Sex Determination & Sex Linkage: Chromosomal Mechanisms, Bridges' Genic Balance & Morgan's Experiment | GPB 211 Lecture 10 Notes

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Lecture 10 / 27 Subject Code: GPB 211 Subject: Principles of Genetics B.Sc. (Hons.) Agriculture — Semester 3 Credits: 3 (2+1)

व्याख्यान 10: लिंग निर्धारण एवं लिंग सहलग्नता (Sex Determination and Sex Linkage)

Lecture 10: Sex Determination and Sex Linkage

SECTION 02

अध्ययन के उद्देश्य (Learning Objectives)

इस व्याख्यान के विस्तृत अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित आनुवंशिक तंत्रों को समझने और हल करने में सक्षम होंगे:

1. लिंग निर्धारण की मूलभूत अवधारणाएँ: अलिंग गुणसूत्र (Autosomes) बनाम लिंग गुणसूत्र (Allosomes / Sex chromosomes), समयुग्मकी (Homogametic) एवं विषमयुग्मकी (Heterogametic) लिंग तथा हेनकिंग (1891) व मैक्लंग (1902) की खोज को समझना।

2. गुणसूत्रीय लिंग निर्धारण तंत्र: नर विषमयुग्मकता ($XX\text{–}XY$ एवं $XX\text{–}XO$) तथा मादा विषमयुग्मकता ($ZZ\text{–}ZW$ एवं $ZO\text{–}ZZ$) की क्रियाविधि और उदाहरणों का विश्लेषण करना।

3. ब्रिजेस का जीनी संतुलन सिद्धांत: केल्विन ब्रिजेस (1921) द्वारा Drosophila में प्रतिपादित $X/A$ अनुपात (अधिनर $0.33$, नर $0.50$, मध्यलिंगी $0.67$, मादा $1.00$ एवं अधिमादा $1.50$) की गणना करना।

4. पादपों एवं मधुमक्खियों में लिंग निर्धारण: मधुमक्खियों में अगुणित-द्विगुणिता (Haplodiploidy), एकलिंगाश्रयी पादपों जैसे Melandrium album ($Y$-सक्रिय), पपीता (Carica papaya — $m, M_1, M_2$) और मक्का में लिंग नियंत्रण को जानना।

5. लिंग सहलग्नता एवं मॉर्गन का प्रयोग: टी.एच. मॉर्गन (1910) द्वारा सफेद आँख वाले नर Drosophila पर किए गए व्युत्क्रम संकरण (Reciprocal crosses) और आड़ी-तिरछी वंशागति (Criss-cross inheritance) को समझना।

6. बार काय एवं मात्रा क्षतिपूर्ति: मैरी लियोन परिकल्पना (1961) के अनुसार मादा स्तनधारियों में निष्क्रिय $X$-गुणसूत्र (Barr body = $N_X – 1$) की गणना करना।

SECTION 03

प्रस्तावना: लिंग निर्धारण का अर्थ एवं लिंग गुणसूत्रों की खोज

लैंगिक प्रजनन करने वाले जीवों में नर और मादा लिंग का विभेदन प्रकृति की एक अत्यंत महत्त्वपूर्ण जैविक प्रक्रिया है। अधिकांश जंतु एकलिंगी (Unisexual / Dioecious) होते हैं जिनमें नर और मादा जननांग अलग-अलग व्यक्तियों में पाए जाते हैं; जबकि अधिकांश पुष्पी पादप द्विलिंगी (Bisexual / Hermaphrodite) या उभयलिंगाश्रयी (Monoecious — जैसे मक्का, कद्दू, अरंडी) होते हैं और केवल लगभग $5\text{–}6\%$ पुष्पी पादप प्रजातियाँ ही एकलिंगाश्रयी (Dioecious — जैसे पपीता, खजूर, पालक, भाँग, परवल एवं Melandrium) होती हैं। वे आनुवंशिक, गुणसूत्रीय अथवा पर्यावरणीय क्रियाविधियाँ जो किसी युग्मनज (Zygote) के नर अथवा मादा लिंग के रूप में विकसित होने को नियंत्रित एवं निर्धारित करती हैं, ‘लिंग निर्धारण’ (Sex Determination) कहलाती हैं।

📜 लिंग गुणसूत्रों की खोज का ऐतिहासिक घटनाक्रम (Historical Discovery of Sex Chromosomes):

हरमन हेनकिंग (Hermann Henking, 1891): जर्मन कोशिका वैज्ञानिक हेनकिंग ने लाल कपास बग (Firebug — Pyrrhocoris apterus) के शुक्राणुजनन (अर्धसूत्री विभाजन) का अध्ययन करते हुए देखा कि एक विशेष केंद्रकीय पिंड केवल $50\%$ शुक्राणुओं में ही जाता है और शेष $50\%$ में नहीं जाता। इसकी प्रकृति अज्ञात होने के कारण उन्होंने इसे ‘X-काय’ (X-body) नाम दिया।
सी.ई. मैक्लंग (Clarence Erwin McClung, 1902): इन्होंने टिड्डे (Grasshopper) में सिद्ध किया कि हेनकिंग का ‘X-काय’ वास्तव में एक गुणसूत्र (Accessory chromosome) है जो सीधे लिंग निर्धारण से संबंधित है।
नेटी स्टीवेंस एवं ई.बी. विल्सन (Nettie Stevens & E.B. Wilson, 1905): इन्होंने स्वतंत्र रूप से भृंग (Mealworm beetle — Tenebrio molitor) और बग (Lygaeus turcicus) में $X$ और $Y$ दोनों लिंग गुणसूत्रों की पहचान की तथा स्पष्ट किया कि मादा में $XX$ और नर में $XY$ (या $XO$) गुणसूत्र होते हैं।

