GPB 211 Lecture 14: Structural and Numerical Variations in Chromosomes Notes in Hindi | B.Sc. Agriculture

ByRohit Meena
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व्याख्यान 14 / 27 (Lecture 14) पाठ्यक्रम: GPB 211 – Principles of Genetics B.Sc. (Hons.) Agriculture | Semester 3 क्रेडिट: 3 (2+1)

व्याख्यान 14: गुणसूत्रों में संरचनात्मक एवं संख्यात्मक विभिन्नताएँ तथा उनके निहितार्थ

Lecture 14: Structural and Numerical Variations in Chromosomes and Their Implications

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व्याख्यान का सारांश (Lecture Overview)

सामान्यतः किसी भी प्रजाति की सभी कायिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या, उनका आकार (Morphology) और उन पर स्थित जीनों का रैखिक अनुक्रम स्थिर एवं प्रजाति-विशिष्ट (Species-specific) होता है। किंतु कभी-कभी स्वतः (Spontaneously) अथवा भौतिक व रासायनिक उत्परिवर्तजनों (जैसे आयनकारी एक्स-किरणें या कोल्चिसिन रसायन) के प्रभाव से गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना या उनकी कुल संख्या में आनुवंशिक परिवर्तन हो जाते हैं—इन्हें गुणसूत्रीय विपथन या गुणसूत्रीय उत्परिवर्तन (Chromosomal Aberrations or Chromosomal Mutations) कहते हैं।

इस व्याख्यान में हम गुणसूत्रीय विभिन्नताओं के दो विशाल स्तंभों का अध्ययन करेंगे:
(1) संरचनात्मक गुणसूत्रीय विभिन्नताएँ (Structural Variations): जिनमें जीनों की कुल संख्या या उनके विन्यास में परिवर्तन से चार मुख्य विपथन होते हैं—विलोपन (Deletion), द्विगुणन (Duplication), प्रतिलोमन (Inversion) और स्थानांतरण (Translocation)।
(2) संख्यात्मक गुणसूत्रीय विभिन्नताएँ (Numerical Variations / Ploidy): जिनमें एक या दो गुणसूत्रों की कमी/वृद्धि होने से असुगुणिता (Aneuploidy — Monosomy, Nullisomy, Trisomy, Tetrasomy) तथा संपूर्ण गुणसूत्र समुच्चय (Genome Set) के गुणन से सुगुणिता / बहुगुणिता (Euploidy / Polyploidy — Autopolyploidy & Allopolyploidy) उत्पन्न होती है। ब्रेड गेहूँ, ट्रिटिकेल, सरसों (Brassica U-Triangle), कपास, गन्ना, आलू और बीज-रहित तरबूज जैसी आधुनिक कृषि की सबसे महत्वपूर्ण फसलों का उद्विकास इन्हीं परिवर्तनों का परिणाम है।

🎯 केंद्रीय अवधारणा (Core Takeaway):
  • संरचनात्मक परिवर्तन (4 प्रकार): मात्रात्मक बदलाव = विलोपन (Deletion) एवं द्विगुणन (Duplication) | व्यवस्था में बदलाव = प्रतिलोमन (Inversion) एवं स्थानांतरण (Translocation)।
  • संख्यात्मक परिवर्तन (2 मुख्य वर्ग): असुगुणिता (Aneuploidy: $2n \pm 1, 2n \pm 2$) एवं सुगुणिता / बहुगुणिता (Euploidy: $x, 3x, 4x, 6x$)।
  • आधारभूत संख्या ($x$) बनाम अगुणित संख्या ($n$): षट्गुणित ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum, $2n = 6x = 42$) में आधारभूत गुणसूत्र संख्या (Monoploid number) $x = 7$ है, जबकि युग्मकी/अगुणित संख्या (Haploid number) $n = 21$ है!
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अधिगम उद्देश्य (Learning Objectives)

इस व्याख्यान के अध्ययन के पश्चात् विद्यार्थी निम्नलिखित में सक्षम होंगे:

1. संरचनात्मक विपथनों का विश्लेषण (Structural Aberrations)

विलोपन (छद्म-प्रभाविता), द्विगुणन (ड्रोसोफिला में बार आँख), पराकेंद्री बनाम परिकेंद्री प्रतिलोमन और पारस्परिक स्थानांतरण (अर्ध-बंध्यता व चतुःसंयोजक क्रॉस) की कोशिकीय व आनुवंशिक पहचान करना।

2. असुगुणिता एवं सिंड्रोम (Aneuploidy & Syndromes)

मोनोसोमी ($2n-1$), नलीसोमी ($2n-2$), ट्राइसोमी ($2n+1$ — धतूरा एवं मानव सिंड्रोम) और टेट्रासोमी ($2n+2$) की गणना तथा जीन मानचित्रण में इनके उपयोग को समझना।

3. स्व- एवं पर-बहुगुणिता (Auto- & Allopolyploidy)

बीज-रहित त्रिगुणित तरबूज, कोल्चिसिन-प्रेरित चतुर्गुणित, तथा ब्रेड गेहूँ ($AABBDD$), ट्रिटिकेल और Brassica के नागाहारू U-त्रिभुज के संश्लेषण को आरेखित करना।

4. संख्यात्मक गणना कौशल (Chromosome Math)

किसी भी फसल (जैसे गेहूँ $2n=42$, मक्का $2n=20$, धान $2n=24$) के लिए मोनोसोमिक, नलीसोमिक, ट्राइसोमिक, मोनोप्लॉइड ($x$) और अगुणित ($n$) गुणसूत्र संख्या तुरंत ज्ञात करना।

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विस्तृत सैद्धांतिक व्याख्या (Detailed Theory & Subtopics)

भाग I: गुणसूत्रों में संरचनात्मक विभिन्नताएँ (Structural Variations in Chromosomes)

जब गुणसूत्रों के टूटने और गलत तरीके से जुड़ने के कारण किसी गुणसूत्र की संरचना (जीनों की संख्या या उनके क्रम) में परिवर्तन आ जाता है, तो इसे संरचनात्मक गुणसूत्रीय विपथन (Structural Chromosomal Aberration) कहते हैं। ये चार मुख्य प्रकार के होते हैं:

1. विलोपन या न्यूनता (Deletion or Deficiency — C.B. Bridges, 1917)

परिभाषा: किसी गुणसूत्र से एक या अधिक जीनों वाले किसी खंड का टूटकर लुप्त (Lost) हो जाना विलोपन या न्यूनता (Deletion or Deficiency) कहलाता है। गुणसूत्र संरचनात्मक विपथनों में सबसे पहले सन् 1917 में सी.बी. ब्रिजेस (C.B. Bridges) ने Drosophila के X-गुणसूत्र में ‘नॉच पंख’ (Notched wing) के रूप में इसकी खोज की थी।
  • प्रकार (Types):
    • अंतस्थ विलोपन (Terminal Deletion): गुणसूत्र के सिरे (Telomere) की ओर से एक कट लगकर बाहरी खंड का लुप्त होना। (उदा.: मनुष्य में गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा का अंतस्थ विलोपन — $5p^-$)।
    • अंतर्वेशी विलोपन (Intercalary / Interstitial Deletion): गुणसूत्र के बीच में दो कट लगकर मध्य खंड का निकल जाना और शेष दोनों सिरों का आपस में जुड़ जाना (यह अधिक सामान्य है क्योंकि इसमें टेलोमियर सुरक्षित रहता है)।
  • आनुवंशिक एवं कोशिकीय प्रभाव (Implications of Deletion):
    1. पैकीटीन विलोपन लूप (Deletion / Compensation Loop): विलोपन विषमयुग्मजी (Deletion heterozygote) में अर्धसूत्री विभाजन की पैकीटीन अवस्था में युग्मन (Synapsis) के समय सामान्य गुणसूत्र का वह भाग जिसका संगत खंड दूसरे गुणसूत्र से गायब हो चुका है, बाहर की ओर एक लूप (Loop) बना लेता है।
    2. छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance — अत्यंत महत्वपूर्ण!): जब एक समजात गुणसूत्र से प्रभावी एलील ($A$) वाला खंड विलोपित हो जाता है, तो दूसरे समजात गुणसूत्र पर स्थित अकेला अप्रभावी एलील ($a$) हेमीजाइगस अवस्था में आकर अपना फीनोटाइप प्रकट कर देता है। अप्रभावी एलील के इस आभासी प्रकटीकरण को छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) कहते हैं। इसका उपयोग गुणसूत्र पर जीनों के भौतिक मानचित्रण (Deletion Mapping) में किया जाता है।
    3. घातकता एवं पराग बंध्यता (Lethality & Pollen Sterility): समयुग्मजी विलोपन (Homozygous deletion) प्रायः घातक (Lethal) होता है। पौधों (जैसे मक्का) में विलोपन युक्त नर युग्मकोद्भिद (परागकण / Pollen grains) प्रायः बंध्य/अकार्यशील होते हैं, इसलिए विलोपन का संचरण केवल मादा युग्मक (बीजांड) के माध्यम से ही होता है।
    4. मानव रोग उदाहरण: क्राई-डू-चैट सिंड्रोम (Cri-du-chat या Cat’s Cry Syndrome — Lejeune, 1963): मानव के गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा के विलोपन ($5p^-$) के कारण होता है, जिसमें शिशु के रोने की आवाज बिल्ली के बच्चे (म्याऊँ) जैसी होती है तथा मानसिक मंदता पाई जाती है।

2. द्विगुणन (Duplication — C.B. Bridges, 1919)

परिभाषा: किसी गुणसूत्र में एक ही गुणसूत्रीय खंड (जिसमें एक या अधिक जीन हों) का एक से अधिक बार (दो बार) उपस्थित होना द्विगुणन (Duplication) कहलाता है। इसकी खोज ब्रिजेस (1919) ने की थी।
  • द्विगुणन के प्रकार (Types of Duplication): (यदि मूल क्रम $A B C D E \bullet F G$ हो और $BC$ खंड द्विगुणित हो):
    1. अनुबद्ध द्विगुणन (Tandem Duplication): द्विगुणित खंड मूल खंड के ठीक बगल में समान क्रम में जुड़ा होता है $\rightarrow A\,\mathbf{B\,C}\,\mathbf{B\,C}\,D\,E \bullet F\,G$।
    2. विपरीत अनुबद्ध द्विगुणन (Reverse Tandem Duplication): द्विगुणित खंड बगल में किंतु उल्टे क्रम में जुड़ा होता है $\rightarrow A\,\mathbf{B\,C}\,\mathbf{C\,B}\,D\,E \bullet F\,G$।
    3. विस्थापित द्विगुणन (Displaced Duplication): द्विगुणित खंड उसी भुजा पर कुछ दूरी पर (Homobrachial) या सेंट्रोमियर के दूसरी ओर की भुजा पर (Heterobrachial) स्थित होता है $\rightarrow A\,\mathbf{B\,C}\,D\,E \bullet F\,\mathbf{B\,C}\,G$।
  • प्रसिद्ध उदाहरण — Drosophila में बार आँख (Bar Eye in Drosophila) एवं स्थिति प्रभाव (Position Effect):
    ब्रिजेस (1936) ने लार ग्रंथि के पॉलीटीन गुणसूत्रों में पाया कि ड्रोसोफिला में सामान्य अंडाकार आँख ($779$ फलक / Facets) के बजाय सँकरी पट्टी जैसी ‘बार आँख’ (Bar Eye) X-गुणसूत्र के $16\text{A}$ खंड (16A Region) के अनुबद्ध द्विगुणन के कारण होती है।
    • जब $16\text{A}$ खंड के $4$ की संख्या दोनो गुणसूत्रों पर $2+2$ के रूप में बँटी होती है (Homozygous Bar — $B/B$), तो आँख में $68$ फलक होते हैं।
    • किंतु असमान क्रॉसिंग ओवर (Unequal crossing over) के कारण जब $4$ खंड $3+1$ के रूप में आ जाते हैं (Double Bar / Ultrabar — $BB/B^+$), तो $16\text{A}$ की कुल संख्या समान ($4$) रहने पर भी आँख और अधिक छोटी होकर केवल $45$ फलकों वाली रह जाती है! इसे स्टर्टेवेंट (1925) ने स्थिति प्रभाव (Position Effect) नाम दिया।
  • जैव-विकास में महत्व: द्विगुणन नए जीनों और बहु-जीन परिवारों (Multigene Families — जैसे हीमोग्लोबिन $\alpha, \beta$ ग्लोबिन जीन परिवार, rRNA और tRNA जीन) के उद्विकास का सबसे प्रमुख स्रोत है (Ohno, 1970)।

