GPB 211 Lecture 16: Mutation and Its Classification Notes in Hindi | B.Sc. Agriculture Genetics

ByRohit Meena
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व्याख्यान 16 / 27 (Lecture 16) पाठ्यक्रम: GPB 211 – Principles of Genetics B.Sc. (Hons.) Agriculture | Semester 3 क्रेडिट: 3 (2+1)

व्याख्यान 16: उत्परिवर्तन एवं इसका वर्गीकरण

Lecture 16: Mutation and Its Classification

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व्याख्यान का सारांश (Lecture Overview)

पृथ्वी पर पाए जाने वाले सभी जीवों में आनुवंशिक विविधता (Genetic Variation) का अंतिम और मौलिक स्रोत उत्परिवर्तन (Mutation) है। जीन विनिमय (Crossing over) और स्वतंत्र अपव्यूहन केवल पहले से मौजूद युग्मविकल्पियों (Alleles) का नया संयोजन बनाते हैं, किंतु किसी जीन का एक बिल्कुल नया युग्मविकल्पी (New Allele) केवल उत्परिवर्तन द्वारा ही उत्पन्न होता है।

इस व्याख्यान में हम उत्परिवर्तन की परिभाषा, इसके ऐतिहासिक विकास (सेठ राइट के ऐंकोन भेड़ से लेकर ह्यूगो डी व्रीज के उत्परिवर्तन सिद्धांत और मुलर व स्टैडलर के नोबेल पुरस्कार विजेता एक्स-किरण प्रयोगों तक), उत्परिवर्तन के सामान्य अभिलक्षणों तथा इसके संपूर्ण वर्गीकरण—(1) उत्पत्ति के आधार पर (स्वतः बनाम प्रेरित), (2) दिशा के आधार पर (अग्रगामी, प्रतिगामी व दमनकारी), (3) ऊतक के प्रकार पर (कायिक बनाम जननिक), (4) जीवनक्षमता पर (घातक, उप-घातक, उप-जैविक व अति-जैविक), (5) फीनोटाइपिक परिमाण पर (वृहत् बनाम सूक्ष्म उत्परिवर्तन), तथा (6) आणविक स्तर पर (संक्रमण, अनुपथन, मूक, मिसेंस, नॉनसेंस एवं फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन)—का गहन अध्ययन करेंगे।

🎯 केंद्रीय अवधारणा (Core Takeaway):
  • परिभाषा (संकीर्ण अर्थ में): गुणसूत्रीय विपथन या पुनर्योजन के अलावा किसी जीन के DNA क्षारक अनुक्रम (Nucleotide sequence) में होने वाला आकस्मिक एवं वंशागत परिवर्तन जीन या बिंदु उत्परिवर्तन (Gene or Point Mutation) कहलाता है।
  • आणविक क्षारक प्रतिस्थापन (Freese, 1959): प्यूरीन $\leftrightarrow$ प्यूरीन ($A \leftrightarrow G$) या पिरिमिडीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन ($C \leftrightarrow T$) = संक्रमण (Transition — 4 प्रकार); जबकि प्यूरीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन = अनुपथन (Transversion — 8 प्रकार)।
  • कृषि महत्व: यद्यपि अधिकांश ($>99\%$) उत्परिवर्तन अप्रभावी और हानिकारक होते हैं, किंतु लगभग $0.1\%$ लाभदायक (Vital/Super-vital) उत्परिवर्तनों ने हरित क्रांति के बौने गेहूँ (Norin-10) और धान (Dee-geo-woo-gen) से लेकर सैकड़ों उन्नत उत्परिवर्तित किस्मों को जन्म दिया है।
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अधिगम उद्देश्य (Learning Objectives)

इस व्याख्यान के अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित में सक्षम होंगे:

1. ऐतिहासिक मील के पत्थर (Historical Milestones)

सेठ राइट (1791), ह्यूगो डी व्रीज (1901), टी.एच. मॉर्गन (1910), एच.जे. मुलर (1927), एल.जे. स्टैडलर (1928) और चार्लोट ऑरबैक (1946) के ऐतिहासिक योगदानों को स्पष्ट करना।

2. कार्यात्मक एवं प्रजनन वर्गीकरण (Functional Classification)

स्वतः बनाम प्रेरित, कायिक (Bud sports) बनाम जननिक, वृहत् (Macro) बनाम सूक्ष्म (Micro) तथा गुस्टाफसन के उत्तरजीविता वर्गीकरण (Lethal, Sub-vital, Vital) की तुलना करना।

3. आणविक बिंदु उत्परिवर्तन (Molecular Point Mutations)

संक्रमण (Transition) और अनुपथन (Transversion) तथा कोडॉन परिवर्तनों—मूक (Silent), अपार्थक (Missense — सिकल सेल एनीमिया) और निरर्थक (Nonsense)—की क्रियाविधि आरेखित करना।

4. फ्रेमशिफ्ट व दमनकारी उत्परिवर्तन (Frameshift & Suppressor)

क्षारकों के निवेशन/विलोपन से रीडिंग फ्रेम के खिसकने (Frameshift) तथा अंतरा-जीनीय व अंतर-जीनीय दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor mutations) का विश्लेषण करना।

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विस्तृत सैद्धांतिक व्याख्या (Detailed Theory & Subtopics)

3.1 उत्परिवर्तन की परिभाषा एवं ऐतिहासिक पृष्ठभूमि (Definition & Historical Milestones)

परिभाषा (Definition): किसी जीव के आनुवंशिक पदार्थ (DNA/RNA के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम) में होने वाला वह आकस्मिक, असतत एवं वंशागत परिवर्तन (Sudden, discontinuous and heritable change in the genetic material) जो आनुवंशिक पृथक्करण या जीन विनिमय (Recombination) के कारण नहीं होता तथा जीव के फीनोटाइप को बदल सकता है, उत्परिवर्तन (Mutation) कहलाता है।
• उत्परिवर्तन प्रदर्शित करने वाले जीव को उत्परिवर्ती (Mutant) तथा उत्परिवर्तन प्रेरित करने वाले भौतिक या रासायनिक कारक को उत्परिवर्तजन (Mutagen) कहते हैं।

उत्परिवर्तन विज्ञान के प्रमुख ऐतिहासिक मील के पत्थर (Key Historical Milestones):

  1. सेठ राइट (Seth Wright, 1791 — प्रथम रिकॉर्डेड उत्परिवर्तन): अमेरिका के मैसाचुसेट्स के किसान सेठ राइट ने अपने भेड़ों के झुंड में अचानक छोटे व मुड़े हुए पैरों वाला एक नर मेढ़ा (Male Lamb) देखा जो बाड़ (Fence) नहीं फाँद सकता था। इससे उन्होंने भेड़ की प्रसिद्ध ‘ऐंकोन’ नस्ल (Ancon یا Otter Sheep — एक अप्रभावी आकस्मिक उत्परिवर्तन, जिसे डार्विन ने ‘Sports’ कहा था) विकसित की।
  2. ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries, 1901 — ‘उत्परिवर्तन’ शब्द के जनक): डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डी व्रीज ने साँध्य प्रिमरोज (Evening Primrose — Oenothera lamarckiana) पर कार्य करते हुए सन् 1901 में ‘Mutation’ (लैटिन Mutare = बदलना) शब्द प्रतिपादित किया और अपना प्रसिद्ध उत्परिवर्तन सिद्धांत (Mutation Theory of Evolution) दिया। (नोट: बाद में पता चला कि डी व्रीज द्वारा देखे गए अधिकांश परिवर्तन वास्तविक बिंदु उत्परिवर्तन न होकर पारस्परिक स्थानांतरण और बहुगुणिता थे)।
  3. टी.एच. मॉर्गन (T.H. Morgan, 1910): इन्होंने फल मक्खी (Drosophila melanogaster) में लाल आँख से सफेद आँख (White eye — $w$) वाले नर उत्परिवर्ती की खोज कर जीन उत्परिवर्तन का व्यवस्थित अध्ययन प्रारंभ किया।
  4. एच.जे. मुलर (Hermann Joseph Muller, 1927 — प्रेरित उत्परिवर्तन के जनक): मुलर ने फल मक्खी (Drosophila) में एक्स-किरणों (X-rays) द्वारा कृत्रिम रूप से घातक उत्परिवर्तन प्रेरित करने का ऐतिहासिक प्रदर्शन किया (जिसकी पहचान के लिए उन्होंने प्रसिद्ध ClB तकनीक विकसित की)। इस खोज के लिए उन्हें सन् 1946 में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।
  5. एल.जे. स्टैडलर (Lewis John Stadler, 1928 — पादपों में प्रेरित उत्परिवर्तन): स्टैडलर ने पादपों—विशेषकर जौ (Barley — Hordeum vulgare) और मक्का (Maize — Zea mays)—में एक्स-किरणों और रेडियम द्वारा उत्परिवर्तन प्रेरित किया।
  6. चार्लोट ऑरबैक एवं जे.एम. रॉबसन (Charlotte Auerbach & J.M. Robson, 1946 — प्रथम रासायनिक उत्परिवर्तन): इन्होंने द्वितीय विश्व युद्ध के दौरान Drosophila में मस्टर्ड गैस (Mustard gas / Sulphur mustard) के उत्परिवर्तनजन्य प्रभाव की खोज कर रासायनिक उत्परिवर्तन (Chemical Mutagenesis) की नींव रखी।

3.2 उत्परिवर्तन की सामान्य विशेषताएँ (General Characteristics of Mutations)

