GPB 211 Lecture 26: Gene Structure and Function
Lecture 26: Gene Structure and Function
व्याख्यान 26: जीन की आणविक संरचना एवं कार्य (प्रोकैरियोटिक व यूकैरियोटिक जीन वास्तुकला, UTRs, नियामक तत्व, जीन-पॉलीपेप्टाइड समरेखीयता एवं कार्य)
प्रस्तावना एवं जीन की आधुनिक आणविक परिभाषा (Introduction & Molecular Definition)
पिछले व्याख्यान (Lecture 25) में हमने देखा कि मेंडल के अमूर्त ‘कारक’ (Factor) से शुरू होकर जीन की अवधारणा सिस्ट्रॉन, रेकॉन और म्यूटॉन तक कैसे विकसित हुई। अब इस व्याख्यान में हम यह समझेंगे कि आणविक स्तर पर एक संपूर्ण कार्यात्मक जीन की वास्तुकला (Molecular Architecture of a Gene) कैसी होती है — अर्थात् एक जीन केवल कोडिंग कोडॉनों (AUG…UAA) का समूह मात्र नहीं है, बल्कि इसमें कोडिंग क्षेत्र के दोनों ओर अत्यंत महत्वपूर्ण नियामक अनुक्रम (Regulatory sequences) और अस्थानांतरित क्षेत्र (Untranslated Regions — 5′ UTR एवं 3′ UTR) भी अनिवार्य रूप से शामिल होते हैं।
“आणविक जीवविज्ञान के अनुसार, जीन (Gene) डीएनए (या कुछ विषाणुओं में आरएनए) का वह संपूर्ण, सुव्यवस्थित न्यूक्लियोटाइड खंड है जिसमें एक कार्यात्मक जैविक उत्पाद — चाहे वह एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (Protein) हो या एक कार्यात्मक गैर-कोडिंग आरएनए (tRNA, rRNA, snRNA, miRNA, siRNA) — के नियंत्रित संश्लेषण के लिए आवश्यक समस्त कोडिंग अनुक्रम (Exons/ORF), अंतरावर्ती अनुक्रम (Introns) तथा संलग्न सिस-नियामक अनुक्रम (Promoter, Operator, Enhancer, Terminator एवं UTRs) सम्मिलित होते हैं।”
🎯 इस व्याख्यान के प्रमुख अध्ययन उद्देश्य (Key Learning Objectives)
- प्रोकैरियोटिक जीन की संपूर्ण संरचना को समझना: अपस्ट्रीम प्रमोटर (−35, −10), अनुलेखन प्रारंभ बिंदु (+1), 5′ UTR (Leader sequence व शाइन-डालगार्नो अनुक्रम), सतत कोडिंग क्षेत्र (ORF), 3′ UTR (Trailer sequence) तथा समापक (Terminator) का अध्ययन करना।
- यूकैरियोटिक विखंडित जीन (Split Gene) की जटिल वास्तुकला का विश्लेषण: कोर प्रमोटर (TATA/Inr), प्रॉक्सिमल प्रमोटर (CAAT, GC boxes), दूरस्थ तत्व (Enhancers, Silencers, Insulators), एक्सॉन-इंट्रॉन संगठन और पॉली-A संकेत अनुक्रम (AAUAAA) को समझना।
- सिस-एक्टिंग तत्व बनाम ट्रांस-एक्टिंग कारकों (Cis-acting elements vs. Trans-acting factors) के मौलिक अंतर को स्पष्ट करना।
- जीन और पॉलीपेप्टाइड की समरेखीयता (Colinearity of Gene and Polypeptide): चार्ल्स यानोफ्स्की (Charles Yanofsky, 1964) के E. coli के ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज (trpA जीन) प्रयोग को गहराई से समझना।
- कार्यात्मक आधार पर जीनों का वर्गीकरण: संरचनात्मक बनाम नियामक जीन, हाउसकीपिंग (Constitutive) बनाम लक्जरी (Inducible/Facultative) जीन, और होमियोटिक (Homeotic / Hox & MADS-box) जीनों के कार्यों को जानना।
प्रमुख वैज्ञानिक शब्दावली (Key Scientific Terminology)
| वैज्ञानिक शब्द (Term) | हिंदी नाम (Hindi Term) | सटीक वैज्ञानिक परिभाषा (Scientific Definition) |
|---|---|---|
| Open Reading Frame (ORF) | खुला पठन फ्रेम | जीन या mRNA का वह सतत न्यूक्लियोटाइड कोडिंग अनुक्रम जो प्रारंभन कोडॉन (AUG) से शुरू होकर समापन कोडॉन (UAA, UAG, UGA) पर समाप्त होता है और अमीनो अम्लों की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को कोडित करता है। |
| 5′ UTR (Leader Sequence) | 5′ अस्थानांतरित क्षेत्र (लीडर अनुक्रम) | mRNA का वह भाग जो अनुलेखन प्रारंभ बिंदु (+1) से शुरू होकर प्रारंभन कोडॉन (AUG) के ठीक पहले तक स्थित होता है; इसका अनुलेखन (Transcription) तो होता है किंतु प्रोटीन में स्थानांतरण (Translation) नहीं होता। इसमें राइबोसोम बंधन स्थल (SD / Kozak) स्थित होता है। |
| 3′ UTR (Trailer Sequence) | 3′ अस्थानांतरित क्षेत्र (ट्रेलर अनुक्रम) | mRNA का वह भाग जो समापन कोडॉन (UAA/UAG/UGA) के ठीक बाद से लेकर 3′ सिरे तक स्थित होता है; इसका भी प्रोटीन में स्थानांतरण नहीं होता, किंतु यह mRNA के स्थायित्व (Stability), miRNA बंधन और पॉली-एडेनाइलेशन (AAUAAA) को नियंत्रित करता है। |
| Cis-Acting Elements | सिस-क्रियाशील डीएनए तत्व | वे नियामक डीएनए अनुक्रम (जैसे Promoter, Operator, Enhancer, Silencer) जो उसी गुणसूत्र/डीएनए अणु पर स्थित केवल अपने संलग्न जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं और कोई विसरणशील प्रोटीन नहीं बनाते। |
| Trans-Acting Factors | ट्रांस-क्रियाशील कारक | वे विसरणशील नियामक प्रोटीन या आरएनए अणु (जैसे Repressor protein, Activator protein, Transcription Factors) जो किसी दूसरे नियामक जीन द्वारा बनाए जाते हैं और कोशिकाद्रव्य/केंद्रक में तैरकर दूर स्थित लक्ष्य जीनों के सिस-तत्वों से जुड़कर उन्हें नियंत्रित करते हैं। |
| Colinearity | जीन-प्रोटीन समरेखीयता | जीन (डीएनए) में न्यूक्लियोटाइड क्षारक त्रिकों (Codons) के रैखिक अनुक्रम और उसके द्वारा कोडित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में अमीनो अम्लों के रैखिक अनुक्रम के बीच 1:1 सीधा पत्राचार (चार्ल्स यानोफ्स्की, 1964)। |
| Housekeeping Genes (Constitutive Genes) | हाउसकीपिंग जीन (सतत अभिव्यक्त जीन) | वे जीन जो कोशिका के बुनियादी जीवन-रक्षक उपापचय कार्यों (जैसे ग्लाइकोलाइसिस, श्वसन, राइबोसोम व आरएनए पॉलीमरेज संश्लेषण) के लिए आवश्यक होते हैं और सभी कोशिकाओं में हर समय (Constitutively) सक्रिय रहते हैं। |