3. प्रतिलोमन (Inversion — A.H. Sturtevant, 1921/1926)

परिभाषा: जब किसी गुणसूत्र का एक आंतरिक खंड दो स्थानों से टूटकर $180^\circ$ के कोण पर घूम जाता है और उल्टे क्रम में पुनः उसी स्थान पर जुड़ जाता है (जैसे $A\,\mathbf{B\,C\,D}\,E \rightarrow A\,\mathbf{D\,C\,B}\,E$), तो इसे प्रतिलोमन (Inversion) कहते हैं। इसमें किसी जीन की हानि या वृद्धि नहीं होती, केवल जीनों का रैखिक क्रम उलट जाता है।

गुणसूत्रबिंदु (Centromere) की उपस्थिति के आधार पर प्रतिलोमन दो प्रकार का होता है:

A. पराकेंद्री प्रतिलोमन (Paracentric Inversion)

“Para” = बगल में (सेंट्रोमियर के बाहर): इसमें उलटने वाले प्रतिलोमित खंड में गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल नहीं होता; दोनों टूटन गुणसूत्र की एक ही भुजा में होती हैं।
• आकारिकी: गुणसूत्र की भुजाओं के अनुपात (Arm ratio) में कोई परिवर्तन नहीं होता।
• पैकीटीन प्रतिलोमन लूप में एकल क्रॉसिंग ओवर का परिणाम: यदि पराकेंद्री प्रतिलोमन विषमयुग्मजी में लूप के भीतर एकल क्रॉसिंग ओवर हो जाए, तो एनाफेज-I में:
1. एक द्विकेंद्री अर्धसूत्र (Dicentric Chromatid — 2 सेंट्रोमियर वाला) बनता है जो दोनों ध्रुवों की ओर खिंचकर द्विकेंद्री सेतु (Dicentric Bridge) बनाता है और टूट जाता है।
2. एक अकेंद्री खंड (Acentric Fragment — बिना सेंट्रोमियर वाला) बनता है जो तर्कु तंतुओं से न जुड़ पाने के कारण लुप्त हो जाता है।
3. शेष दो अर्धसूत्र (1 सामान्य + 1 प्रतिलोमित) ही जीवित युग्मक बनाते हैं।

B. परिकेंद्री प्रतिलोमन (Pericentric Inversion)

“Peri” = चारों ओर (सेंट्रोमियर सहित): इसमें उलटने वाले खंड के भीतर गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल होता है; एक टूटन छोटी भुजा ($p$) में और दूसरी लंबी भुजा ($q$) में होती है।
• आकारिकी में परिवर्तन: असममित टूटन के कारण मेटासेंट्रिक गुणसूत्र सब-मेटासेंट्रिक या एक्रोसेंट्रिक में बदल सकता है (मानव और चिंपांजी के कैरियोटाइप के विकास में प्रमुख भूमिका)।
• पैकीटीन लूप में एकल क्रॉसिंग ओवर का परिणाम: इसमें कोई द्विकेंद्री सेतु या अकेंद्री खंड नहीं बनता! सभी चारों अर्धसूत्रों के पास एक-एक सेंट्रोमियर होता है, किंतु दो पुनर्योजी अर्धसूत्रों में कुछ जीनों का द्विगुणन और कुछ का विलोपन (Duplication-Deletion Chromatids) हो जाता है, जिससे उन युग्मकों में $50\%$ बंध्यता आ जाती है।

प्रतिलोमन को ‘क्रॉसओवर सप्रेसर’ (Crossover Suppressor) क्यों कहते हैं? क्योंकि पराकेंद्री और परिकेंद्री दोनों प्रतिलोमनों में प्रतिलोमन लूप के भीतर क्रॉसिंग ओवर से बने दोनों पुनर्योजी अर्धसूत्र (Recombinants) या तो टूटकर नष्ट हो जाते हैं या असंतुलित होने से अकार्यशील युग्मक बनाते हैं; केवल बिना क्रॉसओवर वाले पैतृक अर्धसूत्र ही अगली पीढ़ी में पहुँचते हैं। इसी गुण का उपयोग मुलर ने ड्रोसोफिला में ClB विधि के लिए किया था।

4. स्थानांतरण (Translocation — John Belling, 1925)

परिभाषा: जब गुणसूत्र का कोई खंड टूटकर किसी असमजात गुणसूत्र (Non-homologous Chromosome) के साथ जुड़ जाता है, तो इसे स्थानांतरण (Translocation) कहते हैं। (याद रखें: समजात गुणसूत्रों के बीच विनिमय = क्रॉसिंग ओवर; असमजात गुणसूत्रों के बीच विनिमय = स्थानांतरण!)
  • प्रकार (Types):
    1. सरल स्थानांतरण (Simple Translocation): एक गुणसूत्र के सिरे का खंड टूटकर किसी असमजात गुणसूत्र के सिरे पर जुड़ जाता है।
    2. शिफ्ट या अंतर्वेशी स्थानांतरण (Shift / Interstitial Translocation): एक गुणसूत्र का मध्य खंड निकलकर किसी असमजात गुणसूत्र के बीच में धँस जाता है (इसमें 3 टूटन आवश्यक हैं)।
    3. पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal Translocation / Illegitimate Crossing Over — सर्वाधिक सामान्य): दो असमजात गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों का पारस्परिक आदान-प्रदान होता है।
    4. रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (Robertsonian Translocation / Centric Fusion): दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का अपने सेंट्रोमियर पर जुड़कर एक बड़े मेटासेंट्रिक गुणसूत्र में बदल जाना, जिससे गुणसूत्र संख्या $2n$ से घटकर $2n-1$ (या समयुग्मजी में $2n-2$) हो जाती है।
  • पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी (Translocation Heterozygote) का कोशिकीय एवं आनुवंशिक व्यवहार:
    • चतुःसंयोजक क्रॉस एवं वलय (Quadrivalent Cross at Pachytene & Ring/Figure-of-8 at Metaphase-I): चूँकि दो सामान्य गुणसूत्र ($N_1, N_2$) और दो स्थानांतरित गुणसूत्र ($T_1, T_2$) में समजात खंड साझा होते हैं, इसलिए पैकीटीन में युग्मन के समय दो बाइवैलेंट बनने के बजाय चारों गुणसूत्र मिलकर एक क्रॉस जैसी चतुःसंयोजक संरचना (Cross-shaped Quadrivalent) बनाते हैं, जो मेटाफेज-I में खुली रिंग (Ring of 4) या आठ के आकार ($8$-shape) में दिखती है।
    • पृथक्करण के तीन तरीके एवं अर्ध-बंध्यता (50% Semi-Sterility): एनाफेज-I में इस चतुःसंयोजक से गुणसूत्र तीन प्रकार से ध्रुवों की ओर जा सकते हैं:
      1. आसन्न-1 पृथक्करण (Adjacent-1 Segregation): असमजात सेंट्रोमियर एक ही ध्रुव पर जाते हैं ($N_1 + T_2$ तथा $N_2 + T_1$) $\rightarrow$ युग्मकों में द्विगुणन व विलोपन होता है $\rightarrow$ $100\%$ बंध्य/अजीव्य युग्मक!
      2. आसन्न-2 पृथक्करण (Adjacent-2 Segregation — दुर्लभ): समजात सेंट्रोमियर एक ही ध्रुव पर जाते हैं ($N_1 + T_1$ तथा $N_2 + T_2$) $\rightarrow$ $100\%$ बंध्य युग्मक!
      3. एकान्तर पृथक्करण (Alternate Segregation — आठ के आकार से): विकर्ण पर स्थित गुणसूत्र एक साथ जाते हैं—दोनों सामान्य गुणसूत्र ($N_1 + N_2$) एक ध्रुव पर और दोनों स्थानांतरित गुणसूत्र ($T_1 + T_2$) दूसरे ध्रुव पर जाते हैं $\rightarrow$ दोनों युग्मकों में सभी जीन संतुलित रूप से उपस्थित होते हैं $\rightarrow$ $100\%$ उर्वर/सक्षम युग्मक!
      चूँकि एकान्तर और आसन्न पृथक्करण लगभग बराबर ($50\% : 50\%$) आवृत्ति में होते हैं, इसलिए स्थानांतरण विषमयुग्मजी पौधों (जैसे मक्का और मटर) में $50\%$ पराग और बीजांड बंध्यता (Semi-sterility) पाई जाती है।
    • छद्म-सहलग्नता (Pseudolinkage): दो अलग-अलग (असमजात) गुणसूत्रों पर स्थित जीन पारस्परिक स्थानांतरण के कारण एक साथ वंशागत होने लगते हैं।
    • Oenothera lamarckiana (साँध्य प्रिमरोज): इसमें सभी $14$ गुणसूत्र बहु-स्थानांतरण में शामिल होकर मेटाफेज-I में $14$ गुणसूत्रों का एक विशाल वलय (Ring of 14 — Renner complexes) बनाते हैं।
    • मानव कैंसर उदाहरण: फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (Philadelphia Chromosome) — मानव गुणसूत्र-9 और गुणसूत्र-22 के बीच पारस्परिक स्थानांतरण $t(9;22)$ से BCR-ABL संलयन जीन बनता है जो क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (CML) रक्त कैंसर उत्पन्न करता है।

भाग II: गुणसूत्रों में संख्यात्मक विभिन्नताएँ (Numerical Variations in Chromosomes / Ploidy)

🔑 आधारभूत गुणसूत्र संख्या ($x$) बनाम अगुणित संख्या ($n$) में मौलिक अंतर:
  • आधारभूत संख्या या एकगुणित संख्या (Basic or Monoploid Number — $x$): किसी बहुगुणित श्रृंखला के एक एकल मूल जीनोम सेट (Single Ancestral Genome Set) में उपस्थित गुणसूत्रों की संख्या।
  • अगुणित या युग्मकी संख्या (Haploid or Gametic Number — $n$): अर्धसूत्री विभाजन के बाद बनने वाले युग्मकों (परागकण या अंड) में उपस्थित गुणसूत्रों की संख्या ($n = \frac{2n}{2}$)।
  • द्विगुणित जीवों (Diploids) में $n = x$ होता है (जैसे मक्का में $2n = 2x = 20 \implies n = 10, x = 10$), किंतु बहुगुणित जीवों (Polyploids) में $n > x$ होता है (जैसे षट्गुणित गेहूँ में $2n = 6x = 42 \implies \mathbf{n = 21}$, किंतु $\mathbf{x = 7}$)!

