पिछले व्याख्यान (Lecture 10) में हमने यह समझा कि जीवों में नर और मादा लिंग का निर्धारण कैसे होता है और लिंग गुणसूत्रों (Sex Chromosomes — X, Y, Z, W) पर स्थित जीनों की वंशागति कैसे कार्य करती है। परंतु आनुवंशिकी में कई ऐसे लक्षण भी पाए जाते हैं जिनका जीन लिंग गुणसूत्रों पर न होकर अलिंगसूत्रों (Autosomes) पर स्थित होता है, फिर भी उनकी बाह्य अभिव्यक्ति (Phenotypic Expression) जीव के लिंग और उसके शरीर में मौजूद लिंग हार्मोनों (Sex Hormones — जैसे टेस्टोस्टेरोन व एस्ट्रोजन) द्वारा नियंत्रित या रूपांतरित होती है।

इस व्याख्यान में हम लिंग से संबंधित तीन अत्यंत महत्वपूर्ण आनुवंशिक श्रेणियों—(1) लिंग-सहलग्न लक्षण (Sex-Linked Traits), (2) लिंग-सीमित लक्षण (Sex-Limited Traits) और (3) लिंग-प्रभावित लक्षण (Sex-Influenced Traits)—का गहन तुलनात्मक अध्ययन करेंगे। कृषि एवं पशुपालन (जैसे मवेशियों में दुग्ध उत्पादन के लिए साँड़ों का चयन / Progeny Testing, मुर्गियों में अंडा उत्पादन एवं पंखों का विन्यास, तथा भेड़ों में सींगों की वंशागति) और मानव चिकित्सा आनुवंशिकी (वर्णांधता, हीमोफीलिया, पैटर्न गंजापन) में यह अध्याय आधारशिला का कार्य करता है।

इस व्याख्यान के अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित में सक्षम होंगे:

3.1 लिंग-संबंधित लक्षणों की तीन श्रेणियाँ: एक परिचय (Introduction to the Three Categories)

जब किसी लक्षण की वंशागति या अभिव्यक्ति नर और मादा संतानों में समान न होकर लिंग पर निर्भर करती है, तो विद्यार्थी प्रायः सभी ऐसे लक्षणों को ‘लिंग-सहलग्न’ समझ लेने की भूल करते हैं। वास्तव में, आनुवंशिकी में ऐसे लक्षणों को जीन की गुणसूत्रीय स्थिति (Chromosomal Location) और लिंग हार्मोन की भूमिका (Role of Sex Hormones) के आधार पर तीन पृथक वर्गों में बाँटा गया है:

1. लिंग-सहलग्न लक्षण (Sex-Linked Traits): इनके जीन लिंग गुणसूत्रों (Allosomes — X, Y या Z, W) पर स्थित होते हैं।
2. लिंग-सीमित लक्षण (Sex-Limited Traits): इनके जीन अलिंगसूत्रों (Autosomes) पर स्थित होते हैं, किंतु लक्षण केवल एक लिंग (या तो केवल नर या केवल मादा) में ही प्रकट होता है।
3. लिंग-प्रभावित लक्षण (Sex-Influenced Traits): इनके जीन भी अलिंगसूत्रों (Autosomes) पर स्थित होते हैं और दोनों लिंगों में प्रकट हो सकते हैं, किंतु नर और मादा में युग्मविकल्पी (Allele) का प्रभाविता संबंध (Dominance Relationship) विपरीत होता है।

3.2 लिंग-सहलग्न लक्षण (Sex-Linked Traits)

लिंग-सहलग्न लक्षणों की खोज सर्वप्रथम टी. एच. मॉर्गन (T.H. Morgan, 1910) ने फल मक्खी (Drosophila melanogaster) में सफेद आँख के रंग (White Eye Colour) के रूप में की थी। गुणसूत्रीय स्थिति और प्रभाविता के आधार पर इन्हें निम्नलिखित उप-श्रेणियों में बाँटा जाता है:

A. X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण (X-Linked Recessive Traits / Diandric Inheritance)

ये सबसे सामान्य लिंग-सहलग्न लक्षण हैं। इनके जीन X-गुणसूत्र के असमजात खंड पर स्थित होते हैं और अप्रभावी (Recessive) प्रकृति के होते हैं।

