Multiple Alleles, Blood Group Genetics, Pleiotropism & Pseudoalleles | GPB 211 Lecture 09 Notes (Hindi & English)

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Lecture 09 / 27 Subject Code: GPB 211 Subject: Principles of Genetics B.Sc. (Hons.) Agriculture — Semester 3 Credits: 3 (2+1)

व्याख्यान 09: बहु-युग्मविकल्पी (मल्टीपल एलील्स), रक्त समूह आनुवंशिकी, बहुप्रभाविता एवं स्यूडोएलील्स

Lecture 09: Multiple Alleles, Blood Group Genetics, Pleiotropism and Pseudoalleles

SECTION 02

अध्ययन के उद्देश्य (Learning Objectives)

इस व्याख्यान के विस्तृत अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित आनुवंशिक सिद्धांतों को स्पष्ट करने और संख्यात्मक प्रश्नों को हल करने में सक्षम होंगे:

1. बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles) की अवधारणा: बहु-युग्मविकल्पी की विशेषताएँ, संभावित जीनप्ररूपों की गणना का सूत्र $\frac{n(n+1)}{2}$ तथा खरगोश के फर रंग ($C > c^{ch} > c^h > c$) एवं पादपों में स्व-अनिषेच्यता ($S$-alleles) की क्रियाविधि समझना।

2. मानव रक्त समूह आनुवंशिकी: कार्ल लैंडस्टीनर (1900) एवं बर्नस्टीन (1924) द्वारा खोजी गई ABO रक्त समूह प्रणाली ($I^A, I^B, i$), बॉम्बे फीनोटाइप ($hh$), MN रक्त समूह तथा Rh कारक व एरिथ्रोब्लास्टोसिस फीटैलिस का विश्लेषण करना।

3. बहुप्रभाविता (Pleiotropism): एक ही जीन द्वारा अनेक असंबद्ध लक्षणों के नियंत्रण (जैसे मटर में पुष्प व बीजावरण रंग, मानव में सिकल-सेल एनीमिया व फिनाइलकीटोन्यूरिया) को समझना।

4. छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles): मॉर्गन, लुईस (1945) और रोपर द्वारा खोजे गए स्यूडोएलील्स, सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव (Cis-Trans Position Effect) एवं लोजेंज आँख (lozenge eye in Drosophila) की व्याख्या करना।

5. पादप प्रजनन में स्व-अनिषेच्यता का उपयोग: सरसों, पत्तागोभी और सूरजमुखी में बिना विपुंसन के संकर बीज ($\text{F}_1$ Hybrid seed) उत्पादन में युग्मकोद्भिदी (GSI) और बीजाणुद्भिदी (SSI) स्व-अनिषेच्यता का अनुप्रयोग जानना।

6. तुलनात्मक स्पष्टता: बहु-युग्मविकल्पी बनाम बहुजीन (Polygenes), बहुप्रभाविता बनाम बहुजीनी वंशागति तथा वास्तविक एलील्स बनाम स्यूडोएलील्स में सटीक अंतर करना।

SECTION 03

प्रस्तावना: शास्त्रीय मेंडेलियन द्वैत से आगे जीन व्यवहार

ग्रेगर जोहान मेंडल के प्रयोगों में प्रत्येक लक्षण के लिए एक जीन के केवल दो ही वैकल्पिक रूप (Two alleles — एक प्रभावी जैसे $T$ और एक अप्रभावी जैसे $t$) देखे गए थे, और यह माना गया था कि एक जीन केवल एक ही लक्षण को नियंत्रित करता है। परंतु जब वैज्ञानिकों ने बड़ी प्राकृतिक समष्टियों (Populations) और सूक्ष्म उत्परिवर्तनों का अध्ययन किया, तो तीन महत्वपूर्ण तथ्य सामने आए: (1) एक ही जीन में अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड स्थलों पर उत्परिवर्तन होने से समष्टि में एक ही जीन के दो से अधिक वैकल्पिक रूप अर्थात् बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles) उत्पन्न हो सकते हैं; (2) एक ही जीन शरीर की विभिन्न जैव-रासायनिक प्रक्रियाओं को प्रभावित कर एक से अधिक लक्षणों को नियंत्रित कर सकता है अर्थात् बहुप्रभाविता (Pleiotropism); तथा (3) गुणसूत्र पर अत्यंत पास-पास स्थित दो भिन्न जीन कार्यात्मक रूप से एक ही जीन के एलील्स जैसा व्यवहार कर सकते हैं जिन्हें छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles) कहते हैं।

SECTION 04 (PART A)

1. बहु-युग्मविकल्पी या बहु-विकल्पता (Multiple Alleles / Multiple Allelism)

📌 बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles) की वैज्ञानिक परिभाषा:

बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles): जब किसी प्रजाति की समष्टि (Population) में समजात गुणसूत्रों के एक ही विस्थल (Same locus) पर एक ही जीन के तीन या तीन से अधिक वैकल्पिक रूप (Three or more alternative forms of a single gene) पाए जाते हैं जो एक ही लक्षण के विभिन्न रूपों को नियंत्रित करते हैं, तो उन्हें बहु-युग्मविकल्पी कहते हैं तथा इस परिघटना को बहु-विकल्पता (Multiple Allelism) कहा जाता है।

1.1 बहु-युग्मविकल्पी की प्रमुख लाक्षणिक विशेषताएँ (Characteristics of Multiple Alleles)

समान गुणसूत्रीय विस्थल (Same Locus): एक बहु-युग्मविकल्पी श्रृंखला के सभी एलील्स समजात गुणसूत्र के बिल्कुल एक ही विस्थल (Same locus) पर स्थित होते हैं।
एक द्विगुणित जीव में केवल दो एलील्स: भले ही किसी समष्टि (Population) में एक जीन के $3, 4, 15$ या $100$ एलील्स मौजूद हों, किंतु एक सामान्य द्विगुणित जीव ($2n$) में एक समय में उनमें से केवल दो ही एलील्स (प्रत्येक समजात गुणसूत्र पर एक) और एक अगुणित युग्मक ($n$) में केवल एक ही एलील पाया जा सकता है।
समान लक्षण का नियंत्रण: एक श्रृंखला के सभी बहु-युग्मविकल्पी एक ही मुख्य लक्षण (जैसे—फर का रंग, आँख का रंग या रक्त समूह) के विभिन्न रूपों को नियंत्रित करते हैं।
जीन विनिमय का अभाव (No Crossing Over between Multiple Alleles): चूँकि सभी बहु-युग्मविकल्पी गुणसूत्र के एक ही विस्थल (Same locus) पर स्थित होते हैं, इसलिए उनके बीच अर्धसूत्री विभाजन में जीन विनिमय (Crossing over) नहीं होता (ये सदैव एक ही सिस्ट्रॉन / Cistron के भाग होते हैं)।
उत्पत्ति एवं प्रभाविता पदानुक्रम (Origin & Dominance Hierarchy): सभी उत्परिवर्ती एलील्स की उत्पत्ति एक ही सामान्य जंगली प्रभेद एलील (Wild-type allele) में विभिन्न उत्परिवर्तनों से होती है। सामान्यतः जंगली प्रभेद एलील (Wild-type) सभी उत्परिवर्ती एलील्स पर प्रभावी होता है, जबकि उत्परिवर्ती एलील्स आपस में एक क्रमिक प्रभाविता पदानुक्रम ($A_1 > A_2 > A_3 > a$), अपूर्ण प्रभाविता या सह-प्रभाविता ($I^A = I^B > i$) दर्शा सकते हैं।
विपन्न अवस्था में उत्परिवर्ती लक्षणप्ररूप (Mutant Phenotype in Trans-heterozygote): जब दो भिन्न अप्रभावी उत्परिवर्ती एलील्स का संकरण ($a_1a_1 \times a_2a_2$) कराया जाता है, तो $\text{F}_1$ संकर ($a_1a_2$) जंगली प्रभेद (Wild-type) न बनकर उत्परिवर्ती या मध्यवर्ती लक्षणप्ररूप ही दर्शाता है (क्योंकि दोनों एक ही जीन के दोषपूर्ण रूप हैं और एक-दूसरे के पूरक नहीं बन सकते)।