📌 आधारभूत शब्दावली (Core Terminology):

1. अलिंग गुणसूत्र (Autosomes — मोंटगोमरी, 1906): वे सभी समजात गुणसूत्र जो नर और मादा दोनों लिंगों में समान रूप से पाए जाते हैं तथा मुख्यतः कायिक लक्षणों का नियंत्रण करते हैं (जैसे मानव में 22 जोड़ी या 44 गुणसूत्र, और Drosophila में 3 जोड़ी या 6 गुणसूत्र)।

2. लिंग गुणसूत्र या एलोसोम्स (Sex Chromosomes / Allosomes / Heterochromosomes / Idiochromosomes): गुणसूत्रों की वह विशेष जोड़ी जो नर और मादा में भिन्न होती है तथा लिंग निर्धारण में मुख्य भूमिका निभाती है (जैसे $X$ एवं $Y$ या $Z$ एवं $W$ गुणसूत्र)।

3. समयुग्मकी लिंग (Homogametic Sex): वह लिंग जिसमें दोनों लिंग गुणसूत्र समान होते हैं ($XX$ या $ZZ$) और जो अर्धसूत्री विभाजन से केवल एक ही प्रकार के युग्मक (100% समान लिंग गुणसूत्र युक्त) उत्पन्न करता है।

4. विषमयुग्मकी लिंग (Heterogametic Sex): वह लिंग जिसमें लिंग गुणसूत्र असमान होते हैं ($XY, XO$ या $ZW, ZO$) और जो दो भिन्न प्रकार के युग्मक ($50\% : 50\%$ अनुपात में) उत्पन्न करता है। यही लिंग संतान के लिंग का निर्धारण करता है।

SECTION 04 (PART A)

1. लिंग निर्धारण के गुणसूत्रीय तंत्र (Chromosomal Mechanisms of Sex Determination)

विषमयुग्मकी (Heterogametic) लिंग कौन-सा है (नर अथवा मादा), इस आधार पर गुणसूत्रीय लिंग निर्धारण तंत्र को दो मुख्य वर्गों और चार उप-प्रकारों में बाँटा जाता है:

A. नर विषमयुग्मकता (Male Heterogamety: मादा $XX$ समयुग्मकी, नर विषमयुग्मकी)

1. $XX \text{ (मादा)} – XY \text{ (नर)}$ तंत्र (Lygaeus Type)

• विशेषता: मादा में दो समान $X$-गुणसूत्र ($2A + XX$) होते हैं, अतः मादा समयुग्मकी होती है और सभी अंडाणु $(A + X)$ प्रकार के बनाती है। नर में एक $X$ और एक छोटा या मुड़ा हुआ $Y$-गुणसूत्र ($2A + XY$) होता है, अतः नर विषमयुग्मकी होता है और दो प्रकार के शुक्राणु/परागकण बनाता है: $50\%\ (A + X)$ या जाइनोस्पर्म (Gynosperm) तथा $50\%\ (A + Y)$ या एंड्रोस्पर्म (Androsperm)।
• प्रमुख उदाहरण:
1. मनुष्य एवं सभी स्तनधारी (Mammals): मानव ($2n=46$): मादा $= 44A + XX$, नर $= 44A + XY$। मानव के $Y$-गुणसूत्र की छोटी भुजा ($Yp11.3$) पर SRY जीन (Sex-determining Region Y / Testis Determining Factor — TDF) पाया जाता है, जो भ्रूणीय जनद को वृषण (Testis) में विकसित करता है। अतः स्तनधारियों में $Y$-गुणसूत्र सक्रिय रूप से नर लिंग का निर्धारण करता है (इसीलिए $44A + XXY$ क्लाइनफेल्टर पुरुष होता है और $44A + XO$ टर्नर महिला होती है)।
2. फल मक्खी (Drosophila melanogaster, $2n=8$): यद्यपि इसमें भी मादा $6A + XX$ और नर $6A + XY$ होता है, परंतु यहाँ $Y$-गुणसूत्र लिंग निर्धारण नहीं करता (केवल नर उर्वरता हेतु आवश्यक है); लिंग का निर्धारण $X/A$ अनुपात से होता है।
3. एकलिंगाश्रयी पादप (Dioecious Plants): Melandrium album (श्वेत कैंपियन / Silene latifolia, $2n=24$), भाँग (Cannabis sativa), पालक (Spinacia oleracea), पपीता (Carica papaya) एवं Coccinia indica (कुंदरू)।

2. $XX \text{ (मादा)} – XO \text{ (नर)}$ तंत्र (Protenor Type)

• विशेषता: इस तंत्र में $Y$-गुणसूत्र पूर्णतः अनुपस्थित होता है (यहाँ ‘$O$’ का अर्थ गुणसूत्र का अभाव या शून्य है)। मादा में दो $X$-गुणसूत्र ($2A + XX$) होते हैं, जबकि नर में केवल एक अकेला $X$-गुणसूत्र ($2A + XO$) होता है।
• गुणसूत्र संख्या की विशेषता: इस तंत्र वाले जीवों में मादा में गुणसूत्रों की कुल संख्या सम (Even, जैसे $2n=24$) होती है, जबकि नर में एक गुणसूत्र कम होने के कारण कुल संख्या विषम (Odd, जैसे $2n-1=23$) होती है!
• युग्मक निर्माण: मादा एक ही प्रकार के अंडाणु $(A + X)$ बनाती है, जबकि नर दो प्रकार के शुक्राणु बनाता है: $50\%$ में $X$-गुणसूत्र उपस्थित $(A + X)$ तथा $50\%$ में लिंग गुणसूत्र अनुपस्थित $(A + O)$।
• प्रमुख उदाहरण:
1. आर्थोप्टेरा गण के कीट: टिड्डा (Grasshopper — Melanoplus), झींगुर (Crickets) एवं तिलचट्टा (Cockroach — Periplaneta americana)।
2. हेमिप्टेरा गण के बग: Protenor एवं Pyrrhocoris (जिसमें हेनकिंग ने X-काय खोजा था)।
3. गोलकृमि (Nematodes): Caenorhabditis elegans ($XX$ उभयलिंगी एवं $XO$ नर) तथा पादपों में Vallisneria spiralis व Dioscorea।