| Luxury Genes (Facultative / Inducible Genes) | लक्जरी जीन (विशिष्ट/प्रेरणीय जीन) | वे जीन जो हर समय सक्रिय नहीं रहते, बल्कि केवल विशेष ऊतकों में या विशिष्ट पर्यावरणीय/रासायनिक संकेतों की उपस्थिति में ही अभिव्यक्त होते हैं (जैसे लाल रक्त कणिकाओं में हीमोग्लोबिन जीन, या पादप पत्तियों में RuBisCO जीन)। |
| Insulators (Boundary Elements) | इंसुलेटर (सीमा तत्व) | यूकैरियोटिक डीएनए में स्थित वे नियामक अनुक्रम जो किसी एन्हांसर (Enhancer) के प्रभाव को पड़ोसी अनचाहे जीनों तक पहुँचने से रोकते हैं और हेटेरोक्रोमैटिन के फैलाव को अवरुद्ध करते हैं। |
| Homeotic Genes (Hox / MADS-box) | होमियोटिक जीन (मास्टर नियामक जीन) | वे मास्टर विकासवादी नियामक जीन जो भ्रूणीय विकास के दौरान शरीर के अंगों की पहचान और स्थानिक व्यवस्था तय करते हैं (जैसे Drosophila में Hox जीन और पौधों में पुष्प अंगों के विकास का ABC मॉडल / MADS-box जीन)। |
प्रोकैरियोटिक जीन की आणविक संरचना (Molecular Architecture of a Prokaryotic Gene)
प्रोकैरियोटिक जीवों (जैसे जीवाणु E. coli) में जीन की संरचना तुलनात्मक रूप से सरल, सघन और अखंड/सतत (Continuous — बिना किसी इंट्रॉन के) होती है। कई बार एक ही उपापचयी पथ से संबंधित अनेक संरचनात्मक जीन (Cistrons) एक ही साझा प्रमोटर और ऑपरेटर के नियंत्रण में एक साथ जुड़े रहते हैं, जिसे ओपेरॉन (Operon — Polycistronic organization) कहते हैं। एक प्रारूपिक प्रोकैरियोटिक प्रोटीन-कोडिंग जीन में 5′ से 3′ दिशा में निम्नलिखित चार मुख्य क्षेत्र पाए जाते हैं:
- अपस्ट्रीम नियामक एवं उन्नायक क्षेत्र (Upstream Promoter & Operator Region):
- यह अनुलेखन प्रारंभ बिंदु (+1) के बाईं ओर (Upstream) स्थित होता है।
- इसमें आरएनए पॉलीमरेज के सिग्मा कारक (σ) के जुड़ने के लिए −35 तत्व (5′-TTGACA-3′) तथा डीएनए द्विकुंडली के खुलने के लिए −10 प्रिबनो बॉक्स (5′-TATAAT-3′) स्थित होता है।
- प्रमोटर और +1 के आस-पास ही दमनकारी प्रोटीन (Repressor) के जुड़ने के लिए ऑपरेटर (Operator) स्थल स्थित होता है।
- अनुलेखन प्रारंभ बिंदु (+1 TSS) एवं 5′ अस्थानांतरित क्षेत्र (5′ UTR / Leader Sequence):
- अनुलेखन +1 बिंदु से शुरू होता है (जो प्रायः प्यूरीन A या G होता है), किंतु प्रोटीन संश्लेषण तुरंत +1 से शुरू नहीं होता!
- +1 बिंदु से लेकर प्रथम प्रारंभन कोडॉन (AUG) के ठीक पहले तक के क्षेत्र को 5′ UTR (5′ Untranslated Region) या लीडर अनुक्रम (Leader Sequence) कहते हैं।
- इसी 5′ UTR में AUG से 7–10 nt पहले राइबोसोम बंधन स्थल (RBS) अर्थात् शाइन-डालगार्नो अनुक्रम (5′-AGGAGG-3′) स्थित होता है।
- सतत कोडिंग क्षेत्र / खुला पठन फ्रेम (Continuous Coding Region / Open Reading Frame — ORF):
- यह प्रारंभन कोडॉन ATG (mRNA में AUG) से प्रारंभ होकर समापन कोडॉन TAA, TAG या TGA (mRNA में UAA, UAG, UGA) तक फैला होता है।
- प्रोकैरियोट्स में यह क्षेत्र पूर्णतः अखंड (Uninterrupted / Intron-less) होता है और जीन व प्रोटीन के बीच पूर्ण समरेखीयता (Colinearity) पाई जाती है।
- 3′ अस्थानांतरित क्षेत्र (3′ UTR / Trailer Sequence) एवं समापक (Terminator):
- समापन कोडॉन के ठीक बाद से लेकर अनुलेखन समाप्ति बिंदु तक का क्षेत्र 3′ UTR (ट्रेलर अनुक्रम) कहलाता है, जिसके अंत में समापक अनुक्रम (Terminator — हेयरपिन लूप बनाने वाला उल्टा पुनरावृत्ति अनुक्रम या rut स्थल) स्थित होता है।
यूकैरियोटिक विखंडित जीन की आणविक संरचना (Molecular Architecture of a Eukaryotic Gene)
यूकैरियोटिक जीवों (पादपों, कवकों एवं जंतुओं) में प्रत्येक जीन का अपना स्वतंत्र प्रमोटर होता है (Monocistronic organization) और इसकी संरचना विखंडित (Split / Interrupted) होती है। एक प्रारूपिक यूकैरियोटिक जीन में निम्नलिखित संरचनात्मक और नियामक खंड पाए जाते हैं:
1. नियामक एवं प्रमोटर क्षेत्र (Regulatory & Promoter Elements — Upstream/Distal)
- (a) कोर प्रमोटर (Core Promoter — −40 से +40 bp): यह अनुलेखन प्रारंभ बिंदु (+1 Initiator / Inr) के बिल्कुल पास स्थित न्यूनतम क्षेत्र है जहाँ RNA Polymerase II और सामान्य अनुलेखन कारक (TFIID–TFIIH) जुड़कर प्री-इनिशिएशन कॉम्प्लेक्स (PIC) बनाते हैं। इसमें −25 से −35 bp पर टाटा बॉक्स (TATA / Hogness Box: 5′-TATAAA-3′) स्थित होता है।
- (b) समीपस्थ प्रमोटर तत्व (Proximal Promoter Elements — −50 से −200 bp): इसमें −75 से −80 bp पर कैट बॉक्स (CAAT Box: GGCCAATCT) और −90 से −110 bp पर जीसी बॉक्स (GC Box: GGGCGG) स्थित होते हैं, जिनसे विशिष्ट सक्रियक प्रोटीन (जैसे CBF, Sp1) जुड़कर अनुलेखन की आवृत्ति तय करते हैं।
- (c) दूरस्थ नियामक तत्व (Distal Regulatory Elements — Enhancers, Silencers & Insulators): ये प्रमोटर से हजारों क्षारक दूर (अपस्ट्रीम, डाउनस्ट्रीम या इंट्रॉन के भीतर भी) स्थित हो सकते हैं। एन्हांसर (Enhancers) मीडिएटर कॉम्प्लेक्स और डीएनए लूपिंग के माध्यम से अनुलेखन की दर को अत्यधिक बढ़ा देते हैं, जबकि साइलेंसर (Silencers) अनुलेखन को दबाते हैं।
2. अनुलेखित क्षेत्र: UTRs, एक्सॉन एवं इंट्रॉन (Transcribed Region)
- 5′ UTR (Leader Sequence): यह प्रथम एक्सॉन के +1 बिंदु (जहाँ 5′ m7Gppp कैप जुड़ता है) से लेकर प्रथम एक्सॉन में स्थित प्रारंभन कोडॉन (AUG — कोज़ाक अनुक्रम 5′-ACCAUGG-3′) तक फैला होता है।
- एक्सॉन एवं इंट्रॉन (Exons & Introns — Coding Mosaic): प्रारंभन कोडॉन (AUG) और समापन कोडॉन (UAA/UAG/UGA) के बीच कोडिंग अनुक्रम (Exons) और गैर-कोडिंग अंतरावर्ती अनुक्रम (Introns, जिनके सिरों पर 5′-GT…AG-3′ / आरएनए में 5′-GU…AG-3′ स्प्लाइस संकेत होते हैं) एकांतर क्रम में पाए जाते हैं। (नोट: यदि किसी विखंडित जीन में k इंट्रॉन हों, तो उसमें एक्सॉनों की संख्या प्रायः k + 1 होती है!)