• हेमीजाइगस अभिव्यक्ति (Hemizygous Expression): चूँकि नर ($XY$) में केवल एक X-गुणसूत्र होता है, इसलिए केवल एक अप्रभावी एलील ($X^a Y$) होने पर भी नर में यह रोग/लक्षण पूर्णतः प्रकट हो जाता है। इसके विपरीत, मादा ($XX$) में यह लक्षण तभी प्रकट होता है जब दोनों X-गुणसूत्रों पर अप्रभावी जीन ($X^a X^a$ — समयुग्मजी) उपस्थित हों। विषमयुग्मजी मादा ($X^A X^a$) बाह्य रूप से सामान्य होती है किंतु रोग की वाहक (Carrier) होती है।
• आवृत्ति (Frequency): यही कारण है कि X-सहलग्न अप्रभावी लक्षण मादाओं की तुलना में नरों में कहीं अधिक आवृत्ति (यदि एलील आवृत्ति $q$ है, तो नर में $q$ तथा मादा में $q^2$) से दिखाई देते हैं।
• क्रिस-क्रॉस वंशागति (Criss-Cross Inheritance): प्रभावित पिता ($X^a Y$) अपना X-गुणसूत्र अपनी सभी पुत्रियों ($X^A X^a$) को देता है, जो वाहक बनती हैं और आगे इस लक्षण को अपने $50\%$ पुत्रों (नातियों) में स्थानांतरित करती हैं। पिता से पुत्र में कभी सीधा संचरण नहीं होता।

अन्य प्रमुख X-सहलग्न अप्रभावी उदाहरण:
• ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (Duchenne Muscular Dystrophy — DMD): मानव का सबसे बड़ा जीन (DMD जीन, $2.4\text{ Mb}$) जो डिस्ट्रोफिन (Dystrophin) प्रोटीन बनाता है; इसकी कमी से बाल्यावस्था में ही मांसपेशियों का क्रमिक क्षय होने लगता है।
• G6PD कमी (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency): फवा बीन्स (Fava beans) खाने या मलेरिया-रोधी दवाओं से लाल रक्त कणिकाओं का टूटना (Favism)।
• ड्रोसोफिला में: सफेद आँख (White eye — $w$), पीला शरीर (Yellow body — $y$), मिनिएचर पंख (Miniature wing — $m$)।

B. X-सहलग्न प्रभावी लक्षण (X-Linked Dominant Traits)

ये दुर्लभ लक्षण हैं जिनमें X-गुणसूत्र पर स्थित उत्परिवर्तित जीन प्रभावी (Dominant) होता है। अतः विषमयुग्मजी मादा ($X^D X^d$) और हेमीजाइगस नर ($X^D Y$) दोनों में लक्षण प्रकट होता है।

• वंशागति की मुख्य पहचान: एक प्रभावित पिता ($X^D Y$) से यह लक्षण उसकी $100\%$ पुत्रियों में जाता है, किंतु किसी भी पुत्र ($0\%$) में नहीं जाता। वहीं प्रभावित माता ($X^D X^d$) से $50\%$ पुत्रों और $50\%$ पुत्रियों में जाता है।
• उदाहरण:
  • दोषपूर्ण दंत इनेमल / हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (Defective Tooth Enamel / Vitamin-D Resistant Rickets): गुर्दों में फॉस्फेट के पुनः अवशोषण में दोष और दाँतों के इनेमल का अपूर्ण विकास।
  • इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी (Incontinentia Pigmenti) और रेट सिंड्रोम (Rett Syndrome)।

C. Y-सहलग्न या होलैंड्रिक लक्षण (Y-Linked or Holandric Traits)

वे जीन जो Y-गुणसूत्र के असमजात खंड (Non-recombining Region of Y — NRY) पर स्थित होते हैं, होलैंड्रिक जीन (Holandric Genes; ग्रीक Holos = संपूर्ण + Andros = नर) कहलाते हैं।