B. मादा विषमयुग्मकता (Female Heterogamety: नर $ZZ$ समयुग्मकी, मादा विषमयुग्मकी)

मनुष्य और ड्रोसोफिला के तंत्र से भ्रम से बचाने के लिए वैज्ञानिकों ने मादा विषमयुग्मकी जीवों के लिंग गुणसूत्रों को $X$ और $Y$ के स्थान पर $Z$ और $W$ अक्षरों से निरूपित किया है:

3. $ZZ \text{ (नर)} – ZW \text{ (मादा)}$ तंत्र (Abraxas Type)

• विशेषता: इसमें नर समयुग्मकी ($2A + ZZ$) होता है और सभी शुक्राणु $(A + Z)$ प्रकार के बनाता है। इसके विपरीत, मादा विषमयुग्मकी ($2A + ZW$) होती है और दो प्रकार के अंडाणु बनाती है: $50\%\ (A + Z)$ तथा $50\%\ (A + W)$। अतः यहाँ संतान के लिंग का निर्धारण शुक्राणु से नहीं, बल्कि अंडाणु (मादा) द्वारा होता है।
• प्रमुख उदाहरण: (1) सभी पक्षी (Birds — मुर्गी, कबूतर, तोता, मोर), (2) लेपिडोप्टेरा गण के कीट (तितलियाँ, शलभ/Moths — जैसे रेशम कीट Bombyx mori एवं Abraxas), (3) अधिकांश सरीसृप (साँप) व कुछ मछलियाँ, तथा (4) पादपों में जंगली स्ट्रॉबेरी (Fragaria elatior)।

4. $ZZ \text{ (नर)} – ZO \text{ (मादा)}$ तंत्र (Fumea Type)

• विशेषता: इसमें $W$-गुणसूत्र अनुपस्थित होता है। नर में दो $Z$-गुणसूत्र ($2A + ZZ$ — सम संख्या) होते हैं, जबकि मादा में केवल एक $Z$-गुणसूत्र ($2A + ZO$ — विषम संख्या) होता है। मादा दो प्रकार के अंडाणु बनाती है: $50\%$ में $Z$-गुणसूत्र उपस्थित $(A + Z)$ और $50\%$ में कोई लिंग गुणसूत्र नहीं $(A + O)$।
• प्रमुख उदाहरण: Fumea (फ्यूमिया — Psychid moths / बैगवर्म शलभ) तथा कुछ तितलियाँ और घरेलू मुर्गी के कुछ विरल प्रभेद।

SECTION 04 (PART B)

2. केल्विन ब्रिजेस का जीनी संतुलन सिद्धांत (Bridges’ Genic Balance Theory, 1921)

मॉर्गन के शिष्य केल्विन बी. ब्रिजेस (Calvin B. Bridges, 1921–1925) ने त्रिगुणित ($3n$) Drosophila melanogaster के संकरणों का अध्ययन करके यह ऐतिहासिक खोज की कि Drosophila में $Y$-गुणसूत्र लिंग निर्धारण में पूरी तरह निष्क्रिय (Inert) होता है (यह केवल नर के शुक्राणुओं की गतिशीलता/उर्वरता के लिए आवश्यक है)। ब्रिजेस ने प्रतिपादित किया कि Drosophila में मादा बनाने वाले जीन (Female-determining genes) $X$-गुणसूत्र पर स्थित होते हैं, जबकि नर बनाने वाले जीन (Male-determining genes) अलिंग गुणसूत्रों (Autosomes — $A$) पर स्थित होते हैं। अतः किसी मक्खी का लिंग केवल $X$ या $Y$ से नहीं, बल्कि $X$-गुणसूत्रों की कुल संख्या ($X$) और अलिंग गुणसूत्रों के अगुणित समुच्चयों की संख्या ($A$) के अनुपात ($\frac{X}{A}$ Ratio / Sex Index) द्वारा निर्धारित होता है:

ब्रिजेस का लिंग सूचकांक सूत्र (Bridges’ Sex Index Formula in Drosophila):
$$\text{लिंग सूचकांक (Sex Index)} = \frac{\text{X-गुणसूत्रों की संख्या } (N_X)}{\text{अलिंग गुणसूत्र समुच्चयों (Sets of Autosomes) की संख्या } (N_A)} = \frac{X}{A}$$ • यदि $\frac{X}{A} = \mathbf{1.00} \implies$ सामान्य उर्वर मादा (Normal Fertile Female)
• यदि $\frac{X}{A} = \mathbf{0.50} \implies$ सामान्य नर (Normal Male) [यदि $Y$ हो तो उर्वर, $XO$ हो तो बंध्य नर]
• यदि $0.50 < \frac{X}{A} < 1.00$ (जैसे $\mathbf{0.67}$) $\implies$ मध्यलिंगी (Intersex — बंध्य)
• यदि $\frac{X}{A} > \mathbf{1.00}$ (जैसे $\mathbf{1.50}$) $\implies$ अधिमादा / मेटाफीमेल (Superfemale / Metafemale — बंध्य व दुर्बल)
• यदि $\frac{X}{A} < \mathbf{0.50}$ (जैसे $\mathbf{0.33}$) $\implies$ अधिनर / मेटामेल (Supermale / Metamale — बंध्य व दुर्बल)