बहु-युग्मविकल्पी श्रृंखला में जीनप्ररूपों की संख्या के सार्वभौमिक सूत्र (Genotype Formulas for $n$ Alleles):
यदि किसी जीन विस्थल पर कुल युग्मविकल्पियों (Alleles) की संख्या $n$ है, तो द्विगुणित समष्टि में:
1. कुल संभावित जीनप्ररूपों की संख्या (Total Number of Genotypes) $= \frac{n(n + 1)}{2}$
2. समयुग्मजी जीनप्ररूपों की संख्या (Homozygous Genotypes) $= n$
3. विषमयुग्मजी जीनप्ररूपों की संख्या (Heterozygous Genotypes) $= \frac{n(n – 1)}{2}$
• उदाहरण: यदि $n = 4$ एलील्स (जैसे खरगोश का फर रंग) हों, तो कुल जीनप्ररूप $= \frac{4(4+1)}{2} = \mathbf{10}$ (जिनमें $4$ समयुग्मजी और $\frac{4 \times 3}{2} = 6$ विषमयुग्मजी होंगे)।

1.2 बहु-युग्मविकल्पी के प्रमुख वैज्ञानिक एवं कृषि उदाहरण

उदाहरण 1: खरगोश में त्वचा/फर का रंग (Coat Colour in Rabbits — 4 Alleles)

घरेलू खरगोश (Oryctolagus cuniculus) में त्वचा के रंग का नियंत्रण एक एकल जीन ($C$-locus, जो टायरोसिनेज / Tyrosinase एंजाइम बनाता है) के 4 युग्मविकल्पियों द्वारा होता है, जिनमें एक स्पष्ट प्रभाविता पदानुक्रम पाया जाता है: $C > c^{ch} > c^h > c$ (कुल जीनप्ररूप $= \frac{4 \times 5}{2} = 10$ तथा कुल लक्षणप्ररूप $= 4$):

अगोटी या जंगली भूरा रंग (Agouti / Full Colour — $C$): यह सभी अन्य तीनों एलील्स पर पूर्ण प्रभावी है ($CC, Cc^{ch}, Cc^h, Cc$ = 4 जीनप्ररूप)। इसमें पूरे शरीर के बाल भूरे-धूसर होते हैं।
चिनचिला (Chinchilla — $c^{ch}$): यह अगोटी ($C$) के प्रति अप्रभावी है, किंतु हिमालयन ($c^h$) और एल्बिनो ($c$) पर प्रभावी है ($c^{ch}c^{ch}, c^{ch}c^h, c^{ch}c$ = 3 जीनप्ररूप)। इसमें पीले वर्णक के अभाव के कारण फर चाँदी जैसा धूसर (Silvery-grey) दिखता है।
हिमालयन (Himalayan — $c^h$): यह $C$ और $c^{ch}$ के प्रति अप्रभावी है किंतु एल्बिनो ($c$) पर प्रभावी है ($c^hc^h, c^hc$ = 2 जीनप्ररूप)। यह एक तापमान-संवेदनशील (Temperature-sensitive) एलील है जिसका टायरोसिनेज एंजाइम केवल कम तापमान ($<30^\circ\text{C}$) पर ही सक्रिय होता है। इसलिए खरगोश का मुख्य गर्म शरीर सफेद रहता है, किंतु शरीर के ठंडे बाहरी सिरे—नाक, कान, पंजे और पूँछ काले रंग के (Black extremities) होते हैं।
रंजकहीन या एल्बिनो (Albino — $c$): यह सभी एलील्स के प्रति पूर्णतः अप्रभावी है ($cc$ = केवल 1 जीनप्ररूप)। टायरोसिनेज एंजाइम के पूर्ण अभाव में शरीर के बाल बिल्कुल सफेद और आँखें गुलाबी होती हैं।

उदाहरण 2: Drosophila melanogaster में आँख का रंग (Eye Colour in Drosophila — $>15$ Alleles)

टी.एच. मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने देखा कि Drosophila के $X$-गुणसूत्र पर स्थित सामान्य लाल आँख के जीन ($w^+$ या $W$, जो 1.5 मानचित्र इकाई पर स्थित है) में उत्परिवर्तन से एक पूरी बहु-युग्मविकल्पी श्रृंखला बनती है जिसमें 15 से अधिक (आज 100 से अधिक ज्ञात) एलील्स हैं—जैसे: लाल ($w^+$ — Wild type) > कोरल ($w^{co}$) > ब्लड ($w^{bl}$) > इओसिन ($w^e$) > चेरी ($w^{ch}$) > एप्रिकॉट ($w^a$) > बफ ($w^{bf}$) > आइवरी ($w^i$) > सफेद ($w$ — White)। जंगली लाल ($w^+$) अन्य सभी पर प्रभावी है, जबकि उत्परिवर्ती एलील्स के संकर मध्यवर्ती रंग और क्रमिक रूप से घटती वर्णक मात्रा दर्शाते हैं।

उदाहरण 3: पादपों में स्व-अनिषेच्यता (Self-Incompatibility in Plants — $S$-Alleles; East & Mangelsdorf, 1925)