A. असुगुणिता (Aneuploidy — Täckholm, 1922)

परिभाषा: जब किसी जीव की कायिक गुणसूत्र संख्या ($2n$) में संपूर्ण गुणसूत्र सेट के बजाय एक या कुछ व्यक्तिगत गुणसूत्रों की कमी या वृद्धि हो जाती है, तो इसे असुगुणिता (Aneuploidy) कहते हैं। इसकी उत्पत्ति मुख्यतः अर्धसूत्री विभाजन के एनाफेज-I या एनाफेज-II में गुणसूत्रों के अलग न हो पाने अर्थात् अ-वियोजन (Non-disjunction — Bridges, 1916) से होती है।

असुगुणिता के दो मुख्य उप-वर्ग हैं:

  1. अधोगुणिता (Hypoploidy — गुणसूत्रों की कमी):
    • एकसूत्रता (Monosomy: $2n – 1$): किसी एक समजात जोड़े में से एक गुणसूत्र की कमी। द्विगुणित प्रजातियों (जैसे मक्का, टमाटर) में मोनोसोमिक्स प्रायः कमजोर या अजीव्य होते हैंเพราะ वे आनुवंशिक असंतुलन सहन नहीं कर पाते, जबकि बहुगुणित प्रजातियों (जैसे ब्रेड गेहूँ $2n=42$, तंबाकू $2n=48$) में सभी मोनोसोमिक्स ($41$ गुणसूत्र वाले गेहूँ के पौधे) पूर्णतः जीवित और उर्वर होते हैं!
      • संभावित विभिन्न मोनोसोमिक्स की संख्या = $n$ (गेहूँ में ई.आर. सीयर्स / E.R. Sears, 1954 ने ‘Chinese Spring’ किस्म में सभी $21$ मोनोसोमिक लाइनें विकसित कीं)।
      • मानव उदाहरण: टर्नर सिंड्रोम (Turner’s Syndrome: $2n-1 = 45, XO$) — महिलाओं में एक X-गुणसूत्र की कमी (छोटा कद, गर्दन पर जालीनुमा त्वचा / Webbed neck, अंडाशय अविकसित व बंध्यता)।
    • द्वि-एकसूत्रता (Double Monosomy: $2n – 1 – 1$): दो अलग-अलग समजात जोड़ों से एक-एक गुणसूत्र की कमी।
    • शून्यसूत्रता (Nullisomy: $2n – 2$): किसी एक समजात गुणसूत्र जोड़े के दोनों गुणसूत्रों का अभाव। यह द्विगुणित जीवों में $100\%$ घातक होता है, किंतु षट्गुणित ब्रेड गेहूँ में $2n – 2 = 40$ गुणसूत्र वाले नलीसोमिक पौधे जीवित रहते हैं (सीयर्स ने गेहूँ में सभी $21$ नलीसोमिक्स बनाए जिनका उपयोग किसी जीन को किसी विशिष्ट गुणसूत्र पर स्थित करने / Gene Location on Chromosomes में किया जाता है)।
  2. अधिगुणिता (Hyperploidy — गुणसूत्रों की वृद्धि):
    • एकाधिकसूत्रता (Trisomy: $2n + 1$): किसी एक गुणसूत्र की दो के बजाय तीन प्रतियों (Trisome / Trivalent) की उपस्थिति। संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स की संख्या = $n$।
      • ब्लैकस्ली का धतूरा प्रयोग (A.F. Blakeslee, 1920): ब्लैकस्ली और बेलिंग ने धतूरा (Jimson weed — Datura stramonium, $2n = 24, n = 12$) में सभी $12$ संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स ($2n+1 = 25$) की खोज की, जिनमें प्रत्येक ट्राइसोमिक के कैप्सूल (फल) का आकार और काँटों की संरचना एक-दूसरे से विशिष्ट रूप से भिन्न थी (जैसे ‘Globe’, ‘Poinsettia’, ‘Cocklebur’)।
      • ट्राइसोमिक्स के तीन प्रकार (Blakeslee & Belling):
      1. प्राथमिक ट्राइसोमिक (Primary Trisomic): अतिरिक्त गुणसूत्र पूर्णतः सामान्य होता है (उदा. $1-2$, $3-4$ भुजाओं वाला सामान्य गुणसूत्र)।
      2. द्वितीयक ट्राइसोमिक (Secondary Trisomic): अतिरिक्त गुणसूत्र एक समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome) होता है जिसकी दोनों भुजाएँ समान होती हैं (जैसे $1-1$ या $2-2$); यह पैकीटीन में बंद वलय (Ring of 3) बनाता है।
      3. तृतीयक ट्राइसोमिक (Tertiary Trisomic): अतिरिक्त गुणसूत्र दो असमजात गुणसूत्रों के पारस्परिक स्थानांतरण (Translocation) से बना होता है (जैसे $1-3$ या $2-4$)।
      • मानव में प्रमुख ट्राइसोमिक सिंड्रोम:
      — डाउन सिंड्रोम (Down Syndrome / मंगोलिज्म — Langdon Down, 1866; Lejeune, 1959): गुणसूत्र-21 की ट्राइसोमी (Trisomy 21; $2n+1 = 47$) — गोल चेहरा, हथेली पर सिमियन क्रीज, मानसिक मंदता।
      — एडवर्ड्स सिंड्रोम (Edwards Syndrome): गुणसूत्र-18 की ट्राइसोमी (Trisomy 18; $47$)।
      — पटाऊ सिंड्रोम (Patau Syndrome): गुणसूत्र-13 की ट्राइसोमी (Trisomy 13; $47$)।
      — क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (Klinefelter’s Syndrome — $2n+1 = 47, XXY$): पुरुषों में एक अतिरिक्त X-गुणसूत्र (लंबा कद, गाइनेकोमैस्टिया / पुरुषों में स्तन विकास, अंडकोष छोटे व बंध्य)।
    • द्वि-एकाधिकसूत्रता (Double Trisomy: $2n + 1 + 1$): दो अलग-अलग गुणसूत्रों की एक-एक अतिरिक्त प्रति।
    • द्विसूत्रता या चतुःसूत्रता (Tetrasomy: $2n + 2$): किसी एक समजात गुणसूत्र की दो के बजाय चार प्रतियों की उपस्थिति (Quadrivalent)। (गेहूँ में सीयर्स ने नलीसोमिक और टेट्रासोमिक को मिलाकर नली-टेट्रासोमिक क्षतिपूर्ति परीक्षण / Nulli-tetrasomic compensation test द्वारा समजात समूहों $1\text{ से }7$ की खोज की)।

B. सुगुणिता एवं बहुगुणिता (Euploidy & Polyploidy)

परिभाषा: जब गुणसूत्र संख्या में परिवर्तन एकल गुणसूत्र में न होकर संपूर्ण आधारभूत गुणसूत्र समुच्चय ($x$) के पूर्ण गुणज ($x, 2x, 3x, 4x, 5x, 6x\dots$) के रूप में होता है, तो इसे सुगुणिता (Euploidy) कहते हैं। दो से अधिक सेट ($3x, 4x, 6x$) होने की अवस्था को बहुगुणिता (Polyploidy — Strasburger, 1910; Winkler, 1916) कहते हैं।

1. स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy — एक ही प्रजाति के जीनोम का गुणन: AAA, AAAA)

जब एक ही प्रजाति के गुणसूत्र सेट ($A$) का द्विगुणन या गुणन होता है, तो इसे स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) कहते हैं।
• कृत्रिम प्रेरण (Colchicine Induction): ब्लैकस्ली एवं एवरी (Blakeslee & Avery, 1937) ने पाया कि Colchicum autumnale पौधे से प्राप्त ऐल्केलॉइड कोल्चिसिन ($0.1\% \text{ से } 0.5\%$ जलीय विलयन) सूक्ष्मनलिकाओं (Microtubules) के ट्यूब्युलिन प्रोटीन से जुड़कर तर्कु तंतुओं (Spindle fibres) को बनने से रोक देता है (C-mitosis), जिससे गुणसूत्र संख्या दोगुनी ($2x \rightarrow 4x$) हो जाती है।
• ‘जाइगस’ प्रभाव (‘Gigas’ Effect): स्वबहुगुणित पौधों की कोशिकाएँ, केंद्रक, रंध्र (Stomata), परागकण, पत्तियाँ, फूल और फल द्विगुणित की तुलना में बड़े और मांसल होते हैं तथा जल की मात्रा अधिक होती है।
• स्वत्रिगुणित (Autotriploids — $3x$): चतुर्गुणित मादा ($4x$) और द्विगुणित नर ($2x$) के संकरण से बनते हैं। अर्धसूत्री विभाजन में तीन समजात गुणसूत्र ट्राइवैलेंट (Trivalent) बनाते हैं और अनियमित पृथक्करण ($2:1$) के कारण युग्मक अत्यधिक असंतुलित व बंध्य होते हैं। फलस्वरूप पौधे बीज-रहित (Seedless) होते हैं!
— उदाहरण: बीज-रहित तरबूज (Seedless Watermelon — $3x=33$, डॉ. एच. किहारा / H. Kihara, 1951 द्वारा विकसित; जैसे पूसा बेदाना), व्यावसायिक केला (Banana — $3x=33$), बीज-रहित अंगूर और चुकंदर (Sugarbeet — $3x=27$)।
• स्वचतुर्गुणित (Autotetraploids — $4x$): उदाहरण — आलू (Potato — $2n=4x=48$), रिजका (Alfalfa — $2n=4x=32$), मूँगफली ($4x=40$), तथा कोल्चिसिन द्वारा विकसित पूसा विशाल बरसीम (Pusa Giant Berseem) और पूसा विशाल नेपियर।

2. परबहुगुणिता (Allopolyploidy / Amphidiploidy — भिन्न प्रजातियों का संकरण + गुणसूत्र द्विगुणन: AABB)

जब दो अलग-अलग प्रजातियों ($AA \times BB$) का अंतराजातीय संकरण कराया जाता है, तो प्राप्त $F_1$ संकर ($AB$) अर्धसूत्री विभाजन में समजात जोड़े (Bivalents) न बन पाने के कारण बंध्य (Sterile) होता है। किंतु यदि इस $F_1$ संकर के गुणसूत्रों को कोल्चिसिन से दोगुना कर दिया जाए ($AABB$), तो प्रत्येक गुणसूत्र को अपना समजात जोड़ा मिल जाता है, वह सामान्य बाइवैलेंट बनाता है और पूर्णतः उर्वर (Fertile) हो जाता है—इसे परबहुगुणित (Allopolyploid) या उभयद्विगुणित (Amphidiploid) कहते हैं।
• प्रमुख ऐतिहासिक एवं फसल उदाहरण:
1. रफैनोब्रासिका (Raphanobrassica — G.D. Karpechenko, 1927): रूसी वैज्ञानिक कार्पेचेंको ने मूली (Raphanus sativus, $2n=18, RR$) और पत्तागोभी (Brassica oleracea, $2n=18, CC$) का संकरण कर प्रथम प्रायोगिक एम्फिडिप्लॉइड ($2n=4x=36, RRCC$) बनाया (हालाँकि इसमें ऊपर मूली जैसी फलियाँ और नीचे पत्तागोभी जैसी जड़ें बनीं!)।
2. ट्रिटिकेल (Triticale — प्रथम मानव-निर्मित अनाज, Rimpau 1890): गेहूँ (Triticum — मादा) और राई (Secale cereale, $2n=14, RR$ — नर) के संकरण एवं गुणसूत्र द्विगुणन से निर्मित। षट्गुणित ट्रिटिकेल ($2n=6x=42, AABBRR$) ड्यूरम गेहूँ ($AABB$) $\times$ राई ($RR$) से और अष्टगुणित ट्रिटिकेल ($2n=8x=56, AABBDDRR$) ब्रेड गेहूँ ($AABBDD$) $\times$ राई ($RR$) से बनता है।
3. ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum — $2n=6x=42, AABBDD$): तीन पूर्वजों—Triticum urartu ($AA$, $2n=14$), Aegilops speltoides ($BB$, $2n=14$) और Aegilops tauschii / squarrosa ($DD$, $2n=14$)—के प्राकृतिक संकरण से बना परषट्गुणित। इसके गुणसूत्र-5B पर स्थित Ph1 (Pairing homoeologous 1) जीन समजात के अलावा अन्य जीनोम ($A, B, D$) के आपसी युग्मन को रोककर इसे द्विगुणित जैसा व्यवहार (21 Bivalents) कराता है।
4. अन्य प्राकृतिक परबहुगुणित फसलें: कपास (New World Cotton: Gossypium hirsutum — $2n=4x=52, AADD$), तंबाकू (Nicotiana tabacum — $2n=4x=48, SSTT$) और सरसों समूह।