- 3′ UTR (Trailer Sequence) एवं पॉली-(A) संकेत: अंतिम एक्सॉन में समापन कोडॉन के बाद 3′ UTR स्थित होता है जिसमें पॉली-एडेनाइलेशन संकेत अनुक्रम 5′-AATAAA-3′ (mRNA में 5′-AAUAAA-3′) पाया जाता है।
सिस-एक्टिंग डीएनए तत्व बनाम ट्रांस-एक्टिंग नियामक कारक (Cis-Acting vs. Trans-Acting)
जीन की संरचना और अभिव्यक्ति को समझने के लिए सिस-एक्टिंग तत्व (Cis-acting elements) और ट्रांस-एक्टिंग कारक (Trans-acting factors) के बीच का अंतर समझना अत्यंत आवश्यक है:
| तुलना का आधार (Basis) | सिस-एक्टिंग तत्व (Cis-Acting Elements) | ट्रांस-एक्टिंग कारक (Trans-Acting Factors) |
|---|---|---|
| रासायनिक प्रकृति (Chemical Nature) | ये डीएनए के गैर-कोडिंग नियामक अनुक्रम (DNA Target Sequences) होते हैं; ये कोई प्रोटीन या विसरणशील उत्पाद नहीं बनाते। | ये विसरणशील नियामक प्रोटीन (Regulatory Proteins) या नियामक आरएनए होते हैं जो किसी नियामक जीन द्वारा कोडित होते हैं। |
| कार्य का दायरा (Scope of Action) | ये केवल उसी डीएनए अणु/गुणसूत्र (Same chromosome only) पर स्थित संलग्न जीन को नियंत्रित कर सकते हैं जिस पर ये स्वयं स्थित हैं। | ये कोशिकाद्रव्य या केंद्रकद्रव्य में तैरकर दोनों समजात गुणसूत्रों या किसी भी अन्य गुणसूत्र (Both homologous or distant chromosomes) पर स्थित लक्ष्य जीनों को नियंत्रित कर सकते हैं। |
| उत्परिवर्तन की प्रकृति | इनमें होने वाले उत्परिवर्तन प्रायः सिस-प्रभावी (Cis-dominant) होते हैं और ट्रांस-पूरकता (Complementation) नहीं दिखाते। | इनमें होने वाले उत्परिवर्तन प्रायः अप्रभावी या ट्रांस-प्रभावी होते हैं और सामान्य एलील द्वारा पूरित (Complemented) हो सकते हैं। |
| प्रमुख उदाहरण (Examples) | प्रमोटर (TATA box, Pribnow box), ऑपरेटर (lacO), एन्हांसर (Enhancer), साइलेंसर (Silencer), इंसुलेटर। | लैक दमनकारी प्रोटीन (Lac Repressor), CAP-cAMP सक्रियक, सामान्य अनुलेखन कारक (TFIID, TFIIH), सिग्मा कारक (σ), होमियोडोमेन प्रोटीन। |
जीन एवं पॉलीपेप्टाइड की समरेखीयता: यानोफ्स्की का प्रयोग (Colinearity of Gene & Polypeptide)
समरेखीयता (Colinearity) का सिद्धांत: फ्रांसिस क्रिक (1958) ने परिकल्पना की थी कि किसी जीन के डीएनए में न्यूक्लियोटाइड क्षारक युग्मों का रैखिक क्रम (Linear sequence of nucleotides) ठीक उसी क्रम में उस जीन द्वारा निर्मित पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अमीनो अम्लों के रैखिक क्रम (Linear sequence of amino acids) को निर्धारित करता है।
चार्ल्स यानोफ्स्की एवं सहयोगियों का ऐतिहासिक प्रमाण (Charles Yanofsky et al., 1964)
- प्रयुक्त तंत्र: वर्ष 1964 में स्टैनफोर्ड विश्वविद्यालय के चार्ल्स यानोफ्स्की (Charles Yanofsky) ने जीवाणु Escherichia coli के ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज (Tryptophan Synthetase) एंजाइम की A-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (268 अमीनो अम्ल लंबी) और उसे कोडित करने वाले trpA जीन का अध्ययन किया। (इसी वर्ष सिडनी ब्रेनर एवं सरवबरी [Sarabhai, Stretton & Brenner, 1964] ने भी T4 फेज के हेड-कोड प्रोटीन में समरेखीयता सिद्ध की)।
- विधि एवं परिणाम: यानोफ्स्की ने trpA जीन के दर्जनों स्वतंत्र बिंदु उत्परिवर्तियों (Point mutants) का दो तरह से विश्लेषण किया:
- अंतरा-जीनीय पुनर्योजन आवृत्ति (Recombination mapping) द्वारा trpA जीन के भीतर सभी उत्परिवर्तित स्थलों का आनुवंशिक मानचित्र (Genetic Map) तैयार किया।
- प्रत्येक उत्परिवर्ती द्वारा बनाए गए दोषपूर्ण A-पॉलीपेप्टाइड का अमीनो अम्ल अनुक्रमण (Peptide fingerprinting & sequencing) कर यह पता लगाया कि 268 अमीनो अम्लों की श्रृंखला में किस नंबर का अमीनो अम्ल बदला है।
- निष्कर्ष: उन्होंने पाया कि:
- जीन मानचित्र पर उत्परिवर्तित स्थलों का क्रम और पॉलीपेप्टाइड में प्रतिस्थापित अमीनो अम्लों का क्रम 100% एक समान (Colinear) था!