आवृतबीजी पादपों की 100 से अधिक जातियों (जैसे—तम्बाकू Nicotiana, सरसों व पत्तागोभी Brassica, मूली, आलू, टमाटर, लाल तिपतिया घास Trifolium pratense) में कार्यशील नर और मादा युग्मक बनने के बावजूद स्व-परागण होने पर निषेचन नहीं हो पाता, जिसे स्व-अनिषेच्यता (Self-Incompatibility — SI) कहते हैं। इसका नियंत्रण एक एकल विस्थल ($S$-locus) पर स्थित 50 से 200 तक बहु-युग्मविकल्पियों ($S_1, S_2, S_3, S_4 \dots S_n$) द्वारा होता है। ह्यूजेस और बैबकॉक (Hughes & Babcock, 1950) तथा ईस्ट एवं मेंगल्सडॉर्फ (1925) के अनुसार यह दो प्रकार की होती है:

(a) युग्मकोद्भिदी स्व-अनिषेच्यता (Gametophytic Self-Incompatibility — GSI):
• खोजकर्ता: ईस्ट एवं मेंगल्सडॉर्फ (East & Mangelsdorf, 1925) ने तम्बाकू (Nicotiana sanderae) में की।
• नियंत्रण: परागकण की अनिषेच्यता उसके स्वयं के अगुणित जीनप्ररूप (Haploid genotype of pollen grain — $S_1$ या $S_2$) द्वारा निर्धारित होती है। वर्तिका (Style) में दोनों $S$-एलील्स सह-प्रभावी होते हैं।
• संकरण परिणाम:
1. $S_1S_2 (\text{♀}) \times S_1S_2 (\text{♂}) \rightarrow$ पूर्ण अनिषेच्य (Fully Incompatible) — कोई बीज नहीं बनता।
2. $S_1S_2 (\text{♀}) \times S_1S_3 (\text{♂}) \rightarrow$ आंशिक उर्वर ($50\%$ Compatible) — $S_1$ परागकण रुक जाता है, केवल $S_3$ परागकण निषेचन कर $S_1S_3$ व $S_2S_3$ बनाता है।
3. $S_1S_2 (\text{♀}) \times S_3S_4 (\text{♂}) \rightarrow$ पूर्ण उर्वर ($100\%$ Compatible) — चारों संयोजन ($S_1S_3, S_1S_4, S_2S_3, S_2S_4$) बनते हैं।
• उदाहरण: सोलेनेसी (तम्बाकू, आलू, टमाटर), लाल तिपतिया घास (Trifolium), घास कुल (राई)।

(b) बीजाणुद्भिदी स्व-अनिषेच्यता (Sporophytic Self-Incompatibility — SSI):
• खोजकर्ता: ह्यूजेस एवं बैबकॉक (Hughes & Babcock, 1950 — Crepis foetida) तथा बेटमैन (Bateman, 1952 — Iberis amara)।
• नियंत्रण: परागकण की अनिषेच्यता उसके स्वयं के अगुणित जीन से नहीं, बल्कि जिस द्विगुणित मातृ पौधे (Diploid sporophyte parent — जैसे $S_1S_2$, परागकोष की टेपीटम भित्ति) से वह बना है, उसके जीनप्ररूप द्वारा निर्धारित होती है। यहाँ $S$-एलील्स में प्रभाविता पदानुक्रम ($S_1 > S_2 > S_3 > S_4$) पाया जाता है।
• संकरण परिणाम: यदि $S_1 > S_2 > S_3$ हो, तो $S_1S_3 (\text{♂})$ जनक से बनने वाले दोनों प्रकार के परागकण ($S_1$ व $S_3$) बाह्यचोल पर $S_1$ प्रोटीन होने के कारण $S_1$ जैसा ही व्यवहार करेंगे। अतः $S_1S_2 (\text{♀}) \times S_1S_3 (\text{♂})$ संकरण में $S_1$ और $S_3$ दोनों परागकण वर्तिकाग्र (Stigma) पर ही अंकुरित होने से रुक जाएँगे (पूर्ण अनिषेच्य)।
• उदाहरण: ब्रैसिकेसी कुल (सरसों, पत्तागोभी, फूलगोभी, मूली) एवं एस्टेरेसी कुल (सूरजमुखी, कॉसमॉस)।

SECTION 04 (PART B)

2. मानव रक्त समूह आनुवंशिकी (Human Blood Group Genetics: ABO, MN & Rh Systems)

2.1 ABO रक्त समूह प्रणाली (ABO Blood Group System — 3 Multiple Alleles)

खोज एवं आनुवंशिक आधार: ऑस्ट्रियाई वैज्ञानिक कार्ल लैंडस्टीनर (Karl Landsteiner) ने वर्ष 1900–1901 में मानव में $A, B$ और $O$ रक्त समूहों की खोज की (जिसके लिए उन्हें 1930 में नोबेल पुरस्कार मिला), जबकि चौथे रक्त समूह $AB$ की खोज उनके सहयोगियों डी कैस्टेलो और स्टर्ली (von Decastello & Sturli, 1902) ने की। वर्ष 1924–1925 में फेलिक्स बर्नस्टीन (Felix Bernstein) ने सिद्ध किया कि ABO रक्त समूहों की वंशागति मानव के गुणसूत्र संख्या 9 (Chromosome 9q34) पर स्थित एक एकल जीन ($I$ जीन — Isoagglutinogen gene) के 3 बहु-युग्मविकल्पियों ($I^A, I^B$ एवं $i$ या $I^O$) द्वारा नियंत्रित होती है।
प्रभाविता एवं सह-प्रभाविता संबंध: एलील $I^A$ और $I^B$ दोनों ही अप्रभावी एलील $i$ पर पूर्ण प्रभावी ($I^A > i$ तथा $I^B > i$) हैं, किंतु जब $I^A$ और $I^B$ एक साथ आते हैं ($I^AI^B$), तो वे आपस में सह-प्रभाविता ($I^A = I^B$) दर्शाते हैं। चूँकि एलील्स की संख्या $n = 3$ है, अतः कुल जीनप्ररूपों की संख्या $= \frac{3(3+1)}{2} = \mathbf{6 \text{ जीनप्ररूप}}$ तथा कुल लक्षणप्ररूप (रक्त समूह) $= \mathbf{4 \text{ रक्त समूह } (A, B, AB, O)}$ होते हैं।
जैव-रासायनिक एवं प्रतिरक्षा आधार (H-Antigen & Glycosyltransferases): लाल रक्त कणिकाओं (RBCs) की झिल्ली पर एक आधारभूत पूर्ववर्ती ओलिगोसैकेराइड अणु होता है जिसे H-एंटीजन (H-substance, गुणसूत्र 19 पर स्थित FUT1 / H जीन द्वारा निर्मित) कहते हैं:
- $I^A$ एलील: यह $\alpha\text{-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase}$ एंजाइम बनाता है जो H-एंटीजन पर N-एसिटिलगैलेक्टोसामाइन (GalNAc) शर्करा जोड़कर एंटीजन-A बनाता है।
- $I^B$ एलील: यह $\alpha\text{-1,3-galactosyltransferase}$ एंजाइम बनाता है जो H-एंटीजन पर D-गैलेक्टोज (D-Galactose) शर्करा जोड़कर एंटीजन-B बनाता है।
- $i$ ($I^O$) एलील: एकल क्षारक विलोपन (Frameshift mutation) के कारण यह कोई क्रियाशील एंजाइम नहीं बनाता, जिससे RBC सतह पर केवल अपरिवर्तित H-एंटीजन ही रहता है।