नागाहारू का ‘U-त्रिभुज’ (Nagaharu’s Triangle of U, 1935 — Brassica Species Evolution)

जापानी वैज्ञानिक नागाहारू यू (Woo Jang-choon / Nagaharu U, 1935) ने प्रदर्शित किया कि Brassica वंश की तीन आधारभूत द्विगुणित प्रजातियों के आपसी प्राकृतिक संकरण और गुणसूत्र द्विगुणन से तीन परचतुर्गुणित (Allotetraploid / Amphidiploid) तिलहनी व सब्जी प्रजातियों का निर्माण हुआ है:

  • तीन मूल द्विगुणित प्रजातियाँ (Corner Diploids):
    1. Brassica nigra (काली सरसों / Black Mustard): $2n = 2x = 16$ (जीनोम = $BB$, $n=8$)
    2. Brassica oleracea (पत्तागोभी / फूलगोभी / Cabbage): $2n = 2x = 18$ (जीनोम = $CC$, $n=9$)
    3. Brassica rapa / campestris (तोरिया / पीली सरसों / Turnip rape): $2n = 2x = 20$ (जीनोम = $AA$, $n=10$)
  • तीन व्युत्पन्न परचतुर्गुणित प्रजातियाँ (Derived Allotetraploids on Sides):
    1. Brassica juncea (भारतीय राई / Indian Mustard): $B.\text{ rapa } (AA, n=10) \times B.\text{ nigra } (BB, n=8) \longrightarrow \mathbf{2n = 4x = 36\,(AABB, n=18)}$।
    2. Brassica napus (गोभी सरसों / Rapeseed / Canola): $B.\text{ rapa } (AA, n=10) \times B.\text{ oleracea } (CC, n=9) \longrightarrow \mathbf{2n = 4x = 38\,(AACC, n=19)}$।
    3. Brassica carinata (करण राई / Ethiopian Mustard): $B.\text{ nigra } (BB, n=8) \times B.\text{ oleracea } (CC, n=9) \longrightarrow \mathbf{2n = 4x = 34\,(BBCC, n=17)}$।
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क्रमिक प्रक्रिया एवं दृश्य आरेख (Step-by-Step Mechanism & Visual Diagrams)

चित्र 14.1: गुणसूत्रों के चारों संरचनात्मक विपथन — विलोपन, द्विगुणन, प्रतिलोमन एवं स्थानांतरण (4 Structural Variations)
मूल सामान्य गुणसूत्र (Normal Reference Chromosome: A B C D • E F G) A B C D E F G 1. विलोपन / न्यूनता (Deletion — खंड B-C का लोप) A D E F G B C (लुप्त) • प्रभाव: पैकीटीन विलोपन लूप, छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) • उदाहरण: मानव में Cri-du-chat सिंड्रोम (5p⁻), ड्रोसोफिला नॉच पंख 2. द्विगुणन (Tandem Duplication — खंड B-C की पुनरावृत्ति) A B C B C (2x) D E F G • प्रकार: Tandem (BC-BC), Reverse (BC-CB), Displaced • उदाहरण: ड्रोसोफिला में बार आँख (16A खंड) व स्थिति प्रभाव 3. प्रतिलोमन (Inversion — 180° उलटना: पराकेंद्री व परिकेंद्री) पराकेंद्री (सेंट्रोमियर बाहर): A — D C B — • — E F G परिकेंद्री (सेंट्रोमियर अंदर): A B — E • D C — F G • पराकेंद्री CO → द्विकेंद्री सेतु (Dicentric Bridge) + अकेंद्री खंड • क्रॉसओवर सप्रेसर (Crossover Suppressor) के रूप में कार्य करता है 4. पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal Translocation) A B C • E + Y Z (असमजात खंड) U V W • X + F G (असमजात खंड) • पैकीटीन में चतुःसंयोजक क्रॉस (Quadrivalent Cross / Ring of 4) • एकान्तर पृथक्करण = उर्वर | आसन्न-1 व 2 = बंध्य (50% अर्ध-बंध्यता) • उदाहरण: Oenothera (14 का वलय), फिलाडेल्फिया गुणसूत्र t(9;22)
चित्र 14.1: गुणसूत्रों के चारों संरचनात्मक परिवर्तनों और उनके प्रमुख कोशिकीय व आनुवंशिक निहितार्थों का तुलनात्मक सारांश।
चित्र 14.2: परबहुगुणिता (Allopolyploidy) के दो क्लासिक कृषि मॉडल — (A) नागाहारू का Brassica U-त्रिभुज (1935) एवं (B) षट्गुणित ब्रेड गेहूँ का उद्विकास
(A) नागाहारू का ‘U-त्रिभुज’ (Brassica Triangle of U, 1935) B. rapa / campestris 2n = 2x = 20 (AA, n=10) B. nigra (काली सरसों) 2n = 2x = 16 (BB, n=8) B. oleracea (गोभी) 2n = 2x = 18 (CC, n=9) B. juncea (भारतीय राई) 2n = 4x = 36 (AABB) B. napus (गोभी सरसों) 2n = 4x = 38 (AACC) B. carinata (करण राई) 2n = 4x = 34 (BBCC) (B) ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum, 2n=6x=42) का उद्विकास Triticum urartu / monococcum 2n = 2x = 14 (AA) × Aegilops speltoides (अज्ञात) 2n = 2x = 14 (BB) AB संकर (2n=14) → द्विगुणन T. turgidum / durum 2n = 4x = 28 (AABB) (एमर / मैकरोनी गेहूँ) × Aegilops tauschii (squarrosa) 2n = 2x = 14 (DD) (बकरी घास / Goat grass) ABD बंध्य संकर (3x=21) → स्वतः गुणसूत्र द्विगुणन ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum) 2n = 6x = 42 (जीनोम = AABBDD) आधारभूत संख्या (x) = 7 | अगुणित युग्मकी संख्या (n) = 21
चित्र 14.2: (A) नागाहारू का U-त्रिभुज जो तीन द्विगुणित सरसों प्रजातियों से तीन परचतुर्गुणित प्रजातियों की उत्पत्ति दर्शाता है; तथा (B) ब्रेड गेहूँ ($AABBDD$) का क्रमिक संश्लेषण।
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माइंड मैप (Mind Map — Lecture 14 Complete Summary)

चित्र 14.3: गुणसूत्रों में संरचनात्मक एवं संख्यात्मक विभिन्नताएँ — संपूर्ण व्याख्यान अवधारणा मानचित्र
गुणसूत्रीय विभिन्नताएँ (Chromosomal Variations) GPB 211 — Lecture 14 1. विलोपन एवं द्विगुणन • विलोपन (Bridges 1917): छद्म-प्रभाविता, Cri-du-chat (5p⁻) • द्विगुणन (1919): Tandem, Reverse, Displaced • ड्रोसोफिला Bar Eye (16A) व स्थिति प्रभाव 2. प्रतिलोमन एवं स्थानांतरण • पराकेंद्री (डाइसेंट्रिक सेतु) बनाम परिकेंद्री • पारस्परिक स्थानांतरण: चतुःसंयोजक व 50% बंध्यता • एकान्तर पृथक्करण = उर्वर; आसन्न = बंध्य 3. असुगुणिता: अधोगुणिता (Hypo) • मोनोसोमी (2n−1): टर्नर सिंड्रोम (45, XO) • नलीसोमी (2n−2): सीयर्स (1954) के 21 गेहूँ सेट • उपयोग: जीन को विशिष्ट गुणसूत्र पर खोजना 4. असुगुणिता: अधिगुणिता (Hyper) • ट्राइसोमी (2n+1): Blakeslee का धतूरा (12 सेट) • प्राथमिक, द्वितीयक (Iso), तृतीयक ट्राइसोमिक • डाउन (21), एडवर्ड्स (18), पटाऊ (13), XXY (47) 5. स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) • कोल्चिसिन प्रेरण (Blakeslee & Avery, 1937) • स्वत्रिगुणित (3x): बीज-रहित तरबूज (Kihara), केला • स्वचतुर्गुणित (4x): आलू, पूसा विशाल बरसीम 6. परबहुगुणिता (Allopolyploidy) • Raphanobrassica (Karpechenko, 1927) • Triticale (गेहूँ × राई), ब्रेड गेहूँ (AABBDD) • नागाहारू का U-त्रिभुज: B. juncea (36), napus (38)
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महत्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Master Comparison Tables)

सारणी 6.1: संख्यात्मक गुणसूत्रीय विभिन्नताओं (Ploidy Variations) की मास्टर संदर्भ तालिका

श्रेणी एवं नाम (Category & Type) गुणसूत्रीय सूत्र (Formula) ब्रेड गेहूँ ($2n=6x=42$) में संख्या प्रमुख उदाहरण एवं महत्व (Key Examples & Significance)
1. सामान्य द्विगुणित / षट्गुणित (Disomic) $2n$ $42$ सामान्य जंगली प्रकार (Wild-type somatic complement)।
2. एकगुणित (Monoploid) $x$ $7$ एकल मूल जीनोम सेट (मक्का में $x=10$, गेहूँ में $x=7$)।
3. अगुणित (Haploid / Gametic) $n = \frac{2n}{2}$ $21$ युग्मक संख्या; डबल्ड हैप्लॉइड (DH) प्रजनन में उपयोगी।
4. एकसूत्रता (Monosomic) $2n – 1$ $41$ सीयर्स के $21$ गेहूँ मोनोसोमिक्स; मानव में टर्नर सिंड्रोम ($45, XO$)।
5. द्वि-एकसूत्रता (Double Monosomic) $2n – 1 – 1$ $40$ दो अलग-अलग जोड़ों से एक-एक गुणसूत्र की कमी।
6. शून्यसूत्रता (Nullisomic) $2n – 2$ $40$ एक संपूर्ण समजात जोड़े का लोप; गेहूँ में जीन स्थान निर्धारण में उपयोगी।
7. एकाधिकसूत्रता (Trisomic) $2n + 1$ $43$ धतूरा में ब्लैकस्ली के $12$ ट्राइसोमिक्स; डाउन ($21$), एडवर्ड्स ($18$), पटाऊ ($13$), क्लाइनफेल्टर ($47, XXY$)।
8. द्वि-एकाधिकसूत्रता (Double Trisomic) $2n + 1 + 1$ $44$ दो अलग-अलग गुणसूत्रों की एक-एक अतिरिक्त प्रति।
9. द्विसूत्रता / चतुःसूत्रता (Tetrasomic) $2n + 2$ $44$ एक गुणसूत्र की 4 प्रतियाँ; नली-टेट्रासोमिक क्षतिपूर्ति विश्लेषण।