  • सामान्यतः अप्रभावी प्रकृति (Mostly Recessive): प्रकृति में होने वाले तथा कृत्रिम रूप से प्रेरित लगभग सभी ($>95\%$) उत्परिवर्तन सामान्य जंगली प्ररूप (Wild-type allele) के सापेक्ष अप्रभावी (Recessive) होते हैं, क्योंकि उत्परिवर्तन प्रायः किसी क्रियाशील एंजाइम की कार्यक्षमता को समाप्त (Loss-of-function) कर देता है। अतः द्विगुणित जीवों में ये केवल समयुग्मजी अवस्था ($aa$) में ही प्रकट होते हैं (अर्थात् $M_1$ पीढ़ी में नहीं, बल्कि स्व-परागण के बाद $M_2$ पीढ़ी में पृथक होकर दिखते हैं!)।
  • सामान्यतः हानिकारक प्रभाव (Generally Harmful / Deleterious): प्रत्येक जीव करोड़ों वर्षों के प्राकृतिक चयन से अपने पर्यावरण के प्रति अनुकूलित हो चुका होता है। इसलिए उसके सुव्यवस्थित आनुवंशिक तंत्र में कोई भी आकस्मिक बदलाव प्रायः हानिकारक या घातक होता है। केवल लगभग $0.1\%$ ($1000$ में से $1$) उत्परिवर्तन ही पादप प्रजनन के दृष्टिकोण से लाभदायक (Beneficial) होते हैं।
  • यादृच्छिक एवं अदिशात्मक (Random & Non-directional): उत्परिवर्तन किसी भी जीन में, किसी भी समय हो सकता है और यह जीव की तात्कालिक आवश्यकता को देखकर निर्देशित नहीं होता (Luria & Delbrück Fluctuation Test, 1943)। हालाँकि जीनोम में कुछ विशिष्ट स्थल उत्परिवर्तन के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं जिन्हें उत्परिवर्तन हॉटस्पॉट (Mutational Hotspots — जैसे 5-मिथाइलसाइटोसिन युक्त $CpG$ द्विन्यूक्लियोटाइड स्थल, रेंजर बेंज़र 1961) कहते हैं।
  • पुनरावर्ती प्रकृति (Recurrent): एक ही उत्परिवर्तन एक ही प्रजाति के विभिन्न सदस्यों में बार-बार स्वतंत्र रूप से घटित हो सकता है।
  • बहुप्रभाविता (Pleiotropic Effect): एक ही उत्परिवर्तित जीन प्रायः एक साथ कई संबद्ध लक्षणों को प्रभावित करता है।

3.3 उत्परिवर्तन का व्यापक वर्गीकरण (Comprehensive Classification of Mutations)

1. उत्पत्ति या कारण के आधार पर (Based on Origin / Cause):

  • (a) स्वतः उत्परिवर्तन (Spontaneous Mutations): वे उत्परिवर्तन जो प्रकृति में बिना किसी ज्ञात मानव-जनित उपचार के अपने आप (जैसे DNA प्रतिकृति के दौरान DNA पॉलीमरेज़ की त्रुटि, क्षारकों के चलावयवी परिवर्तन / Tautomeric shifts, स्वतः विऐमीनीकरण / Deamination, डिप्यूरीनेशन या प्राकृतिक पृष्ठभूमि विकिरण से) अत्यंत निम्न दर पर होते रहते हैं।
    • स्वतः उत्परिवर्तन दर (Spontaneous Mutation Rate): यूकैरियोट्स में प्रति जीन प्रति पीढ़ी $10^{-5}$ से $10^{-6}$ (अर्थात् $1$ लाख से $10$ लाख युग्मकों में $1$) तथा जीवाणुओं व विषाणुओं में $10^{-7}$ से $10^{-10}$ प्रति कोशिका विभाजन होती है।
  • (b) प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced Mutations): वे उत्परिवर्तन जो किसी भौतिक उत्परिवर्तजन (जैसे एक्स-किरणें, गामा किरणें, UV किरणें) या रासायनिक उत्परिवर्तजन (जैसे EMS, MMS, सोडियम एज़ाइड) के कृत्रिम उपचार द्वारा उत्पन्न किए जाते हैं। उत्परिवर्तजन उपचार से उत्परिवर्तन की दर सैकड़ों से हजारों गुना बढ़ जाती है।

2. दिशा के आधार पर (Based on Direction of Mutation):

  • (a) अग्रगामी उत्परिवर्तन (Forward Mutation): सामान्य जंगली प्ररूप युग्मविकल्पी (Wild-type allele, $A$ या $+$) से असामान्य या उत्परिवर्ती युग्मविकल्पी (Mutant allele, $a$) में होने वाला परिवर्तन ($A \longrightarrow a$)। इसकी दर अपेक्षाकृत अधिक होती है।
  • (b) प्रतिगामी या उत्क्रमण उत्परिवर्तन (Reverse or Back Mutation): किसी उत्परिवर्ती एलील ($a$) का पुनः अपने मूल जंगली प्ररूप ($A$) में वापस बदल जाना ($a \longrightarrow A$)। इसे सत्य उत्क्रमण (True Reversion) कहते हैं और इसकी दर अग्रगामी की तुलना में बहुत कम होती है।
  • (c) दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor Mutation): जब किसी उत्परिवर्ती जीव में मूल उत्परिवर्तन स्थल से किसी अन्य दूसरे स्थान (Second site) पर एक नया उत्परिवर्तन होता है जो पहले उत्परिवर्तन के फीनोटाइपिक प्रभाव को छिपा या समाप्त कर देता है और जंगली फीनोटाइप बहाल कर देता है, तो इसे दमनकारी उत्परिवर्तन कहते हैं। यह दो प्रकार का होता है:
    • अंतरा-जीनीय दमनकारी (Intragenic suppressor): उसी जीन के भीतर किसी दूसरे कोडॉन में उत्परिवर्तन (जैसे $+1$ फ्रेमशिफ्ट के पास $-1$ फ्रेमशिफ्ट का होना)।
    • अंतर-जीनीय दमनकारी (Intergenic / Extragenic suppressor): किसी बिल्कुल अलग दूसरे जीन (प्रायः $tRNA$ के एंटीकोडॉन जीन) में उत्परिवर्तन।

3. कोशिका या ऊतक के प्रकार के आधार पर (Based on Cell / Tissue Type):

  • (a) कायिक उत्परिवर्तन (Somatic Mutation / Bud Sports): यह कायिक (अलैंगिक) कोशिकाओं में समसूत्री विभाजन के दौरान होता है। इससे पौधे की केवल एक शाखा या भाग परिवर्तित हो जाता है (काइमेरा / Chimera बनता है) जिसे उद्यानिकी में ‘बड स्पोर्ट’ (Bud Sport) कहते हैं।
    • वंशागति: लैंगिक प्रजनन (बीजों) द्वारा यह अगली पीढ़ी में वंशागत नहीं होता (जब तक कि उस कायिक शाखा पर फूल न बनें), किंतु कायिक प्रवर्धित फसलों (Vegetatively propagated crops — जैसे सेब की ‘Delicious’ किस्में, बीज-रहित वॉशिंगटन नेवल संतरा, गुलाब, गुलदाउदी, आलू और गन्ना) में कलम या ग्राफ्टिंग द्वारा इसे सीधे एक नई किस्म के रूप में सुरक्षित कर लिया जाता है!
  • (b) जननिक उत्परिवर्तन (Germinal / Gametic Mutation): यह जनन कोशिकाओं (Germ line cells) या युग्मकों में होता है और लैंगिक प्रजनन (बीजों) के माध्यम से सीधे अगली पीढ़ी में वंशागत होता है।

4. उत्तरजीविता या जीवनक्षमता पर प्रभाव के आधार पर (Based on Survival / Viability — Gustafsson, 1947):

1. घातक एवं उप-घातक (Lethal & Sub-lethal)

• घातक उत्परिवर्तन (Lethal Mutation): यह उन सभी जीवों (प्रायः समयुग्मजी अवस्था में $100\%$) को प्रजनन आयु से पहले ही मार देता है जिनमें यह पाया जाता है। (उदा.: पौधों में हरितलवक-रहित सफेद एल्बिनो / Albino उत्परिवर्ती जो बीजपत्र का भोजन समाप्त होते ही मर जाते हैं; चूहों में पीला कोट रंग $A^Y A^Y$)।
• उप-घातक उत्परिवर्तन (Sub-lethal / Semi-lethal): इससे $50\%$ से अधिक (किंतु $100\%$ से कम, अर्थात् $50\%–99\%$) उत्परिवर्ती जीवों की मृत्यु हो जाती है।

2. उप-जैविक एवं अति-जैविक (Sub-vital & Vital / Super-vital)

• उप-जैविक उत्परिवर्तन (Sub-vital Mutation): यह जीव की जीवनक्षमता को थोड़ा घटाता है, किंतु मृत्यु दर $50\%$ से कम होती है (अधिकांश उत्परिवर्तन इसी श्रेणी के होते हैं)।
• जैविक एवं अति-जैविक उत्परिवर्तन (Vital & Super-vital Mutation): ये जीव की उत्तरजीविता को घटाते नहीं हैं, बल्कि विशेष कृषि परिस्थितियों में उसकी उपज, रोग प्रतिरोध या अनुकूलन क्षमता को बढ़ा देते हैं (~$0.1\%$ आवृत्ति)। उदाहरण: गेहूँ का बौना जीन (Rht1 / Rht2 — Norin-10) और धान का बौना जीन (sd1 — Dee-geo-woo-gen)।

5. फीनोटाइपिक परिमाण के आधार पर (Based on Magnitude of Phenotypic Effect — Erwin Baur, 1924):

  • (a) वृहत् उत्परिवर्तन (Macro-mutations / Oligogenic / Drastic Mutations): ये एकल मुख्य जीन में होने वाले ऐसे स्पष्ट गुणात्मक परिवर्तन हैं जिनका फीनोटाइपिक प्रभाव इतना बड़ा होता है कि उन्हें बिना किसी सांख्यिकीय माप के एकल पौधे (Individual plant level) पर आँखों से तुरंत पहचाना जा सकता है (जैसे तने का बौनापन, फूल या बीज के रंग में बदलाव, शूक-रहित बाली / Awnless ear, एल्बिनो पत्ती)।
  • (b) सूक्ष्म उत्परिवर्तन (Micro-mutations / Polygenic Mutations): ये मात्रात्मक लक्षणों (जैसे दाने की उपज, तेल प्रतिशत, प्रोटीन मात्रा, पकने की अवधि) को नियंत्रित करने वाले पॉलीजीनों में होने वाले अत्यंत सूक्ष्म एवं संचयी परिवर्तन हैं। इन्हें एकल पौधे पर आँखों से नहीं पहचाना जा सकता; इनकी पहचान केवल पौधों के समूह ($M_3$ या बाद की पीढ़ियों में संतति कतारों) पर बायोमेट्रिक/सांख्यिकीय विश्लेषण (माध्य व प्रसरण) द्वारा ही संभव है। पादप प्रजनन में सूक्ष्म उत्परिवर्तनों का अनुकूली मूल्य वृहत् उत्परिवर्तनों से कहीं अधिक होता है (Gregory, 1955 — मूँगफली पर प्रयोग)।