रक्त समूह (Phenotype)	संभावित जीनप्ररूप (Genotypes — कुल 6)	RBC सतह पर प्रतिजन (Antigen / Agglutinogen)	प्लाज्मा/सीरम में प्रतिरक्षी (Antibody / Agglutinin)	रक्त दे सकता है (Can Donate To)	रक्त ले सकता है (Can Receive From)
रक्त समूह A	$I^A I^A$ अथवा $I^A i$	एंटीजन-A	एंटी-B (Anti-B / $\beta$)	A एवं AB	A एवं O
रक्त समूह B	$I^B I^B$ अथवा $I^B i$	एंटीजन-B	एंटी-A (Anti-A / $\alpha$)	B एवं AB	B एवं O
रक्त समूह AB (सार्वत्रिक ग्राही)	$I^A I^B$ (सह-प्रभाविता)	एंटीजन-A एवं B दोनों	कोई प्रतिरक्षी नहीं (None)	केवल AB	सभी से (A, B, AB, O — Universal Recipient)
रक्त समूह O (सार्वत्रिक दाता)	$i i$ ($I^O I^O$)	कोई A/B एंटीजन नहीं (केवल H-एंटीजन)	एंटी-A एवं एंटी-B दोनों	सभी को (A, B, AB, O — Universal Donor)	केवल O

🩸 बॉम्बे फीनोटाइप (Bombay Blood Group / Oh Phenotype — डॉ. वाई.एम. भेंडे, 1952):
मुंबई में डॉ. भेंडे ने देखा कि यदि किसी व्यक्ति में गुणसूत्र-19 का H-जीन समयुग्मजी अप्रभावी ($hh$) हो, तो RBC पर पूर्ववर्ती H-एंटीजन ही नहीं बन पाता। परिणामस्वरूप उस व्यक्ति में $I^A$ या $I^B$ जीन उपस्थित होते हुए भी एंटीजन-A या B नहीं जुड़ पाता और सामान्य जाँच में उसका रक्त समूह ‘O’ जैसा दिखता है (यह अप्रभावी प्रबलता / Recessive Epistasis $9:3:4$ का मानव उदाहरण है जहाँ $hh$ जीन $I$ जीन पर प्रबल होता है)। ऐसे व्यक्ति के सीरम में Anti-A, Anti-B के साथ-साथ Anti-H प्रतिरक्षी भी होती है, इसलिए वह सामान्य ‘O’ समूह से भी रक्त नहीं ले सकता!

2.2 Rh रक्त समूह प्रणाली एवं एरिथ्रोब्लास्टोसिस फीटैलिस (Rh Factor & Erythroblastosis Fetalis)

खोज: कार्ल लैंडस्टीनर और ए.एस. वीनर (Landsteiner & Wiener, 1940) ने रीसस बंदर (Rhesus monkey — Macaca mulatta) के रक्त में Rh एंटीजन (मुख्यतः D-एंटीजन) की खोज की। भारत में लगभग $93\text{–}95\%$ लोग $\text{Rh}^+$ (Rh-positive) हैं।
आनुवंशिक नियंत्रण: सरल मेंडेलियन स्तर पर $\text{Rh}^+$ लक्षण प्रभावी जीन $R$ (या $D$) द्वारा नियंत्रित होता है ($RR$ या $Rr = \text{Rh}^+$), जबकि समयुग्मजी अप्रभावी $rr$ (या $dd$) व्यक्ति $\text{Rh}^-$ (Rh-negative) होता है। (फिशर-रेस परिकल्पना के अनुसार यह गुणसूत्र-1 पर स्थित तीन घनिष्ठ रूप से सहलग्न छद्म-युग्मविकल्पी स्थलों $C, D, E$ द्वारा और वीनर के अनुसार 8 बहु-युग्मविकल्पियों द्वारा नियंत्रित होता है)। अतः $\text{O}^-$ (O-negative) वास्तविक सार्वत्रिक दाता और $\text{AB}^+$ (AB-positive) वास्तविक सार्वत्रिक ग्राही होता है।
गर्भ रक्ताणुकोरकता (Erythroblastosis Fetalis / Haemolytic Disease of the Newborn — HDN):
- असंगत विवाह (Incompatible Marriage): यह घातक स्थिति केवल तभी उत्पन्न होती है जब माता $\text{Rh}^-$ ($rr$) हो तथा पिता $\text{Rh}^+$ ($RR$ या $Rr$) हो और गर्भस्थ शिशु $\text{Rh}^+$ ($Rr$) हो।
- क्रियाविधि: प्रथम $\text{Rh}^+$ गर्भधारण सामान्यतः सुरक्षित होता है क्योंकि अपरा (Placenta) से शिशु की RBCs माता के रक्त में नहीं मिलतीं। किंतु प्रथम प्रसव (Parturition) के समय अपरा अलग होते वक्त शिशु का थोड़ा-सा $\text{Rh}^+$ रक्त माता के रक्त परिसंचरण में चला जाता है, जिससे माता का प्रतिरक्षा तंत्र शिशु के D-एंटीजन के विरुद्ध Anti-Rh (IgG) प्रतिरक्षी बना लेता है।
- द्वितीय एवं परवर्ती गर्भधारण में खतरा: यदि अगली बार माता पुनः $\text{Rh}^+$ शिशु को गर्भ में धारण करती है, तो माता के रक्त में पहले से मौजूद छोटे आकार के IgG Anti-Rh प्रतिरक्षी अपरा (Placenta) को पार करके भ्रूण के रक्त में पहुँच जाते हैं और भ्रूण की लाल रक्त कणिकाओं का समूहन व लयन (Haemolysis) कर देते हैं, जिससे भ्रूण में गंभीर रक्ताल्पता, पीलिया (Jaundice) और मृत्यु हो जाती है।
- रोकथाम (Prevention — RhoGAM): प्रथम $\text{Rh}^+$ शिशु के जन्म के $72$ घंटे के भीतर $\text{Rh}^-$ माता को Anti-D इम्यूनोग्लोबुलिन (RhoGAM इंजेक्शन) लगाया जाता है, जो माता के रक्त में आए शिशु के $\text{Rh}^+$ कोशिकाओं को प्रतिरक्षा तंत्र के सक्रिय होने से पहले ही नष्ट कर देता है।

SECTION 04 (PART C)

3. बहुप्रभाविता (Pleiotropism) एवं 4. छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles)