क्र.	गुणसूत्र संघटन (Chromosome Complement)	$X$-गुणसूत्रों की संख्या ($X$)	ऑटोसोम सेटों की संख्या ($A$)	जीनी संतुलन अनुपात ($\frac{X}{A}$)	लैंगिक लक्षणप्ररूप एवं उर्वरता (Sex Phenotype)
1.	$2A + XXX$ (Trisomic-X)	$3$	$2$	$3 / 2 = \mathbf{1.50}$	अधिमादा / मेटाफीमेल (Superfemale / Metafemale — बंध्य)
2.	$2A + XX$ (द्विगुणित)	$2$	$2$	$2 / 2 = \mathbf{1.00}$	सामान्य द्विगुणित मादा (Normal Diploid Female — उर्वर)
3.	$2A + XXY$ (अवियोजन से)	$2$	$2$	$2 / 2 = \mathbf{1.00}$	सामान्य मादा (Normal Fertile Female — $Y$ का प्रभाव नहीं!)
4.	$3A + XXX$ अथवा $4A + XXXX$	$3$ या $4$	$3$ या $4$	$3/3 = \mathbf{1.00}$	त्रिगुणित / चतुर्गुणित सामान्य मादा (Triploid/Tetraploid Female)
5.	$3A + XX$ या $3A + XXY$	$2$	$3$	$2 / 3 = \mathbf{0.67}$	मध्यलिंगी (Intersex — नर व मादा के मिश्रित लक्षण, बंध्य)
6.	$2A + XY$ (सामान्य)	$1$	$2$	$1 / 2 = \mathbf{0.50}$	सामान्य उर्वर नर (Normal Fertile Male)
7.	$2A + XO$ (बिना Y के)	$1$	$2$	$1 / 2 = \mathbf{0.50}$	सामान्य नर किंतु बंध्य (Morphologically Normal Sterile Male)
8.	$3A + X$ या $3A + XY$	$1$	$3$	$1 / 3 = \mathbf{0.33}$	अधिनर / मेटामेल (Supermale / Metamale — बंध्य)

3. लिंग निर्धारण के अन्य महत्त्वपूर्ण तंत्र (मधुमक्खी, पादप एवं पर्यावरणीय तंत्र)

3.1 अगुणित-द्विगुणिता तंत्र (Haplodiploidy / Arrhenotoky in Honeybees)

• प्राप्ति: हाइमेनोप्टेरा गण के कीटों—मधुमक्खी (Honeybee — Apis mellifera / Apis indica), चींटी (Ants) एवं बर्र/ततैया (Wasps) में (खोज: Dzierzon, 1845)।
• क्रियाविधि: इनमें कोई लिंग गुणसूत्र नहीं होता, बल्कि गुणिता स्तर (Ploidy level) से लिंग निर्धारित होता है:
1. द्विगुणित ($2n = 32$): शुक्राणु और अंडाणु के निषेचन (Fertilized eggs) से विकसित लार्वा मादा (Female) बनते हैं। जिन मादा लार्वा को जीवनभर ‘रॉयल जेली’ (Royal Jelly) खिलाई जाती है वे उर्वर रानी मक्खी (Queen) बनती हैं, और जिन्हें पराग-मधु (Bee bread) दिया जाता है वे बंध्य श्रमिक मक्खियाँ (Sterile Workers) बनती हैं।
2. अगुणित ($n = 16$): अनिषेचित अंडों से अनिषेकजनन (Parthenogenesis / Arrhenotoky) द्वारा सीधे विकसित होने वाले जीव अगुणित नर अर्थात् ‘ड्रोन’ (Haploid Drones, $n=16$) बनते हैं।
• रोचक परीक्षा तथ्य: नर मधुमक्खी (ड्रोन) समसूत्री विभाजन (Mitosis) द्वारा शुक्राणु बनाता है; तथा एक नर मधुमक्खी का न तो कोई पिता होता है और न ही कोई पुत्र हो सकता है, किंतु उसका नाना (Grandfather) और नाती (Grandson) होता है!

3.2 एकलिंगाश्रयी पादपों में लिंग निर्धारण (Melandrium, Papaya & Maize)

• 1. Melandrium album (श्वेत कैंपियन, $2n=24$ — Westergaard, 1940–1958): इसमें $XX\text{–}XY$ तंत्र पाया जाता है जहाँ $Y$-गुणसूत्र आकार में $X$ से भी सबसे बड़ा होता है और मानव की तरह $Y$-गुणसूत्र सक्रिय रूप से नर लिंग का निर्धारण करता है (इसके $Y$-गुणसूत्र में 4 क्षेत्र होते हैं: क्षेत्र-I मादा दमनकारी, क्षेत्र-II पुंकेसर प्रवर्तक, क्षेत्र-III पराग परिपक्वता एवं क्षेत्र-IV समजात युग्मन क्षेत्र)।
• 2. पपीता (Carica papaya, $2n=18$ — Hofmeyr & Storey, 1938): पपीते में लिंग का नियंत्रण एकल जीन के 3 युग्मविकल्पियों ($m, M_1$ एवं $M_2$) द्वारा होता है:
– $mm =$ मादा पौधा (Female / Pistillate plant)
– $M_1m =$ नर पौधा (Male / Staminate plant)
– $M_2m =$ उभयलिंगी पौधा (Hermaphrodite plant — सर्वोत्तम व्यावसायिक फलन)
– समयुग्मजी प्रभावी संयोजन ($M_1M_1, M_2M_2, M_1M_2$) अजीवित/घातक (Lethal) होते हैं! इसलिए उभयलिंगी पपीते ($M_2m$) के स्व-परागण से $\mathbf{2 \text{ उभयलिंगी } (M_2m) : 1 \text{ मादा } (mm)}$ पौधे मिलते हैं (प्रसिद्ध ‘पूसा नन्हा’ द्विलिंगी और गायनोडियोशियस किस्मों जैसे ‘पूसा मजेस्टी’ में यह ज्ञान अत्यंत उपयोगी है)।
• 3. मक्का (Zea mays — उभयलिंगाश्रयी): मक्का में ba (barren stalk) और ts (tassel seed) नामक दो स्वतंत्र जीनों के उत्परिवर्तन से उभयलिंगाश्रयी मक्का को एकलिंगाश्रयी (Dioecious) पौधे में बदला जा सकता है ($baba\ tsts =$ मादा पौधा तथा $Ba\_\ Ts\_ =$ सामान्य)।