- दो उत्परिवर्तनों के बीच की आनुवंशिक दूरी उनके संगत अमीनो अम्लों के बीच की भौतिक दूरी के समानुपाती थी।
- एक ही कोडॉन (जैसे अमीनो अम्ल संख्या 211 — Glycine) के दो अलग-अलग न्यूक्लियोटाइडों में हुए उत्परिवर्तनों (Gly → Arg एवं Gly → Glu) के बीच भी पुनर्योजन होकर वन्य-प्रकार Glycine प्राप्त हो गया!
प्रोकैरियोट्स में जीन (डीएनए) और पॉलीपेप्टाइड 100% समरेखीय होते हैं। किंतु यूकैरियोट्स में विखंडित जीनों (Split genes) में इंट्रॉनों (Introns) की उपस्थिति के कारण डीएनए की कुल लंबाई प्रोटीन की लंबाई से कई गुना अधिक होती है (यानी डीएनए और प्रोटीन पूर्णतः सतत समरेखीय नहीं होते), परंतु एक्सॉनों का क्रम और अमीनो अम्लों का क्रम अभी भी समरेखीय (Order is colinear) ही रहता है!
कार्य एवं अभिव्यक्ति के आधार पर जीनों का वर्गीकरण (Functional Classification of Genes)
कोशिका में संपादित किए जाने वाले कार्यों और अभिव्यक्ति के पैटर्न के आधार पर जीनों को निम्नलिखित प्रमुख श्रेणियों में वर्गीकृत किया जाता है:
1. उत्पाद के आधार पर वर्गीकरण (Based on Gene Product)
- (a) संरचनात्मक जीन (Structural Genes / Protein-coding Genes): वे जीन जिनका अनुलेखन mRNA में होता है और जो कोशिका की संरचना बनाने वाले प्रोटीनों या उपापचयी एंजाइमों (जैसे lacZ, lacY, lacA; हीमोग्लोबिन, एक्टिन, एमाइलेज) को कोडित करते हैं।
- (b) नियामक जीन (Regulatory Genes): वे जीन जो ऐसे प्रोटीनों (Repressors / Activators) या नियामक आरएनए (miRNA) को कोडित करते हैं जिनका एकमात्र कार्य अन्य संरचनात्मक जीनों के अनुलेखन को चालू (ON) या बंद (OFF) करना होता है (जैसे lac ओपेरॉन में lacI जीन जो रिप्रेसर प्रोटीन बनाता है)।
- (c) गैर-कोडिंग कार्यात्मक आरएनए जीन (Non-coding Functional RNA Genes / RNA-specifying Genes): वे जीन जिनका अनुलेखन तो होता है किंतु स्थानांतरण (Translation) कभी नहीं होता; इनका अंतिम कार्यात्मक उत्पाद स्वयं आरएनए ही होता है — जैसे rRNA जीन, tRNA जीन, snRNA जीन, miRNA एवं siRNA जीन।
2. अभिव्यक्ति की निरंतरता के आधार पर वर्गीकरण (Based on Expression Pattern)
- (a) हाउसकीपिंग या सतत जीन (Housekeeping / Constitutive Genes):
- ये जीन जीव की प्रत्येक जीवित कोशिका में हर समय निरंतर (Constitutively) अभिव्यक्त होते रहते हैं।
- ये कोशिका के बुनियादी जीवन-निर्वाह कार्यों (Basic cellular maintenance) के लिए आवश्यक होते हैं।
- उदाहरण: ग्लाइकोलाइसिस और क्रेब्स चक्र के एंजाइमों के जीन, डीएनए/आरएनए पॉलीमरेज के जीन, राइबोसोमल प्रोटीन एवं rRNA/tRNA जीन, यूबिक्विटिन तथा साइटोस्केलेटन (β-actin, tubulin) के जीन।
- (b) लक्जरी या विशिष्ट/प्रेरणीय जीन (Luxury / Facultative / Tissue-specific / Inducible Genes):
- ये जीन हर समय या हर कोशिका में सक्रिय नहीं रहते, बल्कि केवल विशेष कोशिका प्रकारों (Cell-type specific) में या विशिष्ट आवश्यकता/प्रेरक (Inducer) की उपस्थिति में ही अभिव्यक्त होते हैं।
- उदाहरण: इरिथ्रोसाइट्स (RBC precursors) में हीमोग्लोबिन जीन, अग्न्याशय की β-कोशिकाओं में इंसुलिन जीन, यकृत में एल्ब्यूमिन जीन, पादपों के हरे ऊतकों में प्रकाश की उपस्थिति में RuBisCO (rbcL/rbcS) जीन, तथा जीवाणुओं में लैक्टोज की उपस्थिति में lac ओपेरॉन जीन।
3. विकासात्मक मास्टर नियामक जीन (Homeotic Genes — Hox & Plant MADS-box Genes)
- होमियोटिक जीन (Homeotic Genes): ये भ्रूणीय और अंग विकास के ‘मास्टर स्विच’ जीन हैं। इनमें उत्परिवर्तन होने पर शरीर के एक अंग के स्थान पर दूसरा अंग विकसित हो जाता है (जैसे Drosophila के Antennapedia उत्परिवर्तन में सिर पर एंटीना के स्थान पर पैर उग आते हैं)। जंतुओं के होमियोटिक जीनों में 180 bp का संरक्षित अनुक्रम होमियोबॉक्स (Homeobox) होता है जो 60 अमीनो अम्लों का डीएनए-बाइंडिंग होमियोडोमेन (Homeodomain) बनाता है।
- पादपों में MADS-Box जीन (ABC Model of Flower Development — Coen & Meyerowitz, 1991): Arabidopsis thaliana और Antirrhinum majus (Snapdragon) में पुष्प के चारों चक्रों (बाह्यदल/Sepals, दल/Petals, पुंकेसर/Stamens, अंडप/Carpels) की पहचान MADS-box होमियोटिक जीनों (APETALA1, APETALA2, APETALA3, PISTILLATA, AGAMOUS) द्वारा नियंत्रित होती है।
जीन के प्रमुख आणविक एवं जैविक कार्य (Primary Molecular & Biological Functions of Genes)
संक्षेप में, किसी भी जीवित प्रणाली में जीन निम्नलिखित पाँच मौलिक कार्य संपादित करते हैं:
- आनुवंशिक सूचना का संचय एवं संरक्षण (Storage of Genetic Information): जीन न्यूक्लियोटाइड क्षारक अनुक्रम के रूप में जीव के समस्त लक्षणों का ब्लूप्रिंट संचित रखते हैं।
- स्व-द्विगुणन एवं पीढ़ी-दर-पीढ़ी संचरण (Autocatalysis / Replication & Transmission): अर्ध-संरक्षी डीएनए प्रतिकृति द्वारा जीन अपनी सटीक प्रतिलिपियाँ बनाकर युग्मकों के माध्यम से संतति में स्थानांतरित होते हैं।
- अनुलेखन एवं प्रोटीन संश्लेषण (Heterocatalysis — Gene Expression): सेंट्रल डोग्मा (DNA → RNA → Protein) के माध्यम से जीन एंजाइमों, हार्मोनों, संरचनात्मक प्रोटीनों और कार्यात्मक आरएनए का संश्लेषण कर कोशिका के समस्त उपापचय और लक्षणप्ररूप (Phenotype) को नियंत्रित करते हैं।