3.1 बहुप्रभाविता (Pleiotropism / Pleiotropy)

📌 बहुप्रभाविता (Pleiotropism) की वैज्ञानिक परिभाषा:

बहुप्रभाविता (Pleiotropism — प्लेट/L. Plate, 1910 द्वारा प्रतिपादित शब्द; ग्रीक Pleion = अधिक, Trope = मोड़/प्रभाव): जब एक एकल जीन (Single gene) एक साथ दो या दो से अधिक स्पष्ट रूप से असंबद्ध लक्षणप्ररूपी गुणों (Multiple distinct phenotypic traits) को नियंत्रित या प्रभावित करता है, तो इस परिघटना को बहुप्रभाविता कहते हैं और ऐसे जीन को बहुप्रभावी जीन (Pleiotropic gene) कहा जाता है। (सूत्र: 1 Gene $\rightarrow$ Many Characters; यह बहुजीनी वंशागति का ठीक उल्टा है)।

वैज्ञानिक कारण (How does it work?): यद्यपि एक जीन कोशिका में केवल एक ही विशिष्ट एंजाइम या पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला बनाता है, किंतु यदि वह एंजाइम किसी केंद्रीय उपापचयी पथ के प्रारंभिक चरण को नियंत्रित करता है या वह प्रोटीन शरीर के विभिन्न अंगों के निर्माण में प्रयुक्त होता है, तो उसमें एक उत्परिवर्तन होने पर शरीर के कई अंगों में एक साथ अनेक द्वितीयक प्रभाव (Cascade of secondary effects / Syndrome) दिखाई देते हैं।
प्रमुख पादप एवं मानव उदाहरण:
1. उद्यान मटर (Pisum sativum) में एंथोसायनिन जीन (Mendel, 1866): स्वयं मेंडल ने देखा था कि मटर में एक ही जीन (गुणसूत्र-1 पर स्थित $A$ जीन) एक साथ तीन लक्षणों को नियंत्रित करता है—(i) पुष्प का रंग (बैंगनी बनाम सफेद), (ii) बीजावरण का रंग (धूसर/भूरा बनाम सफेद), तथा (iii) पर्णों के कक्ष (Leaf axils) में लाल-बैंगनी धब्बों (Reddish spots) की उपस्थिति। इसी प्रकार मटर का SBEI ($R/r$) जीन बीज के आकार (गोल/झुर्रीदार), स्टार्च कणों के आकार और बीज में शर्करा व जल अवशोषण सभी को एक साथ नियंत्रित करता है।
2. मानव में दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle-Cell Anaemia — $\text{Hb}^S\text{Hb}^S$): मानव के गुणसूत्र-11 पर स्थित $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में एकल क्षारक प्रतिस्थापन ($GAG \rightarrow GTG$: ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन) होने से असामान्य हीमोग्लोबिन ($\text{Hb}^S$) बनता है। यह एकल जीन उत्परिवर्तन एक साथ अनेक लक्षण उत्पन्न करता है—हँसियाकार RBCs, गंभीर एनीमिया, प्लीहा की वृद्धि (Splenomegaly), हृदय व वृक्क क्षति, जोड़ों में दर्द तथा मलेरिया परजीवी (Plasmodium falciparum) के प्रति प्रतिरोध।
3. फिनाइलकीटोन्यूरिया (Phenylketonuria — PKU): गुणसूत्र-12 पर स्थित फिनाइलएलानीन हाइड्रॉक्सिलेज (PAH) एंजाइम के एकल जीन में उत्परिवर्तन से फिनाइलएलानीन अमीनो अम्ल टायरोसिन में नहीं बदल पाता। इसके कारण मानसिक मंदता (Mental retardation), मूत्र में फिनाइलपाइरुवेट का उत्सर्जन तथा मेलेनिन की कमी से त्वचा, बालों व आँखों का हल्का रंग एक साथ उत्पन्न होते हैं।
4. Drosophila में अवशेषी पंख (Vestigial wings — $vg$) एवं सफेद आँख ($w$) जीन: $vg$ जीन पंखों के आकार के साथ-साथ संतुलन अंगों (Halteres), शूकों की दिशा, अंडाशय में अंडनलिकाओं की संख्या और जीवनकाल को भी प्रभावित करता है।
5. कृषि फसलों में बौनापन जीन (Dwarfing genes — गेहूँ में Rht1/Rht2 एवं धान में sd1): ये जीन तने की ऊँचाई घटाने के साथ-साथ कल्लों की संख्या (Tillering), जड़ तंत्र, उर्वरक अनुक्रिया और हार्वेस्ट इंडेक्स को भी प्रभावित करते हैं।

3.2 छद्म-युग्मविकल्पी या स्यूडोएलील्स (Pseudoalleles & Cis-Trans Position Effect)

📌 छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles) की वैज्ञानिक परिभाषा:

छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles — मॉर्गन, ब्रिजेस एवं लुईस / E.B. Lewis, 1945–1951): गुणसूत्र पर अत्यंत पास-पास (Closely linked) स्थित ऐसे दो या अधिक भिन्न परंतु कार्यात्मक रूप से संबंधित जीन (या उप-विस्थल) जो सामान्य संकरण प्रयोगों में एक ही जीन के युग्मविकल्पियों (Alleles) के समान व्यवहार करते हैं, किंतु एक अत्यंत विशाल संतति समष्टि (Large population of $10,000\text{–}50,000$ individuals) का अध्ययन करने पर जिनके बीच अत्यंत कम आवृत्ति ($<0.01\%$ से $0.1\%$) में जीन विनिमय (Crossing over) द्वारा पुनर्योजन पाया जाता है, उन्हें छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles) कहते हैं और इस परिघटना को छद्म-विकल्पता (Pseudoallelism) कहा जाता है।

स्यूडोएलील्स की प्रमुख विशेषताएँ एवं सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव (Cis-Trans Position Effect)

उत्पत्ति: विकास के क्रम में किसी प्राचीन जीन के तैंडम द्विगुणन (Tandem duplication) और क्रमिक विभेदन से पास-पास स्थित ऐसे जीन समूह (Gene clusters) बनते हैं।
सिस-ट्रांस पूरकता परीक्षण (Cis-Trans Test — Edward B. Lewis, 1951; Seymour Benzer, 1955): स्यूडोएलील्स ($m_1$ एवं $m_2$) की सबसे अनूठी पहचान यह है कि वे सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव (Position Pseudoallelism) दर्शाते हैं:

1. सिस या युग्मन व्यवस्था (Cis / Coupling Arrangement): $\frac{m_1 \quad m_2}{+ \quad +}$
जब दोनों अप्रभावी उत्परिवर्तन ($m_1$ और $m_2$) एक ही समजात गुणसूत्र पर हों और दूसरे समजात गुणसूत्र पर दोनों जंगली प्रभेद ($+\ +$) हों, तो दूसरा गुणसूत्र एक पूर्ण सामान्य $m\text{RNA}$ व कार्यात्मक प्रोटीन बना लेता है। अतः सिस-विषमयुग्मजी का लक्षणप्ररूप सामान्य या जंगली प्रभेद (Wild-type) होता है।