3.3 पर्यावरणीय एवं हार्मोनल लिंग निर्धारण (Environmental & Hormonal Sex Determination)

समुद्री कृमि Bonellia viridis (Baltzer, 1914): इसके सभी लार्वा आनुवंशिक रूप से समान होते हैं। यदि स्वतंत्र तैरता लार्वा समुद्र की तली पर अकेला बैठता है, तो वह $10\text{ cm}$ लंबी मादा बन जाता है; किंतु यदि लार्वा किसी वयस्क मादा की सूँड़ (Proboscis) से चिपक जाता है, तो मादा से स्रावित ‘बोनेलिन’ (Bonellin) हार्मोन के प्रभाव से वह सूक्ष्म परजीवी नर ($1\text{–}3\text{ mm}$) में बदल जाता है।
सरीसृपों में तापमान-आश्रित लिंग निर्धारण (TSD in Reptiles): मगरमच्छ, घड़ियाल और कछुओं में अंडों के ऊष्मायन तापमान (Incubation temperature) से लिंग निर्धारित होता है (जैसे कछुओं में उच्च तापमान पर मादा और कम तापमान पर नर; जबकि मगरमच्छ में उच्च तापमान पर नर बनते हैं)।
कुकुरबिट्स (खीरा, लौकी, करेला) में पादप हार्मोन का प्रभाव: खीरे में एथिलीन (Ethrel) और ऑक्सिन का छिड़काव मादा पुष्पों (Pistillate flowers) की संख्या बढ़ाता है, जबकि जिबरेलिक अम्ल ($\text{GA}_3$) और सिल्वर नाइट्रेट ($\text{AgNO}_3$) नर पुष्पों की संख्या बढ़ाते हैं।

3.4 मात्रा क्षतिपूर्ति एवं बार काय (Dosage Compensation & Barr Body — Mary Lyon Hypothesis, 1961)

स्तनधारियों में मादा के पास दो $X$-गुणसूत्र ($XX$) और नर के पास केवल एक $X$-गुणसूत्र ($XY$) होता है, फिर भी दोनों में $X$-सहलग्न जीनों द्वारा बनने वाले प्रोटीन की मात्रा बराबर होती है। कनाडा के वैज्ञानिक मरे बार और बर्ट्रम (Murray Barr & Bertram, 1949) ने मादा बिल्ली की तंत्रिका कोशिकाओं के केंद्रक में एक गहरी अभिरंजित होने वाली पिंड देखी जिसे ‘बार काय’ (Barr Body / Sex chromatin) कहा गया। मैरी लियोन (Mary Lyon, 1961 — Lyon Hypothesis) ने स्पष्ट किया कि भ्रूणीय विकास के प्रारंभ में मादा स्तनधारियों की प्रत्येक कायिक कोशिका में दोनों $X$-गुणसूत्रों में से कोई भी एक $X$-गुणसूत्र यादृच्छिक रूप से संघनित (Facultative heterochromatin) होकर निष्क्रिय हो जाता है और ‘बार काय’ बन जाता है। (कैलिको या कछुआ-कवच बिल्ली में काले और नारंगी धब्बों का मोज़ेक इसी के कारण बनता है)।

किसी कोशिका में बार काय की संख्या का सूत्र (Number of Barr Bodies):
$$\text{बार काय की संख्या (Number of Barr Bodies)} = \text{कुल X-गुणसूत्रों की संख्या } (N_X) – 1$$ • सामान्य पुरुष ($44A + XY, N_X=1$) $\implies 1 – 1 = \mathbf{0}$ बार काय
• सामान्य महिला ($44A + XX, N_X=2$) $\implies 2 – 1 = \mathbf{1}$ बार काय
• टर्नर सिंड्रोम महिला ($44A + XO, N_X=1$) $\implies 1 – 1 = \mathbf{0}$ बार काय
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुष ($44A + XXY, N_X=2$) $\implies 2 – 1 = \mathbf{1}$ बार काय
• अधिमहिला ($44A + XXX, N_X=3$) $\implies 3 – 1 = \mathbf{2}$ बार काय

SECTION 04 (PART C)

4. लिंग सहलग्नता (Sex Linkage) एवं टी.एच. मॉर्गन का ऐतिहासिक प्रयोग (1910)

📌 लिंग सहलग्नता (Sex Linkage) की परिभाषा:

लिंग सहलग्नता (Sex Linkage): लिंग गुणसूत्रों ($X$ अथवा $Y$ गुणसूत्र) के असमजात खंडों पर स्थित कायिक लक्षणों के जीनों (जो लिंग निर्धारण के अतिरिक्त अन्य शारीरिक लक्षण नियंत्रित करते हैं, जैसे—Drosophila में आँख का रंग या मानव में वर्णांधता व हीमोफीलिया) की लिंग के साथ जुड़ी हुई वंशागति को लिंग सहलग्नता कहते हैं।
• चूँकि नर ($XY$) में केवल एक ही $X$-गुणसूत्र होता है, इसलिए नर में $X$-सहलग्न जीन समयुग्मजी या विषमयुग्मजी न होकर अर्धयुग्मजी (Hemizygous) अवस्था में होते हैं और एक अकेला अप्रभावी एलील ($X^w Y$) भी नर में तुरंत प्रकट हो जाता है।