• सीधी नर-वंश वंशागति (Strict Father-to-Son Transmission): चूँकि Y-गुणसूत्र केवल नरों में होता है, ये लक्षण केवल नरों में ही प्रकट होते हैं और प्रभावित पिता से उसके $100\%$ पुत्रों (Sons) में सीधे स्थानांतरित होते हैं; पुत्रियों में कभी नहीं जाते।
• उदाहरण:
  • SRY जीन (Sex-determining Region Y): वृषण निर्धारक कारक (Testis Determining Factor — TDF) का निर्माण।
  • AZF जीन (Azoospermia Factor): शुक्राणुजनन (Spermatogenesis) के लिए आवश्यक।
  • कर्ण पल्लव अतिरोमता (Hypertrichosis pinnae auris — Hairy Ears): बाह्य कान के पिन्ना पर लंबे बालों का उगना (पारंपरिक पाठ्यपुस्तक उदाहरण)।
  • पॉर्क्यूपाइन मैन (Porcupine Man — Ichthyosis hystrix gravior): त्वचा का काँटेदार व खुरदरा होना (ऐतिहासिक लैंबर्ट परिवार का उदाहरण)।

D. Z-सहलग्न लक्षण (Z-Linked Traits in Birds & Lepidoptera)

पक्षियों (मुर्गी) और तितलियों में मादा विषमयुग्मकी ($ZW$) और नर समयुग्मकी ($ZZ$) होता है। अतः यहाँ Z-सहलग्न जीन नर से पुत्री और पुत्री से पुत्र में क्रिस-क्रॉस वंशागति दिखाते हैं।
• उदाहरण: प्लाईमाउथ रॉक मुर्गियों में बार्ड पंख (Barred Plumage — $Z^B$, प्रभावी) बनाम नॉन-बार्ड/काले पंख ($Z^b$, अप्रभावी), जिसका उपयोग चूजों में जन्म के समय ही ऑटो-सेक्सिंग (Auto-sexing) के लिए किया जाता है।

3.3 लिंग-सीमित लक्षण (Sex-Limited Traits)

लिंग-सीमित लक्षणों की प्रमुख विशेषताएँ (Key Characteristics):

1. अलिंगसूत्रीय स्थिति (Autosomal Location): इनके जीन X या Y गुणसूत्र पर नहीं, बल्कि सामान्य अलिंगसूत्रों (Autosomes) पर स्थित होते हैं।
2. शून्य वेधन क्षमता (Zero Penetrance in One Sex): ये जीन दोनों लिंगों द्वारा समान मेंडेलियन नियमों के अनुसार वंशागत किए जाते हैं, परंतु एक लिंग में इनकी वेधन क्षमता (Penetrance) $100\%$ (उपयुक्त जीनोटाइप होने पर) और दूसरे लिंग में $0\%$ होती है।
3. अप्रकट लिंग द्वारा जीन का संचरण (Transmission by Non-Expressing Sex): वह लिंग जिसमें लक्षण प्रकट नहीं होता, वह भी इन जीनों को वहन (Carry) करता है और अपनी अगली पीढ़ी की संतानों में स्थानांतरित करता है।

लिंग-सीमित लक्षणों के प्रमुख उदाहरण (Classic Examples of Sex-Limited Traits):

अन्य प्रमुख लिंग-सीमित उदाहरण:
• मुर्गियों में अंडा उत्पादन (Egg Production in Poultry): जीन मुर्गे और मुर्गी दोनों में होते हैं, किंतु अभिव्यक्ति केवल मादा में होती है।
• मानव पुरुषों में दाढ़ी-मूँछ का विकास एवं गहरी आवाज (Beard Growth & Deep Voice in Men): महिलाएँ भी घनी दाढ़ी के जीन अपने पिता से प्राप्त कर अपने पुत्रों को देती हैं, किंतु टेस्टोस्टेरोन के निम्न स्तर के कारण महिलाओं में दाढ़ी विकसित नहीं होती।
• पुरुषों में अकाल यौवनारंभ (Male-limited Precocious Puberty — $P/p$): एक अलिंगसूत्रीय प्रभावी जीन ($P$) जिसके कारण $Pp$ लड़कों में $4$ वर्ष की आयु में ही यौवन के लक्षण प्रकट हो जाते हैं, जबकि $Pp$ लड़कियाँ पूर्णतः सामान्य रहती हैं और इस जीन को अपने पुत्रों में पहुँचा सकती हैं।
• Colias (क्लोवर) तितली में पंखों का रंग: सफेद पंख का प्रभावी जीन ($W$) केवल मादा तितलियों में प्रकट होता है ($WW, Ww$ मादा = सफेद, $ww$ मादा = पीली), जबकि सभी नर तितलियाँ ($WW, Ww, ww$) हमेशा पीले पंखों वाली होती हैं।