2. ट्रांस या प्रतिकर्षण व्यवस्था (Trans / Repulsion Arrangement): $\frac{m_1 \quad +}{+ \quad m_2}$
जब एक उत्परिवर्तन ($m_1$) एक गुणसूत्र पर और दूसरा ($m_2$) दूसरे समजात गुणसूत्र पर हो, तो दोनों ही गुणसूत्र दोषपूर्ण उत्पाद बनाते हैं। अतः समान जीन संघटन होते हुए भी ट्रांस-विषमयुग्मजी का लक्षणप्ररूप उत्परिवर्ती (Mutant phenotype) होता है!
स्यूडोएलील्स के प्रमुख उदाहरण:
1. Drosophila में लोजेंज आँख (Lozenge eye locus — $lz$; Green & Green, 1949): सामान्य लाल व अंडाकार आँख के स्थान पर संकरी, चिकनी और गहरे रंग की ‘लोजेंज’ आँख नियंत्रित करने वाले विस्थल में 4 घनिष्ठ रूप से सहलग्न उप-विस्थल (Pseudoalleles) पाए गए जिनके बीच बहुत कम आवृत्ति में जीन विनिमय होकर सामान्य लाल आँख वाली मक्खियाँ बनीं।
2. Drosophila में स्टार-एस्टेरॉयड आँख (Star-asteroid locus — $S/ast$; E.B. Lewis, 1945): यह स्यूडोएलील का सर्वप्रथम विस्तृत अध्ययन किया गया उदाहरण है ($0.02\text{ cM}$ दूरी)। इसी प्रकार ई.बी. लुईस ने Bithorax कॉम्प्लेक्स (जंभाई/होमियोटिक जीन — 1995 नोबेल पुरस्कार) और लाल-खुबानी आँख ($w^a/w^{ch}$) में भी स्यूडोएलील्स का अध्ययन किया।
3. Aspergillus nidulans कवक में बायोटिन विस्थल (Roper, 1950): कवक में सर्वप्रथम रोपर ने बायोटिन संश्लेषण करने वाले स्यूडोएलील्स के बीच पुनर्योजन सिद्ध किया।
4. मानव में Rh रक्त समूह विस्थल (Fisher-Race $C\text{-}D\text{-}E$ complex) एवं HLA कॉम्प्लेक्स।

SECTION 05

वैज्ञानिक चित्र एवं आरेख (Scientific Diagrams & Visuals)

चित्र 9.1: (A) खरगोश में बहु-युग्मविकल्पी फर रंग पदानुक्रम तथा (B) पादपों में युग्मकोद्भिदी (GSI) बनाम बीजाणुद्भिदी (SSI) स्व-अनिषेच्यता

शैक्षणिक व्याख्या: बाएँ भाग (A) में खरगोश के फर रंग के चारों एलील्स और उनके 10 जीनप्ररूप दिखाए गए हैं। दाएँ भाग (B) में स्पष्ट किया गया है कि $S_1S_2 (\text{♀}) \times S_1S_3 (\text{♂})$ संकरण में GSI में $S_3$ परागकण वर्तिका में बढ़कर निषेचन कर लेता है, जबकि SSI (जहाँ $S_1 > S_3$ है) में $S_3$ परागकण के बाह्यचोल पर भी जनक का $S_1$ प्रोटीन होने के कारण दोनों परागकण वर्तिकाग्र (Stigma) पर ही रोक दिए जाते हैं।

चित्र 9.2: (A) बहुप्रभाविता (Pleiotropy) बनाम बहुजीनी वंशागति तथा (B) स्यूडोएलील्स का सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव (Cis-Trans Test)

शैक्षणिक व्याख्या: चित्र (A) बहुप्रभाविता (1 जीन $\rightarrow$ अनेक लक्षण) और बहुजीनी वंशागति (अनेक जीन $\rightarrow$ 1 लक्षण) का विपरीत संबंध दिखाता है। चित्र (B) स्पष्ट करता है कि कैसे स्यूडोएलील्स में समान जीन संघटन होते हुए भी Cis अवस्था सामान्य और Trans अवस्था उत्परिवर्ती होती है।

SECTION 06

संपूर्ण व्याख्यान का विजुअल माइंड मैप (Visual Mind Map of Lecture 09)

चित्र 9.3: बहु-युग्मविकल्पी, रक्त समूह, बहुप्रभाविता एवं स्यूडोएलील्स का विजुअल माइंड मैप (GPB 211 — Lecture 09)

माइंड मैप उपयोग निर्देश: इस माइंड मैप में व्याख्यान 09 के चारों मुख्य विषयों—बहु-युग्मविकल्पी (खरगोश एवं पादप $S$-एलील्स), रक्त समूह आनुवंशिकी (ABO व Rh), बहुप्रभाविता और स्यूडोएलील्स—को एक साथ संकलित किया गया है।

SECTION 07

फ्लोचार्ट एवं इन्फोग्राफिक्स (Pleiotropic Cascade of Sickle-Cell Anaemia)

चित्र 9.4: दात्र कोशिका अरक्तता (Sickle-Cell Anaemia) में एकल जीन उत्परिवर्तन से उत्पन्न बहुप्रभावी (Pleiotropic) प्रपात का फ्लोचार्ट

शैक्षणिक व्याख्या: यह फ्लोचार्ट दर्शाता है कि कैसे एक ही जीन में एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन ($GAG \rightarrow GTG$) शरीर की कार्यिकी में एक शृंखलाबद्ध प्रभाव उत्पन्न कर अनेक लक्षणप्ररूपी गुणों (Pleiotropism) को जन्म देता है।

SECTION 08

महत्त्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Comparison Tables)

सारणी 9.1: बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles) बनाम बहुजीन (Polygenes / Multiple Factors)