4.1 टी.एच. मॉर्गन (1910) का सफेद आँख वाली Drosophila पर प्रयोग

सन् 1910 में थॉमस हंट मॉर्गन को अपनी प्रयोगशाला में हजारो सामान्य लाल आँख वाली (Wild-type Red-eyed) मक्खियों के बीच अचानक एक सफेद आँख वाला नर (White-eyed mutant male) दिखाई दिया। मॉर्गन ने इस नर के साथ निम्नलिखित दो ऐतिहासिक संकरण (Reciprocal crosses) किए:

संकरण A (मूल संकरण / Original Cross):
शुद्ध लाल आँख मादा ($X^WX^W$) $\times$ सफेद आँख नर ($X^wY$)

• जनक ($\text{P}_1$): लाल मादा ($X^WX^W$) $\times$ सफेद नर ($X^wY$)
• $\text{F}_1$ पीढ़ी: सभी (100%) मक्खियाँ लाल आँख वाली प्राप्त हुईं [मादाएँ $= X^WX^w$ (वाहक लाल) तथा नर $= X^WY$ (लाल)]। इससे सिद्ध हुआ कि लाल रंग ($W$) सफेद रंग ($w$) पर प्रभावी है।
• $\text{F}_2$ पीढ़ी ($X^WX^w \times X^WY$): कुल अनुपात तो $3 \text{ लाल} : 1 \text{ सफेद}$ रहा, किंतु लिंग के आधार पर एक चौंकाने वाला अंतर दिखा:
  1. $X^WX^W$ ($\frac{1}{4}$) $\rightarrow$ लाल आँख मादा
  2. $X^WX^w$ ($\frac{1}{4}$) $\rightarrow$ लाल आँख मादा (वाहक)
  3. $X^WY$ ($\frac{1}{4}$) $\rightarrow$ लाल आँख नर
  4. $X^wY$ ($\frac{1}{4}$) $\rightarrow$ सफेद आँख नर!
• निष्कर्ष: $\text{F}_2$ की सभी (100%) मादाएँ लाल आँख वाली थीं, जबकि सफेद आँख केवल नरों (50% लाल नर : 50% सफेद नर) में ही प्रकट हुई!

संकरण B (व्युत्क्रम संकरण / Reciprocal Cross):
सफेद आँख मादा ($X^wX^w$) $\times$ लाल आँख नर ($X^WY$)

• जनक ($\text{P}_1$): सफेद मादा ($X^wX^w$) $\times$ लाल नर ($X^WY$)
• $\text{F}_1$ पीढ़ी (Criss-Cross Inheritance!): यहाँ $\text{F}_1$ पीढ़ी में ही परिणाम बिल्कुल बदल गया:
  • सभी (100%) पुत्रियाँ (Females — $X^WX^w$) अपने पिता के समान लाल आँख वाली बनीं!
  • सभी (100%) पुत्र (Males — $X^wY$) अपनी माता के समान सफेद आँख वाले बने!
• $\text{F}_2$ पीढ़ी ($X^WX^w \times X^wY$):
  $1 \text{ लाल मादा } (X^WX^w) : 1 \text{ सफेद मादा } (X^wX^w) : 1 \text{ लाल नर } (X^WY) : 1 \text{ सफेद नर } (X^wY)$ (अर्थात् $50\%$ लाल और $50\%$ सफेद)।

4.2 आड़ी-तिरछी वंशागति (Criss-Cross Inheritance)

$X$-सहलग्न अप्रभावी लक्षणों (जैसे—Drosophila में सफेद आँख तथा मानव में वर्णांधता और हीमोफीलिया) की सबसे प्रमुख विशेषता यह है कि ये आड़ी-तिरछी या ज़िग-ज़ैग वंशागति (Criss-Cross / Skip-generation Inheritance) दर्शाते हैं: एक प्रभावित पिता ($X^wY$) से यह जीन कभी भी सीधे उसके पुत्र को नहीं जाता (क्योंकि पिता पुत्र को केवल $Y$-गुणसूत्र देता है), बल्कि पिता से उसकी वाहक पुत्री ($X^WX^w$) के माध्यम से अगली पीढ़ी में उसके नाती (Grandson — $X^wY$) में पहुँचता है (Father $\rightarrow$ Carrier Daughter $\rightarrow$ Grandson)।

SECTION 05

वैज्ञानिक चित्र एवं आरेख (Scientific Diagrams & Educational Visuals)

चित्र 10.1: (A) गुणसूत्रीय लिंग निर्धारण के 4 मुख्य तंत्र तथा (B) केल्विन ब्रिजेस का जीनी संतुलन ($X/A$ अनुपात) पैमाना

शैक्षणिक व्याख्या: भाग (A) में चारों गुणसूत्रीय लिंग निर्धारण तंत्र दिखाए गए हैं। भाग (B) में केल्विन ब्रिजेस का $X/A$ अनुपात पैमाना दर्शाया गया है—ध्यान दें कि मानव में $XXY$ क्लाइनफेल्टर पुरुष होता है, किंतु Drosophila में $2A+XXY$ ($X/A = 2/2 = 1.00$) एक सामान्य उर्वर मादा होती है!