सारणी 6.2: स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) बनाम परबहुगुणिता (Allopolyploidy)

तुलना का आधार स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) परबहुगुणिता (Allopolyploidy / Amphidiploidy)
1. उत्पत्ति एवं जीनोम एक ही प्रजाति के गुणसूत्र सेट के गुणन से उत्पन्न होती है (जीनोम: $AAA$ या $AAAA$)। दो या अधिक भिन्न प्रजातियों के अंतराजातीय संकरण और उसके बाद गुणसूत्र द्विगुणन से बनती है (जीनोम: $AABB$ या $AABBDD$)।
2. अर्धसूत्री युग्मन (Meiotic Pairing) समजात गुणसूत्र ट्राइवैलेंट (Trivalents) या क्वाड्रिवैलेंट (Quadrivalents) बनाते हैं, जिससे आंशिक बंध्यता आती है। प्रायः सामान्य द्विगुणित की भाँति केवल बाइवैलेंट (Bivalents) बनाते हैं और पूर्णतः उर्वर (Fertile) होते हैं।
3. विकासात्मक भूमिका इससे कोई नई प्रजाति नहीं बनती, बल्कि कायिक अंगों का आकार (‘Gigas’ effect) बढ़ता है। प्रकृति में नई फसल प्रजातियों (Speciation) के तात्कालिक विकास का प्रमुख साधन है।
4. प्रमुख फसल उदाहरण बीज-रहित तरबूज ($3x$), केला ($3x$), आलू ($4x$), मूँगफली ($4x$), पूसा विशाल बरसीम ($4x$)। ब्रेड गेहूँ ($6x$), ट्रिटिकेल ($6x/8x$), रफैनोब्रासिका ($4x$), भारतीय सरसों ($4x$), कपास ($4x$), तंबाकू ($4x$)।
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हल किए गए संख्यात्मक प्रश्न (Solved Chromosome Numericals)

प्रश्न 1 (षट्गुणित ब्रेड गेहूँ में प्लॉइडी और एन्यूप्लॉइडी संख्याओं की गणना):

षट्गुणित ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum) की कायिक गुणसूत्र संख्या $2n = 6x = 42$ है। इसमें निम्नलिखित की गुणसूत्र संख्या ज्ञात कीजिए:
(i) मोनोप्लॉइड संख्या ($x$), (ii) अगुणित युग्मकी संख्या ($n$), (iii) मोनोसोमिक, (iv) नलीसोमिक, (v) ट्राइसोमिक, (vi) टेट्रासोमिक, तथा (vii) संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स की कुल संख्या।

हल (Step-by-Step Solution):

  • दिया है: $2n = 6x = 42$
  • (i) मोनोप्लॉइड या आधारभूत संख्या ($x$): $6x = 42 \implies x = \frac{42}{6} = \mathbf{7}$ गुणसूत्र।
  • (ii) अगुणित या युग्मकी संख्या ($n$): $n = \frac{2n}{2} = \frac{42}{2} = \mathbf{21}$ गुणसूत्र।
  • (iii) मोनोसोमिक ($2n – 1$): $42 – 1 = \mathbf{41}$ गुणसूत्र।
  • (iv) नलीसोमिक ($2n – 2$): $42 – 2 = \mathbf{40}$ गुणसूत्र।
  • (v) ट्राइसोमिक ($2n + 1$): $42 + 1 = \mathbf{43}$ गुणसूत्र।
  • (vi) टेट्रासोमिक ($2n + 2$): $42 + 2 = \mathbf{44}$ गुणसूत्र।
  • (vii) संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स की कुल संख्या: यह सदैव अगुणित संख्या ($n$) के बराबर होती है $= \mathbf{21}$।

प्रश्न 2 (अंतराजातीय संकरण एवं एम्फिडिप्लॉइड में गुणसूत्र संख्या की गणना):

प्रजाति-I ($2n = 20$, जीनोम $AA$) का संकरण प्रजाति-II ($2n = 16$, जीनोम $BB$) के साथ कराया जाता है।
(i) प्राप्त $F_1$ संकर की कायिक गुणसूत्र संख्या और जीनोम सूत्र क्या होगा तथा यह बंध्य क्यों होगा?
(ii) कोल्चिसिन उपचार के बाद बने उभयद्विगुणित (Amphidiploid) में गुणसूत्र संख्या और अर्धसूत्री विभाजन के मेटाफेज-I में कितने बाइवैलेंट (Bivalents) बनेंगे?

हल (Step-by-Step Solution):

  • जनक युग्मक (Gametes): प्रजाति-I का युग्मक $n_1 = \frac{20}{2} = 10\,(A)$ तथा प्रजाति-II का युग्मक $n_2 = \frac{16}{2} = 8\,(B)$।
  • (i) $F_1$ संकर: कायिक गुणसूत्र संख्या $= n_1 + n_2 = 10 + 8 = \mathbf{18}$ गुणसूत्र (जीनोम सूत्र $= \mathbf{AB}$)। चूँकि $A$ के $10$ गुणसूत्रों और $B$ के $8$ गुणसूत्रों के पास कोई समजात जोड़ा नहीं है, वे अर्धसूत्री विभाजन में $18$ एकसंयोजक (Univalents) बनाएँगे और अनियमित पृथक्करण के कारण $F_1$ संकर पूर्णतः बंध्य (Sterile) होगा।
  • (ii) कोल्चिसिन उपचार से बना एम्फिडिप्लॉइड: गुणसूत्र संख्या दोगुनी हो जाएगी $\implies 2n = 4x = 2 \times 18 = \mathbf{36}$ गुणसूत्र (जीनोम सूत्र $= \mathbf{AABB}$ — जैसे Brassica juncea)। मेटाफेज-I में $10\text{ जोड़े } A + 8\text{ जोड़े } B = \mathbf{18\text{ बाइवैलेंट (Bivalents)}}$ बनेंगे और पौधा पूर्णतः उर्वर होगा।
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त्वरित संशोधन बिंदु (Quick Revision One-Liners)

  • छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) समजात गुणसूत्र से प्रभावी एलील के विलोपन (Deletion) के कारण अप्रभावी एलील के अभिव्यक्त होने की घटना है।
  • मानव में क्राई-डू-चैट सिंड्रोम (Cri-du-chat Syndrome) गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा के विलोपन ($5p^-$) से होता है।
  • Drosophila में बार आँख (Bar Eye) लक्षण X-गुणसूत्र के $16\text{A}$ खंड के अनुबद्ध द्विगुणन (Tandem Duplication) और स्थिति प्रभाव का क्लासिक उदाहरण है।
  • पराकेंद्री प्रतिलोमन (Paracentric Inversion — सेंट्रोमियर बाहर) में लूप के भीतर क्रॉसिंग ओवर से एनाफेज-I में द्विकेंद्री सेतु (Dicentric Bridge) और अकेंद्री खंड (Acentric Fragment) बनते हैं।
  • पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal Translocation) विषमयुग्मजी में पैकीटीन में चतुःसंयोजक क्रॉस (Quadrivalent Cross) बनता है, जिसमें एकान्तर पृथक्करण (Alternate segregation) से उर्वर युग्मक और आसन्न पृथक्करण (Adjacent segregation) से बंध्य युग्मक बनते हैं ($50\%$ अर्ध-बंध्यता)।
  • धतूरा (Datura stramonium, $2n=24$) में सभी $12$ प्राथमिक ट्राइसोमिक्स ($2n+1=25$) का अध्ययन ब्लैकस्ली और बेलिंग (1920) ने किया, जबकि गेहूँ ($2n=42$) में सभी $21$ मोनोसोमिक्स और नलीसोमिक्स ई.आर. सीयर्स (E.R. Sears, 1954) ने विकसित किए।
  • द्वितीयक ट्राइसोमिक (Secondary Trisomic) में अतिरिक्त गुणसूत्र एक समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome) होता है जो पैकीटीन में 3 गुणसूत्रों का बंद वलय (Ring of 3) बनाता है।
  • कोल्चिसिन (Colchicine) के गुणसूत्र द्विगुणन प्रभाव की खोज ब्लैकस्ली एवं एवरी (Blakeslee & Avery, 1937) ने की थी।
  • बीज-रहित तरबूज (Seedless Watermelon — $3x=33$) एक स्वत्रिगुणित (Autotriploid) है जिसे जापान के डॉ. एच. किहारा (H. Kihara, 1951) ने $4x$ (मादा) $\times 2x$ (नर) संकरण से विकसित किया था।
  • विश्व का प्रथम मानव-निर्मित अनाज ट्रिटिकेल (Triticale) है जिसे रिम्पाउ (Rimpau, 1890) ने गेहूँ (Triticum) और राई (Secale) के संकरण से बनाया था।
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बहुविकल्पीय प्रश्न (20 Multiple Choice Questions)