तुलना का आधार (Parameter)	बहु-युग्मविकल्पी (Multiple Alleles)	बहुजीन (Polygenes / Multiple Factors)
1. गुणसूत्र पर विस्थल (Locus)	सभी युग्मविकल्पी समजात गुणसूत्र के एक ही विस्थल (Same locus) पर स्थित होते हैं।	विभिन्न बहुजीन एक ही या अलग-अलग गुणसूत्रों के भिन्न-भिन्न विस्थलों (Different loci) पर स्थित होते हैं।
2. एक द्विगुणित जीव में संख्या	एक द्विगुणित जीव में पूरी श्रृंखला में से केवल दो ही एलील्स उपस्थित हो सकते हैं।	एक द्विगुणित जीव में सभी बहुजीन विस्थलों के दो-दो एलील्स एक साथ उपस्थित होते हैं।
3. जीन विनिमय व स्वतंत्र अपव्यूहन	एक ही विस्थल पर होने के कारण इनके बीच जीन विनिमय या स्वतंत्र अपव्यूहन नहीं होता।	भिन्न विस्थलों पर होने के कारण इनमें जीन विनिमय एवं स्वतंत्र अपव्यूहन होता है।
4. नियंत्रित लक्षण की प्रकृति	यह एक गुणात्मक लक्षण (Qualitative trait — असतत विविधता) को नियंत्रित करता है।	ये संचयी प्रभाव (Additive effect) द्वारा एक मात्रात्मक लक्षण (Quantitative trait — सतत विविधता) को नियंत्रित करते हैं।
5. प्रमुख उदाहरण	मानव ABO रक्त समूह ($I^A, I^B, i$), खरगोश का फर रंग एवं पादपों में $S$-एलील्स।	गेहूँ में दाने का रंग ($R_1, R_2, R_3$), पौधे की ऊँचाई, अनाज उपज एवं मानव त्वचा रंग।

सारणी 9.2: वास्तविक बहु-युग्मविकल्पी (True Multiple Alleles) बनाम छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles)

तुलना का आधार	वास्तविक बहु-युग्मविकल्पी (True Multiple Alleles)	छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles)
1. विस्थल एवं सिस्ट्रॉन	ये एक ही कार्यात्मक जीन (एक ही सिस्ट्रॉन / Same Cistron) के वैकल्पिक रूप हैं जो बिल्कुल एक ही विस्थल पर होते हैं।	ये गुणसूत्र पर अत्यंत पास-पास स्थित दो भिन्न परंतु संबंधित जीन (Different closely linked cistrons/sub-loci) हैं।
2. जीन विनिमय (Crossing Over)	सामान्य स्तर पर इनके मध्य जीन विनिमय अनुपस्थित होता है (केवल अत्यंत दुर्लभ अंतः-जीनी पुनर्योजन संभव)।	बड़ी समष्टि ($10,000+$ संतति) में इनके मध्य अत्यंत कम आवृत्ति ($0.01\%\text{–}0.1\%$) में अंतर-जीनी जीन विनिमय पाया जाता है।
3. सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव	समान व्यवहार; ट्रांस-विषमयुग्मजी सदैव उत्परिवर्ती होता है।	स्पष्ट सिस-ट्रांस स्थिति प्रभाव दर्शाते हैं: Cis ($\frac{m_1m_2}{++}$) सामान्य एवं Trans ($\frac{m_1+}{+m_2}$) उत्परिवर्ती।
4. उदाहरण	मानव ABO रक्त समूह एवं खरगोश फर रंग।	Drosophila में लोजेंज ($lz$) एवं स्टार-एस्टेरॉयड ($S/ast$) विस्थल।

SECTION 09

व्यावहारिक कृषि अनुप्रयोग एवं हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न

1. पादप प्रजनन एवं भारतीय कृषि में बहु-युग्मविकल्पी और बहुप्रभाविता का उपयोग

सरसों एवं पत्तागोभी में स्व-अनिषेच्यता ($S$-alleles) द्वारा संकर बीज ($\text{F}_1$ Hybrid Seed) उत्पादन: ब्रैसिका कुल की फसलों (जैसे—पत्तागोभी, फूलगोभी, मूली और सरसों) में पुष्प छोटे होने के कारण हाथ से विपुंसन (Hand emasculation) करना व्यावसायिक रूप से असंभव है। पादप प्रजनक बीजाणुद्भिदी स्व-अनिषेच्यता (SSI) के बहु-युग्मविकल्पियों ($S_1S_1$ एवं $S_2S_2$ अंतःप्रजात वंशक्रमों) को एकांतर पंक्तियों में उगाकर बिना विपुंसन के $100\%$ संकर बीज ($S_1S_2$) तैयार करते हैं। (जब जनक वंशक्रमों का स्वयं का बीज बढ़ाना होता है, तब कलिका परागण / Bud pollination — पुष्प खुलने से 2–3 दिन पूर्व परागण या $3\text{–}5\%\text{ NaCl}$ व उच्च $\text{CO}_2$ छिड़काव से स्व-अनिषेच्यता को अस्थायी रूप से तोड़ा जाता है)।
हरित क्रांति के बौने जीनों की बहुप्रभाविता (Pleiotropic Effect of Rht & sd1 Genes): गेहूँ में Norin-10 के बौने जीन (Rht-B1b व Rht-D1b) तथा धान में Dee-geo-woo-gen का sd1 जीन बहुप्रभावी (Pleiotropic) हैं—ये केवल तने को छोटा कर गिरने (Lodging) से ही नहीं बचाते, बल्कि प्रकाश-संश्लेषण उत्पादों का विभाजन भूसे के बजाय दानों की ओर बढ़ाकर हार्वेस्ट इंडेक्स और उपज में क्रांतिकारी वृद्धि करते हैं।

2. हल किए गए संख्यात्मक एवं रक्त समूह प्रश्न (Solved Problems)

उदाहरण 1 (बहु-युग्मविकल्पी जीनप्ररूप गणना):

प्रश्न: लाल तिपतिया घास (Trifolium pratense) में युग्मकोद्भिदी स्व-अनिषेच्यता ($S$-locus) के लिए किसी समष्टि में कुल $20$ बहु-युग्मविकल्पी ($n = 20$) पाए जाते हैं। इस समष्टि में: (i) कुल कितने संभावित जीनप्ररूप बन सकते हैं? (ii) कितने समयुग्मजी और कितने विषमयुग्मजी जीनप्ररूप संभव हैं? तथा (iii) चूँकि स्व-अनिषेच्यता के कारण समयुग्मजी पौधे ($S_1S_1$) प्रकृति में नहीं बनते, तो खेत में वास्तव में कितने जीनप्ररूप पाए जाएँगे?

हल (Step-by-step Solution):
यहाँ कुल एलील्स $n = 20$ हैं:
• (i) कुल संभावित जीनप्ररूप $= \frac{n(n+1)}{2} = \frac{20 \times 21}{2} =$ $210$ जीनप्ररूप।
• (ii) समयुग्मजी जीनप्ररूप $= n =$ $20$; तथा विषमयुग्मजी जीनप्ररूप $= \frac{n(n-1)}{2} = \frac{20 \times 19}{2} =$ $190$।
• (iii) खेत में वास्तविक जीवित जीनप्ररूप: चूँकि समान एलील वाला परागकण निषेचन नहीं कर पाता, इसलिए समयुग्मजी ($20$) नहीं बनते और खेत में केवल विषमयुग्मजी अर्थात् $190$ जीनप्ररूप ही पाए जाएँगे।

उदाहरण 2 (ABO एवं Rh रक्त समूह आनुवंशिकी समस्या):

प्रश्न: एक पुरुष जिसका रक्त समूह ‘A’ है (और जिसके पिता का रक्त समूह ‘O’ था), का विवाह एक ऐसी महिला से होता है जिसका रक्त समूह ‘B’ है (और जिसकी माता का रक्त समूह ‘O’ था)। उनकी संतानों में कौन-कौन से रक्त समूह और किस अनुपात में होने की संभावना है?