- कोशिकीय विभेदन एवं विकास का नियंत्रण (Regulation of Cell Differentiation & Development): यद्यपि एक बहुकोशिकीय पौधे या जंतु की सभी कायिक कोशिकाओं में समान जीनोम होता है, किंतु जीनों की चयनात्मक अभिव्यक्ति (Differential gene expression) ही जड़, तना, पत्ती और फूल जैसी भिन्न संरचनाओं का निर्माण करती है।
- उत्परिवर्तन एवं जैव-विकास हेतु कच्चा माल प्रदान करना (Source of Variation & Evolution): जीनों में होने वाले उत्परिवर्तन और पुनर्योजन नई युग्मविकल्पी विविधता (Allelic variation) उत्पन्न करते हैं, जो प्राकृतिक वरण और पादप प्रजनन (Crop improvement) का आधार है।
माइंड मैप एवं त्वरित दृश्य पुनरीक्षण (Mind Map & Visual Summary)
1. प्रोकैरियोटिक जीन वास्तुकला
- प्रमोटर: −35 (TTGACA) व −10 (TATAAT)
- 5′ UTR (Leader): +1 से AUG तक; शाइन-डालगार्नो (AGGAGG) युक्त
- सतत ORF: बिना इंट्रॉन का अखंड कोडिंग क्षेत्र (AUG…UAA)
- 3′ UTR (Trailer) + समापक
- संगठन: प्रायः पॉलीसिस्ट्रॉनिक (ओपेरॉन)
2. यूकैरियोटिक विखंडित जीन
- प्रमोटर: कोर (−25 TATA), समीपस्थ (−75 CAAT, −90 GC)
- दूरस्थ तत्व: Enhancers, Silencers, Insulators
- 5′ UTR: 5′ Cap से कोज़ाक (ACCAUGG) तक
- कोडिंग क्षेत्र: एकांतर Exons + Introns (GT–AG)
- 3′ UTR: AAUAAA पॉली-A संकेत युक्त
3. समरेखीयता एवं नियामक तत्व
- समरेखीयता (Colinearity): चार्ल्स यानोफ्स्की (1964) — E. coli trpA जीन और A-पॉलीपेप्टाइड (268 AA)
- सिस-एक्टिंग तत्व: डीएनए अनुक्रम (Promoter, Operator, Enhancer)
- ट्रांस-एक्टिंग कारक: विसरणशील प्रोटीन (Repressor, TFs, σ)
4. जीनों का कार्यात्मक वर्गीकरण
- संरचनात्मक बनाम नियामक: एंजाइम/प्रोटीन बनाम दमनकारी/सक्रियक
- हाउसकीपिंग (Constitutive): सदैव सक्रिय (ग्लाइकोलाइसिस, rRNA)
- लक्जरी (Luxury / Inducible): ऊतक-विशिष्ट (हीमोग्लोबिन, इंसुलिन, RuBisCO)
- होमियोटिक: जंतु Hox (180 bp Homeobox) व पादप MADS-box (ABC मॉडल)
महत्वपूर्ण तुलनात्मक सारणियाँ (Master Comparison Tables)
सारणी 10.1: प्रोकैरियोटिक जीन बनाम यूकैरियोटिक जीन की संरचना (Prokaryotic vs. Eukaryotic Gene Structure)
| लक्षण (Feature) | प्रोकैरियोटिक जीन (Prokaryotic Gene) | यूकैरियोटिक जीन (Eukaryotic Gene) |
|---|---|---|
| आंतरिक निरंतरता | अखंड एवं सतत (Continuous / Uninterrupted) — कोई इंट्रॉन नहीं पाए जाते। | विखंडित (Split / Interrupted) — कोडिंग एक्सॉनों (Exons) के बीच गैर-कोडिंग इंट्रॉन (Introns) पाए जाते हैं। |
| जीन संगठन | प्रायः पॉलीसिस्ट्रॉनिक (Polycistronic / Operon) — एक प्रमोटर के अधीन अनेक संबंधित जीन। | सदैव मोनोसिस्ट्रॉनिक (Monocistronic) — प्रत्येक जीन का अपना अलग प्रमोटर और समापक होता है। |
| प्रमुख प्रमोटर अनुक्रम | −10 प्रिबनो बॉक्स (TATAAT) एवं −35 बॉक्स (TTGACA)। | −25 TATA बॉक्स, −75 CAAT बॉक्स, −90 GC बॉक्स एवं दूरस्थ Enhancers। |
| 5′ UTR में राइबोसोम बंधन संकेत | शाइन-डालगार्नो अनुक्रम (5′-AGGAGG-3′)। | 5′ m7Gppp कैप + कोज़ाक अनुक्रम (5′-ACCAUGG-3′)। |
| 3′ UTR में विशेष संकेत | हेयरपिन लूप समापक अनुक्रम; कोई पॉली-A संकेत नहीं। | संरक्षित पॉली-एडेनाइलेशन संकेत (5′-AATAAA-3′ / AAUAAA)। |
| जीन-प्रोटीन समरेखीयता | डीएनए और पॉलीपेप्टाइड के बीच पूर्ण (100%) प्रत्यक्ष समरेखीयता होती है। | इंट्रॉनों के कारण डीएनए से प्रत्यक्ष समरेखीयता खंडित होती है, किंतु परिपक्व mRNA (Exons) से समरेखीयता बनी रहती है। |
सारणी 10.2: हाउसकीपिंग जीन बनाम लक्जरी जीन (Housekeeping vs. Luxury Genes)
| तुलना का आधार | हाउसकीपिंग / सतत जीन (Housekeeping / Constitutive Genes) | लक्जरी / विशिष्ट जीन (Luxury / Facultative / Inducible Genes) |
|---|---|---|
| अभिव्यक्ति का समय एवं स्थान | जीव की सभी जीवित कोशिकाओं में हर समय निरंतर सक्रिय (Always ON) रहते हैं। | केवल विशेष ऊतकों में या विशिष्ट पर्यावरणीय/हार्मोनल संकेतों पर ही सक्रिय होते हैं। |
| प्रमुख कार्य | कोशिका के बुनियादी जीवन-रक्षक उपापचय (Basic cellular survival) को बनाए रखना। | कोशिका या ऊतक के विशिष्टीकृत कार्यों (Specialized differentiated functions) को संपन्न करना। |
| प्रमोटर विशेषता (यूकैरियोट्स में) | इनके प्रमोटर में प्रायः TATA बॉक्स नहीं होता, बल्कि CpG द्वीप (CpG islands) और अनेक GC बॉक्स होते हैं। | इनके प्रमोटर में प्रायः स्पष्ट TATA बॉक्स, CAAT बॉक्स और ऊतक-विशिष्ट एन्हांसर होते हैं। |
| उदाहरण | ग्लाइकोलाइसिस एंजाइम, आरएनए पॉलीमरेज, हिस्टोन, राइबोसोमल प्रोटीन एवं β-actin जीन। | हीमोग्लोबिन जीन, इंसुलिन जीन, एंटीबॉडी जीन, नाइट्रोजिनेज जीन, lac ओपेरॉन जीन। |
हल किए गए संख्यात्मक एवं जीन संरचना प्रश्न (Solved Numericals)
उदाहरण 1 (Total Gene Length vs. Mature mRNA vs. Polypeptide Length):
प्रश्न: एक यूकैरियोटिक जीन का अनुलेखन क्षेत्र (+1 से अंत तक) कुल 6500 bp लंबा है। इसमें 4 एक्सॉन (Exons) हैं जिनकी लंबाइयाँ क्रमशः 250 bp, 400 bp, 350 bp तथा 500 bp हैं, और शेष भाग में 3 इंट्रॉन (Introns) हैं। परिपक्व mRNA में 5′ UTR की लंबाई 120 nt है तथा 3′ UTR (बिना Poly-A पूँछ के) की लंबाई 177 nt है। गणना कीजिए:
(a) तीनों इंट्रॉनों की कुल लंबाई कितनी है?