प्रश्न 1. अप्रभावी एलील का एकल प्रति (हेमीजाइगस अवस्था) में ही प्रकट हो जाना ‘छद्म-प्रभाविता’ (Pseudodominance) कहलाता है; यह किस संरचनात्मक गुणसूत्रीय विपथन की मुख्य विशेषता है?
  • (A) द्विगुणन (Duplication)
  • (B) विलोपन / न्यूनता (Deletion / Deficiency)
  • (C) प्रतिलोमन (Inversion)
  • (D) पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal translocation)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) विलोपन / न्यूनता (Deletion / Deficiency)
व्याख्या: जब एक समजात गुणसूत्र से प्रभावी एलील वाला खंड विलोपित हो जाता है, तो दूसरे समजात गुणसूत्र पर स्थित अप्रभावी एलील अभिव्यक्त हो जाता है, जिसे छद्म-प्रभाविता कहते हैं।
प्रश्न 2. Drosophila melanogaster में ‘बार आँख’ (Bar Eye) फीनोटाइप किसके कारण उत्पन्न होता है?
  • (A) X-गुणसूत्र के 16A खंड के विलोपन से
  • (B) X-गुणसूत्र के 16A खंड के अनुबद्ध द्विगुणन (Tandem duplication) से
  • (C) गुणसूत्र-2 में परिकेंद्री प्रतिलोमन से
  • (D) मोनोसोमी ($2n-1$) से
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) X-गुणसूत्र के 16A खंड के अनुबद्ध द्विगुणन (Tandem duplication) से
व्याख्या: ब्रिजेस ने सिद्ध किया कि ड्रोसोफिला में बार आँख X-गुणसूत्र के 16A खंड के द्विगुणन और स्थिति प्रभाव का परिणाम है।
प्रश्न 3. अर्धसूत्री विभाजन की एनाफेज-I में ‘द्विकेंद्री सेतु और अकेंद्री खंड’ (Dicentric bridge and acentric fragment) का बनना किसमें क्रॉसिंग ओवर का विशिष्ट प्रमाण है?
  • (A) परिकेंद्री प्रतिलोमन विषमयुग्मजी (Pericentric inversion heterozygote)
  • (B) पराकेंद्री प्रतिलोमन विषमयुग्मजी (Paracentric inversion heterozygote)
  • (C) पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी
  • (D) अंतस्थ विलोपन विषमयुग्मजी
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) पराकेंद्री प्रतिलोमन विषमयुग्मजी (Paracentric inversion heterozygote)
व्याख्या: पराकेंद्री प्रतिलोमन (जिसमें सेंट्रोमियर शामिल नहीं होता) के लूप में एकल क्रॉसिंग ओवर होने पर एक डाइसेंट्रिक ब्रिज और एक असेंट्रिक खंड बनता है।
प्रश्न 4. पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी (Reciprocal translocation heterozygote) में अर्धसूत्री विभाजन के किस प्रकार के पृथक्करण से संतुलित और उर्वर (Viable/Fertile) युग्मक बनते हैं?
  • (A) आसन्न-1 पृथक्करण (Adjacent-1 segregation)
  • (B) आसन्न-2 पृथक्करण (Adjacent-2 segregation)
  • (C) एकान्तर पृथक्करण (Alternate segregation)
  • (D) अ-वियोजन (Non-disjunction)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) एकान्तर पृथक्करण (Alternate segregation)
व्याख्या: एकान्तर पृथक्करण में दोनों सामान्य गुणसूत्र ($N_1, N_2$) एक ध्रुव पर और दोनों स्थानांतरित गुणसूत्र ($T_1, T_2$) दूसरे ध्रुव पर जाते हैं, जिससे पूर्ण आनुवंशिक सामग्री वाले उर्वर युग्मक बनते हैं।
प्रश्न 5. षट्गुणित ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum, $2n = 6x = 42$) में आधारभूत गुणसूत्र संख्या ($x$) और अगुणित युग्मकी संख्या ($n$) क्रमशः क्या हैं?
  • (A) $x = 21$ और $n = 21$
  • (B) $x = 7$ और $n = 21$
  • (C) $x = 21$ और $n = 7$
  • (D) $x = 7$ और $n = 14$
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) $x = 7$ और $n = 21$
व्याख्या: $2n = 6x = 42$ में एकल मूल जीनोम सेट (Monoploid number) $x = 42/6 = 7$ है, जबकि युग्मकों में अगुणित संख्या $n = 42/2 = 21$ है।
प्रश्न 6. किसी प्रजाति के नलीसोमिक (Nullisomic) और टेट्रासोमिक (Tetrasomic) जीवों का गुणसूत्रीय सूत्र क्रमशः क्या होता है?
  • (A) $2n – 1$ और $2n + 1$
  • (B) $2n – 2$ और $2n + 2$
  • (C) $2n – 1 – 1$ और $2n + 1 + 1$
  • (D) $n$ और $4x$
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) $2n – 2$ और $2n + 2$
व्याख्या: एक समजात जोड़े के दोनों गुणसूत्रों की कमी नलीसोमी ($2n-2$) और एक समजात जोड़े में दो अतिरिक्त गुणसूत्रों की वृद्धि टेट्रासोमी ($2n+2$) कहलाती है।
प्रश्न 7. धतूरा (Datura stramonium, $2n = 24$) में सभी $12$ संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स ($2n+1 = 25$) की खोज एवं विस्तृत अध्ययन किसने किया था?
  • (A) ई.आर. सीयर्स (1954)
  • (B) ए.एफ. ब्लैकस्ली और जे. बेलिंग (Blakeslee & Belling, 1920)
  • (C) जी.डी. कार्पेचेंको (1927)
  • (D) एच. किहारा (1951)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) ए.एफ. ब्लैकस्ली और जे. बेलिंग (Blakeslee & Belling, 1920)
व्याख्या: ब्लैकस्ली ने धतूरा में कैप्सूल के आकार के आधार पर सभी 12 ट्राइसोमिक्स की पहचान की थी।
प्रश्न 8. किस प्रकार के ट्राइसोमिक में अतिरिक्त गुणसूत्र एक ‘समभुजी गुणसूत्र’ (Isochromosome) होता है?
  • (A) प्राथमिक ट्राइसोमिक (Primary trisomic)
  • (B) द्वितीयक ट्राइसोमिक (Secondary trisomic)
  • (C) तृतीयक ट्राइसोमिक (Tertiary trisomic)
  • (D) टेलो-ट्राइसोमिक (Telotrisomic)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) द्वितीयक ट्राइसोमिक (Secondary trisomic)
व्याख्या: प्राथमिक ट्राइसोमिक में अतिरिक्त गुणसूत्र सामान्य होता है, द्वितीयक में आइसोक्रोमोसोम होता है, और तृतीयक में स्थानांतरित गुणसूत्र होता है।
प्रश्न 9. पौधों में किसी जीन को किसी विशिष्ट गुणसूत्र पर स्थित करने (Locating genes on specific chromosomes) के लिए ब्रेड गेहूँ में किस असुगुणित श्रृंखला का सर्वाधिक उपयोग किया गया है?
  • (A) सीयर्स द्वारा विकसित मोनोसोमिक ($2n-1$) एवं नलीसोमिक ($2n-2$) श्रृंखला
  • (B) ट्राइप्लॉइड श्रृंखला
  • (C) ऑक्टोप्लॉइड श्रृंखला
  • (D) कोल्चिसिन चतुर्गुणित
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) सीयर्स द्वारा विकसित मोनोसोमिक ($2n-1$) एवं नलीसोमिक ($2n-2$) श्रृंखला
व्याख्या: ई.आर. सीयर्स (1954) ने चाइनीज स्प्रिंग गेहूँ में 21 मोनोसोमिक और 21 नलीसोमिक लाइनें विकसित कीं जिनका उपयोग जीन लोकेशन के लिए किया जाता है।
प्रश्न 10. मनुष्य में ‘डाउन सिंड्रोम’ (Down Syndrome) और ‘टर्नर सिंड्रोम’ (Turner Syndrome) का आनुवंशिक कारण क्रमशः क्या है?
  • (A) गुणसूत्र-21 की ट्राइसोमी ($2n+1=47$) और X-गुणसूत्र की मोनोसोमी ($2n-1=45, XO$)
  • (B) गुणसूत्र-18 की ट्राइसोमी और $47, XXY$
  • (C) गुणसूत्र-5 का विलोपन और गुणसूत्र-21 की मोनोसोमी
  • (D) गुणसूत्र-13 की ट्राइसोमी और $45, YO$
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) गुणसूत्र-21 की ट्राइसोमी ($2n+1=47$) और X-गुणसूत्र की मोनोसोमी ($2n-1=45, XO$)
व्याख्या: डाउन सिंड्रोम $21$वें गुणसूत्र की एकाधिकसूत्रता ($47$) है और टर्नर सिंड्रोम लिंग गुणसूत्र की एकसूत्रता ($45, XO$) है।
प्रश्न 11. बीज-रहित तरबूज (Seedless Watermelon) किस प्रकार का बहुगुणित है और इसे किस संकरण द्वारा बनाया जाता है?
  • (A) स्वचतुर्गुणित ($4x$); $2x \times 2x$
  • (B) स्वत्रिगुणित (Autotriploid, $3x=33$); $4x\text{ (मादा)} \times 2x\text{ (नर)}$
  • (C) परचतुर्गुणित ($4x$); अंतराजातीय संकरण
  • (D) अगुणित ($n$); परागकोष संवर्धन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) स्वत्रिगुणित (Autotriploid, $3x=33$); $4x\text{ (मादा)} \times 2x\text{ (नर)}$
व्याख्या: डॉ. एच. किहारा (1951) ने चतुर्गुणित मादा ($4x=44$) और द्विगुणित नर ($2x=22$) के संकरण से बीज-रहित त्रिगुणित तरबूज ($3x=33$) विकसित किया।
प्रश्न 12. कोल्चिसिन (Colchicine) रसायन कोशिका विभाजन की किस प्रक्रिया को रोककर बहुगुणिता (Polyploidy) प्रेरित करता है?
  • (A) S-प्रावस्था में DNA प्रतिकृति को रोककर
  • (B) ट्यूब्युलिन प्रोटीन से जुड़कर मेटाफेज में तर्कु तंतुओं (Spindle fibres) के निर्माण को रोककर
  • (C) पैकीटीन में कायज्मा निर्माण को बढ़ाकर
  • (D) केंद्रक झिल्ली को भंग होने से रोककर
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) ट्यूब्युलिन प्रोटीन से जुड़कर मेटाफेज में तर्कु तंतुओं (Spindle fibres) के निर्माण को रोककर
व्याख्या: कोल्चिसिन तर्कु तंतु बनने नहीं देता जिससे एनाफेज में अर्धसूत्र ध्रुवों पर नहीं जा पाते और एक ही केंद्रक में दोगुने गुणसूत्र (Restitution nucleus) रह जाते हैं।
प्रश्न 13. रफैनोब्रासिका (Raphanobrassica, $2n=4x=36$) का निर्माण सन् 1927 में किस वैज्ञानिक ने और किन दो पौधों के संकरण से किया था?
  • (A) रिम्पाउ; गेहूँ $\times$ राई
  • (B) जी.डी. कार्पेचेंको (Karpechenko); मूली (Raphanus sativus) $\times$ पत्तागोभी (Brassica oleracea)
  • (C) नागाहारू यू; काली सरसों $\times$ पीली सरसों
  • (D) सीयर्स; ड्यूरम गेहूँ $\times$ बकरी घास
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) जी.डी. कार्पेचेंको (Karpechenko); मूली (Raphanus sativus) $\times$ पत्तागोभी (Brassica oleracea)
व्याख्या: कार्पेचेंको (1927) ने मूली ($2n=18$) और पत्तागोभी ($2n=18$) के संकरण से रफैनोब्रासिका ($2n=36$) विकसित किया।
प्रश्न 14. प्रथम मानव-निर्मित अनाज ‘ट्रिटिकेल’ (Triticale) किन दो वंशों के अंतरावंशीय संकरण से बनाया गया है?
  • (A) गेहूँ (Triticum) $\times$ जौ (Hordeum)
  • (B) गेहूँ (Triticum) $\times$ राई (Secale cereale)
  • (C) गेहूँ (Triticum) $\times$ जई (Avena)
  • (D) मक्का (Zea) $\times$ टिओसिंटे (Euchlaena)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) गेहूँ (Triticum) $\times$ राई (Secale cereale)
व्याख्या: रिम्पाउ (1890) द्वारा निर्मित ट्रिटिकेल गेहूँ (मादा) और राई (नर) का मानव-निर्मित परबहुगुणित (Allopolyploid) है।
प्रश्न 15. नागाहारू के ‘U-त्रिभुज’ (1935) के अनुसार भारतीय राई (Brassica juncea, $2n=4x=36$, जीनोम $AABB$) किन दो द्विगुणित प्रजातियों का उभयद्विगुणित है?
  • (A) Brassica rapa ($AA, 2n=20$) $\times$ Brassica nigra ($BB, 2n=16$)
  • (B) Brassica rapa ($AA, 2n=20$) $\times$ Brassica oleracea ($CC, 2n=18$)
  • (C) Brassica nigra ($BB, 2n=16$) $\times$ Brassica oleracea ($CC, 2n=18$)
  • (D) Brassica napus $\times$ Brassica carinata
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) Brassica rapa ($AA, 2n=20$) $\times$ Brassica nigra ($BB, 2n=16$)
व्याख्या: $AA\,(n=10) + BB\,(n=8) \rightarrow AABB\,(2n=4x=36, B.\text{ juncea})$।
प्रश्न 16. ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum, $AABBDD$) में $D$-जीनोम का दाता (Donor of D-genome) कौन-सी जंगली प्रजाति है?
  • (A) Triticum urartu
  • (B) Aegilops speltoides
  • (C) Aegilops tauschii (या Aegilops squarrosa)
  • (D) Secale cereale
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (C) Aegilops tauschii (या Aegilops squarrosa)
व्याख्या: ब्रेड गेहूँ में $A$ जीनोम T. urartu से, $B$ जीनोम Ae. speltoides से और $D$ जीनोम Ae. tauschii (squarrosa) से आया है।
प्रश्न 17. ब्रेड गेहूँ के किस गुणसूत्र पर स्थित Ph1 (Pairing homoeologous 1) जीन उसे अर्धसूत्री विभाजन में द्विगुणित (21 Bivalents) जैसा व्यवहार करने के लिए नियंत्रित करता है?
  • (A) गुणसूत्र 3A की छोटी भुजा पर
  • (B) गुणसूत्र 5B की लंबी भुजा (5BL) पर
  • (C) गुणसूत्र 1D पर
  • (D) गुणसूत्र 7A पर
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) गुणसूत्र 5B की लंबी भुजा (5BL) पर
व्याख्या: रिले और चैपमैन (1958) ने खोजा कि गेहूँ के गुणसूत्र 5BL पर स्थित Ph1 जीन समजात के अलावा अन्य जीनोम ($A, B, D$) के आपसी युग्मन को रोकता है।
प्रश्न 18. मक्का (Zea mays) की द्विगुणित संख्या $2n = 20$ है। मक्का के एक द्वि-एकसूत्रिक (Double Monosomic: $2n-1-1$) पौधे में कितने गुणसूत्र होंगे?
  • (A) $19$
  • (B) $18$
  • (C) $21$
  • (D) $22$
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) $18$
व्याख्या: $2n – 1 – 1 = 20 – 1 – 1 = 18$ गुणसूत्र।
प्रश्न 19. मानव में ‘क्राई-डू-चैट सिंड्रोम’ (Cri-du-chat Syndrome) किस गुणसूत्रीय विपथन के कारण होता है?
  • (A) गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा का विलोपन ($5p^-$)
  • (B) गुणसूत्र-13 की ट्राइसोमी
  • (C) गुणसूत्र-9 और 22 के बीच स्थानांतरण
  • (D) X-गुणसूत्र का द्विगुणन
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (A) गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा का विलोपन ($5p^-$)
व्याख्या: लेज्यून (1963) ने खोजा कि गुणसूत्र-5 की छोटी भुजा के अंतस्थ विलोपन ($5p^-$) से क्राई-डू-चैट सिंड्रोम होता है।
प्रश्न 20. दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का अपने सेंट्रोमियर पर जुड़कर एक बड़े मेटासेंट्रिक गुणसूत्र का निर्माण करना क्या कहलाता है?
  • (A) पराकेंद्री प्रतिलोमन
  • (B) रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (Robertsonian Translocation / Centric Fusion)
  • (C) अनुबद्ध द्विगुणन
  • (D) अ-वियोजन (Non-disjunction)
उत्तर एवं व्याख्या देखें
सही उत्तर: (B) रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण (Robertsonian Translocation / Centric Fusion)
व्याख्या: रॉबर्टसन (1916) ने खोजा कि दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के सेंट्रिक संलयन से एक मेटासेंट्रिक गुणसूत्र बनता है और गुणसूत्र संख्या घट जाती है।
10