चित्र 10.2: टी.एच. मॉर्गन (1910) द्वारा Drosophila में लिंग-सहलग्न सफेद आँख की वंशागति एवं क्रिस-क्रॉस पैटर्न

शैक्षणिक व्याख्या: मेंडल के अलिंग गुणसूत्रीय (Autosomal) लक्षणों में व्युत्क्रम संकरण के परिणाम समान आते थे, किंतु मॉर्गन के लिंग-सहलग्न संकरण में संकरण A ($\text{F}_1 = 100\%$ लाल) और व्युत्क्रम संकरण B ($\text{F}_1 = 50\%$ लाल मादा : $50\%$ सफेद नर) के परिणाम बिल्कुल भिन्न आए, जिसने सिद्ध किया कि आँख के रंग का जीन $X$-गुणसूत्र पर स्थित है।

SECTION 06

संपूर्ण व्याख्यान का विजुअल माइंड मैप (Visual Mind Map of Lecture 10)

चित्र 10.3: लिंग निर्धारण एवं लिंग सहलग्नता का समग्र विजुअल माइंड मैप (GPB 211 — Lecture 10)

माइंड मैप उपयोग निर्देश: इस माइंड मैप में लिंग निर्धारण के सभी गुणसूत्रीय, जीनी संतुलन ($X/A$), अगुणित-द्विगुणित, पादप व पर्यावरणीय तंत्रों तथा मॉर्गन की लिंग सहलग्नता को एक साथ संकलित किया गया है।

SECTION 07

फ्लोचार्ट एवं इन्फोग्राफिक्स (Sex Determination in Honeybees & Papaya)

चित्र 10.4: (A) मधुमक्खी में अगुणित-द्विगुणित लिंग निर्धारण तथा (B) पपीते (Carica papaya) में त्रि-विकल्पी लिंग निर्धारण फ्लोचार्ट

शैक्षणिक व्याख्या: पपीते के बागान में डायोशियस किस्मों में $50\%$ पौधे अनुत्पादक नर ($M_1m$) निकलते हैं इसलिए प्रति गड्ढे 2–3 पौधे लगाने पड़ते हैं; जबकि गायनोडियोशियस संकरण ($mm \times M_2m$ या $M_2m$ स्व-परागण) में सभी पौधे फल देने वाले (मादा या उभयलिंगी) होते हैं।

SECTION 08

महत्त्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Comparison Tables)

सारणी 10.1: मानव/मेन्डलैंड्रियम ($Y$-सक्रिय) बनाम ड्रोसोफिला ($X/A$ जीनी संतुलन) के $XX\text{–}XY$ तंत्र की तुलना

तुलना का आधार	मानव एवं Melandrium album का $XX\text{–}XY$ तंत्र	Drosophila melanogaster का $XX\text{–}XY$ तंत्र
1. लिंग निर्धारण का मुख्य आधार	$Y$-गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति (मानव में $Y$ पर स्थित SRY / TDF जीन) से लिंग निर्धारित होता है।	$X$-गुणसूत्रों और ऑटोसोम सेटों के बीच जीनी संतुलन अनुपात ($\frac{X}{A}$ Ratio — Bridges, 1921) से लिंग निर्धारित होता है।
2. $Y$-गुणसूत्र की भूमिका	$Y$-गुणसूत्र सक्रिय नर-निर्धारक (Active male determiner) होता है।	$Y$-गुणसूत्र लिंग निर्धारण में निष्क्रिय होता है; यह केवल नर की उर्वरता (शुक्राणु गतिशीलता) के लिए आवश्यक है।
3. $2A + XXY$ जीनप्ररूप का लिंग	यह एक बंध्य नर (पुरुष — क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) होता है।	यह एक सामान्य उर्वर मादा ($X/A = 2/2 = 1.0$) होती है।
4. $2A + XO$ जीनप्ररूप का लिंग	यह एक बंध्य मादा (महिला — टर्नर सिंड्रोम) होती है।	यह एक बाह्य रूप से सामान्य किंतु बंध्य नर ($X/A = 1/2 = 0.5$) होता है।

SECTION 09

व्यावहारिक कृषि अनुप्रयोग एवं हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न

1. कृषि, उद्यानिकी एवं कुक्कुट पालन में लिंग निर्धारण व लिंग सहलग्नता के अनुप्रयोग

कुक्कुट पालन में एक-दिवसीय चूजों की ऑटो-सेक्सिंग (Auto-Sexing in Day-old Chicks using $Z$-linked Gene): मुर्गियों में $ZZ \text{ (नर)} – ZW \text{ (मादा)}$ तंत्र होता है और पंखों पर सफेद पट्टी बनाने वाला ‘बार्ड’ जीन (Barred feather — $B$) $Z$-गुणसूत्र पर स्थित होता है जो अ-पट्टीदार काले पंख ($b$) पर प्रभावी है। जब एक काले मुर्गे ($Z^bZ^b$) का संकरण एक बार्ड मुर्गी ($Z^BW$) से कराया जाता है, तो क्रिस-क्रॉस वंशागति के कारण अंडे से निकलते ही सभी नर चूजे ($Z^BZ^b$) सिर पर सफेद धब्बे और पट्टीदार पंख वाले होते हैं, जबकि सभी मादा चूजे ($Z^bW$) पूर्णतः काले होते हैं! इससे अंडा उत्पादक पोल्ट्री फार्मों में पहले ही दिन नर और मादा चूजों को $100\%$ सटीकता से अलग कर लिया जाता है।
खजूर (Date Palm — Phoenix dactylifera) एवं पपीते में आणविक लिंग चिह्नक: पश्चिमी राजस्थान (बीकानेर, जैसलमेर, जोधपुर) में खजूर की खेती में पौधा रोपण के 4–5 वर्ष बाद पुष्पन होने पर ही नर और मादा का पता चलता है। आज $Y$-सहलग्न DNA चिह्नकों (SCAR/SSR markers) और टिश्यू कल्चर द्वारा पौधशाला अवस्था में ही $90\%$ मादा और $10\%$ परागणकर्ता नर पौधों का चयन कर लिया जाता है।

2. हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न (Solved Problems)

उदाहरण 1 (ब्रिजेस का $X/A$ अनुपात एवं बार काय की गणना):

प्रश्न: (a) यदि Drosophila melanogaster ($2n=8$) की एक कोशिका में $9$ अलिंग गुणसूत्र ($3$ अगुणित सेट, $3A$) और $2$ $X$-गुणसूत्र उपस्थित हैं, तो ब्रिजेस के सिद्धांत के अनुसार उसका $X/A$ अनुपात और लिंग क्या होगा? (b) एक क्लाइनफेल्टर पुरुष ($44A + XXXY$) की कायिक कोशिका में कितने बार काय (Barr bodies) दिखाई देंगे?