6. पर्यावरणीय निर्भरता के आधार पर: प्रतिबंधी उत्परिवर्तन (Conditional Mutations):

वे उत्परिवर्तन जो एक सामान्य अनुकूल वातावरण (अनुज्ञापक अवस्था / Permissive Condition, जैसे $20^\circ\text{C}$) में सामान्य जंगली फीनोटाइप देते हैं, किंतु किसी विशिष्ट पर्यावरण (प्रतिबंधी अवस्था / Restrictive Condition, जैसे उच्च तापमान $35^\circ\text{C}$) में उत्परिवर्ती या घातक फीनोटाइप प्रकट करते हैं।
• उदाहरण: ताप-संवेदी उत्परिवर्ती (Temperature-Sensitive / ts Mutants) एवं हिमालयन खरगोश / सियामी बिल्ली में कोट रंग (शरीर के ठंडे छोरों—कान, नाक, पूँछ और पंजों पर टायरोसिनेज एंजाइम के सक्रिय होने से काला फर बनना)।

3.4 आणविक स्तर पर बिंदु (जीन) उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण (Molecular Classification of Point Mutations — Ernst Freese, 1959)

आणविक स्तर पर, एकल क्षारक युग्म (Single Base Pair) या कुछ क्षारक युग्मों में होने वाले जीन उत्परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation) कहते हैं। यह दो मुख्य क्रियाविधियों से होता है: (I) क्षारक प्रतिस्थापन (Base Substitution) और (II) फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutation)।

I. क्षारक प्रतिस्थापन (Base Pair Substitution) — दो प्रकार (Freese, 1959):

  1. संक्रमण (Transition — कुल 4 संभावित प्रकार): जब DNA में एक प्यूरीन क्षारक का प्रतिस्थापन दूसरे प्यूरीन से ($A \leftrightarrow G$) अथवा एक पिरिमिडीन क्षारक का प्रतिस्थापन दूसरे पिरिमिडीन से ($C \leftrightarrow T$) होता है, तो इसे संक्रमण (Transition) कहते हैं।
    • इसके 4 प्रकार हैं: $A \rightarrow G$, $G \rightarrow A$, $C \rightarrow T$, तथा $T \rightarrow C$। (रासायनिक उत्परिवर्तजन जैसे 5-BU, 2-AP, नाइट्रस अम्ल और EMS मुख्यतः ट्रांजिशन ही प्रेरित करते हैं)।
  2. अनुपथन (Transversion — कुल 8 संभावित प्रकार): जब एक प्यूरीन क्षारक का प्रतिस्थापन किसी पिरिमिडीन क्षारक से (या पिरिमिडीन का प्यूरीन से) होता है, तो इसे अनुपथन (Transversion) कहते हैं।
    • इसके 8 प्रकार हैं: $A \leftrightarrow T$, $A \leftrightarrow C$, $G \leftrightarrow C$, तथा $G \leftrightarrow T$।

प्रोटीन संश्लेषण (कोडॉन) पर प्रभाव के आधार पर क्षारक प्रतिस्थापन के तीन परिणाम:

1. मूक / समानार्थक उत्परिवर्तन (Silent / Synonymous)

आनुवंशिक कूट की अपहासित प्रकृति (Degeneracy of genetic code) के कारण जब क्षारक प्रतिस्थापन (प्रायः कोडॉन के तीसरे स्थान पर) के बाद बना नया कोडॉन भी उसी समान अमीनो अम्ल को कोड करता है (जैसे $UUC \rightarrow UUU$, दोनों फेनिलएलनिन बनाते हैं), तो प्रोटीन की संरचना और कार्य में कोई परिवर्तन नहीं होता।

2. अपार्थक / मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense Mutation)

जब क्षारक प्रतिस्थापन से कोडॉन बदलकर किसी भिन्न अमीनो अम्ल को कोड करने लगता है।
• क्लासिक उदाहरण — सिकल सेल एनीमिया (Sickle Cell Anaemia): मानव $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में अनुपथन ($A \rightarrow T$) होने से $GAG$ कोडॉन बदलकर $GTG$ (mRNA में $GUG$) हो जाता है, जिससे ग्लूटामिक अम्ल (Glutamic acid — जलरागी) के स्थान पर वैलीन (Valine — जलविरागी) जुड़ जाता है और लाल रक्त कणिकाएँ हँसियाकार हो जाती हैं।

3. निरर्थक / नॉनसेंस उत्परिवर्तन (Nonsense Mutation)

जब किसी अमीनो अम्ल को कोड करने वाला सेंस कोडॉन उत्परिवर्तित होकर तीन समापन कोडॉनों (Termination / Stop Codons: $UAA$ [Ochre], $UAG$ [Amber], या $UGA$ [Opal]) में से किसी एक में बदल जाता है (जैसे $UAU \rightarrow UAA$)। इससे पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण समय से पहले ही रुक जाता है और एक अधूरा, अकार्यशील प्रोटीन बनता है।

II. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutation — Crick, Barnett, Brenner & Watts-Tobin, 1961):

परिभाषा एवं तंत्र: चूँकि आनुवंशिक कूट बिना किसी अल्पविराम के तीन-तीन क्षारकों के त्रिक (Triplet codons) के रूप में पढ़ा जाता है, इसलिए जब किसी जीन के कोडिंग अनुक्रम में एक या दो क्षारक युग्मों (या ऐसी संख्या जो $3$ का गुणज न हो) का निवेशन/जुड़ाव (Insertion) या विलोपन (Deletion) हो जाता है, तो उस बिंदु के आगे का संपूर्ण त्रिक पठन ढाँचा (Triplet Reading Frame) खिसक जाता है। फलस्वरूप उस बिंदु के आगे के सभी अमीनो अम्ल पूरी तरह बदल जाते हैं और प्रायः आगे चलकर एक स्टॉप कोडॉन आ जाता है।
• उदाहरण (वाक्य रूपक):
— मूल क्रम: THE CAT SAW THE RAT
— ‘C’ के विलोपन ($-1$ Deletion) से फ्रेमशिफ्ट: THE ATS AWT HER AT... (संपूर्ण अर्थ नष्ट!)
• फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन मुख्यतः एक्रीडीन रंजकों (Acridine dyes — जैसे Acridine orange, Proflavine) और एथिडियम ब्रोमाइड (Ethidium bromide) जैसे अंतर्वेशी कारकों (Intercalating agents) द्वारा प्रेरित होते हैं।
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क्रमिक प्रक्रिया एवं दृश्य आरेख (Step-by-Step Mechanism & Visual Diagrams)

चित्र 16.1: क्षारक प्रतिस्थापन का आणविक आरेख — संक्रमण (Transitions: 4 प्रकार) बनाम अनुपथन (Transversions: 8 प्रकार)
प्यूरीन (A, G) एवं पिरिमिडीन (C, T) प्रतिस्थापन चक्र प्यूरीन क्षारक (Purines — द्वि-वलय संरचना) पिरिमिडीन क्षारक (Pyrimidines — एकल-वलय संरचना) संक्रमण (Transition: A ↔ G) संक्रमण (Transition: C ↔ T) A G C T तुलनात्मक सारांश (Freese, 1959) 1. संक्रमण (Transitions — ठोस हरी रेखा) • प्यूरीन ↔ प्यूरीन (A → G, G → A) • पिरिमिडीन ↔ पिरिमिडीन (C → T, T → C) • कुल संभावित दिशाएँ = 4 (प्रकृति में सर्वाधिक सामान्य!) 2. अनुपथन (Transversions — लाल टूटी रेखा) • प्यूरीन ↔ पिरिमिडीन (A ↔ C, A ↔ T, G ↔ C, G ↔ T) • कुल संभावित दिशाएँ = 8 • उदाहरण: सिकल सेल एनीमिया (GAG → GTG में A ↔ T अनुपथन से Glu → Val बदलता है)
चित्र 16.1: समान वलय श्रेणी के क्षारकों में बदलाव संक्रमण (Transition — 4 प्रकार) कहलाता है, जबकि प्यूरीन और पिरिमिडीन के बीच क्रॉस-बदलाव अनुपथन (Transversion — 8 प्रकार) कहलाता है।
चित्र 16.2: बिंदु उत्परिवर्तन के चारों कार्यात्मक प्रभाव — मूक (Silent), अपार्थक (Missense), निरर्थक (Nonsense) एवं फ्रेमशिफ्ट (Frameshift)
मूल जंगली प्ररूप (Wild-Type) mRNA अनुक्रम एवं अमीनो अम्ल 5′ — AUG | UUC | UAU | GAG |CCU — 3′ प्रोटीन: Met — Phe — Tyr — Glu — Pro (सामान्य कार्यशील प्रोटीन) 1. मूक उत्परिवर्तन (Silent) (UUC → UUU; समान अमीनो अम्ल) 5′ — AUG | UUU | UAU | GAG | CCU — 3′ प्रोटीन: Met — Phe — Tyr — Glu — Pro (प्रोटीन में कोई परिवर्तन नहीं!) 2. अपार्थक / मिसेंस (Missense) (GAG → GUG; अमीनो अम्ल बदला) 5′ — AUG | UUC | UAU | GUG | CCU — 3′ प्रोटीन: Met — Phe — Tyr — Val (वैलीन!) — Pro (सिकल सेल एनीमिया) 3. निरर्थक / नॉनसेंस (Nonsense) (UAU → UAA स्टॉप कोडॉन बना) 5′ — AUG | UUC | UAA | GAG | CCU — 3′ प्रोटीन: Met — Phe — [STOP!] (अधूरी व अकार्यशील पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला) 4. फ्रेमशिफ्ट (Frameshift) (C के विलोपन से पूरा फ्रेम खिसका) 5′ — AUG | UUU | AUG | AGC | CU.. — 3′ प्रोटीन: Met — Phe — Met — Ser — Leu… (आगे के सभी अमीनो अम्ल बदले!)
चित्र 16.2: मूक, मिसेंस और नॉनसेंस उत्परिवर्तन केवल एक कोडॉन को प्रभावित करते हैं, जबकि फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन उस बिंदु के आगे के संपूर्ण पठन ढाँचे (Reading Frame) को बदल देता है।
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माइंड मैप (Mind Map — Lecture 16 Complete Summary)