हल (Step-by-step Solution):
• चूँकि पुरुष (‘A’) के पिता का रक्त समूह ‘O’ ($ii$) था, अतः पुरुष को पिता से $i$ एलील मिला है। इसलिए पुरुष का जीनप्ररूप निश्चित रूप से विषमयुग्मजी $I^A i$ है।
• इसी प्रकार महिला (‘B’) की माता का रक्त समूह ‘O’ ($ii$) था, अतः महिला का जीनप्ररूप भी विषमयुग्मजी $I^B i$ है।
• संकरण: $I^A i \text{ (पिता)} \times I^B i \text{ (माता)}$
• पनेट वर्ग से प्राप्त 4 संभावित संयोजन:
  1. $I^A I^B = \frac{1}{4}$ ($25\%$) $\rightarrow$ रक्त समूह AB
  2. $I^A i = \frac{1}{4}$ ($25\%$) $\rightarrow$ रक्त समूह A
  3. $I^B i = \frac{1}{4}$ ($25\%$) $\rightarrow$ रक्त समूह B
  4. $i i = \frac{1}{4}$ ($25\%$) $\rightarrow$ रक्त समूह O
• निष्कर्ष: इस दंपति की संतानों में चारों रक्त समूह ($A, B, AB$ एवं $O$) समान प्रायिकता ($1 : 1 : 1 : 1$ या $25\%$ प्रत्येक) में हो सकते हैं।

SECTION 10

महत्त्वपूर्ण परिभाषाएँ एवं सूत्र (Important Definitions & Formulas)

📘 व्याख्यान 09 की प्रमुख वैज्ञानिक परिभाषाएँ:

1. सम-युग्मविकल्पी (Isoalleles): ऐसे युग्मविकल्पी जो सामान्य जंगली लक्षणप्ररूप (Wild-type phenotype) की सीमा के भीतर समान लक्षण उत्पन्न करते हैं, किंतु विशेष तापमान, pH या वैद्युतकणसंचलन (Electrophoresis) द्वारा एक-दूसरे से अलग पहचाने जा सकते हैं (जैसे $w^{+s}, w^{+c}$)।

2. स्व-अनिषेच्यता (Self-Incompatibility): द्विलिंगी पुष्प वाले पौधों में पूर्णतः उर्वर और कार्यशील परागकण होने के बावजूद अपने ही पुष्प के वर्तिकाग्र को निषेचित कर बीज बनाने की असमर्थता।

3. एरिथ्रोब्लास्टोसिस फीटैलिस (Erythroblastosis Fetalis): $\text{Rh}^-$ माता और $\text{Rh}^+$ पिता के द्वितीय या परवर्ती $\text{Rh}^+$ गर्भस्थ शिशु में माता के Anti-Rh (IgG) प्रतिरक्षियों द्वारा भ्रूण की लाल रक्त कणिकाओं के नष्ट होने से होने वाला घातक रक्ताल्पता रोग।

परीक्षा हेतु अनिवार्य सूत्र (Must-Know Formulas):
यदि किसी जीन के बहु-युग्मविकल्पियों की संख्या $= n$ है, तो:
• कुल संभावित द्विगुणित जीनप्ररूप $= \frac{n(n + 1)}{2}$
• समयुग्मजी (Homozygous) जीनप्ररूप $= n$
• विषमयुग्मजी (Heterozygous) जीनप्ररूप $= \frac{n(n – 1)}{2}$
• पूर्ण प्रभाविता पदानुक्रम ($A_1 > A_2 > \dots > A_n$) होने पर कुल लक्षणप्ररूप (Phenotypes) $= n$

SECTION 11

त्वरित पुनरावलोकन बुलेट्स (One-Liner Quick Revision Points)

⚡ बहु-युग्मविकल्पी में कुल जीनप्ररूप सूत्र: $\frac{n(n+1)}{2}$ (जैसे 3 एलील्स के लिए $6$, 4 एलील्स के लिए $10$, 5 एलील्स के लिए $15$)।
⚡ खरगोश में फर रंग के 4 एलील्स का प्रभाविता क्रम: अगोटी ($C$) > चिनचिला ($c^{ch}$) > हिमालयन ($c^h$) > एल्बिनो ($c$)।
⚡ पादपों में युग्मकोद्भिदी स्व-अनिषेच्यता (GSI): ईस्ट एवं मेंगल्सडॉर्फ (1925) ने तम्बाकू (Nicotiana) में खोजी।
⚡ बीजाणुद्भिदी स्व-अनिषेच्यता (SSI): ह्यूजेस एवं बैबकॉक (1950 — Crepis) व बेटमैन (1952 — ब्रैसिका कुल)।
⚡ ABO रक्त समूह की खोज: कार्ल लैंडस्टीनर (1900; 1930 नोबेल) | 3 एलील्स वंशागति मॉडल: फेलिक्स बर्नस्टीन (1924)।
⚡ Rh कारक की खोज: लैंडस्टीनर एवं वीनर (1940) ने रीसस बंदर (Macaca mulatta) में की।
⚡ गर्भ रक्ताणुकोरकता (Erythroblastosis fetalis) किस विवाह में होती है? $\text{Rh}^-$ महिला ($\text{♀}$) $\times \text{Rh}^+$ पुरुष ($\text{♂}$)।
⚡ बहुप्रभाविता (Pleiotropism): 1 जीन $\rightarrow$ अनेक लक्षण (जैसे सिकल-सेल एनीमिया, PKU, मटर में पुष्प/बीजावरण रंग)।
⚡ छद्म-युग्मविकल्पी (Pseudoalleles) एवं सिस-ट्रांस परीक्षण: ई.बी. लुईस (E.B. Lewis, 1945–1951; Star-asteroid व Lozenge eye)।

SECTION 12 (A)

बहुविकल्पीय प्रश्न (Multiple Choice Questions — 20 MCQs with Explanations)

प्रत्येक प्रश्न का सही उत्तर और उसकी वैज्ञानिक व्याख्या देखने के लिए “उत्तर एवं व्याख्या देखें” पर क्लिक करें:

प्रश्न 1. यदि किसी समष्टि में एक जीन विस्थल पर कुल $6$ बहु-युग्मविकल्पी ($n = 6$) पाए जाते हैं, तो उस समष्टि में कुल कितने संभावित द्विगुणित जीनप्ररूप (Genotypes) होंगे?

(A) $12$
(B) $15$
(C) $21$
(D) $36$