्तर: गुणसूत्र 1B और गुणसूत्र 6B।

D. लघु उत्तरीय प्रश्न (Short Answer Questions — 8 Questions, 2–5 Marks)

E. अंतर स्पष्ट कीजिए (Differentiate Between — 4 Comparison Tables)

1. प्राथमिक संकीर्णन (Primary Constriction / Centromere) बनाम द्वितीयक संकीर्णन (Secondary Constriction / NOR)

2. पलेक्टोनेमिक कुंडलन (Plectonemic Coiling) बनाम पैरानेमिक कुंडलन (Paranemic Coiling)

3. सेंट्रोमियर (Centromere) बनाम टेलोमियर (Telomere)

4. अविकल्पी हेटरोक्रोमैटिन (Constitutive) बनाम विकल्पी हेटरोक्रोमैटिन (Facultative Heterochromatin)

F. टिप्पणी / व्याख्या कीजिए (Explain / Describe Questions — 5 Questions)

1. क्रोड न्यूक्लियोसोम एवं $30\text{ nm}$ सोलेनॉइड मॉडल (Kornberg & Klug): (हिस्टोन अष्टक, $146\text{ bp}$ कोर DNA, $\text{H1}$ हिस्टोन और प्रति चक्कर 6 न्यूक्लियोसोम वाले सोलेनॉइड तंतु की व्याख्या करें।)
2. अंत-प्रतिकृतिकरण समस्या (End-Replication Problem) एवं टेलोमरेज की क्रियाविधि: (ब्लैकबर्न, ग्राइडर व जोस्टाक 2009 नोबेल कार्य और RNA टेम्पलेट आधारित रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन को समझाएँ।)
3. केंद्रीयक संगठक क्षेत्र (NOR) एवं $r\text{RNA}$ संश्लेषण: (मक्का गुणसूत्र 6 पर मैक्लिंटॉक की खोज और $18\text{S}, 5.8\text{S}, 28\text{S}\ r\text{DNA}$ रिपीट्स का वर्णन करें।)
4. होलोसेंट्रिक बनाम डाइसेंट्रिक गुणसूत्र का कोशिका विभाजन में व्यवहार: (Luzula में विसरित सेंट्रोमियर की स्थिरता बनाम डाइसेंट्रिक गुणसूत्र में पश्चावस्था सेतु और Breakage-Fusion-Bridge चक्र समझाएँ।)
5. गुणसूत्र मैट्रिक्स और पेलिकल की शास्त्रीय बनाम आधुनिक अवधारणा: (प्रकाश सूक्ष्मदर्शी की आभासी झिल्ली बनाम इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी द्वारा अस्वीकृति स्पष्ट करें।)

G. दीर्घ उत्तरीय प्रश्न (Long Answer Questions — 5 Questions, 8–15 Marks)

1. [परिभाषा / 1 अंक पैटर्न]: क्रोमोनेमा (Chromonema), क्रोमोमियर्स (Chromomeres), काइनेटोकोर (Kinetochore) एवं SAT-गुणसूत्र को परिभाषित कीजिए।
2. [लघु टिप्पणी / 3 अंक पैटर्न]: टेलोमियर (Telomere) क्या है? गुणसूत्रों के स्थायित्व में इसके दो मुख्य कार्य लिखिए।
3. [अंतर स्पष्ट कीजिए / 4 अंक पैटर्न]: (a) यूक्रोमैटिन एवं हेटरोक्रोमैटिन, (b) प्राथमिक संकीर्णन एवं द्वितीयक संकीर्णन।
4. [सचित्र वर्गीकरण / 5 अंक पैटर्न]: सेंट्रोमियर की स्थिति के आधार पर गुणसूत्रों के विभिन्न प्रकारों का नामांकित चित्र सहित वर्णन कीजिए।
5. [निबंधात्मक प्रश्न / 10 अंक पैटर्न]: एक सुकेंद्रकी गुणसूत्र की बाह्य एवं आंतरिक स्थापत्य संरचना (Architecture of Chromosome) का सचित्र वर्णन कीजिए तथा समझाइए कि न्यूक्लियोसोम-सोलेनॉइड मॉडल द्वारा डीएनए की पैकेजिंग किस प्रकार होती है।