(b) खुले पठन फ्रेम (ORF — समापन कोडॉन सहित) की लंबाई कितनी है?
(c) इस जीन से बनने वाली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में कुल कितने अमीनो अम्ल होंगे?
हल (Step-by-Step Solution):
- चारों एक्सॉनों की कुल लंबाई (Total Exon Length / Spliced mRNA without Poly-A): Total Exons = 250 + 400 + 350 + 500 = 1500 bp (या 1500 nt)
- (a) तीनों इंट्रॉनों की कुल लंबाई: Total Introns = कुल जीन लंबाई (6500 bp) − कुल एक्सॉन (1500 bp) = 5000 bp
- (b) खुले पठन फ्रेम (ORF) की लंबाई: चूंकि एक्सॉनों की कुल लंबाई (1500 nt) में 5′ UTR (120 nt) और 3′ UTR (177 nt) भी शामिल होते हैं, इसलिए उन्हें घटाने पर केवल कोडिंग ORF बचेगा: ORF Length = 1500 − (120 + 177) = 1500 − 297 = 1203 न्यूक्लियोटाइड (nt)
- (c) पॉलीपेप्टाइड में अमीनो अम्लों की संख्या (N): 1203 nt में अंतिम 3 nt समापन कोडॉन के हैं, अतः अमीनो अम्ल कोडित करने वाले न्यूक्लियोटाइड = 1203 − 3 = 1200 nt: अमीनो अम्लों की संख्या (N) = 12003 = 400 अमीनो अम्ल
उदाहरण 2 (Exon-Intron Count Rule):
प्रश्न: किसी यूकैरियोटिक जीन के आर-लूप मानचित्रण (R-loop mapping — जब परिपक्व mRNA को एकल-रज्जुकी जीनोमिक डीएनए के साथ संकरित किया जाता है) में इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी के नीचे 7 एकल-रज्जुकी डीएनए लूप (Intron loops) दिखाई देते हैं। उस जीन में कुल कितने एक्सॉन (Exons) उपस्थित हैं?
हल: आर-लूप तकनीक में असंकरित बाहर निकले हुए लूप इंट्रॉनों (k = 7) को दर्शाते हैं। चूंकि इंट्रॉन सदैव एक्सॉनों के बीच स्थित होते हैं, इसलिए एक्सॉनों की संख्या = k + 1 = 7 + 1 = 8 एक्सॉन (8 Exons)।
20 बहुविकल्पीय प्रश्न — उत्तर एवं व्याख्या सहित (20 Solved MCQs)
✔ उत्तर एवं व्याख्या देखें (View Answer & Explanation)
व्याख्या: चार्ल्स यानोफ्स्की (1964) ने E. coli के ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज A-पॉलीपेप्टाइड और trpA जीन में उत्परिवर्तनों के क्रम का अध्ययन कर समरेखीयता सिद्ध की।
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व्याख्या: 5′ UTR को लीडर अनुक्रम (Leader sequence) तथा समापन कोडॉन के बाद स्थित 3′ UTR को ट्रेलर अनुक्रम (Trailer sequence) कहते हैं।
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व्याख्या: शाइन-डालगार्नो अनुक्रम का अनुलेखन तो होता है परंतु स्थानांतरण नहीं होता; यह 5′ UTR में स्थित होता है।
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व्याख्या: प्रमोटर, ऑपरेटर और एन्हांसर डीएनए के सिस-एक्टिंग अनुक्रम हैं, जबकि रिप्रेसर प्रोटीन और अनुलेखन कारक विसरणशील ट्रांस-एक्टिंग कारक हैं।
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व्याख्या: हाउसकीपिंग जीन हर समय सभी कोशिकाओं में सक्रिय रहते हैं जबकि लक्जरी जीन केवल विशिष्ट ऊतकों में ही सक्रिय होते हैं।
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व्याख्या: ये जीन शरीर की सभी कोशिकाओं में मौजूद होते हैं किंतु केवल अपने विशिष्ट ऊतक में ही अभिव्यक्त होते हैं, इसलिए इन्हें लक्जरी या फैकल्टेटिव जीन कहते हैं।
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व्याख्या: 3′ UTR (ट्रेलर क्षेत्र) अंतिम एक्सॉन का वह भाग है जो स्टॉप कोडॉन के बाद से पॉली-A पूँछ तक फैला होता है।
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व्याख्या: इंसुलेटर (जैसे CTCF-बाइंडिंग स्थल) जब एन्हांसर और प्रमोटर के बीच स्थित होते हैं, तो वे एन्हांसर के प्रभाव को रोक देते हैं।
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व्याख्या: होमियोबॉक्स 180 bp लंबा होता है जो 180 / 3 = 60 अमीनो अम्लों वाले Helix-turn-helix डीएनए-बाइंडिंग होमियोडोमेन को कोडित करता है।
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व्याख्या: कोएन एवं मेयरोविट्ज़ (1991) के ABC मॉडल के अनुसार पादपों में पुष्प विकास MADS-box जीनों (AP1, AP3, PI, AG) द्वारा नियंत्रित होता है।
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व्याख्या: चूंकि परिपक्व mRNA में से इंट्रॉन हट चुके होते हैं, इसलिए डीएनए के इंट्रॉन क्षेत्र mRNA से संकरित नहीं हो पाते और बाहर लूप बना लेते हैं।
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व्याख्या: ORF वह अनुक्रम है जिसमें बीच में कोई समापन कोडॉन नहीं आता और जो एक पूर्ण पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला को कोडित करता है।
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व्याख्या: rRNA, tRNA, snRNA, miRNA जीनों का अंतिम कार्यात्मक उत्पाद स्वयं आरएनए ही होता है; इनका स्थानांतरण नहीं होता।
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व्याख्या: यूकैरियोट्स के समीपस्थ प्रमोटर में स्थित CAAT बॉक्स का मानक अनुक्रम 5′-GGCCAATCT-3′ तथा GC बॉक्स का अनुक्रम 5′-GGGCGG-3′ होता है।
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व्याख्या: यदि एक्सॉनों की संख्या E है, तो उनके बीच स्थित अंतरावर्ती इंट्रॉनों की संख्या I = E − 1 = 12 − 1 = 11 होगी।
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व्याख्या: ग्लोबिन जीन परिवार, एक्टिन जीन परिवार और हिस्टोन जीन परिवार बहु-जीन परिवार (Multigene families) के प्रमुख उदाहरण हैं।