चित्र 16.3: उत्परिवर्तन एवं इसका वर्गीकरण — संपूर्ण अवधारणा मानचित्र
उत्परिवर्तन एवं वर्गीकरण (Mutation & Classification) GPB 211 — Lecture 16 1. ऐतिहासिक मील के पत्थर • सेठ राइट (1791): ऐंकोन भेड़; डी व्रीज (1901): शब्द • मुलर (1927): ड्रोसोफिला में X-किरण (ClB विधि) • स्टैडलर (1928): जौ/मक्का; ऑरबैक (1946): मस्टर्ड गैस 2. उत्पत्ति, दिशा व ऊतक वर्गीकरण • स्वतः (10⁻⁵–10⁻⁶) बनाम प्रेरित उत्परिवर्तन • अग्रगामी (A→a), प्रतिगामी (a→A) व दमनकारी • कायिक (Bud sports: सेब/संतरा) बनाम जननिक 3. उत्तरजीविता वर्गीकरण (Gustafsson) • घातक (Lethal: 100% मृत्यु — जैसे Albino) • उप-घातक (>50% मृत्यु) व उप-जैविक (<50% मृत्यु) • अति-जैविक (Vital/Super-vital: ~0.1%, लाभदायक) 4. वृहत् बनाम सूक्ष्म उत्परिवर्तन • वृहत् (Macro / Oligogenic): बड़ा फीनोटाइपिक बदलाव • एकल पौधे (M₂) पर आँखों से पहचान संभव • सूक्ष्म (Micro / Polygenic): उच्च प्रजनन मूल्य 5. आणविक: क्षारक प्रतिस्थापन • संक्रमण (Transition, 4): A↔G या C↔T • अनुपथन (Transversion, 8): प्यूरीन ↔ पिरिमिडीन • मूक, मिसेंस (सिकल सेल) व नॉनसेंस (UAA/UAG/UGA) 6. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Crick, 1961) • 1 या 2 क्षारकों का निवेशन या विलोपन (Indels) • संपूर्ण त्रिक पठन ढाँचा (Reading frame) खिसकता है • प्रेरक: एक्रीडीन ऑरेंज, प्रोफ्लेविन, एथिडियम ब्रोमाइड
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महत्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Master Comparison Tables)

सारणी 6.1: वृहत् उत्परिवर्तन (Macro-mutation) बनाम सूक्ष्म उत्परिवर्तन (Micro-mutation)

तुलना का आधार (Feature) वृहत् उत्परिवर्तन (Macro-mutations) सूक्ष्म उत्परिवर्तन (Micro-mutations)
1. प्रभावित लक्षण एवं जीन गुणात्मक लक्षणों (Qualitative / Oligogenic traits) को नियंत्रित करने वाले मुख्य जीनों में होते हैं। मात्रात्मक लक्षणों (Quantitative / Polygenic traits — जैसे उपज) के पॉलीजीनों में होते हैं।
2. फीनोटाइपिक प्रभाव का परिमाण प्रभाव बड़ा और सुस्पष्ट (Drastic phenotypic change) होता है। प्रभाव अत्यंत छोटा और सूक्ष्म (Subtle additive effect) होता है।
3. पहचान की इकाई (Detection Unit) एकल पौधे (Individual plant level) पर $M_2$ पीढ़ी में सीधे आँखों से पहचाने जा सकते हैं। एकल पौधे पर पहचान असंभव; केवल पौधों के समूह ($M_3$ संतति कतारों) में सांख्यिकीय विश्लेषण से पहचाने जाते हैं।
4. पादप प्रजनन एवं अनुकूली मूल्य अधिकांशतः हानिकारक या विकृतिजनक होते हैं (कुछ अपवाद जैसे बौने जीन sd1 अत्यंत उपयोगी)। पौधे की जीवनक्षमता घटाए बिना उपज और अनुकूलनशीलता बढ़ाने में सर्वाधिक उपयोगी हैं।

सारणी 6.2: उत्परिवर्तन के विभिन्न मानदंडों के अनुसार मास्टर वर्गीकरण तालिका

वर्गीकरण का आधार (Basis) प्रकार (Types) मुख्य विशेषता एवं प्रमुख उदाहरण (Key Feature & Classic Example)
1. उत्पत्ति का स्रोत • स्वतः (Spontaneous)
• प्रेरित (Induced)		 • प्राकृतिक रूप से ($10^{-5}–10^{-6}$ प्रति जीन); उदा. सेठ राइट की ऐंकोन भेड़, मॉर्गन की सफेद आँख ड्रोसोफिला।
• भौतिक/रासायनिक उत्परिवर्तजन द्वारा (Muller 1927, Stadler 1928)।
2. परिवर्तन की दिशा • अग्रगामी (Forward)
• प्रतिगामी (Reverse)
• दमनकारी (Suppressor)		 • जंगली $\rightarrow$ उत्परिवर्ती ($A \rightarrow a$)।
• उत्परिवर्ती $\rightarrow$ जंगली ($a \rightarrow A$)।
• दूसरे स्थल पर उत्परिवर्तन जो पहले के प्रभाव को समाप्त कर दे।
3. ऊतक का प्रकार • कायिक (Somatic)
• जननिक (Germinal)		 • कायिक कोशिकाओं में (Bud sports); उदा. नेवल संतरा, रेड डिलीशियस सेब।
• युग्मकों में; बीज द्वारा सीधे अगली पीढ़ी में वंशागत।
4. उत्तरजीविता (Viability) • घातक (Lethal)
• उप-घातक (Sub-lethal)
• उप-जैविक (Sub-vital)
• अति-जैविक (Super-vital)		 • $100\%$ उत्परिवर्ती जीवों की मृत्यु (उदा. पादपों में एल्बिनो पौधे)।
• $>50\%$ मृत्यु दर।
• $<50\%$ मृत्यु दर (सर्वाधिक सामान्य)।
• जीवनक्षमता व उपज में वृद्धि (~$0.1\%$); उदा. Norin-10 गेहूँ।
5. आणविक तंत्र (Point Mutation) • संक्रमण (Transition)
• अनुपथन (Transversion)
• फ्रेमशिफ्ट (Frameshift)		 • प्यूरीन $\leftrightarrow$ प्यूरीन ($A \leftrightarrow G$) या पिरिमिडीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन ($C \leftrightarrow T$) — $4$ प्रकार।
• प्यूरीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन — $8$ प्रकार (उदा. सिकल सेल एनीमिया $GAG \rightarrow GTG$)।
• $1$ या $2$ क्षारकों का निवेशन/विलोपन जिससे संपूर्ण पठन ढाँचा खिसक जाए।
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हल किए गए आणविक एवं संख्यात्मक प्रश्न (Solved Problems)

प्रश्न 1 (DNA/mRNA अनुक्रम से बिंदु उत्परिवर्तन के प्रकारों की पहचान):

किसी जीन के कोडिंग DNA रज्जुक (Non-template strand) से बने सामान्य mRNA का एक भाग निम्नलिखित है:
5' — AUG UAC GAA AAA UUU — 3' (अमीनो अम्ल: Met – Tyr – Glu – Lys – Phe)
निम्नलिखित उत्परिवर्तित अनुक्रमों में उत्परिवर्तन के सटीक प्रकार (Transition/Transversion तथा Silent/Missense/Nonsense/Frameshift) की पहचान कीजिए:
(i) 5' — AUG UAU GAA AAA UUU — 3' (जहाँ $UAU$ भी Tyr को कोड करता है)
(ii) 5' — AUG UAG GAA AAA UUU — 3' (जहाँ $UAG$ स्टॉप कोडॉन है)
(iii) 5' — AUG UAC GUA AAA UUU — 3' (जहाँ $GUA$ Val को कोड करता है)
(iv) 5' — AUG UAC AGA AAA AUU U — 3'

हल (Step-by-Step Solution):

  • (i) UAC → UAU: पिरिमिडीन $C$ का पिरिमिडीन $U$ (DNA में $T$) से प्रतिस्थापन हुआ है, अतः यह संक्रमण (Transition) है। चूँकि $UAC$ और $UAU$ दोनों टायरोसिन (Tyr) अमीनो अम्ल बनाते हैं, अतः कार्यात्मक रूप से यह एक मूक / समानार्थक उत्परिवर्तन (Silent / Synonymous Mutation) है।
  • (ii) UAC → UAG: पिरिमिडीन $C$ का प्यूरीन $G$ से प्रतिस्थापन हुआ है, अतः यह अनुपथन (Transversion) है। चूँकि $UAG$ (Amber) एक समापन (Stop) कोडॉन है, अतः यह एक निरर्थक उत्परिवर्तन (Nonsense Mutation) है।
  • (iii) GAA → GUA: प्यूरीन $A$ का पिरिमिडीन $U$ (DNA में $T$) से प्रतिस्थापन हुआ है, अतः यह अनुपथन (Transversion) है। चूँकि ग्लूटामिक अम्ल (Glu) के स्थान पर वैलीन (Val) जुड़ गया है, अतः यह एक अपार्थक / मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense Mutation) है।
  • (iv) UAC GAA... → UAC AGA AAA AUU U: दूसरे कोडॉन ($UAC$) के बाद एक अतिरिक्त एडिनिन ($+1\text{ A}$) का निवेशन (Insertion) हुआ है जिससे आगे के सभी त्रिक कोडॉन खिसक गए हैं—अतः यह एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift Mutation) है।

प्रश्न 2 (स्वतः उत्परिवर्तन दर पर आधारित गणना):

यदि मक्का में किसी जीन $R$ की स्वतः अग्रगामी उत्परिवर्तन दर ($R \rightarrow r$) $2 \times 10^{-5}$ प्रति युग्मक है, तो $5,00,000$ ($5 \times 10^5$) परागकणों की जाँच करने पर औसतन कितने उत्परिवर्तित परागकण ($r$) मिलने की अपेक्षा होगी?