3.4 लिंग-प्रभावित लक्षण (Sex-Influenced Traits / Sex-Controlled Dominance)

लिंग-प्रभावित लक्षणों की मुख्य पहचान:

• समयुग्मजी जीनोटाइप ($AA$ और $aa$) दोनों लिंगों (नर व मादा) में समान फीनोटाइप देते हैं।
• अंतर केवल विषमयुग्मजी ($Aa$) जीनोटाइप में दिखता है: नर हार्मोन (Androgen / Testosterone) की उपस्थिति में $A$ एलील प्रभावी हो जाता है, इसलिए $Aa$ नर में लक्षण प्रकट होता है, जबकि मादा में टेस्टोस्टेरोन कम होने से $A$ अप्रभावी रहता है और $Aa$ मादा में वह लक्षण प्रकट नहीं होता।

लिंग-प्रभावित लक्षणों के प्रमुख उदाहरण (Classic Examples of Sex-Influenced Traits):

अन्य लिंग-प्रभावित उदाहरण:
• मनुष्य में छोटी तर्जनी उँगली (Short Index Finger): तर्जनी उँगली का अनामिका (Ring finger) से छोटा होना पुरुषों में प्रभावी और महिलाओं में अप्रभावी होता है।
• कटा हुआ होंठ (Harelip / Cleft Lip) और गाउट (Gout): पुरुषों में उच्च अभिव्यक्ति दिखाते हैं।

सारणी 6.1: लिंग-सहलग्न, लिंग-सीमित एवं लिंग-प्रभावित लक्षणों में विस्तृत अंतर

सारणी 6.2: प्रमुख लिंग-सीमित एवं लिंग-प्रभावित लक्षणों की जीनोटाइप-फीनोटाइप संदर्भ तालिका

• लिंग-सहलग्न (Sex-Linked) जीन लिंग गुणसूत्रों (X, Y या Z) पर होते हैं, जबकि लिंग-सीमित (Sex-Limited) और लिंग-प्रभावित (Sex-Influenced) जीन हमेशा अलिंगसूत्रों (Autosomes) पर स्थित होते हैं।
• हीमोफीलिया-A क्लॉटिंग फैक्टर VIII की कमी से और हीमोफीलिया-B (Christmas Disease) क्लॉटिंग फैक्टर IX की कमी से होने वाला X-सहलग्न अप्रभावी रोग है।
• लाल-हरा वर्णांधता (Daltonism) की आनुवंशिकी का प्रथम वर्णन हॉर्नर (Horner, 1876) ने किया था।
• Y-सहलग्न (Holandric) जीन केवल पिता से उसके $100\%$ पुत्रों में जाते हैं (उदा. SRY जीन, हाइपरट्राइकोसिस)।
• X-सहलग्न प्रभावी (X-Linked Dominant) लक्षण (जैसे दोषपूर्ण दंत इनेमल / हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स) प्रभावित पिता से उसकी $100\%$ पुत्रियों में जाते हैं, किंतु किसी भी पुत्र में नहीं जाते।
• लिंग-सीमित लक्षणों (Sex-Limited Traits) में एक लिंग में जीन की वेधन क्षमता (Penetrance) शून्य ($0\%$) होती है—जैसे मवेशियों में दुग्ध उत्पादन, मुर्गियों में अंडा उत्पादन, पुरुषों में दाढ़ी का विकास, और घरेलू मुर्गों में कॉक-फेदरिंग ($hh$)।
• डेयरी पशुओं में साँड़ स्वयं दूध नहीं देता (लिंग-सीमित लक्षण), इसलिए उच्च दुग्ध उत्पादन हेतु साँड़ का चयन उसकी पुत्रियों के प्रदर्शन के आधार पर संतति परीक्षण (Progeny Testing) द्वारा किया जाता है।
• लिंग-प्रभावित लक्षणों (Sex-Influenced Traits) में टेस्टोस्टेरोन हार्मोन के कारण विषमयुग्मजी ($Aa$) अवस्था में एलील नर में प्रभावी और मादा में अप्रभावी होता है—जैसे मनुष्य में पैटर्न गंजापन ($B_1 B_2$), भेड़ों में सींग ($Hh$), और आयरशायर मवेशियों में महोगनी रंग ($M^M M^R$)।