हल (Step-by-step Solution):
• (a) यहाँ $X$-गुणसूत्रों की संख्या $N_X = 2$ तथा ऑटोसोम सेटों की संख्या $N_A = 3$ (क्योंकि 1 सेट में 3 ऑटोसोम होते हैं, अतः 9 ऑटोसोम $= 3$ सेट)।
अतः जीनी संतुलन अनुपात $\frac{X}{A} = \frac{2}{3} =$ $0.67 \implies$ मध्यलिंगी (Intersex — बंध्य)।
• (b) दिए गए जीनप्ररूप $44A + XXXY$ में कुल $X$-गुणसूत्रों की संख्या $N_X = 3$ है।
बार काय की संख्या $= N_X – 1 = 3 – 1 =$ $2$ बार काय।

SECTION 10

महत्त्वपूर्ण परिभाषाएँ एवं सूत्र (Important Definitions & Formulas)

📘 व्याख्यान 10 की प्रमुख वैज्ञानिक परिभाषाएँ:

1. गायनेंड्रोमॉर्फ (Gynandromorph / द्विलिंगी काइमेरा): Drosophila या अन्य कीटों में प्रारंभिक भ्रूणीय समसूत्री विभाजन के दौरान एक $X$-गुणसूत्र के खो जाने से बना ऐसा आनुवंशिक मोज़ेक जीव जिसके शरीर का आधा भाग (जैसे बायाँ भाग, $XX$) पूर्णतः मादा और दूसरा आधा भाग (दायाँ भाग, $XO$) पूर्णतः नर होता है। (यह मध्यलिंगी / Intersex से भिन्न है क्योंकि मध्यलिंगी की प्रत्येक कोशिका में समान $3A+XX$ गुणसूत्र होते हैं)।

2. अर्धयुग्मजी (Hemizygous): द्विगुणित नर ($XY$) में $X$-गुणसूत्र की केवल एक ही प्रति होने के कारण $X$-सहलग्न जीनों की एकल उपस्थिति को अर्धयुग्मजी कहते हैं।

3. क्रिस-क्रॉस वंशागति (Criss-Cross Inheritance): $X$-सहलग्न लक्षणों का पिता से पुत्री के माध्यम से नाती (Grandson) में और माता से सीधे पुत्र में संचरित होने का आड़ा-तिरछा प्रतिमान।

प्रमुख सूत्र पट्टिका (Key Formulas):
1. ब्रिजेस का लिंग सूचकांक (Sex Index in Drosophila): $\text{Sex Index} = \frac{X}{A}$
2. बार काय की संख्या (Number of Barr Bodies in Mammals): $B = N_X – 1$

SECTION 11

त्वरित पुनरावलोकन बुलेट्स (One-Liner Quick Revision Points)

⚡ ‘X-काय’ (X-body) की खोज: हरमन हेनकिंग (1891) ने Pyrrhocoris apterus बग में की।
⚡ टिड्डे में $XX\text{–}XO$ लिंग निर्धारण: सी.ई. मैक्लंग (1902); नर में विषम गुणसूत्र संख्या ($2n-1$) होती है।
⚡ मादा विषमयुग्मकता ($ZZ\text{–}ZW$): पक्षियों (मुर्गी), सरीसृपों, तितलियों एवं रेशम कीट (Bombyx mori) में।
⚡ जीनी संतुलन सिद्धांत ($X/A$ अनुपात): केल्विन बी. ब्रिजेस (1921) ने Drosophila में दिया।
⚡ मानव में नर लिंग निर्धारक जीन: $Y$-गुणसूत्र की छोटी भुजा पर स्थित SRY (TDF) जीन।
⚡ एकलिंगाश्रयी पादप जिसमें मानव जैसा $XX\text{–}XY$ ($Y$-सक्रिय) तंत्र है: Melandrium album (श्वेत कैंपियन)।
⚡ मधुमक्खी में अगुणित ($n=16$) नर क्या कहलाता है? ड्रोन (Drone — अनिषेकजनन / Arrhenotoky से उत्पन्न)।
⚡ बार काय की खोज: मरे बार एवं बर्ट्रम (1949) | $X$-निष्क्रियण परिकल्पना: मैरी लियोन (1961)।
⚡ लिंग-सहलग्न वंशागति की खोज: टी.एच. मॉर्गन (1910) ने सफेद आँख वाले नर Drosophila में की।

SECTION 12 (A)

बहुविकल्पीय प्रश्न (Multiple Choice Questions — 20 MCQs with Explanations)

प्रत्येक प्रश्न का सही उत्तर और उसकी वैज्ञानिक व्याख्या देखने के लिए “उत्तर एवं व्याख्या देखें” पर क्लिक करें:

प्रश्न 1. वर्ष 1891 में किस कीट के शुक्राणुजनन का अध्ययन करते हुए हरमन हेनकिंग ने ‘X-काय’ (X-body / $X$-गुणसूत्र) की खोज की थी?

(A) Drosophila melanogaster
(B) Pyrrhocoris apterus (फायरबग / लाल कपास बग)
(C) Bombyx mori (रेशम कीट)
(D) Apis indica (मधुमक्खी)