रिक्त स्थान की पूर्ति एवं अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (Fill in the Blanks & Very Short Questions)

A. रिक्त स्थान की पूर्ति करें (10 Fill in the Blanks)

  1. विलोपन के कारण एकल अप्रभावी एलील का अभिव्यक्त हो जाना ________ कहलाता है। [छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance)]
  2. वह प्रतिलोमन जिसमें गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल होता है, ________ प्रतिलोमन कहलाता है। [परिकेंद्री (Pericentric)]
  3. दो असमजात गुणसूत्रों के बीच खंडों के पारस्परिक आदान-प्रदान को ________ कहते हैं। [पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal Translocation)]
  4. किसी समजात गुणसूत्र जोड़े के दोनों गुणसूत्रों की अनुपस्थिति ($2n-2$) को ________ कहते हैं। [शून्यसूत्रता (Nullisomy)]
  5. धतूरा (Datura stramonium) में संभावित प्राथमिक ट्राइसोमिक्स की संख्या ________ होती है। [$12$]
  6. मनुष्य में गुणसूत्र-18 की ट्राइसोमी से ________ सिंड्रोम और गुणसूत्र-13 की ट्राइसोमी से ________ सिंड्रोम होता है। [एडवर्ड्स (Edwards), पटाऊ (Patau)]
  7. बहुगुणिता प्रेरित करने वाला ऐल्केलॉइड कोल्चिसिन ________ नामक पौधे के कंद/बीजों से प्राप्त होता है। [Colchicum autumnale (कोल्चिकम ऑटमनेल)]
  8. बीज-रहित तरबूज एक ________ (प्लॉइडी स्तर) पौधा है जिसका विकास डॉ. ________ ने किया था। [स्वत्रिगुणित (Autotriploid, $3x$), एच. किहारा (H. Kihara)]
  9. ब्रेड गेहूँ (Triticum aestivum) का जीनोमिक सूत्र ________ है और इसकी कायिक गुणसूत्र संख्या ________ है। [$AABBDD$, $42$]
  10. Brassica napus ($2n=4x=38$) का जीनोमिक सूत्र ________ है। [$AACC$]

B. अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (10 Very Short Answer Questions — एक वाक्य में उत्तर)

  1. छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) क्या है?
    उत्तर: समजात गुणसूत्र से प्रभावी एलील वाले खंड के विलोपन (Deletion) के कारण अप्रभावी एलील का हेमीजाइगस अवस्था में प्रकट हो जाना छद्म-प्रभाविता कहलाता है।
  2. स्थिति प्रभाव (Position effect) को परिभाषित कीजिए।
    उत्तर: गुणसूत्र पर किसी जीन की अपने पड़ोसी जीनों के सापेक्ष भौतिक स्थिति बदलने मात्र से उसके फीनोटाइपिक प्रभाव में होने वाला परिवर्तन स्थिति प्रभाव कहलाता है (उदा. ड्रोसोफिला में बार आँख)।
  3. पराकेंद्री और परिकेंद्री प्रतिलोमन में एक मुख्य अंतर लिखिए।
    उत्तर: पराकेंद्री प्रतिलोमन में प्रतिलोमित खंड में गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल नहीं होता, जबकि परिकेंद्री प्रतिलोमन में गुणसूत्रबिंदु शामिल होता है।
  4. अर्ध-बंध्यता (Semi-sterility) किस गुणसूत्रीय विपथन की पहचान है?
    उत्तर: पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी (Reciprocal translocation heterozygote) की, जिसमें लगभग $50\%$ युग्मक आसन्न पृथक्करण के कारण बंध्य होते हैं।
  5. अ-वियोजन (Non-disjunction) क्या है?
    उत्तर: कोशिका विभाजन की एनाफेज अवस्था में समजात गुणसूत्रों या सिस्टर अर्धसूत्रों का अलग न हो पाना और एक ही ध्रुव पर चले जाना अ-वियोजन कहलाता है, जिससे असुगुणिता ($2n\pm 1$) उत्पन्न होती है।
  6. एकगुणित संख्या ($x$) और अगुणित संख्या ($n$) में क्या अंतर है?
    उत्तर: एकगुणित संख्या ($x$) एक एकल मूल जीनोम सेट में गुणसूत्रों की संख्या है, जबकि अगुणित संख्या ($n$) युग्मकों में उपस्थित गुणसूत्रों की संख्या ($2n/2$) है।
  7. उभयद्विगुणित (Amphidiploid) किसे कहते हैं?
    उत्तर: दो भिन्न प्रजातियों के संकरण से प्राप्त $F_1$ संकर के गुणसूत्रों के द्विगुणन से बने परचतुर्गुणित ($AABB$) जीव को उभयद्विगुणित कहते हैं।
  8. रफैनोब्रासिका (Raphanobrassica) क्या है?
    उत्तर: कार्पेचेंको (1927) द्वारा मूली (Raphanus sativus) और पत्तागोभी (Brassica oleracea) के संकरण से बनाया गया प्रथम कृत्रिम परचतुर्गुणित ($2n=4x=36$) पौधा।
  9. धान (Oryza sativa, $2n=24$) के ट्राइसोमिक और नलीसोमिक पौधे में कितने गुणसूत्र होंगे?
    उत्तर: ट्राइसोमिक ($2n+1$) में $25$ गुणसूत्र तथा नलीसोमिक ($2n-2$) में $22$ गुणसूत्र होंगे।
  10. फिलाडेल्फिया गुणसूत्र (Philadelphia chromosome) क्या है?
    उत्तर: मानव में गुणसूत्र-9 और गुणसूत्र-22 के बीच पारस्परिक स्थानांतरण $t(9;22)$ से बना असामान्य गुणसूत्र-22 जो क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया (CML) कैंसर पैदा करता है।
11

लघु उत्तरीय प्रश्न (Short Answer Questions — 60-80 शब्द)

प्रश्न 1. ड्रोसोफिला में ‘बार आँख’ (Bar Eye) लक्षण द्विगुणन और स्थिति प्रभाव को कैसे प्रदर्शित करता है?

उत्तर: ड्रोसोफिला में सामान्य गोल आँख ($779$ फलक) में X-गुणसूत्र का $16\text{A}$ खंड दोनों गुणसूत्रों पर एक-एक बार उपस्थित होता है। जब अनुबद्ध द्विगुणन (Tandem duplication) के कारण $16\text{A}$ खंड की संख्या बढ़ जाती है, तो आँख सँकरी पट्टी जैसी (Bar eye) हो जाती है। समयुग्मजी बार मादा ($B/B$) और विषमयुग्मजी डबल-बार मादा ($BB/B^+$) दोनों में $16\text{A}$ खंड की कुल संख्या समान ($4$) होती है, फिर भी $B/B$ ($2+2$ व्यवस्था) में $68$ फलक और $BB/B^+$ ($3+1$ व्यवस्था) में केवल $45$ फलक बनते हैं, जो स्थिति प्रभाव (Position Effect) का प्रत्यक्ष प्रमाण है।

प्रश्न 2. पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी (Reciprocal Translocation Heterozygote) में $50\%$ अर्ध-बंध्यता (Semi-sterility) क्यों पाई जाती है?

उत्तर: पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी में दो सामान्य ($N_1, N_2$) और दो स्थानांतरित ($T_1, T_2$) गुणसूत्र होते हैं जो अर्धसूत्री विभाजन में एक चतुःसंयोजक क्रॉस (Quadrivalent) बनाते हैं। एनाफेज-I में जब आसन्न पृथक्करण (Adjacent-1 व 2) होता है, तो युग्मकों में एक सामान्य और एक स्थानांतरित गुणसूत्र जाता है जिससे उनमें कुछ जीनों का विलोपन व कुछ का द्विगुणन हो जाता है और वे युग्मक बंध्य होते हैं। केवल एकान्तर पृथक्करण (Alternate segregation: $N_1+N_2$ और $T_1+T_2$) से ही संतुलित उर्वर युग्मक बनते हैं। दोनों की संभावना लगभग $50\%:50\%$ होने से $50\%$ अर्ध-बंध्यता आती है।

प्रश्न 3. नागाहारू के ‘U-त्रिभुज’ (Nagaharu’s Triangle of U, 1935) का संक्षेप में वर्णन कीजिए।

उत्तर: नागाहारू यू (1935) ने बताया कि Brassica वंश की तीन आधारभूत द्विगुणित प्रजातियों—B. nigra ($2n=16, BB$), B. oleracea ($2n=18, CC$) और B. rapa / campestris ($2n=20, AA$)—के आपसी प्राकृतिक अंतराजातीय संकरण और स्वतः गुणसूत्र द्विगुणन से तीन परचतुर्गुणित (Allotetraploid) प्रजातियों का विकास हुआ है:
1. B. juncea (भारतीय राई): $2n = 4x = 36\,(AABB)$
2. B. napus (गोभी सरसों): $2n = 4x = 38\,(AACC)$
3. B. carinata (करण राई): $2n = 4x = 34\,(BBCC)$।