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व्याख्या: एन्हांसर प्रमोटर के अपस्ट्रीम, डाउनस्ट्रीम या इंट्रॉन के भीतर और सीधे या उल्टे किसी भी अभिविन्यास में रहकर कार्य कर सकते हैं।
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व्याख्या: डीएनए से डीएनए बनना Autocatalysis है, जबकि डीएनए से भिन्न अणु (RNA एवं Protein) का संश्लेषण Heterocatalysis कहलाता है।
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व्याख्या: अधिकांश हाउसकीपिंग जीनों के प्रमोटर पर 5′-CG-3′ समृद्ध CpG द्वीप होते हैं। जब इनके साइटोसिन का मिथाइलेशन (5-mC) हो जाता है तो जीन साइलेंट हो जाता है।
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व्याख्या: चूंकि यह परिपक्व mRNA से बनता है, इसलिए इसमें इंट्रॉन नहीं होते और 3′ सिरे पर पॉली-A का निशान होता है, परंतु प्रमोटर न होने से यह निष्क्रिय रहता है।
रिक्त स्थान एवं अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (Fill in the Blanks & Very Short Questions)
भाग A: 10 रिक्त स्थान भरिए (10 Fill in the Blanks)
- mRNA में प्रारंभन कोडॉन (AUG) से पहले स्थित 5′ UTR को ____________________ अनुक्रम तथा समापन कोडॉन के बाद स्थित 3′ UTR को ____________________ अनुक्रम कहते हैं।
- चार्ल्स यानोफ्स्की (1964) ने E. coli के ____________________ जीन और ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज प्रोटीन का उपयोग कर जीन-पॉलीपेप्टाइड समरेखीयता सिद्ध की।
- सभी कोशिकाओं में हर समय निरंतर अभिव्यक्त होने वाले जीनों को ____________________ जीन कहते हैं।
- केवल विशिष्ट ऊतकों या विशेष परिस्थितियों में ही अभिव्यक्त होने वाले जीनों (जैसे हीमोग्लोबिन या इंसुलिन जीन) को ____________________ जीन कहते हैं।
- प्रमोटर, ऑपरेटर और एन्हांसर जैसे डीएनए अनुक्रम जो केवल उसी गुणसूत्र के संलग्न जीन को नियंत्रित करते हैं, ____________________ तत्व कहलाते हैं।
- दमनकारी प्रोटीन (Repressor) और अनुलेखन कारक जो विसरित होकर दूसरे गुणसूत्र के लक्ष्य जीन पर भी कार्य कर सकते हैं, ____________________ कारक कहलाते हैं।
- जंतुओं के होमियोटिक जीनों में 180 bp लंबा संरक्षित डीएनए अनुक्रम होता है जिसे ____________________ कहते हैं।
- पादपों में पुष्प के चारों चक्रों के विकास को नियंत्रित करने वाले ABC मॉडल के होमियोटिक जीन ____________________ जीन परिवार से संबंधित हैं।
- यूकैरियोटिक डीएनए में एन्हांसर के अनचाहे फैलाव को रोकने वाले सीमा तत्वों को ____________________ कहते हैं।
- जीन द्वारा आरएनए एवं प्रोटीन संश्लेषण के माध्यम से लक्षणप्ररूप नियंत्रित करने के कार्य को ____________________ कहते हैं।
भाग B: 10 अति-लघु उत्तरीय प्रश्न (10 Very Short Answer Questions — 1–2 Lines)
- प्रश्न 1: खुला पठन फ्रेम (Open Reading Frame — ORF) किसे कहते हैं?
उत्तर: किसी जीन या mRNA का वह सतत त्रिक कोडिंग क्षेत्र जो प्रारंभन कोडॉन (AUG) से शुरू होकर समापन कोडॉन (UAA, UAG, UGA) पर समाप्त होता है, ORF कहलाता है। - प्रश्न 2: 5′ UTR और 3′ UTR को ‘अस्थानांतरित क्षेत्र’ (Untranslated Regions) क्यों कहते हैं?
उत्तर: क्योंकि डीएनए से mRNA बनते समय इनका अनुलेखन (Transcription) तो होता है, परंतु राइबोसोम द्वारा प्रोटीन में इनका स्थानांतरण (Translation) नहीं किया जाता। - प्रश्न 3: जीन और पॉलीपेप्टाइड की समरेखीयता (Colinearity) का क्या अर्थ है?
उत्तर: इसका अर्थ है कि जीन में न्यूक्लियोटाइड क्षारक त्रिकों (Codons) का रैखिक क्रम और उसके द्वारा निर्मित पॉलीपेप्टाइड में अमीनो अम्लों का रैखिक क्रम बिल्कुल एक ही अनुक्रम में होता है। - प्रश्न 4: संरचनात्मक जीन (Structural gene) और नियामक जीन (Regulatory gene) में एक मुख्य अंतर लिखिए।
उत्तर: संरचनात्मक जीन उपापचयी एंजाइम या संरचनात्मक प्रोटीन बनाता है, जबकि नियामक जीन दमनकारी (Repressor) या सक्रियक प्रोटीन बनाता है जो संरचनात्मक जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। - प्रश्न 5: हाउसकीपिंग जीन के दो उदाहरण दीजिए।
उत्तर: ग्लाइकोलाइसिस के एंजाइमों (जैसे Hexokinase, GAPDH) के जीन तथा rRNA / tRNA और साइटोस्केलेटन (β-actin) के जीन। - प्रश्न 6: आर-लूप (R-loop) तकनीक का उपयोग किसके लिए किया जाता है?
उत्तर: यूकैरियोटिक विखंडित जीनों में इंट्रॉनों और एक्सॉनों की संख्या एवं स्थिति का इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शी द्वारा प्रत्यक्ष प्रदर्शन करने के लिए। - प्रश्न 7: होमियोटिक उत्परिवर्तन (Homeotic mutation) का एक प्रसिद्ध उदाहरण दीजिए।
उत्तर: Drosophila melanogaster में Antennapedia उत्परिवर्तन (जिसमें सिर पर एंटीना के स्थान पर पैर बन जाते हैं) तथा Bithorax उत्परिवर्तन (जिसमें चार पंखों वाली मक्खी बनती है)। - प्रश्न 8: संसाधित छद्म-जीन (Processed pseudogene) कैसे बनते हैं?
उत्तर: जब किसी परिपक्व mRNA का रिवर्स ट्रांसक्रिप्टेज एंजाइम द्वारा cDNA में रूपांतरण होकर वह बिना प्रमोटर और बिना इंट्रॉन के जीनोम में जुड़ जाता है। - प्रश्न 9: यूकैरियोटिक जीन के पहले एक्सॉन (Exon 1) और अंतिम एक्सॉन (Last Exon) की क्या विशेषता होती है?
उत्तर: पहले एक्सॉन में 5′ UTR और कोडिंग भाग का प्रारंभ शामिल होता है, जबकि अंतिम एक्सॉन में कोडिंग भाग का अंत (Stop codon) और संपूर्ण 3′ UTR शामिल होता है। - प्रश्न 10: CpG द्वीप (CpG islands) क्या हैं?