हल:

  • उत्परिवर्तन दर ($\mu$) = $2 \times 10^{-5}$ प्रति युग्मक; कुल युग्मक ($N$) = $5 \times 10^5$।
  • अपेक्षित उत्परिवर्ती परागकणों की संख्या $= \mu \times N = (2 \times 10^{-5}) \times (5 \times 10^5) = \mathbf{10}$ उत्परिवर्तित परागकण।
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त्वरित संशोधन बिंदु (Quick Revision One-Liners)

  • सेठ राइट (Seth Wright, 1791) ने छोटे पैरों वाली ऐंकोन भेड़ (Ancon Sheep) के रूप में सर्वप्रथम स्वतः उत्परिवर्तन को दर्ज किया था।
  • ‘उत्परिवर्तन’ (Mutation) शब्द और उत्परिवर्तन सिद्धांत सन् 1901 में ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries) ने साँध्य प्रिमरोज (Oenothera lamarckiana) पर कार्य करते हुए दिया था।
  • एच.जे. मुलर (H.J. Muller, 1927) ने Drosophila में एक्स-किरणों से और एल.जे. स्टैडलर (L.J. Stadler, 1928) ने जौ व मक्का में एक्स-किरणों से प्रथम प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced mutation) उत्पन्न किया।
  • चार्लोट ऑरबैक एवं रॉबसन (1946) ने मस्टर्ड गैस द्वारा प्रथम रासायनिक उत्परिवर्तन प्रदर्शित किया।
  • आनुवंशिक प्रजनन के लिए लाभदायक (Vital/Super-vital) उत्परिवर्तनों की आवृत्ति मात्र $0.1\%$ होती है; शेष $>99\%$ उत्परिवर्तन अप्रभावी एवं हानिकारक या घातक होते हैं।
  • कायिक उत्परिवर्तन (Somatic mutations / Bud sports) का सर्वाधिक उपयोग कायिक प्रवर्धित फसलों (जैसे सेब, बीज-रहित नेवल संतरा, गुलाब, गुलदाउदी, आलू और गन्ना) के सुधार में होता है।
  • संक्रमण (Transition) में प्यूरीन का प्यूरीन से ($A \leftrightarrow G$) या पिरिमिडीन का पिरिमिडीन से ($C \leftrightarrow T$) प्रतिस्थापन होता है ($4$ प्रकार), जबकि अनुपथन (Transversion) में प्यूरीन का पिरिमिडीन से प्रतिस्थापन होता है ($8$ प्रकार) — ये शब्द अर्न्स्ट फ्रीज़ (Ernst Freese, 1959) ने दिए थे।
  • सिकल सेल एनीमिया मानव $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में अनुपथन ($GAG \rightarrow GTG$) से होने वाला मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense mutation) है जिसमें ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन आ जाता है।
  • तीन समापन कोडॉनों—$UAA$ (Ochre), $UAG$ (Amber) और $UGA$ (Opal)—में से किसी एक के बनने को नॉनसेंस उत्परिवर्तन (Nonsense mutation) कहते हैं।
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बहुविकल्पीय प्रश्न (20 Multiple Choice Questions)