प्रश्न 4. प्राथमिक, द्वितीयक और तृतीयक ट्राइसोमिक्स (Primary, Secondary & Tertiary Trisomics) में अंतर स्पष्ट कीजिए।

उत्तर: ट्राइसोमिक ($2n+1$) में उपस्थित अतिरिक्त गुणसूत्र की संरचना के आधार पर ये तीन प्रकार के होते हैं:
1. प्राथमिक ट्राइसोमिक: अतिरिक्त गुणसूत्र पूर्णतः सामान्य समजात गुणसूत्र होता है (किसी जाति में इसकी संख्या $n$ होती है)।
2. द्वितीयक ट्राइसोमिक: अतिरिक्त गुणसूत्र एक समभुजी गुणसूत्र (Isochromosome) होता है जिसकी दोनों भुजाएँ समजात होती हैं (यह पैकीटीन में 3 गुणसूत्रों का बंद वलय बनाता है)।
3. तृतीयक ट्राइसोमिक: अतिरिक्त गुणसूत्र दो असमजात गुणसूत्रों के पारस्परिक स्थानांतरण से बना होता है।

12

अंतर स्पष्ट करें एवं व्याख्यात्मक प्रश्न (Differentiate Between & Explain/Describe)

A. अंतर स्पष्ट करें (Differentiate Between)

1. पराकेंद्री प्रतिलोमन (Paracentric Inversion) बनाम परिकेंद्री प्रतिलोमन (Pericentric Inversion)
तुलना का आधार पराकेंद्री प्रतिलोमन (Paracentric Inversion) परिकेंद्री प्रतिलोमन (Pericentric Inversion)
1. सेंट्रोमियर की स्थिति उलटने वाले खंड में गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल नहीं होता (एक ही भुजा में दोनों टूटन)। उलटने वाले खंड में गुणसूत्रबिंदु (Centromere) शामिल होता है (दोनों भुजाओं में एक-एक टूटन)।
2. गुणसूत्र आकारिकी भुजा अनुपात (Arm ratio) और गुणसूत्र का आकार कभी नहीं बदलता। असममित प्रतिलोमन होने पर भुजा अनुपात और गुणसूत्र का आकार (जैसे मेटासेंट्रिक से एक्रोसेंट्रिक) बदल जाता है।
3. लूप में क्रॉसिंग ओवर का परिणाम एनाफेज-I में एक द्विकेंद्री सेतु (Dicentric Bridge) और एक अकेंद्री खंड (Acentric Fragment) बनता है। कोई सेतु या अकेंद्री खंड नहीं बनता; बल्कि दो अर्धसूत्रों में द्विगुणन और विलोपन (Duplication-Deletion) हो जाता है।
2. असुगुणिता (Aneuploidy) बनाम सुगुणिता (Euploidy)
तुलना का आधार असुगुणिता (Aneuploidy) सुगुणिता (Euploidy)
1. गुणसूत्र परिवर्तन एक या कुछ व्यक्तिगत गुणसूत्रों की कमी या वृद्धि होती है ($2n \pm 1, 2n \pm 2$)। संपूर्ण आधारभूत जीनोम सेट ($x$) का गुणन होता है ($x, 2x, 3x, 4x, 6x$)।
2. आनुवंशिक संतुलन जीन खुराक का संतुलन बिगड़ जाता है जिससे असामान्यताएँ या सिंड्रोम उत्पन्न होते हैं। सभी गुणसूत्रों की संख्या समान अनुपात में बढ़ने से आनुवंशिक संतुलन बना रहता है।
3. प्रकार मोनोसोमी ($2n-1$), नलीसोमी ($2n-2$), ट्राइसोमी ($2n+1$), टेट्रासोमी ($2n+2$)। अगुणिता ($n$), स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) एवं परबहुगुणिता (Allopolyploidy)।

B. व्याख्या/वर्णन करें (Explain / Describe Questions)

प्रश्न 1. स्वत्रिगुणित पौधे (Autotriploids, $3x$) बीज-रहित (Seedless) क्यों होते हैं और उनका प्रवर्धन कैसे किया जाता है?

व्याख्या: स्वत्रिगुणित पौधों ($3x$) में प्रत्येक गुणसूत्र की तीन समजात प्रतियाँ होती हैं। अर्धसूत्री विभाजन की मेटाफेज-I में ये तीनों गुणसूत्र एक ट्राइवैलेंट (Trivalent) या एक बाइवैलेंट व एक यूनिवैलेंट बनाते हैं। एनाफेज-I में जब इनका पृथक्करण होता है, तो प्रत्येक गुणसूत्र जोड़े से एक ध्रुव पर $2$ और दूसरे ध्रुव पर $1$ गुणसूत्र रैंडम रूप से जाता है, जिससे बनने वाले लगभग सभी युग्मक असंतुलित असुगुणित (Aneuploid gametes) होते हैं और अकार्यशील/बंध्य हो जाते हैं। इसी कारण त्रिगुणित तरबूज और केले में बीज नहीं बनते। इनका व्यावसायिक प्रवर्धन कायिक विधियों (जैसे केले में सकर्स/प्रकंद द्वारा) या प्रतिवर्ष $4x \times 2x$ संकरण से नए $3x$ बीज बनाकर किया जाता है।

13

दीर्घ उत्तरीय प्रश्न (Long Answer Questions — 200-250 शब्द)

प्रश्न 1. गुणसूत्रों में संरचनात्मक विभिन्नताएँ (Structural Variations in Chromosomes) कितने प्रकार की होती हैं? विलोपन, द्विगुणन, प्रतिलोमन और स्थानांतरण की उत्पत्ति, कोशिकीय व्यवहार एवं आनुवंशिक निहितार्थों का सचित्र वर्णन कीजिए।

उत्तर की संरचना (Structured Model Answer):

  1. वर्गीकरण: जीनों की संख्या में परिवर्तन करने वाले (विलोपन व द्विगुणन) तथा जीनों की व्यवस्था बदलने वाले (प्रतिलोमन व स्थानांतरण)।
  2. विलोपन (Deletion): अंतस्थ व अंतर्वेशी विलोपन; पैकीटीन विलोपन लूप; छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance); पराग बंध्यता और मानव में क्राई-डू-चैट सिंड्रोम ($5p^-$)।
  3. द्विगुणन (Duplication): अनुबद्ध, विपरीत अनुबद्ध व विस्थापित प्रकार; ड्रोसोफिला में $16\text{A}$ खंड से बार आँख व स्थिति प्रभाव; नए जीन परिवारों के विकास में भूमिका।
  4. प्रतिलोमन (Inversion): पराकेंद्री (डाइसेंट्रिक सेतु + अकेंद्री खंड) बनाम परिकेंद्री (डुप्लिकेशन-डिलीशन अर्धसूत्र व आकारिकी परिवर्तन); क्रॉसओवर सप्रेसर के रूप में महत्व।
  5. स्थानांतरण (Translocation): पारस्परिक स्थानांतरण विषमयुग्मजी में चतुःसंयोजक क्रॉस, एकान्तर (उर्वर) बनाम आसन्न-1 व 2 (बंध्य) पृथक्करण, $50\%$ अर्ध-बंध्यता, छद्म-सहलग्नता एवं Oenothera में भूमिका।
प्रश्न 2. बहुगुणिता (Polyploidy) क्या है? स्वबहुगुणिता (Autopolyploidy) और परबहुगुणिता (Allopolyploidy) का वर्णन करते हुए गेहूँ, ट्रिटिकेल और सरसों (U-Triangle) के उद्विकास एवं फसल सुधार में इनके महत्व को समझाइए।

उत्तर सारांश: इसमें (1) सुगुणिता व असुगुणिता में अंतर तथा $x$ व $n$ की अवधारणा; (2) कोल्चिसिन द्वारा बहुगुणिता प्रेरण (Blakeslee & Avery, 1937); (3) स्वबहुगुणिता — जाइगस प्रभाव, किहारा का बीज-रहित त्रिगुणित तरबूज ($3x=33$) और चतुर्गुणित आलू व बरसीम; तथा (4) परबहुगुणिता — कार्पेचेंको का Raphanobrassica ($RRCC$), रिम्पाउ का Triticale ($AABBRR$), ब्रेड गेहूँ ($AABBDD$, $2n=6x=42$) की उत्पत्ति और नागाहारू के Brassica U-त्रिभुज (चित्र 14.2) का पूर्ण वर्णन करें।

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PYQ-पैटर्न अभ्यास प्रश्न (PYQ-Pattern Practice Questions — University & ICAR JRF/SRF Style)

नोट: नीचे दिए गए प्रश्न कृषि विश्वविद्यालयों की सेमेस्टर परीक्षाओं (B.Sc. Ag.) तथा ICAR JRF/SRF/NET के वास्तविक प्रश्न-प्रारूप (PYQ-Pattern) पर आधारित अभ्यास प्रश्न हैं:

  1. [2 अंक — परिभाषा] छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) और छद्म-सहलग्नता (Pseudolinkage) में अंतर स्पष्ट कीजिए।
  2. [2 अंक — गणना] धान (Oryza sativa, $2n = 2x = 24$) में मोनोसोमिक, नलीसोमिक, ट्राइसोमिक और स्वचतुर्गुणित पौधों की गुणसूत्र संख्या लिखिए।
  3. [3 अंक — कारण बताइए] प्रतिलोमन विषमयुग्मजों (Inversion heterozygotes) को ‘क्रॉसओवर सप्रेसर’ क्यों कहा जाता है?
  4. [5 अंक — आरेख] नागाहारू के Brassica ‘U-त्रिभुज’ (Triangle of U) का नामांकित चित्र बनाइए तथा तीनों द्विगुणित और तीनों परचतुर्गुणित प्रजातियों के वैज्ञानिक नाम, गुणसूत्र संख्या और जीनोम सूत्र लिखिए।
  5. [5 अंक — तुलना] पराकेंद्री और परिकेंद्री प्रतिलोमन तथा स्वबहुगुणिता और परबहुगुणिता में उदाहरण सहित अंतर स्पष्ट कीजिए।
  6. [10 अंक — निबंधात्मक] असुगुणिता (Aneuploidy) क्या है? इसके विभिन्न प्रकारों (मोनोसोमी, नलीसोमी, ट्राइसोमी एवं टेट्रासोमी) का वर्णन कीजिए तथा पादप प्रजनन और आनुवंशिक अध्ययनों (विशेषकर गेहूँ और धतूरा) में इनके उपयोगों की विवेचना कीजिए।
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समेकित उत्तर कुंजी (Consolidated Answer Key)

भाग A: 20 बहुविकल्पीय प्रश्नों (MCQs) की त्वरित उत्तर तालिका

01: (B) | 02: (B) | 03: (B) | 04: (C) | 05: (B) | 06: (B) | 07: (B) | 08: (B) | 09: (A) | 10: (A)
11: (B) | 12: (B) | 13: (B) | 14: (B) | 15: (A) | 16: (C) | 17: (B) | 18: (B) | 19: (A) | 20: (B)

भाग B: रिक्त स्थानों (Fill in the Blanks) के उत्तर

1. छद्म-प्रभाविता (Pseudodominance) | 2. परिकेंद्री (Pericentric) | 3. पारस्परिक स्थानांतरण (Reciprocal Translocation) | 4. शून्यसूत्रता (Nullisomy) | 5. $12$ | 6. एडवर्ड्स (Edwards), पटाऊ (Patau) | 7. Colchicum autumnale | 8. स्वत्रिगुणित (Autotriploid, $3x$), एच. किहारा (H. Kihara) | 9. $AABBDD$, $42$ | 10. $AACC$।

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