उत्तर: यूकैरियोटिक प्रमोटर क्षेत्रों में पाए जाने वाले 1000–2000 bp लंबे 5′-CG-3′ डाइन्यूक्लियोटाइड-समृद्ध क्षेत्र जिनका मिथाइलेशन जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है।
लघु, अंतर स्पष्ट करें एवं दीर्घ उत्तरीय प्रश्न (Descriptive Questions with Model Answers)
भाग A: लघु उत्तरीय प्रश्न (Short Answer Questions — 3–4 Marks)
उत्तर: चार्ल्स यानोफ्स्की और उनके सहयोगियों (1964) ने E. coli के ट्रिप्टोफैन सिंथेटेज एंजाइम की A-पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला (268 अमीनो अम्ल) को कोडित करने वाले trpA जीन में अनेक बिंदु उत्परिवर्तनों का अध्ययन किया। उन्होंने पुनर्योजन आवृत्ति द्वारा जीन मानचित्र पर उत्परिवर्तित स्थलों का क्रम निर्धारित किया और साथ ही प्रत्येक उत्परिवर्ती प्रोटीन का अमीनो अम्ल अनुक्रमण कर बदला हुआ अमीनो अम्ल पहचाना। दोनों की तुलना करने पर पाया गया कि जीन में उत्परिवर्तनों का रैखिक क्रम और पॉलीपेप्टाइड में अमीनो अम्ल प्रतिस्थापन का रैखिक क्रम पूर्णतः समान (1:1 Colinear) था।
उत्तर: यद्यपि 5′ UTR और 3′ UTR अमीनो अम्लों को कोडित नहीं करते, तथापि जीन की अभिव्यक्ति में इनकी भूमिका अनिवार्य है: (i) 5′ UTR में राइबोसोम बंधन स्थल (जीवाणु में शाइन-डालगार्नो अनुक्रम और यूकैरियोट्स में 5′ कैप व कोज़ाक अनुक्रम) स्थित होता है जिसके बिना प्रोटीन संश्लेषण का प्रारंभन नहीं हो सकता। (ii) 3′ UTR में पॉली-एडेनाइलेशन संकेत (AAUAAA) और miRNA बंधन स्थल होते हैं जो mRNA के स्थायित्व (Half-life), कोशिकाद्रव्य में स्थानीयकरण और स्थानांतरण दक्षता को नियंत्रित करते हैं।
भाग B: अंतर स्पष्ट कीजिए (Differentiate Between — 4 Marks)
(नोट: सिस-एक्टिंग बनाम ट्रांस-एक्टिंग [अनुभाग 5], प्रोकैरियोटिक बनाम यूकैरियोटिक जीन [सारणी 10.1] तथा हाउसकीपिंग बनाम लक्जरी जीन [सारणी 10.2] की विस्तृत सारणियाँ ऊपर दी जा चुकी हैं।)
भाग C: दीर्घ उत्तरीय प्रश्न (Long Answer Questions — 8–10 Marks Outline)
- दीर्घ प्रश्न 1: एक प्रारूपिक प्रोकैरियोटिक जीन और यूकैरियोटिक विखंडित जीन की आणविक संरचना (Molecular Architecture) का नामांकित चित्र सहित विस्तृत तुलनात्मक वर्णन कीजिए।
उत्तर रूपरेखा: (i) जीन की आधुनिक आणविक परिभाषा, (ii) प्रोकैरियोटिक जीन के घटक — प्रमोटर (−35, −10), 5′ UTR (SD अनुक्रम), सतत ORF, 3′ UTR व टर्मिनेटर, (iii) यूकैरियोटिक जीन के घटक — Enhancer, GC/CAAT/TATA बॉक्स, 5′ UTR, एकांतर Exons व Introns, 3′ UTR (AATAAA), (iv) तुलनात्मक नामांकित आरेख (चित्र 26.1) एवं सारणी 10.1। - दीर्घ प्रश्न 2: कार्य एवं अभिव्यक्ति के आधार पर जीनों के वर्गीकरण (Structural, Regulatory, Housekeeping, Luxury एवं Homeotic genes) का वर्णन कीजिए तथा जीन-पॉलीपेप्टाइड समरेखीयता पर यानोफ्स्की के प्रयोग को समझाइए।
उत्तर रूपरेखा: (i) उत्पाद व अभिव्यक्ति के आधार पर जीनों के प्रकार (अनुभाग 7 एवं सारणी 10.2), (ii) जंतु Hox व पादप MADS-box होमियोटिक जीन, (iii) यानोफ्स्की (1964) का E. coli trpA समरेखीयता प्रयोग एवं चित्र 26.2, (iv) जीन के 5 मौलिक जैविक कार्य।
PYQ-पैटर्न प्रश्न एवं समेकित उत्तर कुंजी (PYQ Practice & Consolidated Answer Key)
विगत वर्षों के प्रतियोगी एवं विश्वविद्यालय परीक्षा प्रश्न (ICAR JRF / SRF / ARS NET / B.Sc. Ag PYQs)
- [ICAR-JRF Genetics & Plant Breeding]: क्या 5′ UTR और 3′ UTR यूकैरियोटिक जीन के एक्सॉन (Exons) का हिस्सा होते हैं या इंट्रॉन (Introns) का? ⇒ ये एक्सॉन (Exons) का हिस्सा होते हैं! (क्योंकि परिपक्व स्प्लाइस्ड mRNA में रहने वाले सभी अनुक्रम परिभाषा के अनुसार एक्सॉन कहलाते हैं; प्रथम एक्सॉन में 5′ UTR और अंतिम एक्सॉन में 3′ UTR होता है)।
- [ICAR-SRF / ARS-NET]: पादपों में पुष्प विकास के ABC मॉडल में वर्ग A, B और C के जीन अकेले और मिलकर कौन-से अंग बनाते हैं? ⇒ केवल A = बाह्यदल (Sepals); A + B = दल (Petals); B + C = पुंकेसर (Stamens); केवल C = अंडप (Carpels)।
- [B.Sc. (Hons.) Ag University Exam]: निम्नलिखित में अंतर स्पष्ट कीजिए: (a) सिस-एक्टिंग तत्व एवं ट्रांस-एक्टिंग कारक, (b) हाउसकीपिंग जीन एवं लक्जरी जीन, (c) लीडर अनुक्रम एवं ट्रेलर अनुक्रम।
🔑 समेकित उत्तर कुंजी (Consolidated Answer Key — Section 12 & Section 13A)
| अनुभाग 12: 20 बहुविकल्पीय प्रश्नों (MCQs) की त्वरित उत्तर तालिका | ||||
|---|---|---|---|---|
| Q1: (B) | Q2: (B) | Q3: (B) | Q4: (D) | Q5: (B) |
| Q6: (B) | Q7: (B) | Q8: (B) | Q9: (B) | Q10: (A) |
| Q11: (B) | Q12: (A) | Q13: (A) | Q14: (B) | Q15: (C) |
| Q16: (A) | Q17: (A) | Q18: (A) | Q19: (A) | Q20: (A) |
- लीडर (Leader) ; ट्रेलर (Trailer)
- trpA जीन
- हाउसकीपिंग / सतत (Housekeeping / Constitutive)
- लक्जरी / विशिष्ट (Luxury / Facultative)
- सिस-एक्टिंग (Cis-acting)
- ट्रांस-एक्टिंग (Trans-acting)
- होमियोबॉक्स (Homeobox)
- MADS-बॉक्स (MADS-box)
- इंसुलेटर (Insulators)
- हेटेरोकैटालिसिस (Heterocatalysis)