प्रश्न 1. सन् 1901 में ‘उत्परिवर्तन’ (Mutation) शब्द का प्रतिपादन किस वैज्ञानिक ने और किस पौधे पर कार्य करते हुए किया था?
  • (A) ग्रेगर मेंडल; Pisum sativum
  • (B) ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries); Oenothera lamarckiana
  • (C) टी.एच. मॉर्गन; Drosophila melanogaster
  • (D) एल.जे. स्टैडलर; Hordeum vulgare
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries); Oenothera lamarckiana
व्याख्या: डच वैज्ञानिक ह्यूगो डी व्रीज ने 1901 में साँध्य प्रिमरोज (Oenothera lamarckiana) पर अपने प्रेक्षणों के आधार पर उत्परिवर्तन शब्द और सिद्धांत दिया।
प्रश्न 2. सन् 1927 में फल मक्खी (Drosophila) में एक्स-किरणों (X-rays) द्वारा कृत्रिम उत्परिवर्तन प्रेरित करने के लिए किसे 1946 में नोबेल पुरस्कार मिला था?
  • (A) एच.जे. मुलर (H.J. Muller)
  • (B) एल.जे. स्टैडलर
  • (C) चार्लोट ऑरबैक
  • (D) सेठ राइट
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) एच.जे. मुलर (H.J. Muller)
व्याख्या: एच.जे. मुलर ने 1927 में ड्रोसोफिला में एक्स-किरणों के उत्परिवर्तनजन्य प्रभाव की खोज की, जिसके लिए उन्हें 1946 में फिजियोलॉजी/मेडिसिन का नोबेल पुरस्कार मिला।
प्रश्न 3. फसली पादपों (जौ और मक्का) में एक्स-किरणों द्वारा प्रेरित उत्परिवर्तन का प्रथम प्रदर्शन सन् 1928 में किसने किया था?
  • (A) डब्ल्यू. रॉबसन
  • (B) एल.जे. स्टैडलर (L.J. Stadler)
  • (C) आके गुस्टाफसन
  • (D) एम.एस. स्वामीनाथन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) एल.जे. स्टैडलर (L.J. Stadler)
व्याख्या: मुलर ने ड्रोसोफिला में (1927) और स्टैडलर ने जौ व मक्का (पादपों) में (1928) विकिरण-प्रेरित उत्परिवर्तन सिद्ध किया।
प्रश्न 4. जब DNA में एक प्यूरीन क्षारक का प्रतिस्थापन दूसरे प्यूरीन से ($A \leftrightarrow G$) या पिरिमिडीन का पिरिमिडीन से ($C \leftrightarrow T$) होता है, तो इसे क्या कहते हैं?
  • (A) अनुपथन (Transversion)
  • (B) संक्रमण (Transition)
  • (C) फ्रेमशिफ्ट (Frameshift)
  • (D) प्रतिलोमन (Inversion)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) संक्रमण (Transition)
व्याख्या: समान प्रकार के नाइट्रोजनी क्षारकों (प्यूरीन $\leftrightarrow$ प्यूरीन या पिरिमिडीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन) के बीच प्रतिस्थापन संक्रमण (Transition) कहलाता है।
प्रश्न 5. चार DNA क्षारकों ($A, G, C, T$) के बीच कुल कितने प्रकार के ‘संक्रमण’ (Transitions) और कितने प्रकार के ‘अनुपथन’ (Transversions) संभव हैं?
  • (A) $4$ संक्रमण और $4$ अनुपथन
  • (B) $4$ संक्रमण और $8$ अनुपथन
  • (C) $8$ संक्रमण और $4$ अनुपथन
  • (D) $2$ संक्रमण और $6$ अनुपथन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) $4$ संक्रमण और $8$ अनुपथन
व्याख्या: कुल $12$ संभावित एकल क्षारक प्रतिस्थापनों में से $4$ संक्रमण ($A\leftrightarrow G, C\leftrightarrow T$) और $8$ अनुपथन ($A\leftrightarrow C, A\leftrightarrow T, G\leftrightarrow C, G\leftrightarrow T$) होते हैं।
प्रश्न 6. मनुष्य में सिकल सेल एनीमिया (Sickle cell anaemia) रोग किस प्रकार के बिंदु उत्परिवर्तन का क्लासिक उदाहरण है?
  • (A) मूक उत्परिवर्तन (Silent mutation)
  • (B) नॉनसेंस उत्परिवर्तन (Nonsense mutation)
  • (C) अनुपथन द्वारा उत्पन्न मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense mutation via Transversion: $GAG \rightarrow GTG$)
  • (D) फ्रेमशिफ्ट विलोपन उत्परिवर्तन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) अनुपथन द्वारा उत्पन्न मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense mutation via Transversion: $GAG \rightarrow GTG$)
व्याख्या: $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडॉन में $GAG \rightarrow GTG$ ($A \rightarrow T$ अनुपथन) से ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन जुड़ जाता है (मिसेंस उत्परिवर्तन)।
प्रश्न 7. जब किसी अमीनो अम्ल को कोड करने वाला कोडॉन उत्परिवर्तित होकर स्टॉप कोडॉन ($UAA, UAG$ या $UGA$) में बदल जाता है, तो इसे क्या कहते हैं?
  • (A) मूक उत्परिवर्तन (Silent mutation)
  • (B) मिसेंस उत्परिवर्तन (Missense mutation)
  • (C) नॉनसेंस उत्परिवर्तन (Nonsense mutation)
  • (D) सेंस उत्परिवर्तन (Sense mutation)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) नॉनसेंस उत्परिवर्तन (Nonsense mutation)
व्याख्या: स्टॉप कोडॉन बनने से प्रोटीन संश्लेषण बीच में ही रुक जाता है; इसे नॉनसेंस उत्परिवर्तन कहते हैं।
प्रश्न 8. मात्रात्मक लक्षणों (Polygenic traits — जैसे उपज) में छोटे और संचयी प्रभाव उत्पन्न करने वाले ‘सूक्ष्म उत्परिवर्तनों’ (Micro-mutations) की पहचान किस प्रकार की जाती है?
  • (A) $M_1$ पीढ़ी के एकल पौधे को सीधे आँखों से देखकर
  • (B) $M_2$ पीढ़ी के एकल पौधे की पत्तियों का रंग देखकर
  • (C) $M_3$ या बाद की पीढ़ियों में पौधों के समूह (Progeny rows) पर बायोमेट्रिक/सांख्यिकीय विश्लेषण द्वारा
  • (D) सूक्ष्मदर्शी से गुणसूत्र गिनकर
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) $M_3$ या बाद की पीढ़ियों में पौधों के समूह (Progeny rows) पर बायोमेट्रिक/सांख्यिकीय विश्लेषण द्वारा
व्याख्या: सूक्ष्म उत्परिवर्तन एकल पौधे पर दिखाई नहीं देते; इनका पता केवल संतति कतारों के माध्य और प्रसरण के सांख्यिकीय विश्लेषण से चलता है।
प्रश्न 9. सन् 1791 में सेठ राइट द्वारा देखा गया प्रथम स्वतः उत्परिवर्तन किस जंतु में और किस लक्षण के लिए था?
  • (A) फल मक्खी में सफेद आँख
  • (B) भेड़ में छोटे व मुड़े हुए पैर (Ancon / Otter Sheep)
  • (C) मवेशियों में सींग-रहित (Polled Hereford) लक्षण
  • (D) चूहों में पीला फर
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) भेड़ में छोटे व मुड़े हुए पैर (Ancon / Otter Sheep)
व्याख्या: सेठ राइट (1791) ने छोटे पैरों वाले नर मेढ़े की खोज की जिससे ‘ऐंकोन भेड़’ नस्ल विकसित हुई।
प्रश्न 10. किसी उत्परिवर्ती जीव में मूल उत्परिवर्तन स्थल से किसी दूसरे स्थान पर होने वाला वह उत्परिवर्तन जो पहले उत्परिवर्तन के प्रभाव को समाप्त कर जंगली फीनोटाइप बहाल कर देता है, क्या कहलाता है?
  • (A) अग्रगामी उत्परिवर्तन (Forward mutation)
  • (B) सत्य प्रतिगामी उत्परिवर्तन (True reverse mutation)
  • (C) दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor mutation)
  • (D) घातक उत्परिवर्तन (Lethal mutation)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor mutation)
व्याख्या: सत्य उत्क्रमण (True reversion) उसी मूल क्षारक पर होता है, जबकि दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor) किसी दूसरे स्थान पर होकर मूल दोष की क्षतिपूर्ति करता है।
प्रश्न 11. सेब (Red Delicious), वॉशिंगटन नेवल संतरा और गुलाब जैसी कायिक प्रवर्धित फसलों में स्वतः उत्पन्न होने वाले उपयोगी कायिक उत्परिवर्तनों को उद्यानिकी में क्या कहा जाता है?
  • (A) बड स्पोर्ट्स (Bud Sports / Chimeras)
  • (B) ट्राइसोमिक्स
  • (C) एलोपॉलीप्लॉइड्स
  • (D) ट्रांसजेनिक्स
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) बड स्पोर्ट्स (Bud Sports / Chimeras)
व्याख्या: कालिका या शाखा में होने वाले कायिक उत्परिवर्तनों को बड स्पोर्ट्स कहते हैं जिन्हें ग्राफ्टिंग या कलम से सीधे नई किस्म के रूप में प्रवर्धित किया जाता है।
प्रश्न 12. गुस्टाफसन के उत्तरजीविता वर्गीकरण के अनुसार, पादप प्रजनन के लिए लाभदायक उत्परिवर्तन (Vital / Super-vital mutations) कुल उत्परिवर्तनों का लगभग कितना प्रतिशत होते हैं?
  • (A) लगभग $50\%$
  • (B) लगभग $25\%$
  • (C) लगभग $10\%$
  • (D) केवल लगभग $0.1\%$ (हजार में लगभग $1$)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (D) केवल लगभग $0.1\%$ (हजार में लगभग $1$)
व्याख्या: $99.9\%$ उत्परिवर्तन हानिकारक या घातक होते हैं; केवल ~$0.1\%$ उत्परिवर्तन ही पादप प्रजनन के लिए उपयोगी होते हैं।
प्रश्न 13. प्रथम रासायनिक उत्परिवर्तजन ‘मस्टर्ड गैस’ (Mustard gas) की उत्परिवर्तनजन्य क्षमता की खोज किसने की थी?
  • (A) चार्लोट ऑरबैक एवं जे.एम. रॉबसन (Auerbach & Robson, 1946)
  • (B) एच.जे. मुलर (1927)
  • (C) ए.एफ. ब्लैकस्ली (1937)
  • (D) एस. बेंज़र (1961)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) चार्लोट ऑरबैक एवं जे.एम. रॉबसन (Auerbach & Robson, 1946)
व्याख्या: ऑरबैक और रॉबसन ने ड्रोसोफिला में मस्टर्ड गैस के रासायनिक उत्परिवर्तन प्रभाव की खोज की थी।
प्रश्न 14. किसी जीन के कोडिंग क्षेत्र में कितने क्षारक युग्मों के जुड़ने या हटने से ‘फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन’ (Frameshift mutation) नहीं होगा (बल्कि केवल एक अमीनो अम्ल जुड़ेगा या हटेगा)?
  • (A) $1$ क्षारक युग्म
  • (B) $2$ क्षारक युग्म
  • (C) $3$ क्षारक युग्म (या $3$ का कोई पूर्ण गुणज जैसे $3, 6$)
  • (D) $4$ क्षारक युग्म
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) $3$ क्षारक युग्म (या $3$ का कोई पूर्ण गुणज जैसे $3, 6$)
व्याख्या: चूँकि प्रत्येक कोडॉन $3$ क्षारकों का होता है, इसलिए $3$ क्षारक जुड़ने या हटने पर आगे का रीडिंग फ्रेम अपरिवर्तित रहता है।
प्रश्न 15. अनाज फसलों (जैसे जौ व धान) की $M_2$ पीढ़ी में दिखाई देने वाले क्लोरोफिल-रहित सफेद अंकुर (Albino seedlings) किस प्रकार के उत्परिवर्तन का उदाहरण हैं?
  • (A) अप्रभावी घातक वृहत् उत्परिवर्तन (Recessive lethal macro-mutation)
  • (B) प्रभावी अति-जैविक उत्परिवर्तन
  • (C) सूक्ष्म पॉलीजेनिक उत्परिवर्तन
  • (D) मूक उत्परिवर्तन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) अप्रभावी घातक वृहत् उत्परिवर्तन (Recessive lethal macro-mutation)
व्याख्या: एल्बिनो अंकुर प्रकाश-संश्लेषण न कर पाने के कारण कुछ ही दिनों में मर जाते हैं, अतः ये अप्रभावी घातक और स्पष्ट दिखने वाले वृहत् उत्परिवर्तन हैं।
प्रश्न 16. वे उत्परिवर्तन जो सामान्य तापमान (Permissive temperature) पर सामान्य रहते हैं किंतु उच्च तापमान (Restrictive temperature) पर घातक हो जाते हैं, क्या कहलाते हैं?
  • (A) फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन
  • (B) प्रतिबंधी या ताप-संवेदी उत्परिवर्तन (Conditional / Temperature-sensitive mutations)
  • (C) नॉनसेंस उत्परिवर्तन
  • (D) कायिक उत्परिवर्तन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) प्रतिबंधी या ताप-संवेदी उत्परिवर्तन (Conditional / Temperature-sensitive mutations)
व्याख्या: प्रतिबंधी (Conditional) उत्परिवर्तन केवल विशिष्ट पर्यावरणीय अवस्था (जैसे उच्च तापमान) में ही अपना उत्परिवर्ती प्रभाव दिखाते हैं।
प्रश्न 17. यूकैरियोटिक जीवों में स्वतः उत्परिवर्तन (Spontaneous mutation) की सामान्य औसत दर कितनी होती है?
  • (A) $10^{-1}$ से $10^{-2}$ प्रति जीन प्रति पीढ़ी
  • (B) $10^{-5}$ से $10^{-6}$ प्रति जीन प्रति पीढ़ी
  • (C) $50\%$ प्रति पीढ़ी
  • (D) शून्य ($0$)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) $10^{-5}$ से $10^{-6}$ प्रति जीन प्रति पीढ़ी
व्याख्या: यूकैरियोट्स में स्वतः उत्परिवर्तन अत्यंत दुर्लभ ($10^{-5}$ से $10^{-6}$ प्रति युग्मक) होता है।
प्रश्न 18. मूक उत्परिवर्तन (Silent mutation) में न्यूक्लियोटाइड बदलने पर भी अमीनो अम्ल क्यों नहीं बदलता?
  • (A) आनुवंशिक कूट की अपहासित प्रकृति (Degeneracy of genetic code / Wobble hypothesis) के कारण
  • (B) राइबोसोम के नष्ट होने के कारण
  • (C) DNA प्रतिकृति रुक जाने के कारण
  • (D) फ्रेमशिफ्ट के कारण
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) आनुवंशिक कूट की अपहासित प्रकृति (Degeneracy of genetic code / Wobble hypothesis) के कारण
व्याख्या: एक ही अमीनो अम्ल के लिए एक से अधिक समानार्थक कोडॉन (जो प्रायः तीसरे क्षारक पर भिन्न होते हैं) होने से अमीनो अम्ल अपरिवर्तित रहता है।
प्रश्न 19. नॉनसेंस उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले तीनों स्टॉप कोडॉनों—$UAG, UAA$ और $UGA$—के पारंपरिक नाम क्रमशः क्या हैं?
  • (A) एम्बर (Amber), ओकर (Ochre) और ओपल (Opal)
  • (B) ओपल, एम्बर और ओकर
  • (C) रूबी, एमराल्ड और टोपाज
  • (D) अल्फा, बीटा और गामा
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) एम्बर (Amber), ओकर (Ochre) और ओपल (Opal)
व्याख्या: $UAG$ को एम्बर (Amber), $UAA$ को ओकर (Ochre) और $UGA$ को ओपल (Opal) म्यूटेशन कहा जाता है।
प्रश्न 20. किसी द्विगुणित स्व-परागित फसल में बीज उपचार के बाद प्रेरित अधिकांश उत्परिवर्तन सर्वप्रथम किस पीढ़ी में स्पष्ट रूप से पृथक होकर दिखाई देते हैं?
  • (A) $M_0$ (उपचारित बीज) में
  • (B) $M_1$ पीढ़ी में
  • (C) $M_2$ पीढ़ी में
  • (D) केवल $M_{10}$ पीढ़ी में
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) $M_2$ पीढ़ी में
व्याख्या: अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी ($A \rightarrow a$) होते हैं, इसलिए $M_1$ में वे विषमयुग्मजी ($Aa$) रहकर छिपे रहते हैं और स्व-परागण के बाद $M_2$ पीढ़ी में समयुग्मजी ($aa$) होने पर प्रकट होते हैं।
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रिक्त स्थान की पूर्ति एवं अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (Fill in the Blanks & Very Short Questions)