A. रिक्त स्थान की पूर्ति करें (10 Fill in the Blanks)

1. वे अलिंगसूत्रीय लक्षण जो केवल एक ही लिंग में अभिव्यक्त होते हैं, ________ लक्षण कहलाते हैं। [लिंग-सीमित (Sex-limited)]
2. वे अलिंगसूत्रीय लक्षण जिनमें विषमयुग्मजी अवस्था में लिंग के अनुसार प्रभाविता उलट जाती है, ________ लक्षण कहलाते हैं। [लिंग-प्रभावित (Sex-influenced)]
3. घरेलू मुर्गों में कॉक-फेदरिंग केवल ________ जीनोटाइप वाले नरों में ही प्रकट होती है। [$hh$ (समयुग्मजी अप्रभावी)]
4. मनुष्य में पैटर्न गंजेपन के लिए विषमयुग्मजी ($B_1 B_2$) पुरुष ________ होता है, जबकि विषमयुग्मजी ($B_1 B_2$) महिला ________ बालों वाली होती है। [गंजा (Bald), सामान्य (Non-bald)]
5. हीमोफीलिया-B को ________ रोग भी कहा जाता है और यह क्लॉटिंग फैक्टर ________ की कमी से होता है। [क्रिसमस (Christmas), IX]
6. लाल-हरा वर्णांधता की पहचान के लिए ________ कलर प्लेट्स/चार्ट का उपयोग किया जाता है। [इशिहारा (Ishihara)]
7. भेड़ों में सींगों की वंशागति के लिए दो विषमयुग्मजी ($Hh \times Hh$) के संकरण से $F_2$ मादा संतानों में सींगयुक्त : सींग-रहित का अनुपात ________ होता है। [$1:3$]
8. मवेशियों में दुग्ध उत्पादन एक मादा-सीमित लक्षण होने के कारण साँड़ों का मूल्यांकन ________ परीक्षण द्वारा किया जाता है। [संतति (Progeny Testing)]
9. विटामिन-डी प्रतिरोधी रिकेट्स (दोषपूर्ण दंत इनेमल) ________ प्रकार की वंशागति का उदाहरण है। [X-सहलग्न प्रभावी (X-linked dominant)]
10. कान के पिन्ना पर लंबे बालों का उगना (Hypertrichosis) ________ गुणसूत्र पर स्थित होलैंड्रिक जीन का उदाहरण है। [Y-गुणसूत्र]

B. अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (10 Very Short Answer Questions — एक वाक्य में उत्तर)

1. लिंग-सीमित लक्षण (Sex-limited trait) को परिभाषित कीजिए।
   उत्तर: वे अलिंगसूत्रीय लक्षण जिनके जीन दोनों लिंगों में उपस्थित होते हैं किंतु शारीरिक रचना या हार्मोन के कारण उनकी अभिव्यक्ति केवल एक ही लिंग तक सीमित रहती है, लिंग-सीमित लक्षण कहलाते हैं।
2. लिंग-प्रभावित लक्षण (Sex-influenced trait) की मुख्य पहचान क्या है?
   उत्तर: इसके अलिंगसूत्रीय जीन विषमयुग्मजी अवस्था ($Aa$) में नर में प्रभावी और मादा में अप्रभावी के रूप में व्यवहार करते हैं।
3. डाल्टनिज्म (Daltonism) क्या है?
   उत्तर: X-सहलग्न अप्रभावी जीन के कारण होने वाली लाल-हरा वर्णांधता (Red-green colour blindness) को वैज्ञानिक जॉन डाल्टन के नाम पर डाल्टनिज्म कहते हैं।
4. ‘रॉयल डिजीज’ (Royal disease) किसे और क्यों कहते हैं?
   उत्तर: हीमोफीलिया को रॉयल डिजीज कहते हैं क्योंकि यह इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया (जो इसकी वाहक थीं) से यूरोप के शाही परिवारों में फैला था।
5. होलैंड्रिक जीन (Holandric gene) का संचरण किस प्रकार होता है?
   उत्तर: होलैंड्रिक जीन Y-गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और प्रभावित पिता से उसके $100\%$ पुत्रों में सीधे संचरित होते हैं।
6. कॉक-फेदरिंग और हेन-फेदरिंग में कौन-सा लक्षण प्रभावी है?
   उत्तर: हेन-फेदरिंग ($H$) कॉक-फेदरिंग ($h$) पर प्रभावी होती है।
7. प्रोजेनी टेस्टिंग (Progeny testing) क्या है?
   उत्तर: किसी नर प्रजनक (साँड़) के आनुवंशिक मूल्य (Breeding value) का उसकी संततियों (पुत्रियों के दुग्ध उत्पादन) के प्रदर्शन के आधार पर मूल्यांकन करना संतति परीक्षण कहलाता है।
8. पैटर्न गंजेपन के लिए किस हार्मोन की उपस्थिति आवश्यक है?
   उत्तर: नर एंड्रोजन हार्मोन अर्थात् टेस्टोस्टेरोन (Testosterone / Dihydrotestosterone – DHT) की।
9. एक महिला कब वर्णांध ($X^c X^c$) हो सकती है?
   उत्तर: एक महिला तभी वर्णांध हो सकती है जब उसका पिता वर्णांध ($X^c Y$) हो और माता कम-से-कम वाहक ($X^C X^c$) या स्वयं वर्णांध ($X^c X^c$) हो।
10. X-सहलग्न प्रभावी लक्षण के दो उदाहरण लिखिए।
    उत्तर: (1) दोषपूर्ण दंत इनेमल / हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (Vitamin-D resistant rickets), तथा (2) इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी (Incontinentia pigmenti)।

A. अंतर स्पष्ट करें (Differentiate Between)

B. व्याख्या/वर्णन करें (Explain / Describe Questions)

नोट: नीचे दिए गए प्रश्न कृषि विश्वविद्यालयों की सेमेस्टर परीक्षाओं (B.Sc. Ag.) तथा ICAR JRF/SRF/NET के वास्तविक प्रश्न-प्रारूप (PYQ-Pattern) पर आधारित अभ्यास प्रश्न हैं:

1. [2 अंक — परिभाषा] लिंग-सीमित (Sex-limited) और लिंग-प्रभावित (Sex-influenced) जीनों को उदाहरण सहित परिभाषित कीजिए।
2. [2 अंक — कारण बताइए] हीमोफीलिया से पीड़ित महिलाएँ प्रकृति में अत्यंत दुर्लभ क्यों होती हैं?
3. [3 अंक — पनेट वर्ग] एक सामान्य दृष्टि वाले किंतु विषमयुग्मजी गंजे पुरुष ($X^C Y B_1 B_2$) और एक वर्णांध वाहक एवं गैर-गंजी समयुग्मजी महिला ($X^C X^c B_2 B_2$) के संकरण से उत्पन्न पुत्रों व पुत्रियों के फीनोटाइपिक अनुपात की गणना कीजिए।
4. [5 अंक — अंतर] लिंग-सहलग्न, लिंग-सीमित और लिंग-प्रभावित लक्षणों में पाँच प्रमुख बिंदुओं के आधार पर अंतर स्पष्ट कीजिए।
5. [5 अंक — अनुप्रयोग] घरेलू मुर्गों में पंख विन्यास ($H/h$) और भेड़ों में सींगों की उपस्थिति ($H/h$) की वंशागति की तुलना $F_1$ और $F_2$ पीढ़ी के आरेखों द्वारा कीजिए।
6. [10 अंक — निबंधात्मक] लिंग-सहलग्न वंशागति क्या है? मनुष्य में लाल-हरा वर्णांधता और हीमोफीलिया की वंशागति के विभिन्न संभावित विवाह संयोजनों को पनेट वर्गों की सहायता से समझाइए।