A. रिक्त स्थान की पूर्ति करें (10 Fill in the Blanks)

  1. आनुवंशिक विविधता का मूल एवं प्राथमिक स्रोत ________ है। [उत्परिवर्तन (Mutation)]
  2. सन् 1901 में ‘उत्परिवर्तन’ (Mutation) शब्द ________ ने Oenothera lamarckiana में दिया था। [ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries)]
  3. सन् 1927 में Drosophila में एक्स-किरणों द्वारा उत्परिवर्तन प्रेरित करने का श्रेय ________ को जाता है। [एच.जे. मुलर (H.J. Muller)]
  4. प्यूरीन क्षारक का पिरिमिडीन क्षारक से प्रतिस्थापन ________ कहलाता है। [अनुपथन (Transversion)]
  5. क्षारक प्रतिस्थापन के लिए ‘ट्रांजिशन’ और ‘ट्रांसवर्जन’ शब्द सन् 1959 में ________ ने दिए थे। [अर्न्स्ट फ्रीज़ (Ernst Freese)]
  6. सिकल सेल एनीमिया में $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक अम्ल का स्थान ________ अमीनो अम्ल ले लेता है। [वैलीन (Valine)]
  7. जब कोई अमीनो अम्ल कोडॉन बदलकर $UAA, UAG$ या $UGA$ बन जाता है, तो इसे ________ उत्परिवर्तन कहते हैं। [निरर्थक / नॉनसेंस (Nonsense)]
  8. मात्रात्मक लक्षणों को प्रभावित करने वाले छोटे उत्परिवर्तनों को ________ उत्परिवर्तन कहते हैं। [सूक्ष्म (Micro-mutations)]
  9. कायिक ऊतकों में होने वाले उत्परिवर्तनों को उद्यानिकी फसलों में ________ कहा जाता है। [बड स्पोर्ट (Bud sport)]
  10. जंगली प्ररूप एलील ($A$) से उत्परिवर्ती एलील ($a$) में परिवर्तन को ________ उत्परिवर्तन कहते हैं। [अग्रगामी (Forward)]

B. अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (10 Very Short Answer Questions — एक वाक्य में उत्तर)

  1. बिंदु उत्परिवर्तन (Point mutation) किसे कहते हैं?
    उत्तर: किसी जीन के भीतर एक एकल क्षारक युग्म (Single base pair) के प्रतिस्थापन, निवेशन या विलोपन से होने वाले उत्परिवर्तन को बिंदु उत्परिवर्तन कहते हैं।
  2. संक्रमण (Transition) को उदाहरण सहित परिभाषित कीजिए।
    उत्तर: DNA में एक प्यूरीन का दूसरे प्यूरीन से ($A \leftrightarrow G$) या एक पिरिमिडीन का दूसरे पिरिमिडीन से ($C \leftrightarrow T$) प्रतिस्थापन संक्रमण कहलाता है।
  3. अनुपथन (Transversion) क्या है?
    उत्तर: एक प्यूरीन क्षारक ($A$ या $G$) का किसी पिरिमिडीन क्षारक ($C$ या $T$) से या इसके विपरीत प्रतिस्थापन अनुपथन कहलाता है।
  4. मूक उत्परिवर्तन (Silent mutation) क्या है?
    उत्तर: वह क्षारक प्रतिस्थापन जिसमें कोडॉन बदलने के बाद भी समानार्थक कूट के कारण बनने वाले प्रोटीन का अमीनो अम्ल अनुक्रम अपरिवर्तित रहता है।
  5. फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift mutation) कैसे होता है?
    उत्तर: जीन में $1$ या $2$ क्षारक युग्मों (जो $3$ का गुणज न हो) के जुड़ने या हटने से जब संपूर्ण त्रिक पठन ढाँचा खिसक जाता है, तो उसे फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन कहते हैं।
  6. घातक उत्परिवर्तन (Lethal mutation) का एक पादप उदाहरण दीजिए।
    उत्तर: अनाजों (जौ, धान, मक्का) में क्लोरोफिल-रहित सफेद एल्बिनो (Albino) उत्परिवर्ती पौधे, जो भोजन न बना पाने से अंकुर अवस्था में ही मर जाते हैं।
  7. बड स्पोर्ट (Bud sport) क्या है?
    उत्तर: बहुवर्षीय फलों व शोभाकारी पौधों की किसी कायिक कलिका में स्वतः उत्परिवर्तन से बनी भिन्न गुणों वाली शाखा को बड स्पोर्ट कहते हैं।
  8. अति-जैविक उत्परिवर्तन (Super-vital mutation) किसे कहते हैं?
    उत्तर: वे दुर्लभ उत्परिवर्तन (~$0.1\%$) जो जीव की जीवनक्षमता, अनुकूलन और कृषि उपज को सामान्य जंगली प्ररूप से भी अधिक बढ़ा देते हैं।
  9. उत्परिवर्तन हॉटस्पॉट (Mutational hotspot) क्या है?
    उत्तर: DNA या जीन के भीतर स्थित वे विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड स्थल (जैसे 5-मिथाइलसाइटोसिन युक्त स्थल) जहाँ उत्परिवर्तन की आवृत्ति औसत से कई गुना अधिक होती है।
  10. पादपों में प्रेरित उत्परिवर्तन के जनक कौन माने जाते हैं?
    उत्तर: एल.जे. स्टैडलर (L.J. Stadler, 1928 — जौ और मक्का पर कार्य हेतु)।
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लघु उत्तरीय प्रश्न (Short Answer Questions — 60-80 शब्द)

प्रश्न 1. उत्परिवर्तन की चार प्रमुख सामान्य विशेषताएँ लिखिए।

उत्तर: उत्परिवर्तन की चार मुख्य विशेषताएँ निम्नलिखित हैं: (1) अप्रभावी प्रकृति: अधिकांश उत्परिवर्तन अप्रभावी होते हैं और केवल समयुग्मजी अवस्था ($M_2$ पीढ़ी) में ही प्रकट होते हैं; (2) सामान्यतः हानिकारक: $>99\%$ उत्परिवर्तन जीव के लिए हानिकारक होते हैं और मात्र ~$0.1\%$ ही लाभदायक होते हैं; (3) यादृच्छिक एवं अदिशात्मक: उत्परिवर्तन किसी भी जीन में संयोगवश होते हैं, पर्यावरण की आवश्यकता के अनुसार निर्देशित नहीं होते; तथा (4) पुनरावर्ती प्रकृति: एक ही उत्परिवर्तन विभिन्न जीवों में बार-बार घटित हो सकता है।

प्रश्न 2. मूक (Silent), अपार्थक (Missense) और निरर्थक (Nonsense) उत्परिवर्तनों को उदाहरण सहित स्पष्ट कीजिए।

उत्तर: ये तीनों एकल क्षारक प्रतिस्थापन के परिणाम हैं:
1. मूक उत्परिवर्तन: नया कोडॉन भी उसी अमीनो अम्ल को कोड करता है ($UUC \rightarrow UUU$, दोनों Phe), अतः प्रोटीन नहीं बदलता।
2. मिसेंस उत्परिवर्तन: नया कोडॉन किसी दूसरे अमीनो अम्ल को कोड करता है (जैसे सिकल सेल एनीमिया में $GAG \rightarrow GUG$ होने से ग्लूटामिक अम्ल के स्थान पर वैलीन आ जाता है)।
3. नॉनसेंस उत्परिवर्तन: सेंस कोडॉन बदलकर स्टॉप कोडॉन ($UAA, UAG, UGA$) बन जाता है जिससे प्रोटीन संश्लेषण अधूरा रह जाता है।

प्रश्न 3. दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor Mutation) क्या है और यह सत्य उत्क्रमण (True Reversion) से कैसे भिन्न है?

उत्तर: जब किसी उत्परिवर्ती जीन ($a$) में ठीक उसी मूल न्यूक्लियोटाइड पर विपरीत परिवर्तन होकर मूल जंगली अनुक्रम ($A$) वापस आ जाता है, तो उसे सत्य उत्क्रमण (True Reversion) कहते हैं। इसके विपरीत, दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor Mutation) में मूल उत्परिवर्तन ज्यों-का-त्यों बना रहता है, किंतु उसी जीन के किसी दूसरे स्थान पर (Intragenic) या किसी दूसरे जीन में (Intergenic — जैसे $tRNA$ जीन में) एक दूसरा उत्परिवर्तन हो जाता है जो पहले उत्परिवर्तन के प्रभाव को समाप्त कर सामान्य फीनोटाइप बहाल कर देता है।

प्रश्न 4. उद्यानिकी एवं कृषि में कायिक उत्परिवर्तन (Somatic Mutation / Bud Sports) का क्या महत्व है?

उत्तर: कायिक उत्परिवर्तन पौधे की कायिक कलिकाओं में समसूत्री विभाजन के दौरान होते हैं जिससे एक परिवर्तित शाखा (‘बड स्पोर्ट’) बनती है। बीज द्वारा प्रवर्धित फसलों में इनका कोई महत्व नहीं होता, किंतु कायिक रूप से प्रवर्धित फसलों (जैसे सेब, संतरा, अंगूर, आलू, गन्ना, गुलाब, गुलदाउदी व बोगनविलिया) में उस उत्परिवर्तित टहनी की कलम या बडिंग करके उसे तुरंत एक नई व्यावसायिक किस्म (जैसे ‘वॉशिंगटन नेवल’ संतरा या ‘गोल्डन डिलीशियस’ सेब) के रूप में गुणित कर लिया जाता है।

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अंतर स्पष्ट करें एवं व्याख्यात्मक प्रश्न (Differentiate Between & Explain/Describe)

A. अंतर स्पष्ट करें (Differentiate Between)

1. संक्रमण (Transition) बनाम अनुपथन (Transversion)
तुलना का आधार संक्रमण (Transition) अनुपथन (Transversion)
1. क्षारक प्रतिस्थापन प्यूरीन का प्यूरीन से ($A \leftrightarrow G$) या पिरिमिडीन का पिरिमिडीन से ($C \leftrightarrow T$) प्रतिस्थापन होता है। प्यूरीन का पिरिमिडीन से ($A/G \leftrightarrow C/T$) या पिरिमिडीन का प्यूरीन से प्रतिस्थापन होता है।
2. वलय संरचना द्वि-वलय के स्थान पर द्वि-वलय और एकल-वलय के स्थान पर एकल-वलय क्षारक ही आता है। द्वि-वलय के स्थान पर एकल-वलय (या इसके विपरीत) क्षारक आता है।
3. संभावित प्रकार एवं आवृत्ति कुल $4$ प्रकार संभव हैं; स्वतः व रासायनिक उत्परिवर्तनों में इसकी आवृत्ति अधिक होती है। कुल $8$ प्रकार संभव हैं; स्टेरिक बाधा के कारण इसकी आवृत्ति अपेक्षाकृत कम होती है।
2. स्वतः उत्परिवर्तन (Spontaneous Mutation) बनाम प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced Mutation)
तुलना का आधार स्वतः उत्परिवर्तन (Spontaneous Mutation) प्रेरित उत्परिवर्तन (Induced Mutation)
1. कारण प्रकृति में DNA प्रतिकृति त्रुटियों, टोटोमेरिक शिफ्ट या पृष्ठभूमि विकिरण से स्वतः होते हैं। मानव द्वारा भौतिक (एक्स-किरणें, गामा किरणें) या रासायनिक (EMS, MMS) उत्परिवर्तजनों के उपचार से उत्पन्न किए जाते हैं।
2. आवृत्ति (Frequency) अत्यंत कम ($10^{-5}$ से $10^{-6}$ प्रति जीन प्रति पीढ़ी)। अत्यधिक उच्च (स्वतः की तुलना में सैकड़ों से हजारों गुना अधिक)।
3. पादप प्रजनन में भूमिका धीमी गति से प्राकृतिक विकास का आधार हैं। उत्परिवर्तन प्रजनन (Mutation breeding) द्वारा कम समय में नई किस्में बनाने का मुख्य साधन हैं।

B. व्याख्या/वर्णन करें (Explain / Describe Questions)

प्रश्न 1. एकल क्षारक प्रतिस्थापन (Missense mutation) की तुलना में फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Frameshift mutation) प्रोटीन की कार्यक्षमता के लिए अधिक विनाशकारी क्यों होता है?

व्याख्या: एकल क्षारक प्रतिस्थापन (मिसेंस उत्परिवर्तन) में केवल एक कोडॉन बदलता है, जिससे पूरी पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में केवल एक अमीनो अम्ल परिवर्तित होता है और शेष संपूर्ण प्रोटीन सामान्य रहता है (कई बार प्रोटीन आंशिक रूप से कार्यशील भी बना रहता है)। इसके विपरीत, फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन में $1$ या $2$ क्षारकों के जुड़ने या हटने से उत्परिवर्तन बिंदु के आगे के सभी त्रिक कोडॉन खिसक जाते हैं, जिससे आगे का हर एक अमीनो अम्ल गलत जुड़ता है और अक्सर कुछ ही कोडॉन बाद एक अकाल स्टॉप कोडॉन आ जाता है, जिससे प्रोटीन पूर्णतः अकार्यशील हो जाता है।

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दीर्घ उत्तरीय प्रश्न (Long Answer Questions — 200-250 शब्द)

प्रश्न 1. उत्परिवर्तन (Mutation) को परिभाषित कीजिए तथा इसके प्रमुख अभिलक्षण लिखिए। उत्पत्ति, दिशा, ऊतक प्रकार, उत्तरजीविता और फीनोटाइपिक परिमाण के आधार पर उत्परिवर्तनों का विस्तृत वर्गीकरण प्रस्तुत कीजिए।

उत्तर की संरचना (Structured Model Answer):

  1. परिभाषा एवं ऐतिहासिक परिचय: आनुवंशिक पदार्थ में आकस्मिक व वंशागत परिवर्तन; सेठ राइट (1791), ह्यूगो डी व्रीज (1901), मुलर (1927), स्टैडलर (1928) एवं ऑरबैक (1946) का योगदान।
  2. सामान्य अभिलक्षण: अप्रभावी प्रकृति ($M_2$ में प्रकटीकरण), सामान्यतः हानिकारक (~$0.1\%$ लाभदायक), यादृच्छिक किंतु हॉटस्पॉट युक्त, पुनरावर्ती एवं बहुप्रभावी।
  3. वर्गीकरण के पाँच प्रमुख आधार:
    • उत्पत्ति के आधार पर: स्वतः ($10^{-5}–10^{-6}$) बनाम प्रेरित उत्परिवर्तन।
    • दिशा के आधार पर: अग्रगामी ($A \rightarrow a$), प्रतिगामी ($a \rightarrow A$) तथा दमनकारी (अंतरा-जीनीय व अंतर-जीनीय)।
    • ऊतक के आधार पर: कायिक (Bud sports — फलों व फूलों में महत्व) बनाम जननिक उत्परिवर्तन।
    • उत्तरजीविता के आधार पर (Gustafsson): घातक (Albino), उप-घातक, उप-जैविक एवं अति-जैविक (Norin-10, sd1)।
    • फीनोटाइपिक परिमाण के आधार पर (Baur): वृहत् (Macro / Oligogenic) बनाम सूक्ष्म (Micro / Polygenic) उत्परिवर्तन।
प्रश्न 2. बिंदु उत्परिवर्तन (Point Mutation) क्या है? आणविक स्तर पर क्षारक प्रतिस्थापन (Transition & Transversion), मूक, मिसेंस, नॉनसेंस और फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तनों की क्रियाविधि को आरेखों और उदाहरणों की सहायता से समझाइए।

उत्तर सारांश: इसमें (1) बिंदु उत्परिवर्तन की परिभाषा; (2) क्षारक प्रतिस्थापन (Freese, 1959) — संक्रमण ($A \leftrightarrow G, C \leftrightarrow T$: $4$ प्रकार) और अनुपथन (प्यूरीन $\leftrightarrow$ पिरिमिडीन: $8$ प्रकार) का चक्र आरेख (चित्र 16.1); (3) प्रोटीन संश्लेषण पर प्रभाव — मूक (समान अमीनो अम्ल), मिसेंस (सिकल सेल एनीमिया में $GAG \rightarrow GTG$, Glu $\rightarrow$ Val) और नॉनसेंस ($UAA, UAG, UGA$ स्टॉप कोडॉन); तथा (4) फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन (Crick, 1961) में $\pm 1$ या $\pm 2$ क्षारकों से पठन ढाँचे के खिसकने का सचित्र वर्णन (चित्र 16.2) करें।

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PYQ-पैटर्न अभ्यास प्रश्न (PYQ-Pattern Practice Questions — University & ICAR JRF/SRF Style)

नोट: नीचे दिए गए प्रश्न कृषि विश्वविद्यालयों की सेमेस्टर परीक्षाओं (B.Sc. Ag.) तथा ICAR JRF/SRF/NET के वास्तविक प्रश्न-प्रारूप (PYQ-Pattern) पर आधारित अभ्यास प्रश्न हैं:

  1. [2 अंक — परिभाषा] दमनकारी उत्परिवर्तन (Suppressor mutation) और प्रतिबंधी उत्परिवर्तन (Conditional mutation) को परिभाषित कीजिए।
  2. [2 अंक — कारण बताइए] उत्परिवर्तजन उपचार के बाद अधिकांश उत्परिवर्तन $M_1$ पीढ़ी के बजाय $M_2$ पीढ़ी में क्यों दिखाई देते हैं?
  3. [3 अंक — वैज्ञानिक योगदान] उत्परिवर्तन विज्ञान के क्षेत्र में (i) ह्यूगो डी व्रीज, (ii) एच.जे. मुलर, और (iii) एल.जे. स्टैडलर के योगदान लिखिए।
  4. [5 अंक — अंतर] वृहत् उत्परिवर्तन (Macro-mutation) और सूक्ष्म उत्परिवर्तन (Micro-mutation) में अंतर स्पष्ट कीजिए तथा पादप प्रजनन में सूक्ष्म उत्परिवर्तनों के महत्व को समझाइए।
  5. [5 अंक — आणविक आरेख] संक्रमण (Transition) और अनुपथन (Transversion) में आरेख सहित अंतर स्पष्ट कीजिए तथा सिकल सेल एनीमिया के आणविक आधार का वर्णन कीजिए।
  6. [10 अंक — निबंधात्मक] उत्परिवर्तन से आप क्या समझते हैं? इसके विभिन्न आधारों (उत्पत्ति, दिशा, ऊतक, जीवनक्षमता, परिमाण एवं आणविक क्रियाविधि) पर विस्तृत वर्गीकरण प्रस्तुत कीजिए।
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समेकित उत्तर कुंजी (Consolidated Answer Key)

भाग A: 20 बहुविकल्पीय प्रश्नों (MCQs) की त्वरित उत्तर तालिका

01: (B) | 02: (A) | 03: (B) | 04: (B) | 05: (B) | 06: (C) | 07: (C) | 08: (C) | 09: (B) | 10: (C)
11: (A) | 12: (D) | 13: (A) | 14: (C) | 15: (A) | 16: (B) | 17: (B) | 18: (A) | 19: (A) | 20: (C)

भाग B: रिक्त स्थानों (Fill in the Blanks) के उत्तर

1. उत्परिवर्तन (Mutation) | 2. ह्यूगो डी व्रीज (Hugo de Vries) | 3. एच.जे. मुलर (H.J. Muller) | 4. अनुपथन (Transversion) | 5. अर्न्स्ट फ्रीज़ (Ernst Freese) | 6. वैलीन (Valine) | 7. निरर्थक / नॉनसेंस (Nonsense) | 8. सूक्ष्म (Micro-mutations) | 9. बड स्पोर्ट (Bud sport) | 10. अग्रगामी (Forward)।

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B.Sc. (Hons.) Agriculture Digital Textbook Series | Course: GPB 211 – Principles of Genetics (3 Credits: 2+1)

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